meghatározás
A brachydactyly egy veleszületett rendellenesség, amelyet az ujjak rendellenes rövidsége jellemez. Ez a csontdysztózis egy vagy több falsang csökkent hosszának vagy hiányának, vagy a metatarsalis és / vagy metacarpalis csont megfelelő hipoplazmájának köszönhető.
A brachydactyly tehát csak egy ujjra vagy gyakrabban a kéz vagy a láb minden ujjára hatással lehet.
A brachydactyly izolált formában jelentkezhet, vagy összetett malformatív szindrómák részévé válhat; gyakran észlelhető Down-szindrómában és achondroplasia-ban szenvedő betegeknél.
Néha a végtagok rendellenes lerövidülése más veleszületett rendellenességekkel, például szindikcióval (két vagy több ujj fúziója) vagy polidaktikusan (többlétszámú ujj jelenléte) kapcsolódik.
A Brachydactyly lehetséges okai
- achondroplázia
- Progresszív oxigén-fibrodysplasia
- szferocitózist
- Down-szindróma
