általánosság
A juharszirup vizeletbetegsége (MSUD, Maple Syrup Urine Disease ) egy ritka örökletes betegség, amely befolyásolja bizonyos aminosavak metabolizmusát .
Részletesen, a betegségre jellemző az elágazó láncú aminosavak (más néven BCAA-k, az angol elágazó láncú aminosavakból ) - leucin, izoleucin és valin - metabolizmusának hibája, ami meglehetősen súlyos tüneteket eredményez.
A betegség annak a ténynek köszönhető, hogy az egyik jellegzetes tünet az a szag, amit a vizelet vesz, nagyon hasonlít a juharszirupéhoz.
Mi az?
Mi a Maple Syrup Urine Disease?
A juharszirup vizeletbetegsége ritka betegség (körülbelül 1/185 000 élő születés előfordulása világszerte), más néven leukinosis, elágazó láncú ketoaciduria vagy elágazó láncú ketoacid dehidrogenáz hiány .
Az elágazó láncú alfa-ketosav-dehidrogenáz komplex hiánya, az elágazó aminosavak, például leucin, izoleucin és valin metabolizmusáért felelős multi-alegység enzimek komplexe. Ezt a hiányt az említett enzimet alkotó alegységeket kódoló génekben lévő mutációk okozzák. Az átvitel autoszomális recesszív .
A fenti enzimatikus komplex hiánya miatt a beteg nagy mennyiségű elágazó aminosavat és a megfelelő keto-savakat gyűjti össze; a test súlyos károsodását okozhatja.
A betegség az újszülött életének legkorábbi szakaszaiból nyilvánul meg, még akkor is, ha kezdetben a betegségben szenvedő gyermekek egészségesnek tűnnek.
okai
Milyen okai vannak a juharszirup vizeletbetegségének?
A juharszirup-vizeletbetegség kialakulásának alapjául szolgáló okai olyan gének mutációiban találhatók, amelyek az elágazó láncú alfa-keto-sav dehidrogenáz (BCKADC) komplex E1a, E1b és E2 alegységeinek szintézisét kódolják. az angol elágazó láncú ketosav-dehidrogenáz C- komplexből ). Részletesebben, a betegségért felelős genetikai mutációk megtalálhatók a BCKDHA (19q13.1-q13.2), a BCKDHB (6q14.1) és a DBT (1p31) géneken.
Nyilvántartások és tünetek
A vizeletszirup klinikai megnyilvánulása és tünetei juharszirupban
A juharszirup vizeletbetegségének megnyilvánulása és tünetei kissé eltérőek lehetnek a beteg alakjától függően (lásd a következő fejezetet). A betegség kialakulása azonban az újszülött életének első napjaiban vagy az első két évben előfordulhat; mindkét esetben születéskor a gyermek nyilvánvalóan egészséges.
A betegség jellegzetes tünete a gyermek vizeletszaga, amely hasonlít a juharszirupéira (tehát a betegség nevére). A betegség egyéb tünetei:
- Akut sírás;
- Rossz étvágy;
- Testtömegvesztés;
- Metabolikus válság, amely:
- Energiahiány;
- ingerlékenység;
- hányás;
- Légzési nehézségek.
- Kiszáradás;
- hypotonia;
- A hipoglikémia;
- opisthotonus;
- görcsök;
- Fejlődési késések;
- Progresszív encephalopathia letargia.
Az időben történő kezelés hiányában a betegség központi légzési elégtelenséghez, kómához és halálhoz vezethet.
változatok
A juharszirup vizeletbetegségének formái
Négy különböző típusú juharszirup-vizeletbetegség van, amelyek különböznek a tünetek súlyosságától és annak a gyermeknek az életszakaszától, amelyben ez megjelenik.
Vizelet szirup klasszikus juharszirupral
A juharszirup vizeletbetegsége klasszikus formája a legelterjedtebb és legsúlyosabb . A genetikai mutációk, amelyek okozzák, elsősorban a BCKDHA gén szintjén találhatók. Jellemzője, hogy az elágazó láncú alfa-keto-sav dehidrogenáz enzimatikus funkcionalitása a normál aktivitás 2% -ával vagy annál kisebb.
A betegség által kiváltott tünetek megegyeznek a fent felsorolt tünetekkel, és akkor jelentkeznek, amikor a baba elkezdi szoptatni a fehérjét metabolizáló anyatejet. Megfelelő kezelés hiányában a kóma 7-10 napon belül jelentkezik, és a következmények tragikusak.
Közepes juharszirup vizeletbetegség
Az MSUD közbenső formája egy ritka forma, amelyben az elágazó láncú alfa-keto-sav dehidrogenáz komplex enzimatikus aktivitása valamivel magasabb, mint a klasszikus forma, és a normális aktivitás körülbelül 3-8% -a. A tünetek hasonlóak a klasszikus MSUD-hez, de kevésbé súlyosak és később kezdődhetnek.
Időszakos juharszirup vizeletbetegség
A juharszirup vizelet-szirupjának szakaszos formáját a tünetek késői megjelenése jellemzi, ami indikatív módon a gyermek első vagy második évében van.
Bár a születés után tünetmentes forma, a gyermekkorban fejlődési késedelmet okozhat. Ennek ellenére a fent említettekhez képest az időszakos forma könnyebb, és az elágazó láncú alfa-keto-sav-dehidrogenáz komplex enzimatikus aktivitása valamivel magasabb, indikatív módon a normál aktivitás 8% -tól 15% -áig terjed.
Tiaminérzékeny juharszirup vizeletbetegség
Klinikai szempontból az MSUD tiaminérzékeny formája hasonlít a közbensőre, és szintén ritka forma . Jellemzője, hogy a betegség bizonyos tiamin-koncentrációk (vagy a B1-vitamin, ha úgy tetszik) beadását követően javul. A tiaminnal történő kezelés után részletesen az étkezési tolerancia nagyobb a leucinnal szemben. Mindazonáltal a betegeknek továbbra is korlátozó étrendet kell követniük (lásd a „Kezelés és kezelés” részt).
diagnózis
Hogyan készítsünk Maple Syrup Urine Disease diagnózist?
Ha a gyermek kétséges tüneteket észlel, a diagnózist közvetlenül a születés után, újszülött szűrés részeként lehet elvégezni, amely általában magában foglalja az újszülött vérmintáját és különböző vizsgálatokat.
Ha a gyermek az újszülöttkori tünetek után mutatja be a tüneteket, a diagnózist vérvizsgálatokkal vagy vizeletvizsgálattal lehet elvégezni.
Másrészről, ha ismert a családi öröklődés az MSUD-ben, akkor lehetőség van prenatális diagnózis elvégzésére specifikus genetikai vizsgálatok elvégzésével .
Gondozás és kezelés
Kezelések és kezelések vizelet-szirup juharszirup ellen
A juharszirup vizeletbetegségének akut fázisának kezelése valódi vészhelyzet. Ilyen helyzetben az elsődleges cél a testben keringő elágazó aminosavak szintjének csökkentése. Ehhez szükséges a fehérje metabolizmusának fokozása glükóz, inzulin és lipidek intravénás beadásával. Egyes esetekben hemodialízis is szükséges lehet.
Miután a betegség akut fázisát szabályozták, az újszülöttet BCAA-mentes tejjel (elágazó aminosavak) kell táplálni. A BCAA-mentes étrend, vagy minden esetben nagyon alacsony koncentrációjú, szigorúan fenn kell tartani a beteg életét .
Néha hasznos lehet az ortotopikus májtranszplantáció. Másrészt, ez egy nagyon kényes sebészeti eljárás, amely sajnos nem minden beteg esetében alkalmazható.
Ezért a fent említett transzplantáció lehetőségének figyelmen kívül hagyásával az akut fázis sürgős kezelése és a beteg folyamatos monitorozásával kapcsolatos korlátozó és szigorú étrend fenntartása jelenleg a vizeletbetegség egyetlen terápiás stratégiáját jelenti. juharszirup.
Diéta a juhar szirup vizelet betegség
A juharszirup vizelet-szirupjának étrendje korlátozó, mert az egyes egyének tolerálhatósági határértékének tiszteletben tartása érdekében szigorúan korlátozza a magas fehérjetartalmú ételeket, mint a hús, a tojás és a tejtermékek. . Ugyanakkor az étrendnek garantálnia kell a beteg számára az alapvető tápanyagok, például más esszenciális aminosavak, ásványi sók és vitaminok bevitelét.
Az olyan étrendet, amely ilyen különleges és annyira szigorú, egyértelműen az adott anyagcsere-patológiákra szakosodott orvosnak szigorúan egyedi alapon kell megállapítania.
prognózis
Mi a Maple Syrup Disease Prognosis?
A prognózis számos tényezőtől függ, beleértve az MSUD formáját, amely a betegre hat, a diagnózis korai státuszát és az ezt követő orvosi beavatkozást.
Általában azonban a prognózis jó lehet azoknak a betegeknek, akiknek a betegségét korán diagnosztizálják, azonnal kezelik, és akik életük során szigorú étrendet követnek.
Abban az esetben, ha a juharszirup vizeletbetegségét nem diagnosztizálják korán, a következmények tragikusak lehetnek.
