Kapcsolódó cikkek: Retinitis pigmentosa
meghatározás
A retinitis pigmentosa a retina és a retina pigment epithelium progresszív degenerációja; a betegség kétoldalú (mindkét szemet érinti), és különböző genetikai változások okozzák.
A retina a fényérzékeny szövet vékony rétege, amely belsőleg lefedi a szem hátulját. Feladata, hogy képeket szerezzen a látótérből, és a fényjeleket ideg-ingerekké alakítsa át, amelyeket a látóideg révén az agyba küldünk. A retinában több millió fotoreceptor (kúp és rúd) található, amelyek hozzájárulnak a normális vizuális érzékelés meghatározásához.
A retinitis pigmentosa magában foglalja a fotoreceptorok fokozatos elvesztését és a pigmentepitelium diszfunkcióját (retina legkülső rétege).
A pigmentosa retinitis egy öröklött betegség; aztán egy vagy mindkét szülő továbbítja a gyermekeknek. Az átvitel módja lehet autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy ritkán heteroszómás recesszív (az X kromoszómához kapcsolódik). A mai napig több mint 50 különböző genetikai változást azonosítottak a retinitis pigmentosa megjelenésében.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Halo a fény körül
- Színváltozás
- Éjszakai vakok
- Fotofobia
- farkasvakság
- A vizuális mező szűkítése
- Csökkent látás
- scotomák fMRI
- Homályos látás
További jelzések
A retinitis pigmentosa betegek kezdetben látási problémákkal küzdenek, különösen gyenge fényviszonyok esetén; különösen, hogy éjszaka nehezen látják (éjszakai vakság). A korai stádiumban a tünetek közé tartozik a perifériás látómező (alagút-látás) csökkenése is. A központi látást inkább a betegség későbbi szakaszaiig takarítják meg.
A pigmentosa retinitis más korai tünetei közé tartozik a lassú adaptáció a sötétségtől a fényig, és fordítva, a fényre és a vakító fényre való hiperérzékenység. Sok beteg azt jelzi, hogy fényes villanások láthatók, gyakran kis villogó és csillogó fényekként. Ezenkívül lehetséges a színérzékelés elvesztése.
Ha a látásvesztés magában foglalja a retina központi területét, a betegek nehézségei vannak az olvasás és a részletes munka során, ami egyetlen objektumra koncentrálást igényel (pl. Egy szál menete a tű szemébe). A pigmentosa retinitis előrehaladtával előfordul a retina ellátó vérerek elvékonyodása, ami atrófián megy keresztül.
A vizuális funkció a makula progresszív bevonásával (a retina központi területe, amely a látás és a részletek észleléséért felelős) csökken, és a vakságig fejlődhet.
A betegség előrehaladásának sebessége és a látásvesztés mértéke személyenként változik: egyesek korlátozott nézetet tartanak életre, míg mások teljesen elveszítik a látványukat.
A diagnózis a szemfenék vizsgálatán alapul, amely a jellegzetes retina pigment lerakódások jelenlétét mutatja (ez a betegség neve). A retinitis pigmentosa betegek korai életkorában retinális duzzanatot (makula ödéma) vagy szürkehályogot alakítanak ki. Az elektroretinogram hasznos a diagnózis megerősítésére.
A mai napig nincs végleges gyógymód, és a kezelés nem javíthatja a retinitis pigmentosa által okozott károkat. Egyes betegeknél az A-vitamin (pl. Retinil-palmitát formájában) hasznos lehet a betegség progressziójának lassítására.
