Láttuk, hogy a szexuális reprodukcióban férfi és női gameták vannak. Ezeket hím vagy nőstény szervezetek alkotják. De hogyan határozzák meg a szex? Általában a nemi meghatározás genotípusos, azaz a kromoszómától függ. Ugyanígy általában a fenotípusos nemek a genotípusos nemhez tartoznak. Mindkét esetben azonban lehetnek kivételek. A gén (vagy kromoszóma) nemét a genom határozza meg. Mindegyik fajnál jellemző a kromoszómák száma (kariotípus), amelyek közül csak néhány felelős a szex meghatározásáért (gonoszómák), míg a többit autoszómáknak nevezik. Legfeljebb két gonoszóma van a normál diploid genomban: az egyik a haploid, azaz egy a gamete esetében.
Emberekben a diploid készlet 46 kromoszómája két sor autoszómát (22 + 22 = 44) és két gonoszómát tartalmaz. Más fajokban a kapcsolatok változóak.
A nősténynek két X gonoszóma és a hím X és a Y.
A női gameták mindig kapnak X-et, míg a spermiumok egyaránt valószínűleg egy X-et vagy Y-t hordoznak: az első
abban az esetben, ha a XX. Így beszélünk a női homogametiáról és a hím heterogámiáról, hiszen a nemzetségek nem mindegyike egyenlő.
Az új szervezet nemének meghatározása a megtermékenyítés pillanatában zajlik (a nem egyedülálló meghatározása). Más fajok esetében azonban különböző jelenségek fordulhatnak elő.
FENOTYPIKUS SEX
Általában, de nem mindig, a fenotípusos szex a genotípusos szexnek felel meg. Vannak olyan fajok, amelyekben a fenotípusos szexet a környezet határozza meg (a jól ismert Bonellia viridisben az anyai szervezetbe beültetett embriók férfiakká válnak, az alján beültetett embriók nővé válnak: akkor beszélünk a nemi metagamikus meghatározásról). Más fajok esetében az egyén először nőstényként viselkedhet, majd hímként: a fenotípusos nem az életkor szerint változik.
A fenotípusos nemek általában a hormonok hatásából származnak. Az emberekben a normális szint megváltozása (betegség, rendellenesség vagy külső kezelés miatt) a maszkulinizáló vagy feminizáló hormonok normális szintjét is meghatározhatja a genotípusos nemtől eltérő fenotípusos szexuális jellemzők meghatározására.
NUCLEAR SEX. BARR SZERVEK. A MARY LYON TÉZISÉGE
A nőstény mikroszkóppal a nukleáris festékkel kezelt sejtek megfigyelése azt mutatja, hogy egy kromatin tömeg van a nukleáris membránra támaszkodva, amely hiányzik a barr testéből, a felfedező nevéről. Ennek a jelenségnek a magyarázata a Mary Lyon "elmélete" volt, amely szerint egy sejt csak egy X kromoszómát tartalmaz az anyagcsere aktivitásában; bármely felesleges X-kromoszóma "inaktiválódik", és még az interchanézis során is spirális marad, ezért mikroszkóp alatt megfigyelhető.
Ezt megerősítik a caríotipo 47 [XXY (Klinefelter-szindróma: abnormális és steril férfi fenotípus)] egyének, akik Barr testét férfias megjelenésekor mutatják be.
A nukleáris szex meghatározása ezért számos esetben alkalmazható: Turner-szindrómát (45; X0, női fenotípus, Barr-negatív) vagy Klinefeltert lehet kimutatni; meghatározhatatlan fenotípus esetén jelezheti a genotípusos szexet (bármilyen hormonális kezelést azonos értelemben kezelni); felfedheti azt a férfit, aki nőként álcázza magát, hogy a női kategóriákban sportos versenyeket nyerjen; stb
A SEX-HEZ KAPCSOLATOS JELLEMZŐK
Egyes fajokban a nem meghatározása az autoszómák és a gonoszómák közötti kapcsolathoz kapcsolódik, ami azt mutatja, hogy az autoszómák is hozzájárulnak a nemek meghatározásához. Ugyanez mondható el az ellenkező irányban: még a gonoszómák is tartalmaznak géneket, amelyek meghatározzák a nem szexuális karaktereket.
Az ember esetében ez különösen igaz az X kromoszómára és azokra a karakterekre, amelyeknek a lokuszja ezen a kromoszómán van. Valójában egy heterozigóta nő által előidézett recesszív karakter nem jelenik meg, de ha a férfiaknak átadják, megnyilvánul. Ez azért történik, mert a hímnél az X-kromoszóma hiányzik, legalábbis hosszúságában, egy olyan homológból, amely „lefedi” a mutációkat. Ilyen körülmények között hemizigóta karakterről beszélünk, amely nyilvánvalóan a fenotípusban nyilvánul meg. Ha az ilyen recesszív jellemzők gyakorisága a populációban alacsony, akkor egy homozigóta nő esetében nagyon ritka. Ezután a karakter csak a heterozigóta fuvarozók férfi gyermekeinek 50% -ában fog megjelenni, akik soha nem fogják átadni a gyermekeiknek, míg a lányok, általában heterozigóta, nem fogják megmutatni. A hasonló karakterek klasszikus példái a hemofília (amely csak a Habsburgok császári családjának hímjeit érinti), valamint a színvakság, amelyet rendszerint színvakságnak neveznek.
Szerkesztette: Lorenzo Boscariol
