Neurovegetatív dystonia
Az generalizált dystoniasok közül kiemelkednek bizonyos sajátos neurológiai szindrómák, amelyekre jellemző az izomösszehúzódások és az extrapiramidális rendszer akaratlan görcsei: a szóban forgó rendellenesség neurovegetatív vagy gyakrabban paroxiszmális dystonia néven ismert. Ez a szindróma puszta "dystoniaként" tekintve néha reduktív lehet, figyelembe véve, hogy ebben a kinetikai rendellenességek csoportjában atetózis, korea, ballizmus és cerebelláris remegés, az izomzat akaratlan és ellenőrizetlen mozgása a diszkinézia kategóriába tartozik.
előfordulás
A feltétel ritkasága miatt bizonyos epidemiológiai adatok még mindig hiányoznak; azonban a paroxiszmális dystoniák - amelyek az általánosított dystonia közé tartoznak - a csecsemőkkel együtt - erős ösztönzést jelentenek a tudományos kutatás számára. A tudósok megpróbálják megtalálni a neurovegetatív dystonia megnyilvánulásában résztvevő gént, hogy megtalálják az érvényes megoldásterápiát. [www.distonia.it]
besorolás
A neurovegetatív dystóniákat két nagy csoportba sorolják: ezek paroxiszmális tüneti disztónia és primitív paroxiszmális dystonia. Ezzel szemben a fent említett kategóriák mindegyike a genetikai-családi és sporadikus formákban van katalogizálva.
Továbbá, a neurovegetatív dystonia, az okoktól, az időtartamtól és a gyakoriságtól függően, a következőkre osztható:
- Koreogenetikus paroxiszmális kinesigén dystonia : a leggyakoribb neurovegetatív dystonia típusa és túlnyomórészt férfi betegség. Ebben a disztóniában a kezek ujjai összehúzódnak, a szemek nagyon nyitottak, az arcok feszültek, feszültek, valamint a szemhéjak: ezek a körülmények határozzák meg az erős expresszív modulációt; ezen túlmenően az alany fáradtságot, apátiát, feszültséget és paraesthesiat (a lábak vagy karok érzékenységének modulálását) érzi.
- Paroxiszmális hipnogén dystonia : az elülső lebeny epilepsziás formája. A kutatások nagy lépéseket tettek: a vizsgált dystonia megnyilvánulásában feltárt gént azonosították: a 20q.13. Kromoszóma szintjén elhelyezkedő gén. Az antiepileptikumok beadása képes a beteg gyógyítására.
- Periódusos családi ataxia (paroxiszmális örökletes cerebelláris ataxia): ritka, potenciálisan károsító szindróma, autoszomális domináns transzmisszióval, néha vertigo, miokémia (spontán izomgörcsök, hosszabb ideig tartó, bár kevésbé gyors, mint fascikulációk) vagy nystagizmus (szemgolyó remegése).
- Paroxiszmális koreoatetikus dystonia : a betegség általában az újszülöttkori időszakban kezdődik, de bizonyos esetekben 30 éves korban jelentkezhet. A fent említett neurovegetatív disztónia 30 éves kor után történő megnyilvánulása ritka és nagyon valószínűtlen; A dystonikus rohamok főleg a lábakra, a karokra, a törzsre és az arcra hatnak, néha a szem eltéréseivel is. Az érintett betegek fáradtságot, gyengeséget, pszeudo-süketséget és bizsergést panaszkodnak. A görcsök ugyanolyan gyakoriak lehetnek, mint a nap folyamán.
- Az acetazolamidra (ap-2) reagáló paroxiszmális ataxia: ez a dystonia jellemzője a vertigo, a dysarthria, a nystagizmus, az ataxia, a hányinger és a hányás. A tünetek gyakorisága és intenzitása nagymértékben különbözik a tantárgytól függően: valójában bizonyos esetekben a paroxiszmális támadás csak egyszer fordul elő az év során, más esetekben még napi esemény, amely tünetekké válhat. vegetatív. Általában ez a dystonikus neurovegetatív forma az anyagcsere-patológiáktól függ, amelyek képesek az alany kognitív állapotát veszélyeztetni. Úgy tűnik, hogy a paroxiszmális ataxiában szenvedő betegek pozitívan reagálnak az acetazolamidra, a vérnyomáscsökkentő hatóanyagra, amely képes csökkenteni a tüneteiket.
terápiák
Néhány nyugtató gyógyszer specialitás képes gyengíteni a neurovegetatív-paroxiszmális dystonia által generált rendellenességeket; enyhe dystonia esetén hasznos lehet néhány homeopátiás vagy neuropátiás gyógyszer, de a szakember feladata, hogy a legmegfelelőbb terápiát írja elő a dystonic-paroxysmal beteg számára.
