általánosság
A craniosynostosis az a kifejezés, amellyel az orvosok a koponya rendellenességét jelzik egy vagy több koponya varrás korai fúziója miatt.
A koponya varratok azok a rostos ízületek, amelyek összekötik a koponyatükör csontjait (azaz a frontális, a temporális, a parietális és a occipitalis csontokat).
A craniosynostosis lehet egy izolált jelenség (nem szindrómás craniosynostosis) vagy bizonyos betegségek (szindróma craniosynostosis) eredménye. A koponya varratok korai fúzióját okozó morbid állapotok közül a legismertebbek a következők: Crouzon-szindróma és Apert-szindróma.
A koponya varratok korai fúziójával az agyi struktúráknak nincs megfelelő helyük a növekedésre. Ennek számos következménye van, többek között az intrakraniális nyomás (intrakraniális hypertonia) növekedése.
A gyors és pontos diagnózis lehetővé teszi egy eseti kezelés megtervezését. Ez utóbbi sebészeti jellegű, és végső célja a fusesi varratok elkülönítése.
Az emberi koponya anatómiájának emlékeztetése
A csontokkal és a porcokkal ellátott koponya a fej csontváza, amely az arcot képezi, és védi az agyat, a kisagyat, az agyköveket és az érzékszerveket.
A koponya tanulmányozásának és megértésének egyszerűsítése érdekében az anatómikusok úgy gondolták, hogy két részre osztják szét: neurokraniumot és splancnocraniumot .
agykoponya
A neurokranium a felső koponya régió, amely az agyat és néhány fő érzékszervet tartalmaz. Legfontosabb csontjai - szigorúan lapos - a frontális, a temporális, a parietális és a occipitalis csontok; ezek együttesen alkotják az úgynevezett koponyaházat .
splanchnocranium
A splanchocranium vagy az arcmaszk a koponya antero-inferior régiója, amely egyenletes és egyenetlen csontokból áll. Az arc vázszerkezetét képviseli, ezért csontos elemeket tartalmaz, mint például a mandibula, a felső állkapocs, az arccsont, az orrcsont stb.
Mi a craniosynostosis?
A craniosynostosis a koponya ritka anomália, amelyet a fej természetellenes alakja jellemez, mivel egy vagy több koponya varratok korai fúziója következik be. A koponya varratok azok a rostos ízületek, amelyek összekötik a koponyatükör csontjait (azaz a frontális, a temporális, a parietális és a occipitalis csontokat).
A webhelyről: //www.wkomsi.com/
Mikor kell a CRANAL SUTURES bezárása?
Normál körülmények között a koponya varratok fúziója a szülés utáni időszakban fordul elő (Megjegyzés: néhány folyamat 20 évesen is befejeződik). Ez a hosszú fúziós folyamat lehetővé teszi az agy növekedését és fejlődését.
Ha, mint a craniosynostosis esetében, a fúzió túl korai - tehát a prenatális, perinatális vagy korai gyermekkori - korai szakaszban történik - az encephalic elemek (agy, kisagy és agyszem) és bizonyos érzékszervek (különösen a szemek) az alak és a növekedés változása.
okai
A craniosynostózist meghatározó patofiziológiai folyamat a koponya varratok korai fúziója .
Ez a folyamat izolált jelenséget jelenthet - ahol az "izolált" kifejezés azt jelenti, hogy nem kapcsolódik semmilyen konkrét morbid állapothoz - vagy ez lehet bizonyos szindrómák következménye, szinte mindig genetikai jellegű.
Ennek fényében az orvosok úgy döntöttek, hogy a craniosynostosis két kategóriába sorolhatók:
- Nem szindrómás craniosynostosis . A non-syndromic kifejezés azt jelzi, hogy a koponya-anomália nem kapcsolódik semmilyen patológiához vagy más fizikai hibához.
- Szindróma craniosynostosis . A szindróma kifejezés azt jelenti, hogy a koponya-rendellenesség egy adott szindróma eredménye, a legtöbb esetben genetikai típus.
NEM SINDROMOS KRANIOSINOSTOSIS
Az orvosok és a kutatók még nem állapították meg, hogy milyen okai vannak a nem szindrómás craniosynostosisnak.
Különböző hipotéziseket javasoltak - beleértve a környezeti tényezők hatását vagy a hormon-típusú problémákat is -, de ezek az elméletek egyike sem talált megerősítést a kísérleti eredményekben.
Ezért az anomália pontos eredetének megértéséhez további tanulmányokra van szükség ebben a tekintetben.
CRANIOSINOSTOSI SINDROMICA
A legújabb orvosi kutatások szerint több, mint 150 különböző szindróma létezik, amelyek mind nagyon ritkák, és amelyek képesek craniosynostosis kialakulására.
Ezen szindrómák közül a legismertebb és leggyakoribb a következők:
- Crouzon szindróma . Az FGFR2 gének (10. kromoszóma) és az FGFR3 (4. kromoszóma) specifikus mutációinak eredménye, hogy ez a különös betegség egy újszülöttet érint 60 000-ben, és anomáliákhoz vezet, amelyek kizárólag a fej és az arc szintjén jelentkeznek.
- Apert szindróma . Ez főként az FGFR2 gén mutációinak köszönhető (ugyanaz, mint a Crouzon-szindrómában), és 100 000-ben egy újszülöttre hat.
A Crouzon-szindrómától eltérően az FGFR2 genetikai változásai olyanok, hogy a rendellenességek nemcsak a koponyát és az arcot, hanem a kezeket és a lábakat is magukban foglalják.
- Pfeiffer szindróma . Ez a "szokásos" FGFR2 génben és hasonló funkciójú génben, az FGFR1-ben (8. kromoszóma) mutatkozik. Ezeknek a mutációknak a sajátossága az, hogy - a koponya és az arc deformitása mellett - meghatározzák a következőket: syndactyly, brachydactyly és thumbs és a nagy lábujjak (aránytalan a többi ujjhoz képest).
A Pfeiffer-szindróma előfordulási gyakorisága 100 000 újszülött esetében egy esetben.
- Saethre-Chotzen-szindróma . Ez egy genetikai állapot, amely egy újszülöttet érinti minden 50 000-ben. Különböző rendellenességeket okoz a koponyában, az arcban, a kezekben és a lábakban. A 7. kromoszómán található TWIST1 gén néhány specifikus mutációja felelős a Saethre-Chotzen-szindróma kialakulásához.
A CRANIOSINOSTOSI EPIDEMIOLÓGIA
A legfrissebb statisztikák alapján úgy tűnik, hogy a gyermek 1800 és 3000 között minden craniosynostosisban szenved.
Ami a leginkább érintett nemet illeti, számos klinikai vizsgálat kimutatta, hogy 4 beteg közül 3 hím. Az ok, amiért a craniosynostosis a férfiak körében szélesebb körben elterjedt, teljesen ismeretlen.
Craniosynostosis kockázati tényezők.
- Alacsony születési súly
- Koraszülés
- Fejlett apai kor
- Anyai dohányzás a terhesség alatt
Tünetek és szövődmények
A craniosynostosis jelenlétében megfigyelt legtöbb tünet a koponyán belüli nyomásnövekedésnek köszönhető. Az orvostudományban a koponyán belüli nyomásnövekedést intrakraniális hipertóniának vagy intrakraniális magas vérnyomásnak nevezik.
A craniosynostosis jelenlétében az intrakraniális hipertónia annak a következménye, hogy az agynak és a koponyán belüli egyéb szerkezeteknek nincs megfelelő helyük a növekedéshez, így a fej csontstruktúráira lépnek.
Ezt figyelembe véve fontos megjegyezni, hogy ha a szóban forgó koponya varratok sokak, vagy ha az állapotot nem kezelik időben, a craniosynostosis a kognitív képességek és az alacsony IQ csökkenéséhez vezethet.
AZ ENDOKRÁNIAI HYPERTENSION SZIMPÓMÁJA
Az intrakraniális hypertonia lehetséges tünetei a következők:
- Folyamatos fejfájás. Általában reggel és éjszaka rosszabbodik.
- Látási problémák. Ezek kettős látásból, homályos látásból és homályos látásból állnak.
- hányás
- ingerlékenység
- Puffadt vagy kiemelkedő szemek
- Az objektumok mozgásának nehézségei
- Hallási problémák
- Légzőszervi problémák
- A mentális állapot változásai
- papilla
A craniosynostosis kialakulásában résztvevő koponya varratok száma döntő mértékben befolyásolja az intrakraniális hypertonia jelenlétét.
Például az orvosok megfigyelték, hogy az egyetlen koponya varrás bevonása intracraniális hipertóniát vált ki a betegek 15% -ánál; míg a legalább két varratok bevonása a koponyán belüli nyomás növekedéséhez vezet a betegek legalább 60% -ában.
A craniosynostosis enyhe formája jelenlétében az intrakraniális hipertónia problémás, ami a fent említett tüneteket okozza, körülbelül 4-8 éves életkorban.
A CRANIOSINOSTOSI JELZÉSEI
A craniosynostosis jelei közül a leggyakoribbak a következők:- Merev gerincek kialakulása a koponya varratok mentén
- A cranial fontanellák rendellenességei
- A fej méretei nem arányosak a test többi részével
A CRANIOSINOSTOSIS TÍPUSA
A craniosynostosisban szenvedő betegek fej alakja attól függ, hogy a koponya varratok idő előtt záródtak-e.
Ezt figyelembe véve az orvosok úgy ítélték meg, hogy a craniosynostosis különböző típusokban való megkülönböztetése szükséges, attól függően, hogy melyik koponya varratokat tartalmaz.
A craniosynostosis típusai a következők:
- Sagittális szinosztózis ( dolichocephaly vagy scaphocephaly ). Ez a leggyakoribb típusú craniosynostosis; valójában a klinikai esetek mintegy felét jellemzi.
Jelenléte egybeesik a koponya felső részén található sagittális koponya varratok korai bezárásával a parietális csontok között.
//En.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- Koronális craniosynostosis ( brachycephaly ) Ez a második leggyakoribb típusú craniosynostosis; minden egyes klinikai esetre jellemző.
Kezdete magában foglalja a koronális varratok korai fúzióját, amelyek a frontális csont és a parietális csontok között futnak.
- Metopikus szinosztózis ( trigonocephalia ). Ez egy nagyon ritka típusú craniosynostosis, amely csak az esetek 4-10% -át különbözteti meg.
Megjelenése egybeesik az orrról a fej felső részéig terjedő metropisztikus (vagy frontális) varratok korai fúziójával, elválasztva a frontális csontot kétben. Általában ez a varrás természetesen a hatodik életévben elmerül.
- A lambdoid szinosztózis ( plagiocephaly ). Ez a legritkább típusú craniosynostosis. Valójában a klinikai esetek 2-4% -a.
Jelenléte magában foglalja a lambdoid varratok korai fúzióját, a parietális csontok és a nyakcsont között, a fej hátulján.
SZÖVŐDMÉNYEK
A kezeletlen craniosynostosis a szellemi fejlődés károsodása mellett meghatározhatja:
- Az úgynevezett obstruktív alvási apnoe szindróma .
- Állandó arcváltozások, különösen a szemekben és a fülekben.
- Állandó deformációk a koponya alján (például a malformáció vagy az Arnold-Chiari szindróma).
A craniosynostosis folyamatban részt vevő fő koponya varratok. Az oldalról: www.sciencebasedmedicine.org
- Hydrocephalus .
diagnózis
A craniosynostosis diagnosztizálásához a fizikai vizsgálat, a klinikai történelem és a röntgensugárzás vagy a CT-szkennelés által nyújtott radiológiai képek elengedhetetlenek.
Ha a craniosynostosis szindróma típusú, akkor is fontos megállapítani a betegség kialakulásához vezető morbid állapotot. Ezért az orvosok vérvizsgálatokat és mindenekelőtt a genetikai tanácsadást igényelhetnek.
VIZSGÁLATI CÉLKITŰZÉS
A fizikai vizsgálat során az orvos gondosan elemzi a beteg fején lévő klinikai tüneteket, amelyek gyanúja craniosynostosisban szenved.
Általában a gyermekorvos felelős a fontos diagnosztikai ellenőrzés elvégzéséért.
KLINIKAI TÖRTÉNET
A klinikai történelem értékelése fontos a diagnosztikai célokra, mivel a craniosynostosis kockázati tényezőivel kapcsolatos kérdéseket tartalmaz.
Ezért az orvos (általában gyermekgyógyász) megvizsgálja, hogy:
- A baba koraszülött vagy kis súlyú.
- Mi volt az apa kora a fogantatás idején.
- Ha az anya a terhesség alatt füstölt.
RADIOLÓGIAI VIZSGÁLATOK
A röntgensugárzás és a CT a fejen többet szolgál, mint a diagnózis megerősítésére, és megmutatja az orvosnak, hogy a koponya-varratok idő előtt összeolvadtak.
A tudás, melyik koponya varratokat tartalmaz, lehetővé teszi a legmegfelelőbb sebészeti kezelés megtervezését.
kezelés
A craniosynostosis csak sebészeti beavatkozással gyógyítható.
Ez utóbbi egy, a kraniális varratok egymástól fuzionálódó, egymástól elválasztó műveletből áll.
A műtét végső terápiás célja, hogy az encephalikus struktúrákat és néhány érzékszervet, például a szemet biztosítson, a lehető legteljesebb tér kialakításához és működéséhez.
A legjobb idő az interjúhoz
Az orvosok részéről nincs teljes egyetértés arról, hogy mi a legjobb idő a craniosynostosis műtét elvégzésére.
Egyes szakértők szerint a művelet ideális ideje a késői gyermekkorban lenne, amikor az ismétlődés kockázata alacsonyabb (azaz a koponya varratok második korai fúziója). Visszatérés esetén a műveletet meg kell ismételni, és ez nem ajánlott, tekintettel az eljárás finomságára.
Más szakértők szerint a legmegfelelőbb idő a korai gyermekkorban (6–12 hónapos életkor) lenne, amikor a koponya még nem teljesen csípődött, és a csontok még alakíthatóak. A csontok formálódásának lehetősége lehetővé teszi a csontok bármilyen morfológiai rendellenességének megoldását, ami érettebb korban súlyos esztétikai hibákat és funkcionális problémákat okozhat (az állkapocsra vagy a szemekre).
LEHETSÉGES TULAJDONSÁGOK
Két különböző sebészeti megközelítés létezik: hagyományos műtét, más néven "nyitott" és endoszkópos műtét.
- Hagyományos (vagy "nyitott") műtét .
Az általános érzéstelenítést (tehát a beteg a teljes művelet során eszméletlen) és a fejen végzett sebészeti bemetszés gyakorlatát írja elő, pontosan azon a ponton, ahol a radiológiai képek kraniális anomáliát mutattak.
A fejen levő metszésen keresztül az operáló sebész (idegsebész) eltávolítja a kóros csontot és bízza azt a craniofacialis műtétre szakosodott szakembernek, aki módosítja, és olyan formát ad, amely lehetővé teszi az agyi struktúrák normális fejlődését.
A módosítás után az idegsebész az eredeti helyzetébe visszahelyezi a csontot és bezárja az öltést.
Mint sok hagyományos műtét, a "nyitott" művelet valamivel invazívabb; előnyös azonban, hogy a csontszerkezetet pontosan és jó eredményekkel módosíthatjuk.
- Endoszkópos sebészeti beavatkozás .
Ez magában foglalja egy endoszkóp, egy száloptikás kamerával felszerelt eszköz, amely egy végén van, és egy monitorhoz csatlakoztatva.
Működési szempontból abból áll, hogy az endoszkópot a koponyán levő nyílásba helyezik, és az endoszkóp segítségével a fusesi varratokat előzetesen elválasztják.
Az idegsebésznek sikerül a fején belül orientálódnia, köszönhetően azoknak a képeknek, amelyeket a kamera a külsőleg csatlakoztatott monitoron vetít.
Az endoszkópos műtét beavatkozása határozottan kevésbé invazív, mint a "nyitott" művelet (a kórházi időszak is rövidebb), azonban két hátránya van: csak néhány hónapos betegeknél (általában 6), amelyek formázható csontokkal rendelkeznek; nagyobb az ismétlődés veszélye.
POST-OPERATÍV FÁZIS
Általában a műtétnek kitett craniosynostosisban szenvedő betegnek a műtét után körülbelül 4-5 napig a kórházban kell maradnia. Ez idő alatt az idegsebész és munkatársai rendszeresen nyomon követik létfontosságú jeleiket, és ellenőrzik, hogy minden jól megy-e.
A lemondást követően rendszeres időközönkénti ellenőrzésekre kerül sor, amelyek első, félévente, majd a beteg növekedésével együtt évesek.
prognózis
A prognózis különböző tényezőktől függ, többek között:
- A craniosynostosis okozta okok. Néhány genetikai betegség, amely e rendellenességért felelős, nagyon súlyos és rossz prognózisú.
- A varratok helyzete korán összeolvadt. Ha a varratok olyan helyeken helyezkednek el, amelyek az idegsebész számára „kényelmetlenek” ahhoz, hogy elérjék, a craniosynostosis beavatkozása bonyolultnak bizonyulhat, és nem biztos, hogy a kívánt eredményeket adja.
