általánosság
A szálas diszplázia jóindulatú tumor, amely a csontokat érinti, és ez utóbbi esetben a normális csont szálas (vagy hegszövet) helyettesítését váltja ki.
Kép az orthoinfo.aaos.org webhelyről
Ez a veleszületett betegség a fogamzás utáni genetikai mutáció miatt, pontosan a magzati fejlődés kezdeti szakaszában következik be.
A tipikus klinikai tünetek a következők: fájdalom, törési hajlam, csont-deformáció és idegtömörítés.
A szálas dysplasia elsősorban a koponya csontjait és a karok és a lábak hosszú csontjait érinti.
A rostos diszpláziára nincs specifikus gyógyulás, csak tüneti kezelés.
Rövid áttekintés a tumorról
Az orvostudományban a tumor és a neoplazia kifejezések nagyon aktív sejtek tömegét azonosítják, amelyek képesek megosztani és kontrollálhatatlanul növekedni.
- Egy jóindulatú daganatról beszélünk, amikor a sejttömeg növekedése nem infiltratív (azaz nem támadja meg a környező szöveteket), és még metasztasizáló is.
- Beszélünk egy rosszindulatú daganatról, amikor a kóros sejttömeg nagyon gyorsan fejlődik, és elterjed a környező szövetekre és a test többi részére.
A rosszindulatú daganat, a rák és a rosszindulatú neoplazia kifejezéseket szinonimának kell tekinteni.
Mi az a rostos diszplázia?
A szálas diszplázia jóindulatú típusú csonttumor, amelyet a normális csontszövet szálas szövetekkel való helyettesítése jellemez.
Ezért a rostos diszpláziában szenvedő betegekben a daganat által érintett csont vagy csontok megváltoztatják sejtkompozíciójukat, elveszítik a normális sejtkomponensét egy rostos komponens javára, amely fiziológiai körülmények között teljesen hiányzik.
A szálas dysplasia által leginkább érintett csontrendszerek a koponya csontjai és a lábak és karok hosszú csontjai .
MI A FIBROUS FABRIC?
A szálas szövet egy nem funkcionális szövet, amely kollagénszálakból áll. A kialakulása bizonyos kötőhártyahoz tartozó, fibroblasztokként ismert sejtek hiperaktivitásának köszönhető.
A rostszövetet hegszövetnek is nevezik.
TÁJÉKOZTATÁSI TÍPUSOK
A patológusok felismerték a rostos diszplázia két típusának létezését: monostotikus rostos diszpláziát és poliostotikus rostos diszpláziát .
- A monostotikus rostos dysplasia csak az emberi csont csontját érinti, és a leggyakoribb rostos diszplázia.
- A poliostotikus rostos dysplasia több csontot ér, mint az emberi csontváz. Az érintett csontok ugyanazon végtaghoz vagy különböző végtagokhoz tartozhatnak.
A kétféle rostos diszplázia közül a legsúlyosabb orvosi-klinikai szempontból a poliostotikus rostos diszplázia.
járványtan
A szálas diszplázia olyan állapot, amely főként a serdülők és az úgynevezett fiatal felnőttek állapotát érinti: a közelmúltban közölt adatok támogatása érdekében a statisztikai felmérés kimutatta, hogy a rostos diszplázia alatti emberek alig 75% -a kevesebb, mint 30 éves.
okai
A rostos diszplázia a DNS genetikai mutációja miatt következik be, amely a csontváz szintjén a csontszövetet alkotó sejtek termelését és differenciálódását megváltoztatja.
A fent említett genetikai mutáció az a helyzet, hogy a normál csontszövet helyett rostos szövet alakul ki.
MI AZ ÁLTALÁNOS ÁLLAPOT?
A rostos diszpláziát okozó genetikai mutáció befolyásolja a GNAS gént . A GNAS gén a homonim GNAS fehérjét kódolja, amely alapvető szerepet játszik a csontszövetet alkotó sejtek előállításának és differenciálódásának folyamata során.
Mikor a helyszín?
A szálas diszplázia veleszületett betegség, azaz születéskor jelenlévő, de nem örökletes betegség, azaz egyik szülő sem továbbítja.
Ez azt jelenti, hogy a magzat fejlődése során bekövetkező mutáció, majd a fogamzás után, és amikor a jövő beteg beteg még az anyai méhben van.
A tudományos vizsgálatok azt mutatták, hogy a rostos diszpláziaért felelős mutáció a magzati fejlődés korai szakaszában történik.
Tünetek és szövődmények
A szálas dysplasia enyhe formái nem okoznak különösebb tüneteket vagy jeleket; a súlyos formák általában a következőkért felelősek:
- Csontfájdalom
- Csont-deformációk;
- Az érintett csont vagy csontok elleni törések;
- Az idegtömörítés epizódjai.
SZERVEZETEK
Jellemzően a szálas diszplázia magányos állapotként jelentkezik.
Néhány ritka esetben azonban még nem teljesen tisztázott okokból a következő okokból jelenik meg:
- McCune-Albright szindróma ;
- Az endokrin rendszer néhány betegsége, beleértve a következőket: hyperthyreosis, hyperparathyreosis, akromegalia, cukorbetegség és Cushing-szindróma;
- Mazabraud szindróma .
HOGY KÉRJÜK A DOKTORBAN?
A csontok fájdalmát - mint a rostos diszpláziából eredő fájdalmat - az orvosok figyelmébe kell fordítani, amikor: \ t
- A futás, gyaloglás, ugrás stb.
- Zavaró alvás éjszaka;
- Nem javul a pihenéssel;
- Ez sértést okoz (ha természetesen a fájdalom a két alsó végtag egyikére vonatkozik).
SZÖVŐDMÉNYEK
A szálas dysplasia súlyos formái különböző szövődmények oka lehetnek, beleértve:
- A daganat által érintett csont vagy csont folyamatos súlyos törése és deformációja.
- Csökkent látás / veszteség és hallásvesztés / veszteség. Ezek két tipikus szövődményei a koponya csontjaiban található rostos dysplasia súlyos epizódjainak.
Kezdésüknek két oka lehet: az lehet, hogy az optikai és akusztikus idegek tömörülése, a tumor tömegének része, vagy a daganatok következtében kialakuló csont-deformációknak köszönhető, amelyek módosítják a látás és hallásszervek anatómiáját. .
- Arthritis. Jellemző szövődményei a térdízületek, a könyökcsuklók stb. Közelében elhelyezkedő súlyos rostos diszplázia epizódjai.
Az ízületi gyulladás megjelenése csontváltozásokat okoz, amelyek a daganatból származnak.
- Változás a rosszindulatú daganatban. Bár ez egy nagyon távoli lehetőség, a rostos diszplázia egy rosszindulatú csonttumor jellemzőit veheti fel.
diagnózis
A rostos diszplázia pontos diagnosztizálásához az alábbiak alapvetőek: fizikai vizsgálat, anamnézis, diagnosztikai képalkotó tesztek (pl. Röntgensugarak, nukleáris mágneses rezonancia, CT, csontszcintigráfia stb.) És tumor biopszia.
AZ ASINTOMATIKUS KÉRDÉSEK DIAGNÓZIS
Általában véve a szálas dysplasia enyhe eseteinek kimutatása teljesen véletlenszerűen történik, például más okokból végzett röntgenvizsgálatok során.
kezelés
Genetikai betegségként a rostos diszplázia olyan állapot, amelyből lehetetlen gyógyítani.
Mindez azonban nem akadályozta meg az orvosokat abban, hogy olyan kezeléseket dolgozzanak ki, amelyek képesek csökkenteni a tüneteket és a szövődmények valószínűségét.
KEZELÉSEK FIBROY DISPLASIA LIEVE esetén
Általában az enyhe formájú rostos diszplázia nem igényel semmilyen kezelést, mivel - ahogyan azt több alkalommal is - tünetmentes állapot, és gyakrabban, észrevétlenül megy.
Az orvosok egyetlen ajánlása az enyhe rostos diszpláziában szenvedő betegek számára, hogy időszakos röntgenvizsgálatokat végezzenek, hogy a neoplasztikus állapotot ellenőrizzék, és tudatában legyenek az utóbbi változásainak.
GYÓGYSZERŰ GYAKORLATOK KEZELÉSE
A súlyos szálas dysplasia számára tervezett kezelések a következők:
- Néhány gyógyszer adagolása osteoporosisra, különösen a pamidronátra (biszfoszfonát). Ezek a gyógyszerek nem specifikusak a rostos diszpláziára, de a csontok erősítésével úgy tűnik, hogy védik az utóbbit a törések és deformációk ellen;
- A daganat által érintett csontra vagy csontokra alkalmazandó védőrács használata a törések megelőzése és a deformációk előrehaladásának korlátozása érdekében;
- Sebészeti eljárások sorozata:
- Helyes deformációk;
- Rögzítse a törést vagy töréseket;
- Távolítsa el a daganat által érintett csontszakaszokat, hogy csökkentsék a törési epizódokat és a fájdalmat. Ezekben a helyzetekben a csontátültetést is tervezik;
- Az optikai és akusztikus idegeket dekompresszálják, amikor a szálas dysplasia a koponyakövek szintjén helyezkedik el.
Néhány orvosi tanács
Az orvosok véleménye szerint a betegek - különösen a fiatalok - jobban képesek elfogadni a rostos diszpláziával rendelkező betegek állapotát, ha mindent megtudnak róla, és részt vesznek az azonos genetikai patológiájú emberek támogató csoportjában.
prognózis
A szálas dysplasia esetén a prognózis a tünetek jelenlététől vagy hiányától függ.
Bár ez állandó állapot, az enyhe szálas diszplázia olyan állapot, amellyel együtt létezik, és amely nem befolyásolja az érintettek életminőségét.
Másrészt a szálas dysplasia súlyos formáinak esete más: ezek gyakran vezetnek szövődményekhez és megakadályozzák a betegek számára, hogy normális életet vezessenek.
megelőzés
Sajnos a rostos diszplázia nem lehetetlen a megelőzés feltétele.
