általánosság
A multi-szisztémás atrófia ( AMS ) progresszív neurodegeneratív betegség, amely az agy és a gerincvelő különböző területeit károsíthatja.
A többrendszeres atrófia pontos okai még nem ismertek. Ebből a szempontból végzett vizsgálatok kimutatták anomális fehérje klaszterek jelenlétét, amelyek főként alfa-synucleinből és Lewy testekből állnak. A Lewy szervek nem oldják meg a betegséget.
A többrendszeres atrófia diagnosztizálása egyáltalán nem könnyű. Emiatt több teszt szükséges.
Sajnos még ma sem létezik specifikus gyógymód, amely képes visszaállítani (vagy legalábbis megállítani) a neurodegenerációs folyamatot.
Mi az a multi-szisztémás atrófia
A multi-szisztémás atrófia ( AMS ) az idegrendszer betegsége, amelyet az agy és a gerincvelő egyes területein jelen lévő neuronok progresszív degenerációja jellemez.
Általában ez a betegség három szinten hat, veszélyezteti a testmozgásokat, az egyensúlyt és az automatikus funkciókat (húgyhólyag-szabályozás és hasonlók).
A szavak atrófiája és a többrendszerű szavak jelentése
Az orvostudományban az atrófia kifejezés egy szövet vagy szerv tömegének csökkenését jelzi; ez a csökkenés az azt alkotó sejtek halálának vagy csökkenésének köszönhető.
A szóban forgó esetben a atrófia a degenerációra utal, amely az agy és a csontvelő idegsejtjeinek halálával fejeződik be.
A multi-rendszer szó arra a tényre utal, hogy a központi idegrendszer több területe is van (azaz az agy és a gerincvelő halmaza); különösen az úgynevezett bazális ganglionok, a kisagy és az agytörzs érintett.
járványtan
A multi szisztémás atrófia nagyon ritka betegség. Valójában ez az előfordulási gyakorisága 100 ezer főre vonatkoztatva körülbelül 5 eset.
Ez főként az 50 és 60 éves kor közötti személyeket érinti, de fiatalabb vagy idősebb betegeknél is előfordulhat, bár ez nagyon szokatlan esemény.
Egyes statisztikák azt mutatják, hogy az AMS egyenlő mértékben érinti a férfiakat és a nőket; mások viszont azt mutatják, hogy a férfiak hajlamosak a betegségre (55% a javára).
A legújabb genetikai kutatások szerint úgy tűnik, hogy nincsenek örökletes formák a multi-szisztémás atrófiában.
okai
A multi-szisztémás atrófia pontos okai még nem teljesen tisztázottak.
A kutatók hipotézisei szerint az encephalicus és a medulláris neuronok progresszív degenerációja az alfa-synuclein nevű fehérje aggregátumokban történő felhalmozódása lenne.
Ugyanezen elméletek alapján ezek az aggregátumok - Lewy-testek és a sejt-citoplazmában találhatóak - zavarják az idegsejtek által az azonos idegsejtek túléléséhez és megfelelő működéséhez alapvető fontosságú neurotranszmitterek felszabadulását. .
Mi a Lewy test?
Az alfa-synucleinből (nagyrészt) és más fehérjékből (nyomokból) álló Lewy testek kör alakúak, amelyek a Parkinson-kórban szenvedő emberek agyi neuronjainak citoplazmájában, a Lewy-testek demenciájában képződnek. és pontosan multi-szisztémás atrófia.
Tünetek és szövődmények
Valójában megváltoztatja a mozgásképességet, a kisagy által koordinált funkciókat és az automatikus funkciók vezérlési képességét.
A MOZGÁS PROBLÉMAI
A multi-szisztémás atrófiában szenvedő emberek mozgási problémái nagyon emlékeztetnek a Parkinson-kór tüneteire.
Végül is, a betegek kiemelik:
- A mozgások erős lassulása ( bradykinesia )
- A mozgás kezdete egyre nehezebb
- Tremors
- Keverési lépés és ívelt járás a séta során
- Merevség és izomfeszültség, annyira, hogy nehéz még a legegyszerűbb mozgásokat is elvégezni
- Fájdalmas görcsök merev izmokban
A BALANCE, COORDINAIZONE ÉS NYELV PROBLÉMAI
A kisagy bevonása az egyensúly, a koordináció és a nyelv zavarainak megjelenéséhez vezet.
Ábra: a többrendszeres atrófiára és a Parkinson-kórra jellemző mozgási problémák
Ezért a betegek nehezen állnak (esnek gyakorinak), helyesen járnak, akár a legegyszerűbb fizikai tevékenységet is végzik, és folyékonyan és nyelvtanilag helyes beszédeket fogalmaznak meg.
Mindent összevetve, ezek a rendellenességek a cerebelláris ataxiában az orvosi kifejezésbe csoportosulnak.
AZ AUTOMATIKUS FUNKCIÓK VÁLTOZÁSAI
Az automatikus funkciók közé tartozik például a húgyhólyag-szabályozás, a vérnyomás-szabályozás, az erekciós kapacitás stb.
Ezért a multi-szisztémás atrófia esetén az automatikus funkciók megváltozását jellemző tünetek a következők:
- A vizelet inkontinencia (nemkívánatos vizeletszivárgás), a vizelet visszatartása (az inkontinencia ellenkezője), a vizelési gyakoriság és a húgyhólyag teljes kiürülésének szükségessége.
- Erekciós problémák férfiaknál. Ezek a rendellenességek, amelyeket az erekciós diszfunkció orvosi kifejezéssel azonosítottak, az erekció hiányában és / vagy fenntartásában rejlik.
- Ortosztatikus (vagy posztális) hipotenzió . Ez az a klinikai állapot, amikor az artériás nyomás mindenkor jelentősen csökken, amikor a fekvő vagy az ülő helyzetből az egyenesbe megy. Azokban a pillanatokban, amikor ez a jelenség bekövetkezik, a főszereplő szédülést szenvedhet vagy elájulhat.
- Székrekedés .
- A hangszálak többé-kevésbé súlyos bénulása .
- Nem képes a testhőmérséklet finom beállítására . Ez a képtelenség a verejték-szabályozási problémáknak köszönhető.
- A horkolás, a rendellenes légzés és az éjszakai folyók hajlama (Megjegyzés: az éjszakai folyosó egy olyan anomális zajok halmaza, amelyeket a beteg alvás közben bocsát ki).
- Alvászavarok, beleértve az álmatlanságot, az alvási apnoe szindrómát és a REM-fázisban fellépő viselkedési problémákat.
A tünetek az elején
A többrendszeres atrófia kezdetén a leggyakoribb tünetek a mozgás lassúsága, az izom merevsége és a mozgás kezdeményezésének nehézségei. Statisztikai szempontból ezek a betegségek a betegség korai stádiumában fordulnak elő a betegek több mint 60% -ában.
Egy másik meglehetősen gyakori jel az elején az egyensúly nehézsége; jelenléte az esetek mintegy 22% -ában található meg.
A nem gyakori viszont egy kezdeti tünet, amelyet húgyúti problémák (inkontinencia, vizelési gyakoriság, stb.) És erekciós zavarok jellemeznek. Számos értelemben ezek a tünetek 100 beteg közül csak 9-ben fordulnak elő.
EGYÉB JELLEGZÉSEK ÉS TÜNETEK
A fent leírt tipikus tünetek és tünetek mellett a több rendszerben fellépő atrófia bizonyos esetekben a következők megjelenését okozhatja:
- Fájdalom váll és nyak
- Hideg kezek és lábak
- Helyi izomgyengeség a végtagokon
- Ellenőrzött növények és / vagy nevetés
- Széles hang
- Nyelési problémák
- Homályos látás
- depresszió
diagnózis
A többrendszeres atrófia diagnosztizálása meglehetősen összetett, legalább két okból.
Először nem létezik olyan specifikus teszt, amely képes egyértelműen meghatározni a betegség jelenlétét az élő betegekben.
Másodszor, a multi-szisztémás atrófia más patológiákra - különösen a Parkinson-kórra és a Lewy-test demenciára - hasonlít, ezért tévedés lehet az egyikre.
VÁRHATÓ DIAGNOSZTIKAI EXAMOK
A többszörös szisztémás atrófia gyanúja esetén az orvos a következő diagnosztikai vizsgálatokkal rendelkezik:
- Pontos fizikai vizsgálat, amelynek során a tüneteket részletesen értékelik. Különösen jelentős lehet.
- A beteg klinikai történelmének elemzése . Ez azt jelenti, hogy visszatérünk az első tünetek megjelenéséig, hogy megvizsgáljuk a beteg által a múltban elszenvedett patológiákat, hogy tisztázzák, hogy bizonyos gyógyszert szed-e.
- Neurológiai vizsgálat, az inak reflexek, motoros készségek (egyensúly, koordináció stb.) És érzékszervi képességek értékelésére.
- Kognitív értékelés . Valójában a pszichiátriai és szellemi képességek (érvelés, ítélet, nyelv) elemzése. Különösen hasznos, ha az orvosnak kétségei vannak a Lewy testek demenciájáról.
- Laboratóriumi vizsgálatok (vérvizsgálatok, vizeletvizsgálatok stb.). Ezeket elsősorban a multi-szisztémás atrófiához hasonló tünetek kizárására használják, amelyek olyan vérellenőrzéssel vagy vizeletvizsgálattal kimutatható rendellenességekkel fordulnak elő (például vitaminhiány).
- Diagnosztikai képalkotó vizsgálatok, mint például a magmágneses rezonancia és az agyi CT-vizsgálat. Lehetővé teszik, hogy megértsék, hogy folyamatban van-e az agyban a neurodegeneráció.
A JÓVÁHAGYÁSRA VONATKOZÓ JAVASLATOK
A javasolt esetek közül a tünetek gondos tanulmányozása (tehát a fizikai vizsgálat) valószínűleg az egyik legfontosabb teszt a helyes diagnózis céljára.
Tény, hogy megfigyeljük, hogy a páciens a Parkinson klasszikus tünetei mellett ortosztatikus hipotenzióban és / vagy húgyúti problémákban is jelentős, mert az utóbbi két, a multi-szisztémás atrófia tipikus rendellenessége.
kezelés
Sajnos jelenleg a többrendszeres atrófiát csak a tünetek szempontjából lehet kezelni ( tüneti kezelés ).
Valójában még mindig nincs specifikus gyógymód, amely képes meggyógyítani a betegséget, nem beszélve megállíthatatlan progressziójának megállításáról.
SZÜMPTOMATIKUS TERÁPIAK: VESZÉLYEK
A többszörös szisztémás atrófiában szenvedő betegek számára előírt gyógyszerek közül említjük meg: ortosztatikus hipotenzió (például fludrocortisone vagy midodrin) kezelésére szolgáló gyógyszereket, székrekedés elleni gyógyszereket és vizelet-inkontinencia gyógyszereket .
A levodopával és annak a betegség tüneteire gyakorolt hatásával kapcsolatos vizsgálatok negatív eredményt adtak.
Valójában, ellentétben azzal, ami a Parkinson-kórban szenvedő különböző betegeknél történik, a multi-szisztémás atrófiában szenvedő betegeknél alkalmazott levodopa teljesen hatástalan .
TIPPEK TÁMOGATÓ TERAPOK
A multi-szisztémás atrófia esetén várható tüneti támogató terápiák a következők:
- Fizioterápia . A motoros rendellenességek és egyensúlyi problémák javítására, valamint az izomösszehúzódások megelőzésére használják (ami nagyon gyakori).
- Foglalkozási terápia . Fő célja, hogy a páciens a lehető legteljesebb mértékben független legyen másoktól, és újratelepítse őt egy társadalmi kontextusban.
- Nyelvterápia . Ezt használják a beszéd rendellenességek enyhítésére (amelyek befolyásolják a kommunikációs készségeket) és javítják az élelmiszerek lenyelésének képességét (ami fulladást okozhat).
Foglalkozási terápia és lakberendezés
A foglalkozási terápia szakemberei tanácsot adnak a multiszisztémás atrófiával rendelkező egyének hozzátartozóinak, hogy megváltoztassák az otthon lakását, amelyben élnek, és hozzon létre egy otthoni környezetet, amely minimális esésveszélyt jelent.
Ezért jó gyakorlat, hogy távolítsa el a régi laza szőnyegeket, és adjon hozzá olyan rudakat vagy korlátokat, ahol a betegek támaszkodhatnak.
prognózis
A betegség kialakulása óta a többszörös rendszerű atrófiával rendelkező személyek több mint 6-9 évig élnek
