Karyotype - Vérvizsgálat

általánosság

A kariotípus egy olyan vizsga, amely lehetővé teszi az egyén kromoszómáinak számát és / vagy szerkezetét. Ennek az elemzésnek az a célja, hogy azonosítsa a különböző örökletes és nem örökletes betegségekért felelős rendellenességeket.

A kariotípus vizsgálatát a karból vagy a hematopoetikus zsinór tűszívásával összegyűjtött sejtekből vett vénás vérmintán végezzük. A terhes nők esetében viszont a magzati kromoszóma szerkezetének vizsgálata elvégezhető a magzatvíz vagy a kórházi foltok mintáján.

Mi

A kariotípus a kromoszómák elemzéséből áll. Ezek az elemek a sejtmagban vannak jelen.

A kromoszómák tartalmazzák az egyén genetikai örökségét, és a gének lineáris egymás után gének .

A gének a genetikai információ alapvető egységét jelentik: a gének tulajdonképpen az öröklődő anyag, a DNS, amely az egyén „felépítéséhez” szükséges összes információt (örökletes fizikai jellemzőkkel) jellemzi. az egész szervezet növekedésének, fejlődésének és működésének irányelvei).

A kromoszómákat a test minden sejtében rögzített számban találjuk: általában az emberi fajban 46, ebből 44 autoszómák és 2 nemi kromoszóma azonos, a nőstényben (XX) és a hímben (XY) eltérő.

A kariotípus-elemzés lehetővé teszi számunkra, hogy a vérsejtek vizsgálatával kiemeljük a kromoszómák számának anomáliáit (mint például a triszómiákat és monoszómiákat) és a struktúrát (transzlokációk, deléciók, inverziók stb.).

A lehetséges kromoszóma-változások malformációkat és születési rendellenességeket, ismétlődő abortuszokat vagy más típusú állapotokat (pl. Vér és nyirokrendszeri rendellenességek) okozhatnak.

Mik azok a kromoszómák?

• Egy személy kromoszómális készlet 50% -a származik az anyától (női gamete: tojássejt), és 50% -a az apától (férfi gamete: spermatozon) származik.
• A fogamzás közben egy 23 kromoszómájú spermatozon egy másik 23-at tartalmazó tojáshoz csatlakozik, hogy 46 kromoszómájú embert adjon az életnek. Ha a hím gamete hordozza az X kromoszómát, akkor egy nőstény születik, míg ha viseli az Y kromoszómát, egy férfi születik.
• Egy normális nő kariotípusa tehát 46, XX, míg egy férfi 46, XY.

Szinonimák

A kariotípus vizsgálatát citogenetikai elemzésnek vagy kromoszóma térképnek is nevezik.

Kromoszóma rendellenességek: lehetséges következmények

A kromoszomális rendellenességek numerikusak vagy strukturálisak lehetnek.

• Numerikus anomáliák : a kromoszómák számának bármilyen változása (46, 23 pár) egészségügyi és fejlesztési problémákhoz vezethet.
• Strukturális anomáliák : a következmények súlyossága az érintett kromoszóma típusától függ. Mindenesetre ugyanaz a kromoszóma-anomália különböző nehézségekkel járhat.

Miért mérik

A kariotípus vizsgálata lehetővé teszi a lehetséges kromoszóma-betegségek keresését a kromoszómák számának és szerkezetének megfigyelése révén.

Ez az információ támogatja a magzatot érintő egyes rendellenességek diagnosztizálását, amely veszélyeztetheti a növekedést és a pszichomotoros fejlődést (pl. Down-szindróma), vagy meghatározza a meddőséget / sterilitást (pl. Turner és Klinefelter szindrómák).

A kariotípus vizsgálatára szükség lehet a hematológiai malignus betegségekben (leukémia, lymphoma, myeloma és myelodysplasia) szerzett betegek kromoszómális rendellenességeinek kimutatására, refrakter anémiára vagy egyéb "specifikus tumor" átrendeződéssel jellemzett ráktípusokra.

Mikor jelenik meg a vizsga?

A kariotípus elemzését az orvos elsősorban a következő esetekben javasolja: \ t

• Genetikai patológia hordozói;
• Kromoszómás rendellenességekkel rendelkező személyek szülők és családtagjai (testvérei);
• Poliabortiviták vagy sterilitás párokban vagy egyedülálló személyeknél;
• A gyulladásos anaemia, leukémia, limfóma, mielóma vagy más rákos betegeknél szerzett feltételezett kromoszóma-rendellenességek.

Normál értékek

Az elemzés várható eredménye egybeesik a normál kariotípussal, azaz:

• 46, XX.
• 46, XY egy férfi alany számára.

A fentiektől eltérő eredmény nem feltétlenül okoz betegséget, hanem meg kell magyarázni; emiatt a genetikai tanácsadás jelzését a jelentés tartalmazza.

Módosított kariotípus - okok

A kariotípus-analízissel azonosítható kromoszóma-patológiák között szerepelnek:

• Down-szindróma (21-es triszómia): a 21. számú kromoszóma (47, XX / XY, + 21) jelenléte jellemzi; ez az anomália megtalálható a test összes vagy többsejtében.
• Edwards szindróma (18-as triszómia) : súlyos mentális retardációval járó betegség, amelyben a 18. számú kromoszóma jelenléte figyelhető meg.
• Klinefelter-szindróma : a férfiaknál a nemi kromoszómákkal kapcsolatos leggyakoribb rendellenesség, a X-kromoszóma (47, XXY, 46, XY helyett) jelenléte miatt.
• Turner szindróma : az egyik X kromoszóma elvesztése a nőkben (45, X).
• Patau-szindróma (13-as triszómia) : a 13. kromoszóma többszörös.
• Krónikus mieloid leukémia : ezt a hematológiai patológiát a Philadelphia kromoszóma jelenléte jellemzi, amely a genetikai anyag cseréjéből (transzlokációjából) származik a 9. kromoszóma és a 22. kromoszómaszám között.

Hogyan mérjük

• A perifériás vér kariotípusának vizsgálatát a karból vett vérminta gyűjtésével végezzük. A kromoszómákat fehérvérsejtekből, a vér egyik sejtkomponenséből kivontuk; Miközben egy mikroszkóp tárgylemezre helyezzük, az anyag megfigyelésre kerül, hogy ellenőrizze a megfelelő számot és szerkezetet.

A kromoszómák tanulmányozásához megfelelő tenyésztési technikákat kell alkalmazni, mivel csak a sejtosztódás metafázisa során lehet megjeleníteni azokat; optikai mikroszkóp alatt ezek könnyen felismerhetők a mikroszkóp alatt rúdszerű szerkezetekként.

• Prenatális diagnózis esetén a kromoszómák előállíthatók a fajtális sejtekből, amelyeket a villocentézis vagy az amniocentesis vesznek fel.
• A hematológiai betegségek vagy a nyirokrendszer (például leukémia, mielóma vagy limfóma) jelenlétére utaló variációk keresése is elvégezhető szöveti vagy csontvelőmintákon.

Kromoszomális rendellenességek vizsgálata

A sejtszaporodás során a genetikai anyag (DNS) nem analízisszerű, szervetlen klaszterként jelenik meg. A felosztás idején ez a rendezett struktúrák, a kromoszómák kondenzálódnak.

A kariotípus elemzéshez a sejteket egy bizonyos időpontban blokkoljuk a metafázisban. Ebben a fázisban a kromoszómák jól meghatározott szerkezetekként jelennek meg, amelyek könnyen azonosíthatók és mikroszkóp alatt felismerhetők.

A kariotípus vizsgálata ezért a következő fázisokat tartalmazza:

• Mintavétel és tenyésztés növekedése dúsított talajban, például a sejtek megoszlásának elősegítése in vitro.
• A kromoszómák izolálása a sejtmagból, és egy diara helyezése.
• Színezés bizonyos, bizonyos kromoszómális zónákhoz szelektíven rögzített anyagokkal, ami jellegzetes sávos megjelenést eredményez (Q, G vagy R, az alkalmazott technikának megfelelően).
• Mikroszkópos megfigyelés: a kromoszómákat számláljuk, elemezzük és fényképezzük.
• A kromoszómák képének hasonló módon történő felépítése, mint a kirakós játék. A párokat kettővel kettővel párosítjuk, attól függően, hogy mekkora (a legnagyobbtól a legkisebbig), a centromere (a kromoszóma fojtogatója) és a csíkozás helyzete.
• A rekonstruált képben a kromoszómákat függőleges helyzetben kell elhelyezni, 1 és 22 között, a nemi kromoszómák párát (23. szám) az alján. Minden kromoszómának van egy csíkos rúdja. Mindegyik esetében lehetséges egy rövid kar ("p" betűvel jelezve) és egy hosszú ("q" betűvel jelölt) kar, egy színesebb terület, amely a kromoszóma közepén, centromere, és sorozata. világos és sötét vízszintes sávok. A karok hossza és a sávok helyzete lehetővé teszi a kromoszóma tetejének megkülönböztetését az alapról.
• Ez a kariotípus meghatározásához vezet: a kép rekonstrukciója után a szakosított laboratórium értékeli a kromoszomális struktúrát, és azonosítja az esetlegesen jelenlévő anomáliákat.

előkészítés

A kariotípus vizsgálatát a szakorvos (nőgyógyász, endokrinológus, gyermekorvos, urológus vagy orvosi genetikus) írja elő.

A mintavétel előtt a böjt nem szükséges.

Az eredmények értelmezése

• A kariotípus-elemzés egy személy kromoszomális szerkezetét vizsgálja, hogy ellenőrizze a pontos szám és a strukturális anomáliák hiányát.
• Az eredmények értelmezése megköveteli a tapasztalt személyzet jelenlétét a citogenetikai elemzésben: néhány változtatás nyilvánvaló, mások is összetettek lehetnek értékelésre.
• Általában a veleszületett kromoszóma-aberrációk jellegzetes tünetekkel járnak, de a kapcsolódó patológia hatásai és súlyossága személyenként változhat.
• A citogenetikai analízis elvégezhető a daganatok vizsgálatára is, mind a hematológiai (pl. Leukémia), mind a szilárd (pl. Tüdő, mell, máj, hólyag stb.) Vizsgálatára. Jelenleg több, mint 100 különböző tumortípusra jellemző kromoszóma-átrendeződés ismert. Ebben az esetben a kariotípus vizsgálata hasznos eszköz lehet a betegség diagnosztikai és / vagy prognosztikai értékelésére.
• A kariotípus vizsgálata nem teszi lehetővé a genetikai betegségekért felelős mutációk (például cisztás fibrózis, dystrophia, hemophilia és thalassemia) azonosítását, amelyeket specifikus molekuláris biológiai technikákkal kell vizsgálni.