általánosság
Az Achondroplasia olyan porcbetegség, amely az aránytalan dwarfizmus egyik fő oka: az érintetteknél a felső és az alsó végtagok a normálisnál rövidebbek, míg a törzs normális.
Az Achondroplasia ezért a csontrendszeri betegség betegsége.
A rövid állapot és a végtagok és a törzs arányosságának hiánya mellett az achondroplasia az egyéb klinikai tünetek okozója, beleértve a rövid ujjakat, a varus vagy a valgus térdét, a nagy fejet és a kiemelkedő homlokot, stb.
Jelenleg nincs specifikus terápia az achondroplasia kezelésére. Ez utóbbi tehát gyógyíthatatlan állapot.
Rövid áttekintés arról, hogy milyen chondropathia
A condropatia az a nem specifikus kifejezés, amellyel az orvosok bármilyen porcbetegséget jeleznek, vagy ez a hialin típusú porc, a rugalmas típus vagy a rostos típus.
Az alábbi táblázatban az olvasó áttekintheti az emberi szervezetben jelen lévő porcszövet típusait és fő helyét.
| Az emberi szervezetben a porc típusai | Hely (példák) | Jellemzők |
| Hyalin porc | Bordák, orr, légcső, hörgők és gége | A kékes fehér színű, az emberi testben a leggyakoribb porctípus. Nem található az ízületekben. |
| Rugalmas porc | Auricles, eustachian cső és epiglottis | Matt sárga színű, figyelemre méltó rugalmassággal rendelkezik. |
| Rostos porc | Intervertebrális lemezek, térdmeniszciák és gerinc szimfízisek | Fehéres színű, különösen ellenáll a mechanikai stressznek. Gazdagan jelen van az ízületekben. |
Mi az achondroplasia
Az Achondroplasia a csontrendszer egyik leggyakoribb genetikai betegsége, amely aránytalan dwarfizmust (vagy aránytalan dwarfizmust ) okoz.
Az aránytalan dwarfizmus miatt az orvosok komoly hiányosságot jelentenek a kombinációban, ami a törzs közötti arányosság hiányát jelenti - melynek méretei közel vannak a normálishoz - és az alsó és felső végtagokhoz, amelyek inkább a normálnál rövidebbek. Az orvosi kézikönyvek szerint a törpékben szenvedők maximális magassági értékei: 131 cm, a férfiak és 125 centiméter a nők esetében.
Az Achondroplasia szerepel a veleszületett betegségek listájában; a veleszületett betegség a szülés óta morbid állapot.
MIÉRT JELENTKEZÉS?
Elhelyezés: a magzati fejlődés és az első életévek során az emberi csontváz legtöbbje porc szövetből áll. Növekedéssel a jelen lévő porcok nagy része csontokká válik.
Az Achondroplasia porcbetegség, tehát egy chondropátia, mert azokban, akik hordozzák, a porc természetes csontgá való átalakításának folyamata nem történik meg.
járványtan
A Columbia Egyetem Orvosi Központja (CUMC) jelentése szerint az achondroplasia minden 25 000-ben életben lévő személyt érintené.
Az achondroplasia terjedésének tanulmányozása mindkét nemben kimutatta, hogy a betegség egyenlő mértékben érinti a férfiakat és a nőket.
okai
Az Achondroplasia az FGFR3 gén mutációja miatt keletkezik.
A 4. kromoszómán elhelyezkedő FGFR3 gén egy fehérjét expresszál, amely a fibroblaszt növekedési faktor receptor 3- ként ismert.
A 3 fibroblaszt növekedési faktor receptor a csontnövekedés negatív szabályozója ; más szóval, ez blokkolja a csontok fejlődését.
Normál körülmények között az FGFR3 aktivitása olyan, hogy a felső és az alsó végtagok hosszú csontjai arányosan növekednek a törzsével.
Az ellenes mutációk jelenlétében azonban az FGFR3 olyan magas fibroblaszt növekedési faktor receptor 3-at fejez ki, hogy a hosszú csontok fejlődése erősen károsodott.
Ahhoz, hogy jobban megértsük, mit mondtak, gondoljunk két helyzetre:
- Az első esetben az FGFR3 és a kapott fehérje finoman szabályozott módon hat. Ez garantálja a végtagok hosszú csontjainak fejlődését, amely megfelel a test többi részének.
Ez a helyzet a normálságot tükrözi.
- Egy második esetben az FGFR3 ellenőrizetlenül működik, és a kapott fehérje túlaktív. A 3 fibroblaszt növekedési faktor receptor hiperaktivitása blokkolja a hosszú csontok növekedését.
Ez a másik helyzet azt tükrözi, hogy mi történik achondroplasia jelenlétében.
AZ ACONDROPLASIA A TÖRTÉNELMI LEHETŐSÉG?
A Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet (NHGRI) szerint az esetek több mint 80% -ában az achondroplasia nem örökletes genetikai betegség . Ez azt jelenti, hogy a szóban forgó állapotért felelős mutáció spontán, és ismeretlen okokból történik az embrionális fejlődés első pillanataiban.
Ennek fényében az örökletes achondroplasia esetek aránya körülbelül 20% .
Számos genetikai vizsgálat alapján az örökletes achondroplasia öröklődő öröklött betegség minden jellemzőjével rendelkezik.
Az örökletes betegség jelentősége domináns átvitellel
Minden emberi gén két változatban van jelen, az allélek. Egy allélnak anyai eredete van, azaz az anyától származik, és egy allélnak apai eredete van - vagyis az apától származik.
Ezt mondva, az öröklött dominánsan terjedő betegség jelenléte számos következményekkel jár, többek között:
- A betegség és annak tünetei csak egy mutált gén allél jelenlétében jelentkeznek (nem számít, hogy az anya vagy az apa származik), mivel az utóbbi domináns az egészségesben.
- A mutációt hordozó szülő elegendő ahhoz, hogy a betegség az utódok egy részében legyen.
- Az a valószínűség, hogy egy beteg gyermek születik, egy olyan párból, ahol a két komponens közül csak az egyik hordozza a mutációt, 50%.
KOCKÁZATI TÉNYEZŐK
Az achondroplasia egyetlen bizonyított kockázati tényezője a csontfejlődési betegség családi előzménye.
Az egy vagy több achondroplasia esettel rendelkező családokhoz tartozó alanyok számára az orvosok olyan genetikai tesztet javasolnak, amely az egyes kromoszóma-profilokat értékeli és kiemeli a genetikai mutációkat.
Tünetek és szövődmények
Általában az achondroplasia csak negatív hatással van a fizikai síkra; valójában a betegek szellemi szintje általában normális.
Az achondroplasia jellemző fizikai jelei a következők:
- Jelentősen alacsonyabb az átlagnál (NB: az összehasonlítás nyilvánvalóan az azonos korú és azonos nemű egyénekre vonatkozik);
- Rövid és aránytalan karok és lábak a törzs méretéhez képest, ami normális. Ez az aránytalan dwarfizmus fő jellemzője;
- Rövid ujjak és kezek ;
- Nagy fej, a test többi részéhez viszonyítva, és kiemelkedő elöl ;
- A csökkentett (vagy rosszul fejlett) méretű és lapos orrhíd arcának középső területe;
- Varus térd vagy valgus térd ;
- Pontos gerinc kyphosis (spinal hypercyphosis) vagy lumbalis hyperlordosis .
Megjegyzés: fizikai változások, mint például a varus vagy valgus térd, a gerinc hyperciphosis és a lumbális hiperlordózis, a páciens növekszik és korosztályban jelentkeznek.
EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMÁK
Az achondroplasia jelenléte egybeesik a különböző egészségügyi problémákkal.
Gyermekkorban a leggyakoribb egészségügyi problémák a következők:
- Az apnoe pillanatai, vagyis olyan időszakok, amikor a beteg lassabban lélegzik vagy egyáltalán nem lélegzik. Az apnoe pillanatai különösen gyakori éjszaka (alvási apnoe szindróma);
- hydrocephalus;
- Motor késések (pl .: a páciens olyan készségeket fejleszt, mint a gyaloglás, futás stb.);
- Spinalis stenosis. A gerinc (vagy gerincvelő) stenosis a csigolya (vagy gerincvelő) csatorna egy vagy több területének patológiás szűkülése, a gerincvelő belsejében lévő csatorna.
Az achondroplasia-ban szenvedő betegeknél a spinalis stenosis az életkorral együtt romlik.
A gyermekkorban, serdülőkorban és felnőttkorban a leggyakoribb egészségügyi problémák a következők:
- A könyökek hajlítási nehézségei;
- Túlsúly vagy elhízás;
- Ismétlődő fülfertőzések (fülhártyagyulladás), amelyeket a fülcsatorna anatómiai rendellenességei kedveznek;
- A varus vagy valgus térd, a gerinc hyperciphosis és a lumbalis hyperlordosis jelenlétével kapcsolatos rendellenességek.
diagnózis
Egy időben az orvosok csak a születés után diagnosztizálták achondroplasia-t, figyelve a beteg fizikai jellemzőit.
Ma, a modern diagnosztikai technikáknak köszönhetően, még a születés előtt is képesek a betegség azonosítására, amikor az érintett alany még az anyai méhben van.
ELŐZETES DIAGNÓZIS
Általában véve az achondroplasia prenatális diagnózisa egy szülészeti ultrahangon alapul, amely néhány gyanús jelet (pl. Hidrocefalusz vagy különösen nagy fej) mutatja, valamint egy amnion folyadék mintájának genetikai vizsgálatát, amely a folyadék, amely körülveszi az magzat a méhben.
Fontos kiemelni, hogy egyedülálló szülészeti ultrahang képalkotásból nem lehet azt a következtetést levonni, hogy ez achondroplasia: valójában vannak más veleszületett betegségek, amelyek hidrokefáliát, nagyon nagy fejet okoznak stb.
POST-CHRISTMAS DIAGNÓZIS
Általános szabályként az achondroplasia posztnatális diagnózisa: a gyermek fizikai jellemzőinek megfigyelése (a végtagok és a törzs aránya, stb.), A karok és a lábak csontjainak mérése röntgenvizsgálattal, és végül a genetikai profil értékelésével .
GENETIKAI VIZSGÁLAT
A genetikai vizsgálat pozitív az achondroplasia esetében, amikor az FGFR3 gén mutációját mutatja a 4. kromoszómán.
Az elemzett betegek különböző genetikai profiljainak elemzésével a tudósok megfigyelték, hogy különböző típusú FGFR3 mutációk léteznek, amelyek képesek achondroplasia kiváltására.
Nyilvánvaló okokból a genetikai tesztelés a legmegbízhatóbb diagnosztikai teszt.
kezelés
Jelenleg sajnos nincs specifikus kezelés az achondroplasia kezelésére . Ez utóbbi tehát gyógyíthatatlan állapot.
Bizonyos egészségügyi problémák, mint például a középfülgyulladás vagy a gerincvelődés jelenléte orvosi beavatkozást igényel: az ilyen körülmények között elfogadott terápiák - fontos kiemelni - nem az achondroplasia kezelésére irányulnak, hanem a tünetek kezelésére. vagy kapcsolódó szövődmények.
Példák a szimptómás kezelésre
- A fertőző otitis jelenléte antibiotikum terápiát tervez, a rendellenességért felelős bakteriális kolonizáció leküzdésére.
- A súlyos spinalis stenosishoz laminectomiás műtét szükséges.
- Az apnoe ismételt epizódjai szükségessé tehetik az orrmaszk használatát a CPAP-hoz, a mandulagyulladáshoz, az adenoidectomiához és a tracheostomiahoz. Ezen terápiák célja a légutak tisztítása és a légzési problémák kiküszöbölése.
HOGY A NÖVEKEDÉSI HORMONOK HATÁSA?
A múltban az orvosok és a tudósok megpróbálták az achondroplasia betegeket hormonalapú terápiákra támaszkodni a növekedési hormonok alapján, a statikus hiba helyreállítása érdekében.
Az elvégzett farmakológiai vizsgálatok sikertelenek voltak, mivel nem hoztak előnyöket a magasság növekedéséhez.
prognózis
Az Országos Emberi Genomkutató Intézet (NHGRI) szerint az achondroplasia-val rendelkező egyéneknek várható élettartama hasonló az egészséges embereké.
