általánosság
A mediterrán anaemia (vagy béta-talaszémia ) örökletes vérzavar .
Az érintett betegeknél alacsonyabb a vörösvérsejtek mennyisége, mint a normál, a hemoglobin szintézisének hibái (Hb, az oxigén szállítására szolgáló fehérje).
A rendellenesség mértéke, a tünetek és a következmények nagyon változóak és alapvetően a genetikai hiba típusától függenek. Valójában a mediterrán anémia 3 különböző formája van:
- Talaszémia major (vagy Cooley-kór);
- Talaszémia közbenső ;
- Talaszémia kisebb .
A legsúlyosabb esetekben a mediterrán anaemia károsodik és veszélyezteti az emberek életét; más formákban szinte tünetmentes. Lehetőség van arra is, hogy egészséges hordozó legyen, és fennáll annak a kockázata, hogy olyan gyermekeket teremtenek, akik fejlesztik a betegséget.
A mediterrán anémia genetikai vizsgálatokkal és vérvizsgálatokkal kimutatható; ez utóbbi a szabálytalan, törékeny, szűkös dimenziók és a normálnál kisebb vörösvérsejtek jelenlétét mutatja.
A kezelés számos megközelítést foglal magában, beleértve a kelátterápiával (a vas-felhalmozódás megelőzésére) és a kompatibilis donorokból származó csontvelő-transzplantációhoz kapcsolódó ismétlődő vérátömlesztéseket. Néha nem szükséges terápiás beavatkozás.
Tudtad, hogy ...
A mediterrán anaemia a nevének tulajdonítható, hogy kezdetben a mediterrán népesség körében megfigyelték. Európában a betegség főként Görögországban, a török partokon és a szigeteken, ideértve Szicíliát és Szardíniát is.
Országunk területén a Po delta és a Ciociaria területe a leginkább érintett helyek közé tartozik. Becslések szerint Olaszországban mintegy 2, 5 millió ember szenved mediterrán anaemiában, bár nagyrészt egészséges hordozók.
A betegség széles körben elterjedt Közép- és Délkelet-Ázsiában, Indiában és Kínában.
Mi
A mediterrán anaemia a talaszémia egy formája, amelyet a béta-globin hemoglobin láncok csökkent vagy hiányzó szintézise okoz.
Ennek a zavarnak a következményei:
- A mikrociták és a hypochromicus anaemia klinikai képe;
- A vörösvérsejtek korai megsemmisítése (hemolízis), a test egészében különböző relapszusokkal;
- Változó súlyosságú, nem hatékony erythropoiesis (a csontvelő kis, törékeny vörösvértesteket termel, amelyek mindenekelőtt a szövetekbe szállítható oxigénhiányosak).
A hemoglobin szerepe
A hemoglobin (Hb) a vörösvérsejtekben lévő fehérje, amely az oxigén a test különböző részeire történő szállítására specializálódott. Egy egészséges felnőttnél a koncentrációja nem csökkenhet 12 g / dl alá. A véráramban a vörösvérsejtekhez kapcsolódó hemoglobin csökkenése a mediterrán anaemiára jellemző tüneteket tartalmaz.
okai
A mediterrán anaemia genetikai eredetű hematológiai betegség .
A klinikai kép a HBB génben (11p15.5) nagyon heterogén változások (pontmutációk, deléciók, stb.), Ami a hemoglobin szintézisében nélkülözhetetlen béta-globinokat kódolja . Emlékeztetni kell arra, hogy ez a molekula négy alegységből áll: két alfa-láncból és két béta-láncból.
A mediterrán anaemia alapja egy olyan genetikai rendellenesség, amely a béta-láncok szűkös (β +) vagy hiányzó (β0) termelését foglalja magában: a kapott hemoglobin kevés és károsítja a megsemmisült vörösvérsejtek membránját. .
besorolás
A mediterrán anémia 3 különböző formája létezik, a betegség súlyossága szerint osztályozva:
- Talaszémia fő (vagy Cooley-kór) : általában 2 éven belül jelentkezik, és a túléléshez az egész élet folyamán időszakos vérátömlesztést igényel, a specifikus gyógyszerek használata mellett.
- Közbenső talaszémia : kevésbé súlyos forma; láthatatlanná válhat, vagy hasonlóan megjelenhet a főhöz, és alkalmi transzfúziókra van szükség az életminőség javítása érdekében.
- Kisebb talaszémia : általában tünetmentes, nem igényel speciális kezelést, hanem rendszeresen ellenőrzi a vérértékeket.
A földközi-tengeri anaemia kialakulásának főbb genetikai mechanizmusai | |
A mutáció típusa | fenotípus |
"Nem érzékeny" pontmutációk | β0-thalassaemia |
Az exonok / intronok vagy ezen szekvenciák közelében lévő helyek mutációi, a normál mRNS képződési folyamat változásával | β + és β0-talaszémia |
A promoter szekvenciák mutációi | β + talasszémia |
Globin (ritka) gének törlése | β0-thalassaemia |
Hogyan továbbítják
A transzmisszió autoszomális recesszív, így csak a gyermek, akinek a szülei mindkét hordozót érintik, befolyásolhatja a mediterrán anaemia.
A mediterrán anaemia egészséges hordozója: milyen kockázatok?
A mediterrán anaemia egészséges hordozói azok, akik bemutatják a betegség alapjául szolgáló genetikai hibát, de tünetmentesek és normális életet élnek.
Ez a feltétel azonban kockázatot hordoz. Ha a partner egészséges (vagy beteg) hordozó, a mediterrán anémiás gyerekek születhetnek: 25% esélye van arra, hogy a gyermek súlyos formát fog kialakítani, további 25% -a nem beteg, és a fennmaradó 50%, aki 50% -a kismértékű képet mutat.
Tünetek és szövődmények
A mediterrán anémia nagyon változó klinikai képeket mutat, amelyek a bázis genetikai rendellenességének súlyosságától függenek.
E hematológiai rendellenesség enyhe formái szinte tünetmentesek lehetnek.
A tünetek súlyosak, különösen a mediterrán súlyos anémiában, és lehetnek:
- Progresszív sápaság;
- fáradtság;
- Izomgyengeség;
- Lassú fejlődés és sárgaság a gyermekben;
- Csontváltozások (a koponya megvastagodása, kiálló arccsontok, valgus térd és hosszú csontok patológiás törése);
- Anorexia (étvágytalanság);
- Az általános feltételek törlése;
- Ismétlődő láz támadások;
- hasmenés;
- ingerlékenység;
- A has progresszív elterjedése (másodlagos a splenomegalia és a hepatomegalia).
Rendszeres transzfúziók esetén a mediterrán anaemiában szenvedő gyermekek növekedése és fejlődése normális. Idővel azonban a vas-túlterhelés okozhat szövődményeket, mint például a késleltetett testi fejlődés és a szexuális érés, a hemokromatózis és a májsziderózis.
A mediterrán anaemia különböző patológiák kialakulására hajlamos.
Először is, a vörösvérsejtek hiányának kompenzálása érdekében a csontvelő többet fog előállítani. Ez a reakció azt a tendenciát eredményezi, hogy hosszabb és törékenyebb csontokat képez, melynek kockázata az oszteoporózis kialakulása. Hasonló mechanizmus vonatkozik a lépre is, amely ugyanolyan erőfeszítéssel szembesül. A következmények az orgona megnagyobbodása, melyet egyéb funkciók is zavarnak, például hozzájárulnak a szervezet fertőzések elleni védelméhez.
A súlyos mediterrán anaemia kezeléséből adódó gyakori vérátömlesztés a vas felhalmozódását, a toxicitás kockázatát okozhatja, ami károsíthatja a szerveket, például a májat és a szívet.
A mediterrán anaemia következményei között megfigyelhetjük:
- Endokrin rendellenességek és hormonális egyensúlyhiányok (beleértve a hypothyreosisot, a mellékpajzsmirigy és a mellékvese elégtelenségét és a cukorbetegséget);
- Cholelithiasis (mint a sarlósejtes anaemia);
- A krónikus vénás elégtelenség következtében az alsó végtagokban lévő bőrfekélyek.
Másrészről, a mediterrán anémia szenvedő emberei jobban védettek a malária ellen: mivel a vörösvértestek kicsi és szűkösek, a plazmodium nem használja ki azt a vérrendszert, amelyet parazitálni kíván.
diagnózis
Ha időben diagnosztizálják, a mediterrán anaemia nem akadályozza meg, hogy szinte normális életet élhessünk.
A mediterrán anaemia gyanúja a születés utáni látogatás után merülhet fel, ami a szignifikáns tünetek megjelenésének köszönhető (például sárgaság és gyenge növekedés).
A tünetek mellett a diagnózis néhány vérvizsgálat végrehajtásán alapul, hogy meghatározzuk:
- A hemoglobin mennyisége és típusa;
- A vörösvértestek száma és térfogata.
Ezt követően a diagnózist genetikai tesztek igazolják. Ezenkívül a nem hatékony erythropoiesishez kapcsolódó, a közvetett hiperbilirubinémia, a hypersideremia és a hiperferritinémia okozta hemolitikus jelek találhatók.
Prenatális diagnózis
A terhesség ideje alatt ellenőrizhető, hogy a gyermek a mediterrán anaemiával születne-e, a korionos csigák vagy az amniocentézis prenatális diagnózisa révén. A prenatális szűrés különösen fontos a legnagyobb diffúzió területén.
A jövőbeli szülők számára, akik tudni akarják, hogy egészséges mediterrán anémia hordozói-e, lehetőség van a hemoglobin vizsgálatára, amelyhez egyszerű vérvizsgálat szükséges.
terápia
A kezelés különböző megközelítéseket tartalmaz, beleértve:
- Vérátömlesztés a vörösvérsejtek hiányának pótlására, esetleg egy kelátképző kezeléssel összefüggésben, hogy elkerüljék a vas felhalmozódását;
- Splenectomia (ha a betegség súlyos vérszegénységet vagy splenomegáliát okoz);
- Csontvelő vagy őssejt transzplantáció kompatibilis donorokból.
Általában a nagy mediterrán anaemia rendszeres vérátömlesztéssel jár (átlagosan minden 15 naponként súlyos esetekben), míg a közepes thalassémiában néhány ciklus elegendő, ha a hemoglobin túl alacsony.
A transzfúziók azonban a vas felhalmozódását okozzák, ami problémákat okozhat különösen a szívben és a májban. Ezen károk elkerülése érdekében folyamatos terápiát kell kialakítani vas- kelátképző szerekkel, amelyek képesek megragadni és eltávolítani a felesleges vasat a szervezetből.
Bizonyos esetekben a csontvelő-transzplantáció használható, az egyetlen „végleges” terápia a mediterrán vérszegénységre. A kompatibilis donor megtalálásának esélye azonban korlátozott (kb. 25%), anélkül, hogy figyelembe vennénk az ilyen típusú beavatkozás ellenjavallatait és kockázatait, beleértve a szervezet elutasítását. Ezen okok miatt ez az eljárás általában ritka esetekben van fenntartva, a mediterrán anaemia nagyon súlyos formája és a rendelkezésre álló HLA-azonos családi donorok (testvérek vagy testvérek) jelenlétében.
A specifikus terápiák mellett nagy hangsúlyt kapnak a rendszeresen gyakorolt fizikai aktivitás és táplálkozás.
Különösen hasznos lehet:
- Állati eredetű és vasban gazdag élelmiszerek, például máj, sertés, marhahús, belsőség és kagyló korlátozása;
- A vas felszívódásának csökkentése érdekében a teákkal együtt étkezni kell;
- A csontritkulás kockázatának köszönhetően kalciumban és D-vitaminban gazdag ételeket fogyaszthat;
- Vegyük a folsav-kiegészítőket (a vörösvérsejt-termelés növelése érdekében).
Mindenesetre az orvos képes tanácsot adni a thalassémiás betegnek a legjobb állapotuk kezelésére.
prognózis
A fizikai aktivitásra és táplálkozásra való megfelelő figyelem és a legmegfelelőbb terápia jelentősen javíthatja a mediterrán anaemiában szenvedő emberek életminőségét.
