meghatározás
Az Ehlers-Danlos szindróma örökletes betegségekből áll, amelyeket a kollagén megváltozott kódolása, transzkripciója és szintézise jellemez.Az Ehlers-Danlos-szindróma 6 fő típusa: klasszikus, hypermobile, vaszkuláris, kyphoscolioticus, ízületi fájdalom és dermatosparaxis. Rendkívül ritka vagy nehezen osztályozható formák is.
A legtöbb esetben az Ehlers-Danlos-szindrómát a kollagén és a kötőszövet más összetevőinek hibás vagy csökkent termelése okozza . A genetikai átvitel általában autoszomális domináns, de Ehlers-Danlos szindróma heterogén módon jelenhet meg (például a cifoscoliotikus típus autoszomális recesszív).
Az Ehlers-Danlos szindróma megnyilvánulása igen változatos. A domináns tünetek közé tartoznak az ízületi hypermobilitás, a dermis hiperaktivitása és a szövetek diffúz törékenysége. Az Ehlers-Danlos szindrómát a lassú és hiányos sebgyógyulás is jellemzi.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Változások a menstruációs ciklusban
- Alve változások
- gyengeség
- Visszatartó égés
- szívdobogás
- elkékülés
- Izomgörcsök
- nehézlégzés
- Hasi fájdalom
- Ízületi fájdalmak
- Izomfájdalmak
- zúzódások
- Könnyű vérzés és véraláfutás
- Vörösvérű íny
- Ízületi duzzanat
- Hő intolerancia
- hiperkyphosishoz
- Csuklós hypermobilitás
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- hátfájás
- fejfájás
- Paresztézia
- Gasztrointesztinális perforáció
- Carinált mell
- légmell
- A rektális prolapsus
- Méh prolapsus
- Csökkent látás
- A méh szakadása
- vérzik az orra
- scoliosis
- tachycardia
- Tölcsér mellkas
További jelzések
A differenciáldiagnózisban fontos, hogy megkülönböztessük a hipermobil Ehlers-Danlos szindrómát (amelyet korábban "III. Típusúnak " ismerünk) a hiperextenable ízületi szindrómával, amelyhez hasonlít. A hipermobil Ehlers-Danlos szindróma azonosítása elengedhetetlen, mivel az érintett betegek szelep prolapsusának és mitrális elégtelenségének súlyos formáival rendelkezhetnek.
A vaszkuláris Ehlers-Danlos szindróma helyes diagnózisa szintén fontos, mivel a vastagbél, a méh (különösen a terhesség alatt) és a vaszkuláris fa spontán szakadása lehetséges.
Az Ehlers-Danlos egyéb típusait (különösen a klasszikus fenotípust) rendkívül vékony bőr jellemzi, úgyhogy szinte átlátszó, laza (redundáns bőrráncokkal), bársonyos és könnyedén hajlamos. Gyakran nagy hegek "papiruszpapír" vannak a csontmagasságok szintjén (különösen a könyök, a térd és a váll között). Ezeken a sérüléseknél a szubkután szálas ciszták (vagy a puhatestű pszeudotumorok) képződhetnek.
Továbbá, a bőr hiperérzékeny: több centiméterre is nyújtható, de amint felszabadult, visszatér a normál helyzetébe. Az Ehlers-Danlos szindrómát a torzulás és az ízületi elmozdulás tendenciája is jellemzi. Továbbá a gerinc deformációi (scoliosis vagy kyphosis) és a mellkas, a korai osteoarthritis, a lapos láb, az izmos hypotonia, a fáradtság és a görcsök hajlamosak lehetnek. A gyomor-bél traktus szintjén gyakran előfordulnak a sérülések és a divertikulák, míg a spontán perforációk ritkák. A lehetséges kardiovaszkuláris szövődmények a következők: könnyű ecchymosis, kapilláris törékenység és a véredények kialakulása, az aneurizmák és a disszekciók kialakulásának hajlama, szívbillentyűk és vénás varikózisok.
A diagnózis főként klinikai jellegű és specifikus genetikai és biokémiai vizsgálatokkal támogatható. Az Ehlers-Danlos szindróma esetében nincs specifikus terápia. A fent felsorolt okok miatt a traumát minimalizálni kell.
