Mi a krónikus mieloid leukémia?
A krónikus mieloid leukémia egy klonális myeloproliferatív betegség, amely a hematopoetikus őssejt neoplasztikus transzformációjából ered. A neoplazmat a granulocita értelemben elterjedt proliferáció jellemzi: a perifériás vérben és a csontvelőben megnövekedett számú mutált granulocitát és minden prekurzort találunk a normál sejtek mellett. A krónikus mieloid leukémiát egy specifikus kromoszóma-változás, a transzlokáció (9; 22) jellemzi, amely meghatározza a Philadelphia kromoszóma és a BCR / ABL fúziós gén kialakulását. További információért kattintson ide.
Vérelemzés
A hemochromocytometrikus és a morfológiai vizsgálat (a vér kenetével) alapvető a diagnosztikai orientáció szempontjából. A perifériás vérmintát a betegből veszik fel, és elküldik az elemző laboratóriumba, ahol a sejtek száma megszámlálásra kerül: krónikus myeloid leukémia esetén ez azt mutatja, hogy a myeloid vonal számos eleme jelen van az érés különböző szakaszaiban, különösen a blastok növekedésével. . A leukocita képlet a granulocita vonal összes sejtjének prevalenciájára jellemző, a myeloblasttól az érett granulocitákig. A fehérvérsejtek növekedése mellett a laboratóriumi vizsgálatok néha a vérlemezkék számának vagy enyhe anémia növekedéséhez vezethetnek.
Csontvelő-elemzés
Diagnosztikai gyanú esetén hematológiai szakvizsgát kell végezni, és jelzés után csontvelő-mintával kell folytatni. A csontvelő aspirációja (a csontvelő citológiai vizsgálata) jelentős sejtproliferációt mutat a granulocita és gyakran megakariocita sorozat hiperpláziájával. A csontvelő biopsziája (szövettani vizsgálat) ugyanezeket a szempontokat is megerősíti, emellett kiemeli az eritroid elemek jelentős csökkenését.
Citogenetikai és molekuláris elemzés
A krónikus myeloid leukémia meduláris aspektusai, bár jellemzőek, soha nem teljesen diagnosztikusak. A diagnózist a Philadelphia kromoszómára, a betegség citogenetikai markereire való pozitív bizonyítékkal kell igazolni:
- A kariotípus elemzése lehetővé teszi a transzlokáció t (9; 22) morfológiai termékének azonosítását. A citogenetikai analízist (kariotípus rekonstrukció) medulláris vagy perifériás vérsejteken végezzük.
- A molekuláris biológiai technikák (FISH és RT-PCR) a BCR-ABL átrendeződés (tehát a fúziós gén) jelenlétét mutatják.
A citogenetikai elemzés és a molekuláris biológiai vizsgálatok nagyon érzékeny módszerek, amelyek képesek egy kis mennyiségű leukémiás sejt kimutatására. Ugyanezeket a vizsgálatokat is használják a terápiára adott válasz mértékének és a kezelés utáni betegség fennmaradásának kiemelésére.
