A talaszémia meghatározása
A talaszémia egy genetikailag átültetett vérbetegség, amelyben a szervezet egy hemoglobin rendellenes formáját szintetizálja.
Mint ismeretes, a hemoglobin a vörösvérsejtekben lévő fehérje, amely lényeges a vér oxigén szállításához. A thalassémiában szenvedő betegeknél a hemoglobin mutált formája a vörösvérsejtek fokozatos, de meg nem szüntethető megsemmisítését okozza anémiaig.
Az orvosi statisztikákból kitűnik, hogy a talaszémia főleg a közel-keleti országok, az afrikai országok és az összes, a mocsaras lakosok lakóit érinti (nem véletlen, talaszémia mediterrán anémiának is nevezik).
Osztályozás és okok
A hibás fehérje alegységtől (amely a hemoglobint képezi) függően a talaszémia két formája megkülönböztethető; az elemzés megkezdése előtt lépjünk vissza egy nagyon fontos fogalom tisztázására.
A hemoglobin a kiváló minőségű hordozó, amelyet oxigén szállítására használnak a vérben; két fehérjéből áll, amelyek alfa-globulin és béta-globulin néven ismertek.
A talaszémia akkor fordul elő, ha egy vagy több gén, amely egy vagy mindkét fehérje termelését szabályozza, hibás (mutált).
A thalassémiát a hemoglobint alkotó fehérjék DNS-mutációja okozza: ezek a változások erősen befolyásolják a fiziológiai hemoglobin szintézist, és az eritrociták pusztításával anémiát eredményeznek.
A talaszémia besorolását két fontos tényező alapján kell elvégezni:
- A szülőktől örökölt mutáns gének száma
- Az érintett fehérje típusa (alfa vagy béta hemoglobin)
Alfa-talaszémia
A thalassémia "alfa" formában - amelyben a hemoglobin 4 "alfa" gömb alegysége mutálható (a 16. kromoszóma szintjén) - egy vagy több hibás gén van jelen; minden gömbfejjel minden gömb alakú alegységet egyértelműen kódol, így 4 gén is részt vehet.
Az általános tüneti kép súlyosbodik, ha három vagy négy gén vesz részt: az első esetben " hemoglobin H betegségről " beszélünk (közepes vagy súlyos tünetekkel). Amikor mind a négy gén részt vesz, a betegséget alfa-talaszémianak nevezik: hasonló helyzetekben az újszülött röviddel a születés előtt vagy közvetlenül utána meghal.
Béta-talaszémia
A talaszémia béta-formája, ahogyan azt kitalálható, akkor fordul elő, amikor a béta-láncok összetételében részt vevő gének (a 11. kromoszóma szintjén) megváltoznak: ebben az esetben csak két gént lehet érinteni. Ha csak egy gént megváltoztatnak, úgy béta-talassémiásnak nevezik, amelyben a beteg nem panaszkodik a releváns tünetekről. Az alfa-variánshoz hasonlóan a hemoglobin béta-láncát alkotó mindkét gén béta-talaszémia (vagy a Cooley-anémia ) okozza a súlyos és súlyos tüneteket; ebben az esetben azonban a tünetek általában a születés után néhány évvel kezdődnek.
Nézze meg a videót
X Nézze meg a videót a YouTube-ontünetek
További információ: Tünetek Talaszémia
A talaszémia nagyon súlyos örökletes betegség, így egyes variánsai, mint például az alfa-talaszémia, a gyermek halálát okozhatják a szülés során, vagy közvetlenül a születés után. Azonban a béta-talassémiával rendelkező újszülöttek túlélhetnek és az első tüneteket a születésük után néhány éven belül kialakítják (súlyos vérszegénység).
Ha az alfa-formában és a talaszémia béta-formában csak egy gén megváltozik, a betegek nem panaszkodnak észrevehető tünetekkel; csak a páciensből vett vérminta mikroszkópos analízisével anomália figyelhető meg az eritrociták alakjában és szerkezetében, amelyek a normálnál jóval kisebbek.
Az anaemia mellett a thalassémiás betegek a következő tünetek közül egy vagy többet tapasztalhatnak: fáradtság, hangulatváltozás (ingerlékenység), növekedési hiány, arccsontok deformitása, sárgaság, légszomj és sötét vizelet.
Súlyosság esetén a talaszémiában szenvedő beteg tüneti képe degenerálódhat, ami valódi csontváltozásokat okoz, különösen az arcon és a koponyán; a talaszémia kedvezhet a csontvelő abnormális terjeszkedésének, mind a csonttömeg gyengülésével, mind a csonttörések kockázatának óriási növelésével.
A talaszémia egyik komplikációja a vas (hemochromatosis) lehetséges felhalmozódása, amely maga a betegség és a beteg által ismételt vérátömlesztések kifejeződése.
A talaszémia gyakran a splenomegalia okozója, azaz a lép túlzott volumetrikus növekedése: gyakran ez a kóros klinikai állapot splenektomiát, a szerv sebészeti eltávolítását igényli. Mint tudjuk, a lép a fehérvérsejtek és antitestek szintézisének fontos szerve, a fertőzések elleni védekezés mellett: eltávolítása egyértelműen kedvez a védelmi funkció csökkentésében a baktériumok és vírusos sértések ellen, és ezáltal az alany érzékenyebb a fertőzésekre. . Meg kell azonban jegyezni, hogy maga a talaszémia is növeli a fertőzések kialakulásának kockázatát: a lép lépése a talaszémia összefüggésében, a fertőzés esélye túlzottan nő.
diagnózis
Ha az apa és / vagy anyja a talaszémia által érintett, nagyon nagy a valószínűsége a betegségnek az utódoknak történő továbbítására. Elemeztük, hogy a talaszémia nem minden formája a születéskor pontos tünetekkel kezdődik: hasonló helyzetekben a talaszémia gyanúja esetén lehetőség van arra, hogy a beteg a diagnosztikai vizsgálatra irányuló soros vizsgálatokat és vizsgálatokat végezzen (pl. a hemoglobin A2 meghatározása, amely magas a béta-talaszémia géneket hordozó egészséges egyéneknél).
A fizikai vizsgálatok között a lép orvosi orvosi pálcája bizonyos esetekben megállapíthatja a talaszémiát: a splenomegalia, mint korábban említettük, a mediterrán anaemia első figyelmeztető jelzése. A vérvizsgálatok pontosabbak és pontosabbak: egy talaszémia vérmintájában a vörösvértestek mikroszkóp alatt néznek ki, és kórosak. Ismét a thalassémiában szenvedő beteg gondos vérszáma súlyos anémiát tár fel: ez a teszt hasznos a vér vasmennyiségében, a betegség diagnosztikai értékeléséhez szükséges DNS-analízis elvégzéséhez és a lehetséges mutáció értékeléséhez. „hemoglobin.
Ehelyett a hemoglobin-elektroforézis feltárja az oxigénszállító fehérjék rendellenes formáját.
A talaszémia egyes variánsai nem diagnosztizálhatók elektroforézissel: ebben az esetben a páciens a "mutációs analízis" teszt alá kerül, amely alkalmas a talaszémia kimutatására és megállapítására.
Gyógyszerek és kezelések
Lásd még: A talaszémia kezelésére szolgáló gyógyszerek
Genetikai úton terjedő betegségként érthető, hogy - jelenleg - nincs olyan gyógyszer, amely képes a betegség megfordítására; a tünetek azonban kontrollálhatók, javítva a beteg életminőségét. A gyógymód megválasztása inkább a thalassémia típusától és a tünetek súlyosságától függ.
A talaszémia enyhe változata (amelyben például csak egy gén megváltozik), nincs szükség gyógyszerre, mivel a beteg nem panaszkodik a tünetekre. Ilyen körülmények között ajánlatos rendszeresen elvégezni a szükséges ellenőrzéseket; alkalmanként alkalmi vérátömlesztések hasznosak (különösen műtét és szülés esetén).
A mérsékelt vagy súlyos tüneti formák esetében a terápiás megközelítés más, és gyakori vérátömlesztést igényelhet, vagy a legsúlyosabb esetekben őssejt-transzplantációt.
- Vérátömlesztés: még ez a terápiás megközelítés komoly szövődményeket is okozhat, mivel a gyakori transzfúziók előnyben részesíthetik a vér patológiás felhalmozódását a vérben (hemochromatosis), amely speciális kezelést igényel, amelynek célja a vas tárolásának megszüntetése. kelátképző (olyan gyógyszerekkel, mint a Deferasirox és a Deferipron). További információ: olvassa el a hemokromatózis kezelésére szolgáló gyógyszereket.
- Csontvelő-transzplantáció: a legsúlyosabb esetekben, ahol a talaszémia súlyos zavarokat okoz a szervezetben.
