általánosság
A 2. típusú neurofibromatózis egy genetikai, néha örökletes betegség, amely az NF2 gén mutációja miatt keletkezik, és akusztikus neuromákat, jóindulatú bőrdaganatokat, a schwannoma nemzetség jóindulatú daganatait, az ependymoma nemzetség jóindulatú daganatait és a jóindulatú daganatokat okozza. a meningioma nemzetség.
A neurofibromatózis rövid áttekintése
A neurofibromatózis a genetikai és néha még örökletes betegségek egy olyan csoportjának neve, amely megváltoztatja az idegsejtek normális növekedési és fejlődési folyamatait, és meghatározza a daganatok kezdetét, amely többnyire jóindulatú agyi szinten, gerincvelőben, idegekben koponya- és perifériás idegek.
Pontosabban, a neurofibromatózis csoportban három betegség létezik, amelyek mind az okukban, mind a tüneteikben különböznek, amelyek neve: 1. típusú neurofibromatózis, 2. típusú neurofibromatózis és schwannomatosis.
Mi a 2. típusú neurofibromatózis?
A 2. típusú vagy NF2 neurofibromatózis az NF2 gén nagyon pontos mutációjából eredő neurofibromatózis, amely a 22. kromoszómán található.
járványtan
A statisztikák szerint minden 35 ezer főből születik egy 2-es típusú neurofibromatózis.
A neurofibromatózis általános populációban való elterjedtségével összefüggésben a 2. típusú neurofibromatózis az 1. típusú neurofibromatózis (amely a leggyakoribb) és a schwannomatosis (amely a leggyakoribb) alatt helyezkedik el.
okai
Amint az várható volt, a 2. típusú neurofibromatózis a 22-es kromoszómán található NF2-gén specifikus mutációjának köszönhető.
Egy személyben a fent említett mutáció örökletes lehet - vagyis az egyik szülő által továbbított - vagy az embrió fejlődése során spontán módon megszerzett - vagyis a petesejt fertőzése után a spermatozon és az embriogenezis folyamata során.
A 2-es típusú neurofibromatózis ezért része a genetikai betegségeknek, amelyek szintén örökletesek lehetnek.
Melyek az NF2 funkciói? Mi történik, ha megváltozott?
Előfeltétel: a humán kromoszómákon jelenlévő gének olyan DNS-szekvenciák, amelyeknek alapvető feladata az élethez nélkülözhetetlen biológiai folyamatokban alapvető fehérjék előállítása, beleértve a sejtek növekedését és replikációját.
Normál körülmények között (azaz ha nincs mutáció), az NF2 gén egy merlina vagy schwannomina nevű fehérjét termel, amelynek feladata az idegsejtek növekedésének szabályozása.
Az NF2 mutáció, amely az 1. típusú neurofibromatózishoz vezet, azt eredményezi, hogy az idegsejtek kontrollja nélkül merlin képződik és abnormális proliferáció keletkezik (mivel ez kevésbé a növekedés alapvető szabályozója).
A 2-es típusú neurofibromatózisra jellemző jóindulatú daganatok éppen ezen abnormális proliferáció és az idegsejtek ellenőrzése nélkül jönnek létre.
Az örökletes forma vagy a nem öröklődő forma gyakrabban fordul elő?
Az örökletes 2. típusú neurofibromatózis olyan gyakori, mint a 2-es típusú, nem örökletes neurofibromatózis; sőt, a statisztikai vizsgálatok kimutatták, hogy az örökletes esetek száma megközelítőleg megegyezik a nem örökletes esetek számával.
A neurofibromatózis 2. öröksége
A 2. típusú neurofibromatózis egy autoszomális domináns betegség példája; egy tapasztalatlan olvasó számára a genetika számára, ez azt jelenti, hogy:
- A mutációt hordozó szülő elegendő ahhoz, hogy a szóban forgó betegséget az utódok részévé tegye;
- A betegség és annak tünetei csak egy mutált gén allél jelenlétében nyilvánulnak meg (függetlenül attól, hogy anyai vagy apai), mivel ez a mutált allél mindig az egészségesnél dominál;
- Az a valószínűség, hogy egy pár, amelynél a két komponens közül csak az egyik a betegségért felelős mutáció hordozója, beteg gyermeket generál, 50%.
Tünetek és szövődmények
Jellemzően a 2-es típusú neurofibromatózis jellemző tünetekkel és jelekkel mutat a serdülőkor vége felé.
Az NF2 teljes tünetei közé tartozik:
- Hallási és egyensúlyi problémák;
- Bőrlemezek;
- A schwannomák jelenlétével kapcsolatos problémák;
- Az ependymomák jelenlétével kapcsolatos problémák;
- A meningiomák jelenlétével kapcsolatos problémák.
Hallási és egyensúlyi problémák
Különösen jóindulatú agydaganatok, akusztikus neuromák vagy vestibuláris schwannomák, hallás- és egyensúlyi problémákat okoznak . Az akusztikus neuroma valójában egy olyan daganat, amely befolyásolja és funkcionálisan megváltoztatja a VIII. Koponyaideget (vagy a vestibulocochlearis ideget ), amely az egyik legfontosabb idegrendszer, amely az egyensúly és a hallás szabályozásáért felelős.
A hallás- és egyensúlyhiányos problémák mellett az akusztikus neuromák jelenléte gyakran felelős más tünetekért is: tinnitus, szédülés, hányás, dysphagia, arc zsibbadás és hányás.
Az akusztikus neuroma messze a jóindulatú daganat leggyakoribb típusa a 2. típusú neurofibromatózisban szenvedő betegeknél; valójában a klinikai esetek több mint 90% -ában jelentkezik.
Bőrlemezek
A bőrlemezek a bőr jóindulatú daganatai, amelyek a neurofibromák kategóriájába tartoznak, amelyek legfeljebb 2 cm átmérőjűek és tipikus sötét színűek.
A 2-es típusú neurofibromatózisban szenvedő betegek mintegy felében jelen van a bőr plakkok elsősorban esztétikai problémája.
Ha a fontos idegek közelébe nőnek, a bőr plakkok felelősek a fájdalomért.
A schwannomák jelenlétével kapcsolatos problémák
A schwannoma egy jóindulatú daganat, amely a perifériás idegrendszer idegeinek Schwann-sejtjeiből származik (koponya-idegek, gerinc idegek stb.).
Az NF2-ben szenvedőknél a schwannomák különböző idegeket érinthetnek, és olyan tüneteket okozhatnak, mint:
- Látási problémák, beleértve a szürkehályog korai formáját (juvenilis szürkehályog);
- A test különböző részein zsibbadás és bizsergés;
- Az arc izmainak gyengesége;
- A koordináció hiánya;
- Neuropátiás fájdalom.
Az ependymomák jelenlétével kapcsolatos problémák
Az ependymoma egy jóindulatú vagy rosszindulatú agy és a gerincvelő tumor, amely úgynevezett ependimális sejtekből származik .
Az NF2 hordozókban az ependymomák általában jóindulatúak, amelyek alsó hátfájást, izomgyengeséget és zsibbadást okozhatnak a karokban és a lábakban.
A meningiomák jelenlétével kapcsolatos problémák
A meningióma az agy jóindulatú daganata, amely a meninges szintjén nő.
NF2-ben szenvedő betegeknél a meningiomák jelenléte felelős a következőkért: fejfájás, hányás, epilepszia, kettős látás, hirtelen személyiségváltozások, csökkent látás, beszédkárosodás, memóriahiány stb.
A statisztikai vizsgálatok azt mutatják, hogy az ependymomák olyan tumorok, amelyek a 2. típusú neurofibromatózisok mintegy felét jellemzik.
2. típusú neurofibromatózis szövődményei
A 2. típusú neurofibromatózis számos szövődményt okozhat, beleértve:
- Teljes süketség. Ennek oka egy vagy több akusztikus neurómának romlása;
- Arcbénulás. Attól függ, hogy milyen súlyos schwannomák vannak a VII. Koponya idegben (vagy az arc idegében), amely az arc izmainak szabályozásáért felelős.
Néha az akusztikus neuroma komplikációja;
- Látni kell. Ez a fiatal katarakta következménye;
- Perifériás neuropathia. A 2-es típusú neurofibromatózis előrehaladott fázisában a schwannomák perifériás idegekre gyakorolt esetleges károsodásának eredménye.
A perifériás neuropathia olyan tüneteket okoz, mint a fájdalom, bizsergés és izomgyengeség a végtagok szintjén;
- A rosszindulatú daganatok kialakulása a jóindulatúaktól kezdve. Ez hatással lehet a bőr plakkokra, de ependymomákra is.
diagnózis
Általában a 2. típusú neurofibromatózis kimutatására szolgáló diagnosztikai eljárás a következőket tartalmazza:
- Gondos objektív vizsgálat a tüneti kép ábrázolására;
- Alapos történet, hogy megértse a tünetek lehetséges okait;
- Vizsgálatok a beteg családtörténetéről, annak tisztázása érdekében, hogy a jelenlegi kóros állapot örökletes eredetű lehet-e vagy sem;
- Akusztikai tesztek a hallgatói tárgyak károsodásának mértékének értékelésére;
- Szemvizsgálatok, olyan problémák keresése, mint a szürkehályog;
- Radiológiai vizsgálatok, például röntgensugárzás, CT és nukleáris mágneses rezonancia, agyi, gerincvelő és perifériás idegekre vonatkoztatva, a jelenleg előforduló gyanús, jóindulatú daganatok jelenlétének megerősítésére a jelenlegi tünetek alapján;
- A genetikai vizsgálat a diagnosztikai megerősítés megszerzéséhez.
kíváncsiság
Jelenleg van lehetőség a genetikai vizsgálat elvégzésére, a 2. típusú neurofibromatózis kutatására, a prenatális korban is; egyértelműen egy hasonló genetikai teszt csak akkor mutatható ki, ha az NF2 konkrét kockázata van (pl. a két szülő egyike hordozza a szóban forgó betegséget).
Mikor szenved egy személy a 2. típusú neurofibromatózisban? A diagnosztikai kritériumok
Az orvosi közösség szerint az egyén szenved 2-es típusú neurofibromatózisban, ha a négy helyzet valamelyikébe esik:
- Kétoldalú akusztikus neurinoma, azaz mindkét vestibulocochlearis idegben;
- Az NF2 családi előzményei egyoldalú akusztikus neuromával kombinálva, vagy legalább két meningiomák, ependimomák, bőrplakkok és schwannomák jelenlétében és a szürkehályog jelenléte;
- Egyoldalú akusztikus szürkehályog-neurinoma, legalább két meningiómával, ependymomával, schwannomával és bőrplakkkal kombinálva;
- Két vagy több meningóma kombinálva monolaterális akusztikus neurómával vagy szürkehályoggal, és legalább két ependymomával, schwannomával és bőrlemezzel.
terápia
A 2. típusú neurofibromatózis gyógyíthatatlan betegség.
Ez a szempont azonban nem zárja ki, hogy vannak olyan kezelések, amelyek célja a tünetek ( tüneti kezelés ) enyhítése és a megelőző célú terápiás megközelítések a számos lehetséges szövődmény felé.
Hogyan lehet megelőzni a legrosszabb szövődményeket?
A 2-es típusú neurofibromatózis legsúlyosabb szövődményeinek megelőzése a bőrtáblák, a vizuális problémák és az agydaganatok, különösen az ependimomák időszakos monitorozásán alapul. A fent említett problémák rendszeres ellenőrzése valójában lehetővé teszi a romlás korai azonosítását, hogy az ad hoc kezelést megelőzően orvosolja azt, mielőtt a helyzet minden korláton túllépne.
fontos
Az NF2-ben szenvedők vagy azok számára, akik gondoskodnak róluk, a szakértők azt javasolják, hogy azonnal forduljanak orvoshoz, ha hirtelen és jelentősen romlik a tünetek.
Tüneti kezelés
A 2. típusú neurofibromatózis elleni tüneti kezelés a következőket tartalmazza:
- Az akusztikus neuroma vagy neuromák eltávolítása . Jelenleg lehetséges egy akusztikus neuroma eltávolítása hagyományos műtét vagy ún. Sztereotaktikus sugársebészet segítségével;
- A cochlearis implantátum telepítése, hogy helyreállítsa a hallásérzetet azokban a betegekben, akiknél az akusztikus neuroma (vagy az eltávolítása céljából történő beavatkozás) súlyos következményekkel járt a hallási képességekre;
- Kataraktikus műtét, amelynek célja a beteg vizuális képességeinek legalább egy részének helyreállítása;
- Farmakológiai kezelés perifériás neuropátia ellen . A perifériás neuropátia gyógyszerei közé tartozik az antiepileptikumok (gabapentin vagy pregabalin), antidepresszánsok (amitriptilin vagy nortriptilin), opioid típusú fájdalomcsillapítók és kapszaicin krémben;
- A rosszindulatú és nem sebészeti úton eltávolítható tumorok elleni sugárkezelés ;
- Farmakológiai kezelés epilepszia ellen . A 2-es típusú neurofibromatózisból származó epilepszia gyógyszerei közé tartozik a topiramát és a karbamazepin.
prognózis
A 2. típusú neurofibromatózis olyan állapot, amely nemcsak gyógyíthatatlan, hanem potenciálisan nagyon legyengítő állapot; ezért jelenlétében a prognózis soha nem lehet pozitív.
Fontos azonban felismerni, hogy a jelenlegi tüneti kezelések és az egészségi állapot rendszeres ellenőrzése jelentős segítséget jelenthet a betegeknek, jelentősen javítva életminőségüket.
megelőzés
A 2. típusú neurofibromatózis lehetetlen a megelőzés feltétele.
