Kapcsolódó cikkek: Spinal Muscular Atrophia
meghatározás
A gerincvelői izom atrófiája örökletes neuromuszkuláris betegség, amelyre jellemző a gerincvelő elülső szarvának és az agyi motortumorok motoneuronjának progresszív degenerációja. Az eredmény fontos izomgyengeség, amely különböző szövődményekhez vezet.
Ezt a patológiát genetikai aberráció okozza, amely az 5. kromoszóma régióját érinti, és az SMN (túlélési motoros neuron) nevű fehérje elégtelen szintjének termeléséhez vezet. A gerinc izom atrófiájának átviteli módja általában autoszomális recesszív: a szülők a genetikai defektus egészséges hordozói, és 25% -os valószínűséget mutatnak a betegség minden gyermekre történő átvitelére. Ugyanakkor de novo aberrációk is előfordulhatnak, anélkül, hogy a családban előfordult volna korábbi eset.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- arthrogryposis
- gyengeség
- Izmos atrófia és bénulás
- Izmos atrófia
- Izomgörcsök
- dysphagia
- nehézlégzés
- Izmos összehúzódás
- gyengeség
- Izom hypotrophia
- Növekedési késleltetés
- scoliosis
- Izomgörcsök
További jelzések
A gerinc izom atrófiájának tünetei gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődhetnek.
A betegség különösen három fő formában jelentkezhet:
- I. típusú gerinc izom atrófia (Werdnig-Hoffmann-kór) : ez a legsúlyosabb forma; ebben az esetben a betegség az élet első 6 hónapjában tüneti. Az érintett újszülöttek hypotonia (gyakran szignifikáns a születés óta), a fejlődési késleltetés, a hyporeflexia, a nyelvi fascikulációk, a szopás és a nyelési rendellenességek jelentős nehézségei. Az izomgyengeség szinte mindig szimmetrikus, és először a proximális végtagokat, majd a disztális végtagokat (kéz és láb) tartalmazza. Az I-es típusú gerinctájékoztatójú betegek nem tudnak támaszték nélkül ülni, és soha nem érik el a légzést. Továbbá a betegség során a légzési elégtelenség súlyos és progresszív jelei vannak, ami az első és a negyedik év közötti halált okoz.
- II. Típusú gerinc izom atrófia (közbenső forma) : a tünetek általában 3 és 15 hónap között fordulnak elő; néhány érintett gyermek megszerzi az ülésre való képességet, de nem tud önállóan járni. Ezeknek a betegeknek az izomgyengesége flickiditással és fasciculációval rendelkezik, míg az osteotendin reflexek hiányoznak. Továbbá diszfágia és légzési szövődmények alakulhatnak ki. A betegség előrehaladása megállhat, így a gyermek állandó izomgyengeséget és súlyos scoliosist okozhat.
- III. Típusú gerinc izom atrófia (Wohlfart-Kugelberg-Welander-betegség) : a legkevésbé súlyos forma; általában 15 és 19 év között fordul elő. A jelek hasonlóak az I. típusú formában találtakhoz, de a progresszió lassabb, a várható élettartam pedig hosszabb vagy akár normális (ez utóbbi függ a légzési szövődmények lehetséges alakulásától). Szimmetrikus erősségvesztés és atrófia előrehaladás a távoli és a disztális régiók felé, és az alsó végtagok szintjén nyilvánvalóbbak, amelyek a négyszögek és a csípőhajlítók szintjén jelentkeznek. A karok később megütnek.
A diagnózis klinikai értékelésen alapul, és genetikai elemzéssel igazolható.
A kezelés támogató jellegű és multidiszciplináris megközelítésen alapul, amelynek célja az életminőség javítása. Ez magában foglalhatja a fizioterápiát, az asszisztált szellőzést és a gasztrosztómiát.
