Az NT-ben a hüvelyi áttetszőség egy olyan szűrővizsgálat, amely a magzati élet első szakaszában a kromoszóma-rendellenességek kockázatát értékeli.
Statisztikai értelemben a nuchal áttetsző eredmények értelmezése lehetővé teszi a Down-szindróma által érintett magzatok 75-80% -ának azonosítását, a hamis pozitívok aránya 5-8%.
A 21-es triszómia és más ritkaabb kromoszóma-betegségek (pl. 18-as triszómia) megnövekedett kockázatának jelzésén túlmenően a hüvelyi áttetszőség lehetővé teszi, hogy számszerűsítsük annak valószínűségét, hogy a magzat néhány csontváz- és szív-rendellenességet hordoz.
Mikor fut?
A terhesség 11. és 14. hetében a hüvelyi áttetszőséget végzik, a várandós anya méhét az emberi fülnek nem érzékelhető hanghullámok sorozata (ultrahang). Ezeket a hullámokat, amelyek mind az anya, mind a magzat számára teljesen ártalmatlanok, a szövetek különböző mértékben tükrözik a sűrűségükhöz viszonyítva, aztán ugyanaz a próba veszi fel, amely azokat generálta, elektromos jelké alakította át, és a számítógép feldolgozta a szöveti képeket. vizsgálni.
A magzati nyak hátsó részén olyan terület található, amely nem tükrözi az ultrahangot, ezért anechogén és áttetsző; ezen a területen egy kis fiziológiai felhalmozódást tapasztalunk a bőr és a mögöttes paravertebrális szövetek között. Ennek a folyadéknak a gyűjtése a terhesség 10. hetében kezdődik, és a következő hetekben megnő a vastagság, majd csökken, amíg a 14. hét után eltűnik.
Nuchal áttetszőség: klinikai jelentőség
A tudósok megjegyezték, hogy az áttetsző terület túlzott vastagsága (plica nucleus) a Down-szindróma vagy más kromoszóma-patológiák fokozott kockázatának köszönhető.
Általában minél nagyobb a hüvelyi áttetszőség vastagsága, annál nagyobb a veszélye annak, hogy a magzatot a kromoszomális rendellenességek befolyásolják (különösen a Down-szindrómából, és ritkábban a 13-as vagy 18-as triszómiaból). Mindazonáltal a nuchalis áttetszőség növekedése nem mindig kapcsolódik a patológiákhoz, de ez egy pillanatnyi esemény lehet; továbbá, ha kóros jelentőséggel bír, kromoszómahibák hiányában is jelen lehet, például a szívbetegség, a hypoprotidemia metabolikus változásai, a veleszületett vagy szerzett anémiák (fertőzések), a vázizomzat stb.
Amikor a nuchal áttetszőségről beszélünk, fontos megjegyezni, hogy mindig egy szűrővizsgálatról van szó, nem pedig egy igazi diagnosztikai vizsgáról. A vizsgálat eredménye tehát nem mondja el nekünk, hogy a magzat egészséges vagy beteg, hanem csak annak valószínűsége, hogy van. Más szóval, a negativitás csökkenti a kockázatot, de nem tisztázza azt, míg a pozitivitás nem feltétlenül jelenti azt, hogy a magzatra a betegség hat; inkább további diagnosztikai teszteket igényel, amelyeket a magzati sejtek kromoszóma-vizsgálata után végeznek a villocentézis vagy az amniocentézis után; ezeket a vizsgálatokat általában nem közvetlenül első vizsgálatnak vetik alá, mert azokat az abortusz nagyon kicsi, de nem elhanyagolható kockázata terheli (0, 5-1%).
Vizsgálati módszerként a vizsga eredménye nem pozitív vagy negativitásról beszél, hanem - a Fetal Medicine Foundation (London) által kifejlesztett szoftver segítségével és más paraméterek értékelésével (anyai életkor, súly, dohányzás) stb.) - a kockázatot százalékos statisztikai kifejezésekben fejezi ki (például 1 lehetséges patológiai eset az 1000-ből vagy egy lehetséges kóros eset a 100-ból). Ha a vizsgálatból pozitív kockázati profil keletkezik, akkor a jelentést nem szabad összekeverni a Down-szindróma által érintett magzatok azonosításának képességével. Inkább azt jelenti, hogy az összes olyan eset között, amelyre a vizsgálati jelentések "figyelmet fordítanak, van egy bizonyos kockázat, amely további vizsgálatokat igényel", a magzati szindróma által ténylegesen érintett magzatok egy bizonyos hányada (ebben az esetben 75-80%) is szerepel. . Az ezt követő amniocentikus vagy villocentikai vizsgálat során tehát a magzatok nagy többsége megerősíti, hogy nincs kromoszóma-anomália; ez azért van, mert a terhes nőkre általában megküldik az 1: 250 vagy annál nagyobb kockázati profillal (egy vagy több esély 250-ben, hogy a magzat beteg).
A Down-szindróma korai szűrési eljárásaként a nuchal áttetszőségének megbízhatóságának javítása érdekében a vizsgát most az ún. A (terhességgel összefüggő plazmafehérje = a terhességgel összefüggő plazma fehérje A).
A β-hCG növekedése és a PAPP-A csökkenése az anyai vénás vérben a Down-szindróma megnövekedett kockázatára utal.
A két anyag koncentrációja (PAPP-a és B-hCG) - az anyai életkortól függő szaporodással és a nuchal áttetszőség ultrahangos adataival integrálva - lehetővé teszi a Down-szindróma eseteinek 90% -ának felismerését., 5% -os hamis pozitív arányban. Bár ezek tiszteletre méltó százalékok, ha a becsült kockázat jelentős, mindig azt javasoljuk, hogy további invazív diagnosztikai teszteket végezzenek. A villocentézissel vagy az amniocentézissel végzett magzati citogenetikai vizsgálat ezért kizárhatja (mint a legtöbb esetben) vagy megerősíti véglegesen a Down-szindrómát, a 18-as triszómiát és más kromoszóma-rendellenességeket.
A nuchalis áttetszőség vizsgálata szintén összefügghet az orrcsont ultrahangos vizsgálatával. A 11. és 14. hét közötti ultrahangos vizsgálat során a magzat profiljának vizsgálata jelentős hatással van a szűrésre, mivel ebben az időszakban a Down-szindrómás magzatok 60-70% -a nem mutat látható orrcsontot.
A megnövekedett hüvelyi áttetszőség, még akkor is, ha a kombinált vizsgálat (ultrahang + bi-teszt) negatív, összefüggésben állhat a magzati strukturális anomália fokozott kockázatával (különösen, amint azt már említettük, a szíven). Ebben az esetben célszerű egy második szintű ultrahangot végrehajtani 16 és / vagy 20-22 hetes terhességi héten, különös tekintettel a szív vizsgálatára.
Hogyan történik a nuchal áttetszőségi vizsga? Meddig tart az utolsó? Fájdalmas?
Néha a vizsga 30-45 percnél hosszabb ideig tarthat, mivel a magzattal többször is elvégezhető a jól bevált helyzetben. Ugyanezen okból a beteg kérheti a köhögést vagy a pozíció megváltoztatását annak érdekében, hogy meghatározza a magzat elmozdulását a helyes vizsgálathoz. A vizsgálatot néha bizonyos körülmények, például az anyai elhízás vagy a méh elülső falában lévő terjedelmes fibroidok akadályozzák.
Alapvető fontosságú, hogy a nuchal áttetszőség kimutatását szakértői és képzett üzemeltetők végezzék el, hogy a későbbi kockázatelemzés szabványos, pontos és megbízható legyen.
A hüvelyi áttetszőség ultrahang mérése transzabdominális vagy transzvaginális; ez utóbbi esetben a vizsga lehetővé teszi a jobb képfelbontás és a helyes szkennelés megszerzését, de bizonyos bosszúságot is okozhat a terhes nőnek.
