meghatározás
A Fanconi-szindróma egy olyan kóros állapot, amelyet többszörös defektusok jellemeznek a proximális tubuláris reabszorpcióban, beleértve a glikozuriát, a foszfatúrát, a generalizált aminoaciduria-t és a bikarbonátvesztést.
A Fanconi szindróma örökletes vagy szerzett lehet. Az örökletes formát gyakran más genetikai kórképek kísérik, mint például a cystinosis és a Wilson-kór, amelyet változó modellek továbbítanak. A megszerzett formát különböző nefrotoxikus gyógyszerek okozhatják, köztük néhány kemoterápiás gyógyszer (pl. Ifosfamid és streptozocin), antiretrovirális szerek (pl. Didanozin és cidofovir) és lejárt tetraciklinek. A megszerzett Fanconi-szindróma a veseátültetés után és a myeloma multiplexben, amyloidosisban, D-vitamin-hiányban, nehézfémekből vagy más vegyi anyagokból származó mérgezésben is előfordulhat.
Fanconi-szindrómában a proximális tubulus-transzport funkció számos hibája fordul elő, mint például a glükóz, a foszfát, az aminosav, a bikarbonát, a húgysav, a víz, a kálium és a nátrium reabszorpció. Ezeknek a változásoknak az alapját képező patofiziológiai változás nem ismert, de egyidejűleg jelen lehet a mitokondriális rendellenesség is.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Vese kövek
- Éjszakai görcsök
- Csontfájdalom
- Csonttörések
- glükózuria
- hipofoszfatémia
- hypokalemia
- polyuria
- A proteinuria
- Növekedési késleltetés
- Erős szomjúság
További jelzések
Gyermekkorban az örökletes Fanconi-szindróma növekedési stagnációt, proximális tubuláris acidózist, hipokalémiát, poliurizmat és polidipsziát okoz. Továbbá, az alacsony szérum foszfátszint ricketeket okoz, ami a D-vitamin aktív alakjában a proximális tubulusokhoz való csökkentett átalakulása miatt romlik.
A cystinosishoz kapcsolódó formában gyakori a retina fejlődési hiánya és a retina depigmentációja; intersticiális nefritisz alakul ki, amely progresszív veseelégtelenséghez vezet. Az utóbbi a serdülőkor előtt halálos lehet.
A megszerzett Fanconi-szindrómában a felnőtteknek osteomalacia és izomgyengeségük van. Továbbá, a proximális vese-tubuláris acidózissal, hipofoszfatémiával és hipokalémiával kapcsolatos laboratóriumi változások is jelen vannak.
A diagnózis a vesefunkció változásainak megállapításával jön létre, különösen a glikozuria, a foszfaturia és az aminoaciduria.
A nefrotoxikus szer eltávolítása mellett (szükség esetén) és a veseelégtelenségre irányuló intézkedések elfogadásán kívül nincs specifikus kezelés.
Az acidózis csökkenthető tabletták vagy nátrium-hidrogén-karbonát oldatok beadásával; továbbá kálium-kiegészítésre lehet szükség.