Williams-szindróma

meghatározás

A "Williams-szindróma" egy ritka genetikai rendellenesség, olyan viselkedési rendellenesség, amely kognitív késleltetést, fejlődési hiányt okoz, ami a szív- és érrendszeri rendellenességekhez kapcsolódik. A szindróma nevét Dr. Williamsnek köszönheti, aki először 1960-ban ismertette tüneteit.

előfordulás

A Williams-szindrómát a ritka genetikai betegségek közé sorolják, figyelembe véve, hogy 20 000-ből egy személyt érintenek: sajnos a betegség előfordulási gyakorisága alábecsülik, mivel ez egy „közelmúltbeli” szindróma, vagy inkább csak ilyen volt. a közelmúltban.

okai

A Williams-szindrómát okozó okokat számos szerző esetében tanulmányozták; úgy tűnik, hogy a rendellenességnek genetikai eredete van és autoszomális domináns módon kerül továbbításra. A fiai és az érintett szülők jelentős fizikai hasonlóságot mutatnak, annak ellenére, hogy minden érintett személy csak néhány klinikai jellemzőt mutathat.

A genetikai anomáliát jelentős kromoszóma-változások adják, amelyek kiváltó tényezője még mindig kiszámíthatatlan; a tudósok azonban úgy vélik, hogy a 7. kromoszóma hosszú karjának egy részének törlése (ezért a veszteség) a fő ok, ami a Williams-szindrómára jellemző fejlődési késleltetés és kognitív zavarok okozója. A kromoszóma ezen a területén az elasztin szintéziséért felelős gén, a szövetek és szervek rugalmasságáért felelős szerkezeti fehérje is jelen van: egyértelmű, hogy ha a fehérje termelési mechanizmusai megváltoznak, a rendszer haywire és hiányzik a véredények falainak szilárdsága és rugalmassága.

A Williams-szindróma tünetei

A Williams-szindrómában szenvedő gyermekek, valamint a felnőttek esetében az arcvonások, a strukturális rendellenességek, a csont törékenysége, a vesekomplikációk, a kardiovaszkuláris rendellenességek, a hallásrendszert érintő rendellenességek, a növekedési hiány vagy a korai pubertás kialakulásának rendellenességei vannak. motoros koordináció és a rövid távú memóriakárosodás. A szindróma által érintettek gyakran hiperaktívak, idegesek, nyugtalanok és panaszkodnak az elalvás nehézségéről.

Néhány klinikai szempont további vizsgálatot érdemel, ami a Williams-szindróma felismerésének alapvető eleme:

• "Az elfek arca": a Williams-szindrómás betegek megváltoztatják az arc jellemzőit; sőt, a betegek szemei ​​nagyon távol vannak egymástól, éppúgy, mint a fogak, az ajkak főként húsosak, a pufók arca, a fejletlen áll, és az orr felfelé fordul. A Williams-szindrómában szenvedő betegek esetében a strabismus, valamint a mikroencephalia (rosszul fejlett fej) és a hang olyan durva, hogy szinte elfojtottnak tűnik.

A Williams-szindrómában szenvedő beteg a szindróma súlyosságától függően többé-kevésbé következetesen bemutathatja a klinikai szempontokat.

• Kardiovaszkuláris rendellenességek: a szívbetegségek nagyon gyakori a Williams-szindrómás betegek körében (becslések szerint az érintett személyek 80% -a szenved szív-érrendszeri problémákkal).

A legtöbb beteg hypertoniás.

• A hallókészüléket érintő zavarok: a Williams-szindróma által érintett személyek különösen érzékenyek a halláson; következésképpen a hangos zajok, sikolyok és zavartságok jelentősen megrémíthetik őket.
• Kognitív hiány: a Williams-szindróma jelentős mentális és nyelvi késleltetést okoz a betegnek. Ezért három éves korig az érintett gyerekek nem beszélnek, bár a szóbeli készségeket általában szinte teljesen megszerzik az életkorral. A tanulási hiány javítása azonnal megoldható.
• Korai pubertás kialakulás: a másodlagos szexuális jellemzők az egészséges populáció előtt alakulnak ki. Valójában a fejlődés körülbelül egybeesik a 9 évvel mind a férfiak, mind a nők esetében; ezenkívül a végső átlagos magasság férfiaknál 156 cm, a nőknél 147 cm, a magasság határozottan a normál normál érték alatt van.

A Williams-szindróma által érintettek társadalmi attitűdje különös: különösen kedvesek és extrovertáltak az idegenekkel. Az elmondottak ellenére az érintett betegek jelentős nehézségeket okoznak a társakkal kapcsolatosan.

Az olasz Williams-szindróma szövetség célja a kutatás ösztönzése, annak érdekében, hogy tájékoztassa a lakosságot, hogy tisztázza a kapcsolódó tüneteket, oktatási és rehabilitációs szempontokat: a jövő reménye, hogy megoldja (legalábbis) a legsúlyosabb rendellenességeket Williams-szindrómában szenvedő betegek.

összefoglalás

A fogalmak javítása ...