genetikai betegségek

Berdon szindróma I. Randi által

általánosság

A Berdon-szindróma egy ritka veleszületett betegség, amely a hólyagot és a béltraktust foglalja magában.

Ez a szindróma nevét Walter Berdonnak, az orvosnak, aki 1976-ban teljesen először írta le, öt lányban azonosította.

Részletesen, ez egy olyan betegség, amelyet a húgyhólyag túlzott kiterjedése jellemez, és egy fontos hasi feszültséget, amely súlyos tünetekkel jár, ami veszélyeztetheti a beteg túlélését.

Sajnos a Berdon-szindróma prognózisa általában kedvezőtlen, és a betegség az esettől függően többé-kevésbé széles időintervallumban tragikus következményekkel járhat.

Ennek a ritka betegségnek a támogató kezelése mesterséges táplálást igényel parenterális úton és a vizelet katéterezésével. Úgy tűnik, hogy a többszörös szervátültetés potenciális terápiás stratégia a betegek túlélésének szignifikáns növelésére, azonban ez egy nagyon bonyolult beavatkozás, amelyhez az összes kockázattal jár.

Mi az?

Mi a Berdon-szindróma?

A bordó- szindróma ritka genetikai betegség, más néven a bél megakiszt-microcolon-hypoperistalsis szindróma (vagy az MMIHS, az angol Megacystis-Microcolon-bél Hypoperistalsis szindróma ). Jellemzője a húgyhólyag túlzott kiterjedése és egyformán túlzott hasi feszültség, ami számos olyan tünethez és rendellenességhez vezet, amely lehetetlenné teszi a betegnek a normál vizelet és táplálkozás kialakulását, amelyet ezért mesterségesen kell végezni.

A Berdon-szindróma előfordulási gyakorisága nem ismert (2012-ig csak 230 esetet ismertettek), azonban ez elsősorban a női egyedekre vonatkozik . Az átvitel autoszomális recesszív .

okai

Mik a Berdon-szindróma okai?

A Berdon-szindróma oka a genetikai mutációkban található . A különböző források szerint azonban a betegségért felelős pontos gént még nem sikerült pontosan azonosítani. Mindazonáltal, az eddigi hipotézisek és tanulmányok alapján úgy tűnik, hogy a lehetséges mutációk és a szindróma eredetében résztvevő gének:

  • Az ACTG2 gén, amely a y-2-aktin fehérjét kódolja (jelen van a bélrendszer simaizomában);
  • Az LMOD1 gén, amely a leiomodin 1 fehérjét kódolja;
  • A myosin nehéz láncot kódoló MYH11 gén;
  • A MYLK gén, amely a myosin könnyű lánc fehérje (enzim) kinázját kódolja.

Látható, hogy a Berdon-szindrómában szerepet játszó gének izomfehérjéket kódolnak, vagy minden esetben olyan fehérjéket kódolnak, amelyek a sima izmok összehúzódásához vezető mechanizmusokhoz kapcsolódnak (beleértve a húgyhólyag- és béltraktus izomzatát).

Berdon szindróma átvitelének módja

Bár a gén, amely pontosan felelős a Berdon-szindrómáért, még nem volt pontosan azonosítva, a betegség autoszomális recesszív . Ez azt jelenti, hogy a szindróma és tünetei kifejlesztéséhez az újszülöttnek mind a mutáns, mind a felelős gén (ek) alléljeit kell tartalmaznia. Ezért ezeket a mutált allélokat mindkét szülőnek át kell adnia, akik ezért egészséges betegek.

Nyilvántartások és tünetek

A Berdon-szindróma által kiváltott manifesztációk és tünetek

Ahogyan azt a névből, amellyel gyakran azonosítják (megacisti-microkolon-intestinalis hypoperistalsis szindróma), könnyen észlelhető, a Berdon-szindrómát a következők jellemzik:

  • A megnövekedett húgyhólyag (megacisti), amely azonban nem akadályozott ;
  • A vastagbél korlátozása (microcolon);
  • A bél perisztaltikájának általános csökkentése (bél hypoperistalsis), amely a legsúlyosabb esetekben szintén teljesen hiányzik (bél aperitifizmus).

A szindrómás betegeknél az emésztőrendszer egyéb rendellenességei is jelentkezhetnek, mint például a rövid bél és a bélrendszeri malrotáció . A bélrendszeri rendellenességek mellett a húgyutak egyéb rendellenességei is vannak, mint például a diszpláziás vese és a húgycső dilatációja .

A szindrómában szenvedő újszülöttek által általában elszenvedett hasi feszültség az egyik korai jele .

A fent említett megnyilvánulások mellett olyan tünetek is jelentkeznek, mint a biliáris hányás, a meconium evakuálásának nehézsége (amely egyebek mellett a hasi feszültség kialakulásához járul hozzá, mint fentebb említettük), a hidronfrozis és a hidrouréter is .

Csökkent vagy teljesen hiányzó perisztaltika miatt a Berdon-szindrómás csecsemők nem tudnak normálisan enni, ahogy a normál vizelettel kapcsolatos nehézségek vannak.

diagnózis

Hogyan diagnosztizálható a Berdon-szindróma?

Sajnos az esetek túlnyomó többségében a Berdon-szindrómát csak a születés után diagnosztizálják az újszülött klinikai képe alapján, és bármilyen radiológiai és sebészeti vizsgálat alapján. Ezen túlmenően történhet olyan szövettani vizsgálatok is, amelyek általában a hólyag és a belek sima izomzatának középső részének vacuoláris degenerációját mutatják.

A betegség átvitelének módja miatt nem valószínű, hogy a prenatális diagnózis megtörténik, kivéve, ha ésszerű kétségek merülnek fel az újszülött befolyásolásában. Ebben az esetben a magzati ultrahangon keresztül kiemelhető a húgyhólyag és a hidronefrozis (a jelek, amelyek csak a terhesség második trimeszterétől kezdődően jelentkeznek) növekedése. Néhány tanulmány a Berdon-szindróma prenatális diagnózisának végrehajtására a mágneses rezonancia alkalmazását javasolja az enzimatikus módosítások elemzésével összefüggésben.

Differenciáldiagnózis

A differenciáldiagnosztikát a krónikus idiopátiás bél pszeudo-obstrukció (egy ritka betegség, amely befolyásolja a gastrointestinalis motilitást) és a hasi hasi szindróma ellen (az angol szilva-hasi szindróma, egy másik veleszületett betegség) ellen kell elhelyezni. a hasi izmok atrófiája, amely az újszülöttek hasának olyan ráncos megjelenést ad, amely ráncos megjelenést mutat, amely pontosan emlékeztet a szilva felületére.

Gondozás és kezelés

Gyógyít-e Berdon-szindróma?

Az évek során számos sebészeti beavatkozást tekintettek a Berdon-szindrómának a beteg étrendjének és vizeletének javítására, mint például a gasztrostómiára, a jejunostomia és a vesicostomia. Sajnos a legtöbb esetben ezek a kezelések hatástalannak bizonyultak.

A betegek hosszú távú túlélésének biztosítása érdekében gyakran szükséges a teljes parenterális táplálkozás igénybevétele - általában központi vénás katéter (CVC) és a vizelet katéterezése (más néven húgyúti vagy húgyhólyag-katéterezés) révén.

A Berdon-szindróma különböző eseteiben javasolt másik lehetséges sebészeti beavatkozást a többszervű transzplantáció (vagy multiviszcerális transzplantáció) jelenti, azaz a szindróma által érintett szervek jó részének (például bél, gyomor, máj, epeutak, lép, stb.) Átültetésével. ). Nyilvánvaló, hogy ez egy olyan bonyolult művelet, mert kényes, hogy bemutatja az eset összes kockázatát, és hogy ezt nem lehet elvégezni minden beteg esetében.

prognózis

Mi a Berdon-szindrómás betegek prognózisa?

Az évek során a Berdon-szindrómás betegek túlélése jelentősen javult az intravénás táplálkozás területén megvalósuló innovációnak és a multiviszcerális transzplantációnak köszönhetően. Ennek ellenére a ritka betegség prognózisa meglehetősen kedvezőtlen . A legtöbb esetben a halálozást több szervi elégtelenség, az alultápláltság és a szepszis állapota okozza, amely a Berdon-szindrómában szenvedő betegeknél szövődményként fordulhat elő.