általánosság
A hemofília egy öröklött genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a normál koagulációs folyamatot. Az érintett páciens ezért hosszan tartó vérzésnek van kitéve, még a triviális traumák vagy a bőr vágása után is.
A hiányos elem létrehozása után folytathatja a legmegfelelőbb terápiát. Ma az orvostudomány jelentős előrehaladást ért el, és hatékony és alacsony kockázatú kezeléseket garantált. Egyszerre valójában csak az emberi vér transzfúziójára lehetne fordítani, sokkal veszélyesebb. Szintén alapvető fontosságú a megelőzés, mint minden betegség esetében, és segít a hemofil betegek jó életminőségének biztosításában.
Emberi kromoszómák
Ahhoz, hogy megértsük a hemofíliát, szükségünk van egy előfeltételezésre, amely leírja az emberi kromoszóma készletet. Egy egészséges ember minden cellájában 23 pár kromoszóma van. Egy pár ilyen kromoszóma szexuális, vagyis meghatározza az egyén nemét; a maradék 22 pár autoszomális kromoszómákból áll . Ezért az emberi genomnak 46 kromoszómája van.
CHROMOSOMÁLIS VÁLTOZÁSOK
Minden kromoszóma-pár bizonyos géneket tartalmaz.
Amikor egy mutáció egy kromoszómában fordul elő, a gén hibás lehet. Ez a hibás gén tehát hibás fehérjét expresszál.
Amikor ellenkezőleg, a kromoszómák száma változik, aneuploidiaról beszélünk. Ebben az esetben a kettő helyett a kromoszómák három (triszómia) vagy csak egy (monoszomia) lehetnek.
A SEXUÁLIS CHROMOSOMEK
A szexuális kromoszómák elengedhetetlenek az ember nemének, hímének vagy nőstényének meghatározásához. A nő testének sejtjeiben az úgynevezett X kromoszóma két példánya van ; ellenkezőleg, az ember X kromoszómát és Y kromoszómát mutat . Ami az autoszomális kromoszómákat illeti, a szexuálisak is örökölnek a szülőktől: egy példányt az apa, egy másik az anya. A szexuális kromoszómák miatt számos genetikai kórkép létezik. Ezek a változások a kromoszóma szerkezetében vagy a kromoszómák számának változásaiban mutatkoznak meg.
Mi az a hemophilia?
A hemofília olyan genetikai rendellenesség, amely megváltoztatja a véralvadás normális folyamatát és hosszan tartó vérzést okoz.
A legtöbb esetben a hemofília eredete az X szexuális kromoszóma genetikai mutációja, amelyet a szülők átadnak a gyerekeknek. Ezért, mint a Duchenne izomdisztrófiája vagy a színvaksága, a hemofília szintén része a nemi kromoszómákhoz kapcsolódó ún. Örökletes betegségeknek.
A COAGULÁCIÓS FOLYAMAT
Amikor az egyén a bőr felszíni vágását kapja, a vérveszteség korlátozott és átmeneti: valójában rövid időn belül, akár szabad szemmel is megfigyelhető, mivel a vér a folyadékállapotból a szilárd állapotba megy. Ezt az egyedülálló folyamatot, amit koagulációnak neveznek, a vérlemezkék és a vérből álló biomolekulák (fehérjék, enzimek és kofaktorok) sorozatával, koagulációs faktoroknak nevezik, amelyek kaszkádban aktiválódnak. Ugyanez a folyamat akkor következik be, amikor egy kis belső trauma van: a hematoma, amely például egy csapás után jelenik meg, a vér, amely megszökött, majd megszilárdult.
Ez a vérrögképző képesség létfontosságú, mivel nélkülözhetetlen a vérzés.
AZ EMOPHILI INDIVIDUÁLIS
A hemofíliában szenvedő egyénben a véralvadás hiányos, és nem állítja meg a vérveszteséget ugyanolyan hatékonysággal és gyorsasággal. Ezért a vágás, még akkor is, ha enyhe, hosszantartó vérzést okoz, néha súlyos hatásokkal.
okai
A hemofília oka az X nemi kromoszómát érintő genetikai mutáció, amely meghatározza az egyik koagulációs faktor hiányát.
A COAGULÁCIÓ TÉNYEZŐI. Pathogenezis
A véralvadási faktorok csak akkor funkcionálnak, ha azok jelen vannak.
Az ok egyszerű. Egy láncban aktiválódnak ("kaszkád mechanizmus") egymás után. Más szavakkal, mindegyik tényező a következő lépésekhez kapcsolódik. Ezért, ha egy tényező hiányzik vagy hiányos, a következőek, amelyek attól függnek, nem indulnak el, vagy lassan bekapcsolódnak. Mindez egy véralvadási hibát eredményez.
A véralvadási faktorok a biomolekulák (fehérjék, enzimek és kofaktorok), amelyeket részben a máj termel, és keringenek a vérben.
A láncmechanizmus, amellyel a véralvadási faktorok aktiválódnak. Mint látható, az egyes tényezők jelenléte alapvető a végső cél szempontjából. Az oldalról: farmacologiaoculare.com
GENETIKA
A hemofília elsősorban a férfi nemet érinti. De miért?
Az X-kromoszóma mutációja, amely meghatározza a hemofíliát, recesszív . Ez azt jelenti, hogy a két X kromoszómával ellátott nő csak akkor jelentkezik, ha mindkét nemi kromoszóma megváltozott (nagyon távoli lehetőség); sőt, ha csak egy X-kromoszóma mutált, a másik egészséges kompenzálja az első hiányosságait, és biztosítja a hiányzó véralvadási faktor előállítását.
Ezzel szemben az emberekben az X-kromoszóma csak egy (a másik az Y-kromoszóma), és mutációja végzetes és alternatívák nélkül. Következésképpen a koagulálási folyamat lényegében hiányzik az alapvető komponens.
FELELŐSSÉG ÉS ÁTMENET
Azt mondták, hogy a hemofília öröklött genetikai betegség.
Ábra: a hemofília átadása, amikor az anya egészséges beteg hordozó. Az oldalról: infoemofilia.it
De hogyan történik az X kromoszóma átadása a szülők és a gyermekek között? Mikor betegek az utóbbi?
Ha az anya egészséges hordozó.
Egy nő közötti kapcsolat, amelynek csak egy mutált X kromoszómája van (ezért az úgynevezett egészséges hordozó ), és az egészséges embernek az alábbi következményei lehetnek:
- A férfiak gyermeke egyaránt valószínű (50%) egészséges vagy beteg.
Az Y kromoszóma elkerülhetetlenül az apától származik; következésképpen, hogy X az anyától származik. Ha ez a megváltozott, a gyermek a betegség hatására születik.
- A nők leányai ugyanolyan valószínűek (50%), hogy egészséges vagy teljesen egészséges hordozót születtek. Valójában az egészséges X kromoszómát örökölte az apjuktól. A másik X kromoszóma, amely az anyától örökölt, lehet beteg vagy egészséges.
Ha mindkét szülőnek van mutált X kromoszóma.
Ábra: a hemophilia átadása, amikor mindkét szülő mutált X kromoszómát hordoz. Minden lánya egészséges hordozó; a férfiak viszont ugyanolyan valószínűséggel születhetnek, vagy egészségesek vagy betegek. Az oldalról: infoemofilia.it
Mivel a hemofília az élethez kompatibilis betegség, egy beteg embernek lehet gyermeke. Egy egészséges hordozó nővel való egyesülése életet adhat:
- Azok a férfiak, akiknek ugyanolyan valószínűsége van (50%), hogy egészséges vagy beteg.
Olyan, mint az eset, amelyben csak a beteg egészséges hordozója volt. Az anyai X-kromoszóma határozza meg a férfi gyermek egészségét, mert az apától csak az Y-kromoszómát öröklik meg.
- Ugyanolyan valószínűséggel (50%) nőstény lányok, akik egészséges vagy beteg hordozóként születnek.
Biztosan örökölnek az apáról mutált X kromoszómát. A másik kromoszóma, az anyai eredetű, lehet egészséges vagy megváltozott.
Ha csak az apa beteg.
Ebben az esetben az egészséges nővel való kapcsolatának két következménye van:
- A férfi gyerekek mind egészségesek, mert az anyai oldalon hiányzik a mutált komponens.
- A leányok minden egészséges hordozót születtek, mert mindegyik megkapta az apától a mutált X kromoszómát.
EMOFILIA TÍPUSA
Az érintett véralvadási tényező alapján három típusú hemofíliát különböztetünk meg:
- A hemofília, amelyben a hiányos koagulációs faktor a VIII-as faktor .
- B-hemofília, amelyben a hiányos véralvadási faktor IX-es faktor .
- C-hemofília, amelyben a hiányos koagulációs faktor a XI-es faktor .
Ezen a ponton tisztázásra van szükség.
A C-hemofília viszont egy autoszomális genetikai betegség, mivel a genetikai anomália az autoszomális kromoszómán található.
járványtan
A hemofília ritka betegség, amely leginkább a férfi egyedeket érinti.
Egyes statisztikai adatok szerint mintegy 5000 hím születik A típusú hemofíliával, míg a 30.000 férfiak közül egy-egy B típusú hemofíliával született.
Nőknél ritkán fordul elő mind az A, mind a B típusú hemofília, mivel - mint láttuk - mindkét szülőnek mutált kromoszómát kell hordoznia (ami nagyon távoli körülmény).
A C típusú hemofília önmagában egy eset. Még ennél is ritkább, mint az előző, és egyenlő valószínűséggel érinti mind a férfiakat, mind a nőstényeket.
Tünetek és szövődmények
További információ: Tünetek Hemophilia
A hemofília (bármilyen típusú) fő tünete a hosszan tartó vérveszteség, még egy kis külső trauma után is (vágás, karcolás stb. Után) vagy belső (csapás, esés, stb. Után) . Hozzáadva hozzá:
- Hosszabb és mély hematomák
- Vérzés a nagy ízületeken (térd, csípő, boka stb.), Ami fájdalmat és ízületi duzzanatot eredményez
- "Spontán" vérzés és hematomák
- Vér a vizeletben és a székletben
- Hosszabb vérzés a fogak kivonása után
- Orrvér
- Irritáció (gyermekkorú gyermekeknél)
- fáradtság
Ezek a tünetek nem mindig ugyanolyan módon fordulnak elő: minél hiányzik a hemofíliában fellépő véralvadási faktor (a típusától függetlenül), annál nagyobb a fent említett megnyilvánulás. Hasznos példa arra, hogy megértsük, mit mondanak: A A hemofíliában szenvedő beteg, akinek a vérben nagyon alacsony a VIII-as faktorja, rosszabb tünetekkel fog rendelkezni, mint egy másik, azonos hemofíliával rendelkező, de szerény VIII.
Ennek fényében a jelenlévő véralvadási faktor mennyisége alapján enyhe hemofília, mérsékelt hemofília és súlyos hemofília különböztethető meg.
| A hemofília súlyossági foka | A maradék faktor százalékos aránya a vérben | Megkülönböztető jellemzők |
| enyhe | 5-50% | Hosszú vérzés súlyos trauma vagy sérülés esetén |
| mérsékelt | 1-5% | Hosszú vérzés a triviális traumák miatt is Belső vérzés az ízületeknél |
| sír | <1% | Spontán vérzés |
EMOFILIA LIEVE
Az 5 és 50% közötti véralvadási faktormal rendelkező egyéneket a hemofília enyhe formája érinti. Ilyen körülmények között a betegség bizonyos esetekben nem okoz különösebb problémát. Például észleli, hogy a vérzés a szokásosnál hosszabb ideig tart, amikor először súlyosan megsérti magát vagy az első fogszívás után (gyermekeknél).
EMOFILIA MODERÁLÁSA
Ha a hemofília mérsékelt, a véralvadási faktor mennyisége nagyon kicsi (1 és 5% között van a normál kvótához képest). Ennek az állapotnak a következményei nyilvánvalóak: a beteg megnyilvánul, még akkor is, ha a trauma enyhe, kiterjedt hematoma, hosszú vérzés és vérzés az ízületeken belül. Ez utóbbi elsősorban a térdre és a bokaira vonatkozik, fájdalmat, duzzanatot és ízületi merevségérzetet okoz.
Súlyos EMOFILIA
Ábra: Egy egészséges személy (bal) térd és egy hemofíliás személy térde (jobbra). Az oldalról: emofilia.it
A véralvadási faktor dózisa kevesebb, mint a szokásos kvóta 1% -a. A közepesen súlyos hemofília, a súlyos tünetek miatt nagyon hasonló a súlyos spontán és látszólag motiváló vérzésre való hajlam.
Ebben az esetben a helyzet kritikus.
HEMOPHILIA A GYERMEKEKTŐL
Az élet első éveiben nem könnyű észrevenni, hogy gyermeke hemofíliában szenved. Ez azért van, mert a gyermek még nem mozog; Az első lépésekkel és az első elkerülhetetlen esésekkel (kb. két év) azonban itt vannak a hemofília klasszikus tünetei.
Mikor kell az orvoshoz mennem?
- Hosszabb vérzés esetén
- Gyakori hematomák, még kisebb traumák után is
- A hemofília családtörténete
SZÖVŐDMÉNYEK
Ha a hemofília mély belső vérzést okoz, a főbb szövődmények befolyásolják az izmokat, az ízületeket és az agyat .
A végtagok duzzadnak, nehéz őket mozgatni, és az az érzés, hogy az izomzat zsibbadt.
Az ízületek (különösen a térd és a boka) fájdalmasak, még minimális mozgás után is. Továbbá, bármilyen kezelés nélkül fokozatosan romlik az artrózis kialakulásának pontjáig.
Végül az agy jobban ki van téve az agyi vérzésnek, még egy triviális fejsérülés után is. Ha ez megtörténik, sürgős lépéseket kell tenni, mivel a beteg életveszélyben van.
Az alábbiakban a cerebrális vérzés során tapasztalt tünetek találhatók.
Agyi vérzés tünetei, hemofil betegeknél:
- Tartós fejfájás
- Ismétlődő hányás
- Dupla látás
- Nyaki fájdalom
- A koordináció és az egyensúly elvesztése
- Az arc izmainak részleges vagy teljes bénulása
- Zavar és beszéd nehézsége
FOLYTATÁS: Hemofília - diagnózis és kezelés »
