Charcot-Marie Tooth Ataxia: meghatározás
Charcot-Marie Tooth ataxia az egyik családi neurológiai örökletes betegség: először a szindróma az idegeket érinti, majd indukcióval károsítja az izmokat és a test többi helyét is. A fenti ataxiás szindróma nevét Jean-Martin Charcotnak, Pierre Marie-nak és Howard Henry Tooth-nak köszönheti, a három neurológusnak, akik részletesen ismertették ezt az ataxiát - bár nem voltak az első kutatók, akik felfedezték azt - a tizenkilencedik század végén.
Sajnos, a tudományos fejlődés ellenére, még nem létezik teljesen újratermelő terápia; úgy tűnik azonban, hogy az orvosi szakma egyre érzékenyebbé válik erre a problémára, és számos lehetőség van a kezelésre, amelyek még mindig tesztelhetők.
előfordulás
Az olasz államban a Charcot-Marie-Tooth ataxiát ritka betegségnek tekintik, de ez a leggyakoribb örökletes neurológiai ataxia, amely 100 000 egészségesre 36 személyt érint. Néhány évvel ezelőtt úgy gondolták, hogy a betegség 2500 beteg körében érintett 1 beteg esetében: jelenleg úgy tűnik, hogy ez a kapcsolat megvetett.
Az ataxia tüneti heterogenitását figyelembe véve azonban nincsenek megállapított és bizonyított epidemiológiai adatok, sőt, még ugyanazon a családmagon belül is, Charcot-Marie-Tooth ataxia különböző tünetekkel jelentkezhet.
Szinonimák
Charcot-Marie-Tooth ataxia (CMT) más néven is ismert: CM (Charcot-Marie), HMSN (örökletes motor és érzékszervi neuropátia), PMA (peronealis vagy progresszív Muscolar atrophia), vagy egyszerűen csak neuropátia motoros érzékszervi örökletes.
Gyakran beszélünk a Charcot-Marie-Tooth "betegségéről" vagy "patológiájáról"; a valóságban ez nem lenne teljesen helyes, mivel ez az ataxia olyan betegségek és betegségek heterogén csoportját foglalja magában, amelyek néha rendkívül különböznek egymástól, ezért nehéz megtalálni.
tünetek
Különböző tudományos tanulmányokból kitűnik, hogy a Charcot-Marie-Tooth ataxia legismertebb formája az 1A, melyet a tapintható túlérzékenység és a lábak izomtónusának elvesztése jellemez. Pontosabban, a Charcot-Marie-Tooth ataxia 1A formája a térd alatti lábszegmenset érinti, és csak ritkán érinti a combot és a combot. Néha a CMT is hatással van a karokra, különösen az alkarra.
A Charcot-Marie-Tooth ataxia különböző formáinak egyesülése a betegség lassú, de progresszív és megállíthatatlan degenerációja, ami gyengíti a beteg folyamatos segítségét. Amikor az ataxia a vártnál gyorsabban degenerálódik, azaz ha a beteg tünetei gyorsabban romlanak, valószínűleg neuropátiás gyulladásos ataxia: csak a diagnosztikai tesztek igazolhatják a hipotézist.
Charcot-Marie-Tooth ataxia nem befolyásolja a szó, a hallás és a látás artikulációját; csak ritkán a légutak és a húgyúti rendszer sérült [www.atassia.it]
A leggyakoribb tünetek közül (de nem mindig jelen van) említjük: a karomszerű kezeket és a kéz alakváltozásait általában, az íncsökkentést, az egyensúlyvesztést, a motoros összehangolást, a flexiát (reflexek hiánya), osteo-izmos fájdalmat, idegkárosodás és izom atrófia.
besorolás
Tekintettel a betegségből származó rendellenességek heterogenitására, a Charcot-Marie-Tooth ataxiás formáit öt nagy csoportba sorolták, az első négy típusnál 1-4-es számokkal jelöltük, míg az utolsó, elkülönítve az átviteltől. Az X-kromoszómához kapcsolt autoszomális dominanciát CMTX-ként ismerték, és 10-20% -ot szenved Charcot-Marie-Tooth ataxiával.
A Charcot-Marie-Tooth ataxiák besorolása meglehetősen bonyolult, mivel mindegyik 5 nagy csoport további alosztályokra oszlik, a kiváltó októl, a mutált géntől és a keletkező zavaroktól függően. Például a CMT1 forma a leggyakoribb Charcot-Marie-Tooth ataxia, amely a CMT-ben szenvedő betegek 80% -át érinti: az 1. típus jó öt másik szindrómára van besorolva, pontosan tünetekkel és kiváltó okokkal differenciálva .
Diagnózis és kezelés
Az olasz Neurológiai Társaság biztosítja a helyes diagnózis kidolgozására vonatkozó iránymutatásokat, bár nem lehetséges a páciens végleges kezelése, ugyanakkor egyértelműen azonosítva a megváltozott gént vagy a kiváltó okot. A diagnózis hasznos abban, hogy segítsen a betegnek a Charcot-Marie-Tooth ataxia által generált rendellenességek kezelésében, és lehetőség szerint javítsa az életminőséget. A gyermekeket akarók számára is létezik a fogamzás előtti genetikai diagnózis.
Makroszkopikus szempontból megfigyelhető egy olyan szimmetrikus izom atrófia, amely befolyásolja a láb lábát, az ujjait és az ujjak közös extenzort: az izmok atrófiája felelős a progresszív paralízisért, amely először a lábakra hat (általában megfigyelhetőek a vaszkuláris elváltozások és a perforáló fekélyek), majd a kezek.
A hisztológiai szempontból a Schwann-sejtek hiperpláziáját észleljük, majd a myelin-hüvelyek fokozatos megváltozását követjük; a kötőszövet megvastagodik, és az idegek szintjére hajlamos. Az elkerülhetetlen következmény a hátsó zsinórok, majd a piramis kötegek degenerációja. [ a patológiás anatómia leckéiből, M. Stefani készítette]
Összefoglalva, a Charcot-Marie-Tooth ataxia minden tekintetben egy legyengítő szindróma, amely csak ritkán veszélyezteti az érintett személy önellátását, bár a folyamatos segítségnyújtás ajánlott.
