általánosság
A ritka betegségek olyan betegségek, amelyek - ahogyan azt a „ritka” kifejezésből kitűnik - kevés emberre hatnak.
Európában (ennélfogva Olaszországban is) a betegséget ritkán határozzák meg, ha ez 2000 betegből 1-et érint, legyengítő és krónikus vagy végzetes következményekkel jár a betegre nézve.
Jelenleg az orvosok 7 000–8 000 ritka betegséget azonosítottak; ez a szám azonban növekedni fog.
A közel 8000 ritka betegség listája főként genetikai betegségek, másodsorban fertőzések, allergiák, degeneratív betegségek és tumorok.
Néhány ismert ritka betegség tökéletlen osteogenezis, Ehlers-Danlos szindróma, Duchenne izomdisztrófia, himlő, amyotróf laterális szklerózis és Morgellons-szindróma.
Mik a ritka betegségek?
A ritka betegségek azok a betegségek, amelyek a népesség egy kis hányadát érintik.
A „ritka betegség” kifejezéssel tehát az orvosok nem nagyon gyakori állapotot jeleznek, amelyből csak kevés ember szenved világszerte.
A ritka betegség meghatározása a világban
Jelenleg nem létezik egyetlen, a világon elfogadott definíció a ritka betegségek leírására. Néhány definíció valójában csak a ritka betegségben szenvedők számát veszi figyelembe; más fogalommeghatározások ugyanakkor az érintett egyének számán kívül más tényezőket is figyelembe vesznek, mint például az állapot súlyossága (ha krónikus, ha legyengítő, stb.) vagy megfelelő kezelés.
Az európai államok (tehát Olaszország esetében is) esetében a ritka betegségeket leíró meghatározás szerint:
- A ritka betegségek mindegyike olyan legyengítő betegség, amely potenciálisan halálos vagy krónikus, 2000 betegből kevesebb mint 1-et érint.
Kíváncsiság: a ritka betegség meghatározása a világ más részein
- Japánban minden 2500 embert érintő minden feltétel ritka betegségnek számít.
- Az Egyesült Államokban minden 1500 betegből 1-et érintő betegség a ritka betegségek szövege.
A ritka betegség meghatározása az orvosi területen
Az orvosi szakirodalomban a ritka betegségeket olyan betegségekként írják le, amelyek előfordulási gyakorisága 1 000 főre eső, 1 000 főre eső esetre vonatkoztatva.
Az elterjedtség azt jelenti: az adott populációban jelen lévő esetek száma.
Jellemzők
- A ritka betegségek listája 80% -ban genetikai betegségekből és a fennmaradó 20% -ban olyan állapotokból áll, mint a fertőzések, allergiák, degeneratív betegségek (pl. Neurodegeneratív betegségek) és proliferatív betegségek, amelyek jobban ismertek mint tumorok ;
A ritka betegségek ezért többnyire egy vagy több gén mutációjából származó patológiák;
- Eddig az ismert ritka betegségek száma 7 000 és 8 000 között ingadozik; meg kell azonban jegyezni, hogy ez egy olyan szám, amely tovább növekszik, mivel az orvosok egyre hatékonyabb diagnosztikai technikákkal rendelkeznek a még ismeretlen állapotok felismerésében;
- A ritka betegségek általában legyengítő állapotok, amelyek krónikus / állandó vagy végzetes következményekkel járnak ;
- Mivel a megfelelő kezelések elérhetősége néhány beteg érdeke, az orvosi-tudományos közösség kevés időt és kevés gazdasági erőforrást szentel az eddig ismert ritka betegségek elleni új kezelések kereséséhez.
Ez a fő oka annak, hogy azok, akik ritka betegségben szenvednek, aligha számíthatnak olyan terápiára, amelynek célja a tünetek puszta „kezelése”;
- Ha a ritka betegségek nem a tudományos kutatás tárgyát képezik, és ha nincsenek megfelelő kezelések számukra, a szakértők a fent említett feltételeket a ritka betegségek fogalmával határozzák meg.
Egy betegséget árvának neveznek, ha ritka, amikor nem okoz bizonyos tudományos érdekeket, és végül, ha az érintettek nem rendelkeznek megfelelő kezeléssel.
járványtan
A legutóbbi becslések szerint a világon a ritka betegségben szenvedő egyének több mint 300 millióan lennének, és az esetek 70-75% -ában gyermekgyógyászati tantárgyak lennének (más szóval gyerekek).
Olaszországban a ritka betegségekkel küzdő emberek becslése 1-2 millió érintett személyről beszél, míg a gyermekgyógyászati betegek százalékos aránya szerint az utóbbi mintegy 70% -ot képvisel a betegek arányában. ritka betegség.
Tudtad, hogy ...
A statisztikák azt mutatják, hogy minden 17 személynél létezik egy, a létezésének bizonyos szakaszában olyan betegség, amely a ritka betegségek listáján szerepel.
Az európai lakosok számával összefüggésben 17 főre egy klinikai eset felel meg a teljes népesség 7% -ának.
Érdekes adatok és egyéb statisztikák a ritka betegségekről
- Az Egyesült Államokban körülbelül 30 millió ember szenved ritka betegségben; az USA-ban 30 millió személy a teljes népesség 10% -ának felel meg;
- Mint az Egyesült Államokban is, Európában még a ritka betegségben szenvedők is mintegy 30 millió;
- A ritka betegségben szenvedő gyermekek 30% -a meghal az ötödik életévben;
- A ritka betegségek az első életévben a halálesetek 35% -áért felelősek;
- A Kakkis EveryLife Alapítvány szerint a ritka betegségek 95% -a nem rendelkezik egyetlen, az FDA által jóváhagyott gyógyszerrel (az amerikai élelmiszeripari és gyógyszeripari hatóság);
- Az ismert ritka betegségek mintegy 50% -ának nincs alapja a megfelelő kezelések megtalálására.
okai
A ritka betegségek okai:
- Genetikai mutációk . A genetikai mutáció egy stabil változás a jellemző DNS-szekvenciában, amely egy bizonyos gént képez.
A genetikai mutációk a legtöbb ritka betegség eredete.
A genetikai betegségek, a genetikai mutáció miatt előforduló ritka betegségek példái a veleszületett állapotok, azaz születésük óta;
- Kromoszomális változások . A kromoszóma-változás egy stabil anomália, amely egy bizonyos kromoszómát érint; a sejtmagban elhelyezkedő kromoszómák azok az egyedi struktúrák, amelyekbe az egész DNS oszlik.
Mivel a kromoszómák több gént tartalmaznak, a kromoszóma-változások felelősek a több gén szekvenciájának változásáért.
Mint a genetikai mutáció miatt előforduló ritka betegségek, a kromoszómális változásokból eredő ritka betegségek a genetikai kórképek nagy kategóriájába tartozó veleszületett állapotok.
- Fertőző ágensek . A ritka betegségeket okozó fertőző ágensek közé tartoznak a baktériumok, vírusok, gombák és paraziták.
A ritka betegségek a fertőző ágens hatására ritka fertőzések példái.
- Allergiás reakciók . Az allergiás reakcióból eredő ritka betegségek ritka allergiák .
- Degeneratív folyamatok . A degeneratív folyamatokban tanúi vagyunk annak, hogy egy bizonyos szerv vagy a normál anatómia / szövettani szövet károsodik.
A ritka betegségek egy bizonyos szerv vagy szövet degenerálódása miatt ritka degeneratív betegségekre utalnak .
- Proliferatív neoplasztikus folyamatok . A neoplasztikus proliferációs folyamatok olyan események, amelyekben egy bizonyos szövethez vagy szervhez tartozó sejtek túlzottan és ellenőrizetlenül növekednek.
A ritka betegségek egy bizonyos sejtvonal nem kontrollált proliferációjából adódnak, ritka daganatok példái.
tünetek
Általában a ritka betegségek olyan állapotok, amelyekre jellemző a különböző tünetek és jelek, amelyek gyakran ugyanazon betegség hordozóit okozzák, hogy néha nagyon különböző rendellenességeket mutassanak.
Néhány ritka betegség olyan kórtörténet, amely a születéskor és az élet első éveiben megjelenik; más ritka betegségek azonban csak felnőttkorban jelennek meg. A ritka betegség megjelenésének módja alapvetően az okoktól függ.
Fontos példák
A legismertebb ritka betegségek közül néhány: Ehlers-Danlos-szindróma, progéria, Morgellons-szindróma, himlő, Duchenne-izom-dystrophia, szájpadlás, hemophilia, lepra (vagy Hansen-kór), fibrodysplasia progresszív csontosodás, tökéletlen osteogenezis, nyelvtumor, neurofibromatózis, legionellózis, Angelman szindróma, 13-as triszómia (vagy Patau-szindróma), allergiás angioitis (vagy eozinofil granulomatózis poliangioitissel) és amyotróf laterális szklerózis (vagy SLA).
Tökéletes Osteogenezis
A tökéletlen osteogenezis a genetikai mutáció miatt ritka betegség példája.
A tökéletlen osteogenezis az a gyógyászati kifejezés, amely egy bizonyos csont törékenységért és a törés szignifikáns hajlamáért felelős genetikai betegségek csoportját jelzi.
A tökéletlen oszteogenezis állapotának megteremtése olyan gének mutációi, amelyek a kollagén (a csont egészségéhez nélkülözhetetlen fehérje) vagy más emberi fehérje szilárdságának és ellenállásának biztosításához szükséges fehérjék termelését szabályozzák.
A "tökéletlen osteogenezis" cím alatt szereplő betegségek csoportja komolyabb feltételeket foglal magában, mint mások.
A ritka betegségek listáján szerepel a tökéletlen osteogenezis, mert ez 15 000 és 20 000 között újszülöttet érint.
Allergiás angioit
Az allergiás angioitis az allergiás reakció miatt ritka betegség példája.
Az allergiás angioitis a kis- vagy közepes méretű edények vaszkulitisze, amely elsősorban a légutakat érinti (különösen a tüdőt), és hasonló módon kezdi meg az allergiát (amikor a betegség már gyermekcipőben jár, a betegek asztma- és allergiás rhinitis).
Az allergiás angioitis halálos következményekkel járhat; sőt, a legfejlettebb szakaszokban ez a szíveket érintő és az utóbbiak egészségét veszélyeztető hajókat érintheti.
Az allergiás angioitis a ritka betegségek listáján szerepel, hiszen 1–9 ember szenved 100 000-nél.
Nyelv tumor
A nyelvrák egy ritka betegség példa egy abnormális neoplasztikus proliferációs folyamat miatt.
A nyelvrák a neoplasztikus proliferációs folyamat eredménye, amely a nyelv szöveteit alkotó egyik sejtből indul ki.
Jelenleg nem világos, hogy a nyelvrák bizonyos okoktól függ-e; azonban az orvosok és a tudósok úgy vélik, hogy a dohányzás, az alkoholfogyasztás, a rossz szájhigiénia és a folyamatos füst, por és mérgező anyagok meghatározó szerepet játszanak a kérdéses betegség kialakulásában. .
A nyelvrák olyan állapot, amelynek prognózisa legalább három tényezőtől függ: a diagnózis időszerűségétől, a neoplasztikus tömeg helyétől és a beteg általános egészségi állapotától.
A nyelvrák a ritka betegségek listáján szerepel, mivel Európában évente 8-10 eset fordul elő 100 ezer főre.
himlő
A himlő egy fertőző ágens miatt ritka betegség példája.
A himlő rendkívül fertőző és rendkívül halálos fertőző betegség, a Variola major nevű vírus hatásának eredménye.
A himlő felelős egy jellegzetes vezikulum-pustuláris kiütésért (vagy kiütésért), amit az általános egészségi állapot súlyos károsodása követ.
A himlő a ritka betegségek listáján van, mivel most már több évtizede fertőzött. Az ismert kispénz utolsó esete valójában 1977-ben nyúlik vissza.
SLA
Az amyotróf laterális szklerózis egy ritka betegség példája, amely az emberi test szervét vagy szövetét érintő degeneratív folyamat miatt következik be.
Az amyotróf laterális szklerózis nemcsak ALS- ként, hanem Gehrig-kór vagy motoros neuron-betegségként is ismert, neurodegeneratív betegség, amelyet a központi idegrendszer motoros neuronjainak progresszív romlása jellemez.
Mivel az olyan képességek, mint a légzés, a nyelés, a gyaloglás, a beszélgetés, a tárgyak megtartása, stb. Függnek a központi idegrendszerben lévő motoneuronoktól, az ALS rendkívül legyengítő állapotot jelent azok számára, akik szenvednek; sőt, arra kényszeríti azokat, akik a kerekesszéket sújtják, hogy mechanikus szellőztetéssel lélegezzenek be, hogy egy csövön keresztül táplálkozzanak.
Az amyotróf laterális szklerózis egy nagyon súlyos betegség, amely 3 és 5 év közötti időszakban végzetes volt.
A témával kapcsolatos számos tudományos kutatás ellenére az amyotróf laterális szklerózis pontos okai nem ismertek.
Az ALS az úgynevezett ritka betegségek egyike, hiszen ez évente 100 ezer embert érint.
Triszómia 13
A 13-as triszómia egy ritka betegség példája a kromoszóma-változás miatt.
A 13. triszómia a genetikai örökség (és ezért a DNS) anomáliája, amelyet a 13. kromoszóma 3 példányának jelenléte a sejtek szintjén jellemez (NB: anomáliák hiányában a humán kromoszómákat párban rendezik). Ezért a 13-as triszómiában szenvedő egyénekben a kromoszóma-készlet 46 kromoszóma helyett 46 (22 pár nem-szexuális kromoszóma és egy pár nemi kromoszóma).
Jelenleg a 13. kromoszóma másolási számának megváltoztatására képes ok nem ismert; az egyetlen bizonyosság az, hogy a kromoszóma-változás előfordulhat a tojássejt és a spermium között a találkozás előtt és után.
A 13. triszómia nagyon súlyos ritka betegség, amely általában meghatározza az érintett beteg halálát még a születés előtt vagy a születést követő első 7 napon.
A 13-as triszómia az egyik ritka betegség, mivel ez egy újszülött születést jelent minden 8 000-12 000 között.
