Kapcsolódó cikkek: Polycythemia vera
meghatározás
A policitémia vera egy krónikus mieloproliferatív szindróma, amelyet a vörösvértestek növekedése jellemez. A betegség alapja a transzformált hematopoetikus őssejtek klonális expanziója. Valójában a polycythemia verában van egy normális őssejt populációja, a másik pedig olyan mutációkat mutat, amelyek a betegséget okozhatják.
Az érintett betegekben a leggyakoribb mutáció a JAK2 fehérje konstitutív aktivációjához vezet, ami túlzott sejtproliferációt okoz, függetlenül az eritropoietin szinttől. A polycythemia vera trilináris hipercelluláris (panmielosis): a csontvelő vizsgálata főként eritroid hiperpláziát, de granulocita és megakariocitát is feltár. A policitémia vera esetében ezért a vér térfogata bővül, és hiperviscositás alakul ki, ezért a trombózisos események kialakulásának kockázata nő.
A polycythemia vera a férfiaknál valamivel gyakoribb. A diagnózis átlagéletkora 60 év; nagyon ritkán fordul elő gyermekkorban.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- fülzúgás
- fülzúgás
- vérszegénység
- Az arc vörössége
- gyengeség
- elkékülés
- Időszakos törés
- Izomgörcsök
- nehézlégzés
- Emésztőrendszeri vérzés
- hepatomegalia
- eritrocitózis
- erythromegalia
- láz
- Fájdalmas lábak
- Duzzadt lábak
- Láb fáradt, nehéz lábak
- Hiperszplénia
- Livedo Reticularis
- macrocytosis
- fejfájás
- Szemek vörösek
- Paresztézia
- Súlycsökkenés
- thrombocytopenia
- viszkető
- Acquagenic viszketés
- Láb viszketés
- Viszketés a kezében
- scotomák fMRI
- Raynaud-szindróma
- splenomegaly
- Zavaros állapot
- thrombocytosisban
- szédülés
- Dupla látás
További jelzések
A polycythemia vera tünetei gyakran jelentkeznek a vörösvértestek számának és a vér hyperviscositásának köszönhetően. Gyakran előfordulnak aszténia, fejfájás, tinnitus, látászavarok (scotomák és diplopia), szédülés és dyspnea. A kimutatás, a thrombophlebitis, az acrocianózis (Raynaud-jelenséggel) és a paresztézia könnyen kimutatható jelek.
A polycythemia vera-ban szenvedő beteg arca jellegzetes vörös színt kaphat, és a kötőhártya túlterhelt lehet. A viszketés nagyon gyakori tünet, amely különösen forró fürdő után jelentkezik. Enyhe vérzési megnyilvánulások lehetnek jelen. A vérzés és / vagy trombózis azonban drámai módon kezdődhet, ha befolyásolják a létfontosságú szervek szintjén lévő érrendszereket, mint például az agy (agyi stroke), szív (szívizominfarktus vagy angina pectoris), tüdő (tüdőembólia) és gyomor-bélrendszer (szívroham). mesenterialis).
A 4-ből három, policitémia-vera-ban szenvedő betegnél egy splenomegalia alakul ki, szinte mindig a myeloid metaplazia miatt (a „fázis leállítása”, ahol a hematológiai paraméterek stabilak). A betegség az évek során meghatározza a csontvelő-fibrózis, a leucositosis és a thrombocytosis növekedését, valamint a progresszív anemizációt. Hepatomegalia, alacsony fokú láz és fogyás is előfordulhat.
A leggyakoribb halálok a trombózisos és / vagy vérzéses szövődmények, vagy a polycythemia vera jelenlétét (akut leukémia és myelodysplasia) jelentik.
A diagnózis a vérszámlálás, a JAK2 elleni mutációk és a klinikai kritériumok alapján történik, beleértve a férfiaknál 18, 5 g / dl> Hb>> 16, 5 g / dl-t a nőknél (vagy egyéb bizonyíték a növekedésről). vörösvérsejt tömeg). A polycythemia vera kisebb klinikai kritériumai közé tartozik a hipercelluláris csontvelő kimutatása az életkor, trilinear növekedés (panmielosis) és eritroid, granulocita és megakariocita proliferáció esetén; Az eritropoietin szérumszintjei alacsonyabbak, mint a normál tartomány és az endogén eritroid kolóniák képződése in vitro is értékelhető.
A kezelés célja az eritrocita tömegének csökkentése, így a normális vér viszkozitása és a sejtproliferáció szabályozása. Ezért alkalmazhatók a citoriduktív terápiák (hidroxi-karbamid vagy interferon), az alacsony dózisú aszpirin (vagy más trombocita-ellenes szerek) és a flebotomia.
