Mi az a Cordocentesis?
A Cordocentesis, amely jobban ismert, mint a funiculocentesis, egy invazív diagnosztikai eljárás, amely a köldökzsinór lyukasztásával körülbelül 1-3 ml magzati vért vesz fel.
Más invazív prenatális technikákhoz képest, amelyek mindig a magzati biológiai minták összegyűjtésére irányulnak (lásd az amniocentesis és a chorionic villus mintavétel), a funiculocentesis olyan korlátozásokkal rendelkezik, amelyek jelentősen korlátozzák felhasználási területét. Általában azonban ez a vizsgálat lehetővé teszi a prenatális diagnózishoz hasznos elemzések elvégzését, és értékes eszköz az intravaszkuláris magzati terápiák készítéséhez.
Hogyan kell csinálni
A vizsgálat egy előzetes ultrahangellenőrzéssel kezdődik, amely szükséges a magzati vitalitás, a terhességi kor és a köldökzsinór legjobb elérésének megállapításához.
Függetlenül attól, hogy milyen hozzáférési útvonalat alkalmaznak, a cordocentesis szigorú, nagyfelbontású ultrahang-monitorozással történik, a méhüregben a transzabdominalis úton behelyezett 20-22-es tűt használva (az anyai hasüreg, amelyet korábban fertőtlenítettek, néha helyi érzéstelenítés alatt).
A szúrást a helytől függetlenül előnyösen a köldökvénán hajtjuk végre, a magzati bradycardia kockázata nagyobb, mint a sikló artériákból történő eltávolítás.
Az extrakciót követően a magzat további és ártalmatlan ultrahangvizsgálatnak van alávetve annak érdekében, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nincs-e fontos vérzés a lyukasztási helyen, hematomák vagy trombusok kialakulása (nagyon ritka) és a magzati szív aktivitás. Rh-negatív nőknél, akik Rh-pozitív partnerekkel nem immunizáltak (lásd Coombs-teszt terhesség alatt), szükség van az anti-D immunoglobulinnal végzett szeroprofilaxisra, hogy elkerülhető legyen a magzati anyai inkompatibilitás.
A Cordocentesis nagyobb invazivitása a közvetlen prenatális diagnózis más módszereivel összehasonlítva azt tanácsolja, hogy a napi kórházi kezelést alkalmazzuk; alternatív megoldásként az eljárást járóbeteg alapon is végezhetjük, feltéve, hogy komplex terápiás segédanyagok könnyen hozzáférhetők.
Jelzések
Mikor történik?
A funiculocentesi a 18. terhességi hét után, jellemzően a 20. és 22. hét között, a 194/78 törvény által a terhesség önkéntes megszakítására előírt határidő (ha a terhesség folytatása súlyos fenyegetést jelent a mentális egészségre) terhes nő).
Az invazív prenatális diagnózis más módszereinél kissé magasabb abortusz arány korlátozza a cordocentesis alkalmazását olyan esetekre, amikor a betegség kockázata nagyobb, mint a módszerhez kapcsolódó abortusz kockázata. Különösen a cordocentesis tipikus indikációit a következők képviselik:
- echográfiai gyanúja a 20. hét morfológiai echográfiájával talált kromoszóma-anomáliának;
- a magzati kromoszóma-felszerelés (5–7 nap) gyors felmérésének szükségessége a lehetséges abortuszhoz a törvény által megengedett időn belül;
- az invazív prenatális diagnózis késői igénybevétele speciális kockázattal rendelkező betegeknél;
- az amniocentézis kultúrájának meghibásodása, amely átlagosan 2 esetben 1000 mintánként fordul elő (ne feledje, hogy az amniocentézist általában a 15. és 18. hét között végzik, és a laboratóriumi jelentésekhez legfeljebb három hetet igényel);
- a valódi mozaikok jelenléte az amniocentézisben vagy a chorionic villus mintavételben (azaz a különböző kromoszómális tartalmú sejtvonalak jelenléte ugyanabban a mintában, ezért potenciálisan ugyanabban az egyénben: például 46, XX / 47, XX +21, ami jelezheti a 21-es triszómia mozaikban, lásd Down-szindróma).
- a magzati anémiák diagnosztizálása (beleértve az anyai-magzati összeférhetetlenséget), a vérlemezkék betegségei, a hemoglobinopátiák és az örökletes koagulopátiák; a Cococentesisen keresztül a méhben transzfúziók is elvégezhetők, és gyógyszereket és tápanyagokat adnak a túlfejlődött magzatokhoz;
- néhány veleszületett fertőzés diagnosztizálása (kevésbé érvényes indikáció, mint a múltban, mivel az eredményeket molekuláris biológiai technikákkal lehet elérni a magzatvízben).
A cordocentesis egy ingyenes vizsga, ha dokumentált genetikai kockázatnak vagy 35 évnél hosszabb anyai életkornak van elvégezve.
| CVS | magzatvíz mintavétel | funiculocentesis | |
| Kor (hét) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| rezsim | járóbeteg | járóbeteg | Rövid, napos kórház |
| A beteg előkészítése | Nincs. Vércsoport szükséges. | Nincs. Vércsoport szükséges. | Nincs. Vércsoport szükséges. |
| Elemzett szövet | trofoblaszt | Amnion folyadék | vér |
| Laboratóriumi technika | 1) Citogenetikai vizsgálatok: közvetlen és a sejtkultúra után 2) DNS-analízis | Cytogenetikai vizsgálatok a sejttenyészet után | 1) citogenetikai vizsgálatok a limfocita tenyészet után 2) Serológiai, hematológiai vizsgálatok stb. (egyedi esetek) |
| Átlagos válaszidők | 1) citogenetikai vizsgálatok: 3 nap közvetlen technikával; 3 hét kultúrával 2) DNS: 2-3 hét | 3 hét (a részleges eredmény 2-3 nap alatt lehetséges a FISH-szal) | 1) Citogenetikai vizsgálatok: 3-5 nap 2) Egyéb elemzések: változó a típushoz képest |
| Az abortusz kockázatai (%) | 0, 5 - 2 | 0, 5 - 1 | 2 - 3 * |
kockázatok
Veszélyek a magzatra
Általában a cordocentesis nem igényel helyi érzéstelenítést, és általában nem jár fájdalommal a terhes nő számára.
A mintavétel után ultrahangon megfigyelhető néhány másodpercig (35-40% -ig) csöpögő endamniotikus vér, anélkül, hogy ez veszélyt jelentene a magzatra. Hasonlóképpen, az esetek 4, 3% -ánál átmeneti bradycardiákat figyeltek meg, a magzatra nézve semmilyen következmény nélkül.
Az eljárással kapcsolatban nincsenek anyai kockázatok. A cordocentesishez kapcsolódó magzati halálozási kockázat értelmezése nehéz; a statisztikai adatok, amelyek 3% körüli kockázati százalékokat mutatnak, valójában a csipeszek, mivel ezek az abortuszot nem annyira befolyásolják, mint maga a diagnosztikai eljárás, hanem inkább az alapos magzati patológiára (alacsony kockázatú esetekben). például a magzati veszteségek előfordulási gyakorisága körülbelül 2%). A terhességi kor mellett (a kockázat jelentősen csökken, ha a funiculocentézis a 24. hét után történik), a kockázat a kezelő tapasztalatának és készségének mértékétől függ, ami megköveteli, hogy a központoknál bizonyított tapasztalattal rendelkező orvosok választhassanak. referencia specifikációk.
