általánosság
Polydactyly egy veleszületett fizikai anomália, amelyre jellemző, hogy a kézben vagy a lábban (vagy mindkettőben) az ujjak száma nagyobb, mint 5.
Legalább 3 típusú polidaktikusan van:
- a preassial polydactyly, amelyben a túlsúlyos ujj vagy az ujjak a hüvelykujj / nagy lábujj oldaláról kihajtanak;
- a tengelyirányban polidaktikusan, amelyben a kis ujj / ötödik orr oldaláról felemelkedik a többszörös ujj (ok);
- végül a központi polidaktikusan, amelyben a felső ujjak vagy az ujjak a kéz vagy a láb központi ujjaiból kihajtanak.
Különböző kezelések léteznek: a legmegfelelőbb választás függ a kiegészítő ujjak jellemzőitől és az orvos értékelésétől a diagnosztikai területen.
A genetika visszahívása
Mielőtt folytatná a polidaktikai leírás leírását, hasznos a genetika néhány alapvető fogalmának áttekintése.
Mik azok a kromoszómák? A definíció szerint a kromoszómák azok a szerkezeti egységek, amelyekben DNS-t szerveznek. Az emberi sejtek magukban 23 pár homológ kromoszómát tartalmaznak (22 autoszomális nem szexuális típusú és pár szexuális típusú); mindegyik pár különbözik a másiktól, mivel specifikus génszekvenciát tartalmaz.
Mik azok a gének? Ezek az alapvető biológiai jelentőségű DNS rövid szakaszai vagy szekvenciái: tőlük valójában fehérjék származnak, vagyis az élet alapvető biológiai molekulái. A génekben "írott" része van annak, amit mi vagyunk és mi leszünk.
Minden gén két változatban van, az allélek: az allél anyai eredetű, majd az anya továbbítja; a másik allél apai eredetű, ezért az apa továbbítja.
Mi a polydactyly?
A polydactyly az orvosi kifejezés, amely egy veleszületett fizikai anomáliára utal, amelyre jellemző, hogy a kezekben, lábakban vagy mindkettőben 5-nél nagyobb ujjak vannak.
Így a polydactyly egy személy, akinek a kezében és / vagy lábában 6 vagy több ujja van.
Az orvosok az „extra ujjakra” hivatkoznak a következő kifejezésekre: extra ujj (vagy ujjak), túlsúlyos ujj (vagy ujjak) vagy több ujj (vagy ujjak).
A NEVE ALAPJA
A polydactyly szó a görög eredetű két kifejezés egyesüléséből származik: "polys" (πολύς), ami "sok" "sok" és "daxtylos" (δάκτυλος), ami "ujj".
Így a polydactyly szó szerinti jelentése "sok ujj".
POLYDACTYLIA SZINONYMS
A polydactyly két szinonimája, a nagyon kevéssé használtak: a hyperdattilia (" iper- " a túladagolás jelzője) és a polidaktilizmus.
AZ OLIGODACTYLIA SZERZŐDŐJA
A polidaktikusan az oligodactylyvel ellentétes állapot, amely több ujj, kézben és / vagy lábban van jelen, kevesebb, mint 5 mm.
Az "oligo-" előtag a "oligos" (igosλίγος) görög szóból származik, ami azt jelenti, hogy "kis".
POLYDACTYLIA TÍPUSA
Az orvosok úgy ítélték meg, hogy a polydactyly-t három különböző típusba kell besorolni, attól függően, hogy hol vannak az ujj vagy a túlsúlyos ujjak.
Ez a három típus neve:
- Először polydactyly . Ez akkor fordul elő, amikor az extra ujj vagy az ujjak a hüvelykujjától (a kézben) vagy a nagy lábujjból (lábon) kihajtanak.
Ebben az esetben a kézre ható prenszialis polidaktikusan polialaktikusan (vagy egyszerűen radiálisan polidaktikusan) nevezik a radiális preassial; míg a lábra polidaktikusan előállított prémium a tibialis preassial polydactyly néven ismert (vagy röviden polydactyly tibial).
- Post-axiális polidaktikusan . Ekkor az extra ujj vagy az ujjak a kéz kisujja oldaláról vagy a láb legkisebb ujjától kihajtanak.
Az előző esethez hasonlóan két olyan specifikus kifejezés létezik, amelyek a kéz és a láb utáni axiális polidaktikusságára utalnak; ezek a következők: poszt-axiális ulnar polidactyly (vagy ulnar polydactyly) és a fibularis poszt-axiális polidactyly (vagy fibular polydactyly).
- Központi polydactyly . Ez az, amikor a kéz ujjainak (mutató, középső vagy gyűrűs ujj) és a lábak (második ujj, harmadik ujj vagy negyedik ujj) közötti extra ujj vagy ujjak kihajtanak.
okai
További információ: Polydactyly - okok és tünetek
Polydactyly a gének mutációinak eredménye, amelyek szabályozzák az ujjak és a lábujjak megfelelő fejlődését. Kísérleti eredményeik alapján a kutatók úgy vélik, hogy ezek a gének tisztességes számok, és ezek között vannak olyanok, amelyek - ha mutáltak - prialsialis polidaktikai okot okoznak, mások pedig a poszt-axiális polidaktikai okokat és másokat, amelyek központi polidaktikusan hatnak.
A legfrissebb genetikai vizsgálatok szerint a polidaktikusan mintegy 39 genetikai mutációval járna.
ISOLÍTOTT FENOMENON VAGY SZINDROMOS FENOMENON?
A polidaktikusan izolált anomália lehet - ahol izolálással azt értjük, hogy nem kapcsolódik egy adott morbid állapothoz - vagy egy adott betegség (általában szindróma) klinikai jele lehet.
Az első esetben ez egy olyan jelenség, amely klinikai szempontból nem különösebben releváns, mivel úgy kell tekinteni, hogy nincs veszélyes következménye a beteg egészségére; a második esetben viszont egy olyan jelenség, amely általában más tünetekkel társul, amelyek közül néhány is nagyon súlyos.
Orvosi nyelven az izolált polidaktikusan a nem szindrómás polidaktikai nevet veszi fel, míg az egy bizonyos morbid állapothoz kapcsolódó szindrómás polidaktikus szöveget feltételezi.
Ezekben az esetekben a "szindróma" jelző kifejezés azt jelenti, hogy "amely egy szindróma része" vagy "amely egy szindrómához kapcsolódik".
A legfrissebb tudományos kutatások szerint legalább 97 genetikai típusú szindrómát jellemeznének az előző fejezetben leírt három polidaktikus típus közül az egyik.
Megjegyzés: szindrómával olyan tünetek és jelek komplexét értjük, amelyek egy adott klinikai képet jellemeznek.
POLYDACTYLILY A CSALÁDI FELTÉTEL
A Polydactyly ismétlődő állapot lehet ugyanazon a családon belül.
Az ilyen esetekben az orvosok a polydactyly családról beszélnek.
Általánosságban elmondható, hogy a család polidaktikusan egy izolált jelenség, ezért a nem szindrómás polidaktikus formában.
A nem-szindrómás polidaktikus és szindrómás polidaktikai tulajdonságok genetikai jellemzői
Általában a nem-szindróma polidaktikusan úgy viselkedik, mint egy autoszomális domináns betegség, míg a szindróma polidaktikusan autoszomális recesszív betegség.
Az autoszomális domináns betegség olyan genetikai állapot, amelyben egy specifikus klinikai kép megvalósítása miatt a patológiaért felelős gén két alléljának csak egyikének mutációja elegendő; az autoszomális recesszív betegség viszont genetikai állapot, amelyben bizonyos tünetek megfigyeléséhez szükséges a betegségben bűnös gén mindkét alléljének mutációja.
Tünetek és szövődmények
Szindrómák, amelyek polydaktikusan okozhatnak
Először polydactyly- Fanconi anaemia
- Greig Cephalopolisindactyly
- Townes-Brocks-szindróma
- Holt-Oram szindróma
- Greig Cephalopolisindactyly
- Down-szindróma
- Meckel-szindróma
- Bardet-Biedl szindróma
- Bardet-Biedl szindróma
- Meckel-szindróma
- Pallister-Hall szindróma
- Holt-Oram szindróma
A polidaktikusan szenvedő személy egy vagy mindkét kezével, valamint egy vagy mindkét lábával rendellenességeket mutathat.
Általában véve az extra ujj vagy az ujjak csontoktól, inaktól és ízületektől megfosztottak; más szóval, csak a bőrbevonatot és a csatolt körömet mutatják be.
Ha csontjaik és ízületeik vannak, akkor normális ujjakként működnek; egyébként nincs funkcionális szerepük.
POSTASZIÁLIS POLYDACTYLLIA
A postaxiális polydactyly a leggyakoribb típus.
A legtöbb esetben az alsó ujj vagy az ujjak kezdetlegesek, ezért csont-, ín- és ízületi elemekből hiányoznak, és csak a körömmel vannak ellátva.
Általánosságban elmondható, hogy a poszt-axiális polidaktikusan a DNS genetikai változásai által fennálló szindróma klinikai jele.
Epidemiológiai adatok
A poszt axiálisan polidaktikusan különösen elterjedt az afrikai származású populációban.
Ebből a szempontból néhány statisztikai tanulmány kimutatta, hogy az afrikaiak és az afro-amerikaiak incidenciája 143 újszülött esetében egy esetet jelent, pontosan 10-szer nagyobb, mint a kaukázusi eredetű egyéneknél előforduló előfordulási gyakoriság (egy eset 1 339 újszülöttenként) .
PREASSIAL POLIDACTYLIA
A preassial polydactyly kevésbé gyakori, mint a postaxiális típus.
Az előző esethez hasonlóan az extra ujj vagy az ujjak általában nem tartalmaznak csontos, ízületi és ínszerkezeteket.
A preaszialis polidaktikusan gyakran szindróma jellegű.
Epidemiológiai adatok
Preassial polydactyly hatással van egy újszülött minden 3000 vagy úgy.
Ez nagyon gyakori az indiai lakosságban, annyira, hogy ebben az etnikai csoportban a második legelterjedtebb rendellenesség a kezében.
CENTRAL POLIDATTILIA
A három polidaktikus típus közül a központi a legkevésbé gyakori.
A többfunkciós ujj vagy ujj jelölhet:
- A kézben, az index és a középső között, vagy a középső és a gyűrűs ujj között.
- A lábon, a második ujj és a harmadik ujj között, vagy a harmadik ujj és a negyedik ujj között.
Általánosságban elmondható, hogy a központi polidaktikusan szindikciósan (azaz amikor az ujjak össze vannak kötve) kapcsolódik, és a genetikai szindróma klinikai jeleit képviseli.
Bizonyos esetekben az extra ujj vagy az ujjak a központi ujjaiból származnak: ezekben a helyzetekben a leggyakrabban érintett központi ujj a kézben az index és a lábon a második ujj.
Megjegyzés: a második lábujj az a ujj, amely a nagy lábujját követi. A harmadik, negyedik és ötödik ujj természetesen a második ujj egymást követő végei.
HOGY KÉRJÜK A DOKTORBAN?
Mivel a polidaktikusan gyakran a genetikai betegség klinikai jele, az orvosok azt tanácsolják, hogy a gyermek szülõit e rendellenességgel konzultáljanak egy genetikai szakértõvel egy speciális vizsgálathoz.
SZÖVŐDMÉNYEK
A Polydactyly egy olyan csúnya problémát jelenthet, amelyet a fuvarozók nagyon érzékelnek, hogy komoly problémákat okozhassanak és befolyásolják a társadalmi kapcsolatokat.
Továbbá, ha különösen súlyos (a többlet ujjak legalább két vagy különösen kényelmetlen helyen vannak), a betegek nagy nehézségekbe ütközhetnek a tárgyak kezével (ha az anomália itt található) vagy a cipő megtalálásában. megfelelő (ha az anomáliát a lábak viselik).
diagnózis
A fizikai vizsgálat elegendő a polydactyly és annak főbb jellemzőinek diagnosztizálásához.
Orvostudományban a fizikai vizsgálat során azt értjük, hogy az orvos értékeli a beteg által jelenlévő és / vagy jelentett tüneteket és jeleket.
Annak tisztázása érdekében, hogy az extra ujj vagy az ujjak benne vannak-e csontos természetű elemek, az orvosok röntgenvizsgálatot végeznek .
Amint az a következő fejezetben lesz látható, a terápiás célokra fontos a felső ujjak belső szerkezetének tisztázása.
A fizikai vizsgálat magában foglalja a családtörténet értékelését is
Általánosságban elmondható, hogy a fizikai vizsgálat során az orvos megkérdezi a szülőket, ha valamelyik rokonuk polydactyly hordozói. Ez a vizsgálat fontos annak megértéséhez, hogy az anomália ismerős-e vagy sem.
GENETIKAI KONZULTÁCIÓ AZ OKOK MEGHATÁROZÁSÁRA
A polidaktikusan metsző embereket általában genetikai vizsgálatnak vetik alá, amelynek célja a genetikai mutációk és a kromoszóma-változások keresése.
Ennek a tesztnek köszönhetően az orvosok meghatározhatják a polidaktikus ok pontos okát és azt, hogy szindróma vagy nem szindróma.
kezelés
Ha a polidaktikusan esztétikai vagy funkcionális probléma (például problémákat okoz az objektumok megragadásában vagy a megfelelő cipőpár megtalálásában), az orvosok eltávolíthatják az ujját vagy ujjait túlzottan, legalább két különböző kezelési mód alkalmazásával :
- Az extra ujj kötése e
- Sebészeti beavatkozás.
Mielőtt leírnánk, hogy ezek a két módszer állnak-e, meg kell jegyezni, hogy az alkalmazandó kezelés választása a polidaktikus tulajdonságoktól függ: a csont-, ízületi- és ínstruktúrák jelenléte műtétet igényel; a fent említett elemek hiánya viszont azt jelenti, hogy nem sebészeti beavatkozás elegendő.
EXTRA FINGER LIGATION
A túlsúlyos ujjak lekötése az orvos által az ujjaik származási pontjában egyfajta csipesz (vagy csipke) alkalmazása. Ez megakadályozza, hogy a vér életben tartsa és megtartsa az extra ujját képező bőrszövetet. Miután a bőrszövet elpusztult, az eltávolítása egyszerű és általában komplikációktól mentes.Tehát, az extra ujjak ligálásának technikájával az orvosok száraz gangrén folyamatot indukálnak.
Általában a bőrszövetek nekrózisa (azaz halál) esetén két hét szükséges. Ez alatt az idő alatt a páciensnek védőkötést kell viselnie.
Az ujjhegesztés legjobb életkora az élet első 20 hónapjában van.
Előnyök: minimálisan invazív technika, mivel nem sebészeti eljárás.
Hátrányok: csak olyan betegek esetében alkalmazható, akik extra lábujjakkal nem rendelkeznek csont-, ízületi- vagy ínelemekkel.
FELÜLVIZSGÁLAT
A műtét a következőkből áll: bőrburok, az ujj eltávolítása vagy a túlsúlyos ujjak (NB: az eltávolítás magában foglalja a csont-, ízületi- és ínszerkezetek eltávolítását), a kéz vagy a láb egy részének lehetséges rekonstrukciója (például szalagok), a bőr bemetszéseinek zárása és végül öltések és kötések alkalmazása.
Számos sebészeti megközelítés létezik, mindegyik alkalmas egy bizonyos típusú polidaktikusan.
Továbbá az anomália súlyossága is befolyásolja a legmegfelelőbb sebészeti technika kiválasztását.
Ami az érzéstelenítést illeti, ez helyi lehet; míg a kórházi tartózkodás tekintetében a kórházi ellátás általában egy nap.
A műtét igénybevételének legjobb kora az élet éve.
Előnyök: a műtét lehetővé teszi a csontokból, ízületekből és inakból álló extra ujjak eltávolítását, ezért funkcionális szerepet játszó ujjak.
Hátrányok: invazív megoldás, és minden műtéthez hasonlóan kockázatot is jelent.
prognózis
A jelenleg rendelkezésre álló kezelések lehetővé teszik a polidaktikus kezelés több mint kielégítő eredményekkel történő kezelését. A prognózis tehát általában pozitív.
Nem szabad azonban elfelejtenünk, hogy a polydactyly gyakran súlyos és kezelhetetlen körülmények klinikai jele.
