Mendel, Gregor - cseh természettudós (Heinzendorf, Szilézia, 1822-Brno, Morvaország, 1884). Amint Augustin-farkávává vált, 1843-ban belépett a Brnói kolostorba; később a Bécsi Egyetemen végzett tudományos tanulmányait. 1854-től fizikát és természettudományokat tanított Brnóban, 1857 és 1868 között a békés hibridizáció hosszú gyakorlati kísérleteire szentelte magát. Az eredmények gondos és beteg megfigyelése után egyértelműen és matematikai pontossággal vezetett be a Mendel törvényei által megfogalmazott fontos törvényeket. Ugyanez érvényes a növényvilágra, mint az állati világra, ezek a törvények képezték a biológiai tudományok új ágának, a genetikának a kiindulópontját. Kilenc év múlva, több száz és száz mesterséges beporzás eredményeinek elemzésével, mintegy 12 000 növény termesztésével és vizsgálatával, Mendel türelmesen jegyezte meg az összes észrevételét, amelynek eredményeit egy rövid emlékezetben mutatták be a Brno Naturar Történelmi Társaságnak 1865-ben. Abban az időben a kiadvány nem volt teljes mértékben értékelve annak fontosságában, és nem váltotta ki a megérdemelt érdeklődést. A tudósok több mint harminc éve figyelmen kívül hagyva a törvényeket 1900-ban újra és újra felfedezték három botanikus: H. de Vries Hollandiában, C. Currens Németországban, E. von Tschermak Ausztriában; de időközben a biológia tanulmányozása nagy előrehaladást ért el, az idők megváltoztak, és a felfedezés azonnal nagy hatással volt.
Az első jogot, vagy az erőfölényt is a hibrid egyenletesség törvényének nevezik. Mendel két borsó növényt (melyet capostipiti-nek hívott) mind tiszta fajta, mind sárga maggal, a másik zöldt, és az egyik pollent használta a másik megtermékenyítésére. Ebből a keresztből egy hibrid növények borsójának első generációja, vagyis már nem tiszta fajta; az összes növény sárga magokkal borsót termelt, egyik sem mutatta a zöld magot. A sárga karakter, vagyis a zöld; Más szóval, a sárga volt a domináns, a zöld, maszkos, recesszív. Van egy bizonyos eset is, amikor hiányos dominancia áll fenn, és az első generáció közbenső jellegű az apai és az anyai között; de ebben az esetben is a hibridek egyenlőek lesznek egymással. Mendel magyarázatot adott a ragyogó és ragyogó jelenségekről; azt feltételezte, hogy a gamétákkal együtt olyan tényezőket küldtek át, amelyek a karakterek kifejlesztéséért felelősek; úgy gondolta, hogy minden egyes szervezetben egy adott karaktert két tényező szabályoz, az egyiket az anya és az egyik az apa, és hogy ezek a két tényező egyenlőek a fajtatiszta egyedekben, a hibridekben eltérőek, és hogy végül a gametákban mindig csak egy tényező van . Mendel rámutatott az antagonista karakterek két tényezőjére az ábécé betűivel, a nagybetűvel a domináns, a kisbetűkkel a recesszív; és mivel minden szülőnek van néhány tényezője, például az AA a borsó, amely a domináns sárga karaktert viseli, aa recesszív zöld karaktert hordozó aa. A hibrid, amely az A-t egy szülőtől és a másiktól kapja, Aa lesz.
Itt rámutathatunk arra, hogy az egyén megjelenésétől fogva nem lehet mindig tudni, hogy tiszta fajba tartozik-e, vagy hibrid; ehelyett meg kell vizsgálni annak viselkedését a kereszteződésekben és a kereszthivatkozásokban. Valójában a tiszta és hibrid sárga borsó azonosnak tűnik; ismert azonban, hogy genetikai összetétele más, az egyik AA és a másik Aa. Miközben áthaladnak közöttük a sárga fajta borsó (AA), mindig csak a sárga magokkal rendelkező borsó lesz, amelyek között sárga borsó vagy félig sárga, de hibrid (Aa) látható, melyet a süllyedésükben is megjelenik, zöld növényekkel. A sárga borsó Aa, bár azonos, genotípusosan eltérő, azaz genetikai összetételükben. Mendel egyéb fontos törvényei: a karakterek szegregációjának vagy diszjunkciójának törvénye, valamint a karakterek függetlenségének törvénye.
Mendel idején a mitózis és a meiózis jelenségei még nem tisztázódtak, de ma már tudjuk, hogy a meiosisban a gaméták mindegyik párból csak egy kromoszómát kapnak, és kizárólag trágyázással véletlenszerűen visszatérnek a kromoszómák.
Ha úgy gondoljuk (ideiglenes egyszerűsítésre), hogy egy bizonyos tényező egyetlen kromoszómákon van lokalizálva, akkor azt látjuk, hogy az eukarióta szervezetben (diploid) párban vannak jelen a tényezők, és csak a gamétákban (haploid) van egyetlen tényező. És ahol párokban vannak jelen, lehetnek egyenlőek vagy eltérőek.
Ha két egyenlő tényező (akár domináns, akár recesszív, GG vagy gg) egyesült a zigótába, akkor a kapott egyén homozigóta az adott karakterhez, míg az, amelyben két különböző tényező konvergált (Gg), heterozigóta .
Az alternatív tényezőket, amelyek meghatározzák az egyén karakterét, allélnek nevezik. Esetünkben G és g a domináns allél és a recesszív alléi a borsó színjellemzőjéhez.
Egy bizonyos karakterhez tartozó allélok is több mint két lehetnek. Ezért a dialelelikus és a polialelikus karakterekről, illetve a dimorfizmus és a genetikai polimorfizmusról beszélünk.
Megegyezés szerint a kísérleti kereszt generációit P, F1 és F2 szimbólumokkal jelöltük, amelyek:
P = szülői generáció;
F1 = első ággeneráció;
F2 = második ággeneráció.
A Mendel keresztben a sárga X zöld minden sárga; ezek közül kettő áthalad egymással, és minden három sárga zöldt ad. A P-generáció sárgái és zöldei mind homozigótaak (amint azt egy hosszú kiválasztás is igazolta). Mindegyikük mindig egyenlő gametákat ad, így a fiaik egyenlőek, mindegyik heterozigóta. Mivel a sárga a domináns a zöld felett, a heterozigóták mind sárgaek (F1).
A két heterozigóta együttes áthaladásával azonban azt látjuk, hogy mindenki ugyanolyan valószínűséggel adhat egy vagy másik fajta ivarsejtet. A zigótákban a gaméták egyesülése ugyanakkora valószínűséggel rendelkezik (kivéve a különleges eseteket), amelyek esetében a négy lehetséges típus zigótái azonos valószínűséggel alakulnak ki az F2-ben: GG = homozigóta, sárga; Gg = heterozigóta, sárga; gG = heterozigóta, sárga; gg = homozigóta, zöld.
Ezért a sárga és a zöld arány 3: 1 arányban van az F2-ben, mivel a sárga a mindaddig jelen van, míg a zöld csak sárga nélkül jelenik meg.
Ahhoz, hogy jobban megértsük a jelenséget a molekuláris biológia szempontjából, elegendő feltételezni, hogy egy adott alapanyag, a zöld, nem módosul a g allél által előállított enzim, míg a G allél olyan enzimet termel, amely a zöld pigmentet átalakítja sárga pigment. Ha a G-allél nincs jelen a gént hordozó két homológ kromoszómán, a borsó zöld marad.
Az a tény, hogy a sárga borsó két különböző genetikai szerkezettel jellemezhető, a homozigóta GG és a heterozigóta Gg ad lehetőséget arra, hogy meghatározzuk a fenotípust és a genotípust.
A szervezet genetikai karaktereinek külső megjelenését (amit látunk), amelyet a környezeti hatások többé-kevésbé módosítanak, fenotípusnak nevezünk. Genotípusnak nevezik a genetikai karakterek halmazát, amely a fenotípusban nyilvánul meg, vagy nem nyilvánul meg.
Az F2 sárga borsó azonos fenotípusú, de változó genotípusú. Valójában 2/3 heterozigóta (recesszív karakter hordozói) és 1/3 homozigóták esetében vannak.
Ehelyett például a zöldborsóban a genotípus és a fenotípus kölcsönösen változatlanok.
Mint látni fogjuk, az F1-ben csak egy szülői karakter megjelenése és mindkét karakter megjelenése az F2-ben 3: 1 arányban, az 1. és a 2. Mendel törvényei tárgyát képező általános jellegű jelenségek. Mindez arra utal, hogy az egyedek között az egyetlen allélpárban különböznek egymástól, egyetlen genetikai karaktert.
Ha más ilyen keresztezést végez, a Mendeli minta ismétlődik; például a borsó ráncos vetőmaggal és sima magvakkal való átkelésében, ahol a sima allél dominál, az LL X 11-et P-ben, az összes LI-t (heterozigóta, sima) az F1-ben, és három sima minden ráncos F2-ben (25% LL) 50% LI, 25% 11). De ha most átmegyünk a kettős homozigótákon, vagyis olyan fajtákon, amelyek több karaktert különböznek (például GGLL, sárga és sima, ggll, zöldek és regoses), úgy látjuk, hogy az F1 mindegyikében heterozigóta lesz mind domináns, mind fenotípusos karakterrel, de Az F2-nek négy lehetséges fenotípusos kombinációja lesz 9: 3: 3: 1 numerikus arányban, ami a 16 lehetséges genotípusból származik, amelyek megfelelnek a négy fajta ivarsejt lehetséges kombinációinak (kettővel a zigótákban).
Nyilvánvaló, hogy az első generációban együtt két karakter egymástól függetlenül elkülönül a harmadikban. Minden homológ kromoszóma-pár egymástól függetlenül szeparálódik a meiózisban. És ez a Mendel harmadik törvénye.
Most nézzük meg Mendel három törvényének megfogalmazását:
1a: domináns jog. Néhány allélt adva, ha a megfelelő homozigóták keresztjeinek utódai csak egy a szülői karakterből állnak a fenotípusban, ezt dominánsnak és a másik recesszívnak nevezik.
2a: a szegregáció joga. Az F1 hibridek közötti kereszt minden dominanciához három domináns. A fenotípus arány tehát 3: 1, míg a genotípus 1: 2: 1 (25% domináns homozigóták, 50% heterozigóták, 25% recesszív homozigóták).
Amikor egynél több allélpárban különböznek egymástól, az egyes párok az 1. és 2. törvény szerint elkülönülnek az utódokban, a többiektől függetlenül.
Ezeket a három törvényt, noha Mendel nem megfelelően fogalmazta meg, az eukarióta genetika alapjaként ismerik el. Ahogy mindig a biológia nagy elveiben történik, e törvények általános jellege nem jelenti azt, hogy nincsenek kivételek.
Valójában a lehetséges kivételek annyira olyanok, hogy ma a szokás, hogy a genetikát Mendel és Neo -endeliekre osztják fel, az utóbbiakban pedig minden olyan jelenséget, amely nem tartozik a Mendeli törvényekhez.
Míg azonban az első kivételek kétségbe vonják Mendel felfedezéseinek érvényességét, később megmutatták, hogy törvényei általános hatályúak, de az azokat alátámasztó jelenségek számos más jelenséggel kombinálódnak. egyébként a kifejezés.
FOLYTATÁS: A gyermek vércsoportjának megjósolása ”
Szerkesztette: Lorenzo Boscariol
