általánosság
A Fallot tetralógia egy veleszületett szívbetegség, amely megváltoztatja a szív szerkezetét és veszélyezteti a normális működését. Az érintett betegek a születéstől kezdve kékes megjelenéssel rendelkeznek: az úgynevezett cianózis.
Az egyetlen hatékony terápia a műtét, amelynek célja a rendellenességek rendezése. E művelet nélkül a beteg nem tud normális életet élni.
Rövid utalás a szív anatómiájára
Mielőtt leírná a Fallot tetralógiáját, hasznos emlékezni a szív néhány anatómiai elemére, a kép segítségével az olvasók emlékeztetnek arra, hogy:
- A szív két felére oszlik, jobbra és balra. A jobb szív a jobb pitvarból és a jobb kamrából áll . A bal szív a bal oldali pitvarból és a bal kamrából áll . Minden egyes átrium egy szelep segítségével kapcsolódik az alatta lévő kamrához.
- A jobb pitvar oxigénmentes vért kap az üreges vénákon keresztül, és a jobb kamrába tolja.
- A jobb kamra szivattyúz a vért a tüdő artériába, ami a vér a tüdőbe vezet. A tüdőben a vér oxigénnel van feltöltve.
- A bal pitvar oxigéntartalmú vért kap a tüdőből, a tüdővénákon keresztül, és a bal kamrába tolja.
- A bal kamra szivattyúzza az oxigénellenes vért az emberi test szerveire és szöveteire az aortán keresztül.
Mi a Fallot tetralógia
A Fallot tetralógiája a szív rendellenessége, amelyet négy anatómiai anomália jellemez. Ez a rendellenesség veleszületett, vagyis jelen van a születéskor, és megváltoztatja az emberi testen áthaladó normális véráramlást.
A kékes aspektus, azaz a cianózis, a Fallot tetralógia egyik jellemző jele.
Most nézzük meg, hogy a szív cianózisért felelős anatómiai anomáliái vannak.
A NŐI ANATOMIKUS ANOMÁLISOK. KÓRÉLETTANI
- A tüdőszelep és a szelepet körülvevő jobb kamrai rész szűkítése (vagy szűkület) .
Hatás: csökkenti a pulmonalis artériába belépő véráramlást, majd eléri a tüdőt.
Következmények: a jobb kamrában a vér stagnálása és az oxigénellenes vér aránya alacsonyabb, mint a normál kvóta.
- Interventricularis septal defektus . Az interventricularis septum választja el a jobb kamrát balról. A hiba a szeptumban lévő lyukból áll.
Hatás: a két kamra kommunikál egymással.
Következmények: a nem oxigénezett vér stagnálása a jobb kamrából és a bal kamra oxigénezett vérével (kevert vér) keveredése. Ez az ún.
Megjegyzés: az orvostudományban a shunt kifejezés egy lyukat vagy átjárót jelez, amely lehetővé teszi egy folyadék átadását az egyik rekeszből a másikba.
- Az aorta biventrikuláris eredete (aorta a cavaliere) . Az aorta más helyzetben van, mint egy normális szív. Ez kissé jobbra van eltolva. Ezért az interventricularis septumban lévő lyuk miatt is közvetlenül kommunikál a jobb kamrával.
Hatás: a vegyes vér (oxigénnel és nem oxigénnel) az aortát veszi, és eléri az emberi test szöveteit.
Következmények: cianotikus szín.
- A jobb kamra hipertrófia . A tüdőszelep szűkületének köszönhetően több erőre van szükség ahhoz, hogy a nem oxigénezett vér a tüdőbe kerüljön. Ehhez a kamrai izom növekszik és erősödik.
Hatás: a kamrai fal vastagodik.
Következmények: a kamrai izom elveszíti a rugalmasságot és merevít.
járványtan
A Fallot tetralógia előfordulási gyakorisága 3600 újszülöttenként 1 eset. Ez a leggyakoribb szív veleszületett rendellenessége, azok között, akik cianózist okoznak. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
okai
A Fallot tetralógia pontos oka ismeretlen. Mindazonáltal kétféle kedvező tényező gyanúja áll fenn:
- Genetikai tényezők
- Környezeti tényezők
A Fallot tetralógiájához kapcsolódó cardiális malformáció meghatározásához a környezet és a genetika egyénileg hathat, vagy kombinálható és együtt járhat.
GENETIKAI TÉNYEZŐK
A Fallot tetralógia nagyon gyakran egyes genetikai betegségekhez kapcsolódik:
- DiGeorge-szindróma
- Down-szindróma
- Anyai fenilketonuria
Az alábbi táblázat a fent említett genetikai betegségek főbb jellemzőit mutatja be:
| Genetikai betegség | A mutáció helye | A mutáció típusa |
| DiGeorge-szindróma | Kromoszóma 22 | A 22. kromoszóma egy részének hiánya (törlés) |
| Down-szindróma | Kromoszóma 21 | Triszómia, azaz a 21. kromoszóma három példánya |
| phenylketonuria | Kromoszóma 12 | Néhány DNS-bázis pontmutációja |
KÖRNYEZETI TÉNYEZŐK
A környezeti körülmények és a Fallot tetralógiai viszonyai között megfigyelhető kapcsolat. Ezek a következők:
- Anyai alkoholizmus. A gyermek magzati alkoholos szindrómával megbetegszik
- Egyes anyai betegségek, amelyek a terhesség alatt jelentkeznek (pl. Rubeola)
- 40 év feletti anya
- Ha egy terhes nő veszi a hidantoint az epilepsziás rohamok enyhítésére. A gyermek magzati hidantoin szindrómával születik
Mikor a MALFORMÁCIÓ KAPCSOLAT? MILYEN MEGHATÁROZOTT?
A malformáció a szülés előtti korban, azaz a születés előtt keletkezik. A modern diagnosztikai technikáknak köszönhetően megállapították, hogy melyik folyamat a Fallot tetralógiájának négy szív anomáliájából származik. Az aorta-pulmonalis septum helytelen összehangolása a szívképződés embrionális fázisában (az aorta-pulmonalis septum az a vágás, amely elválasztja a jobb szívét a bal szívtől, megkülönbözteti az aortát a pulmonalis artériáktól és elválasztja a kettőt kamrák).
Az aorta-pulmonalis septum helytelen beállítása határozza meg a fent leírt három első rendellenességet. A negyedik anomália, a jobb kamra hipertrófia a másik három következménye.
Tünetek, jelek és egyesületek
Amint már említettük, a szív anatómiai anomáliái meghatározzák a vegyes vér (oxigénnel és nem oxigénnel) képződését és felszabadulását a keringésben. A vegyes vér, amely elérte az emberi test szöveteit, meghatározza a Fallot: cianózis tetralógia fő jeleit.
A Fallot tetralógiájának egyéb jellemző tünetei / jelei számos. Ezért a megértés megkönnyítése érdekében úgy határoztak, hogy felosztják őket:
- általános
- szív-
- Szemészeti
A tünetek és általános jelek
A cianózis meghatározza a páciens, akár újszülött, akár felnőtt, kékes jellegét ( cianotikus színét ). Minél nagyobb a oxigénmentes vér átadása a jobb kamrából a bal kamrába (" shunt jobbról balra"), annál nagyobb a cianotikus arcszín. Ha a cianózis súlyos, a tünetek (a vérben lévő oxigénhiány miatt) fulladásos válságot okoznak, amelynek eredménye halálos.
Egyéb általános tünetek / tünetek:
- Alacsony születési súly
- agitáció
- Növekedés és késleltetett pubertás
- Dyspnea, légszomj és fáradtság. Különösen a szoptatás alatt vagy hosszabb ideig tartó sírás után
- Feszültség a guggoló pozíció elfogadására. A beteg rájön, hogy jobban lélegzik, és megkönnyebbülést érez
- A száj sarkában lévő depresszor izom hiánya ( agenesis ) vagy hipoplazia miatt síró arcok.
A tünetek és a szívjelzések
Ezek a kardiológus által keltett kinyilatkoztatások. Ezek a puffadások vagy zajok, amelyek a hibás szívből származnak; Ezek közül a zajok közül a legfontosabb a pulmonalis szisztolés dörgés (azaz a vér áthaladásával a szteroid szelepen keresztül). Valójában az intenzitása alapján a kardiológus megbecsülheti a szűkület mértékét és az interventricularis lyuk mértékét.
További részletek - A pulmonalis szisztolés dörzsölés értékelési kritériumai:
- Minél alacsonyabb a pulmonalis szisztolés zümmögés hangereje, annál nagyobb a szűkület és a bal kamrában átadott vér mennyisége. A cianotikus arcszín intenzívebb.
- Ezzel szemben a hangosabb, annál kisebb a szűkület és a bal kamrában átadott vér mennyisége. A cianotikus arcszín kevésbé intenzív.
A tünetek és az optikai jelek
A Fallot tetralógiájában szenvedő betegeknél megfigyelhető a retina véredéseinek torlódása .
EGYÉB KAPCSOLÓDÓ Zavarok
A Fallot tetralógiájával összefüggésben más rendellenességek is előfordulhatnak, szív- vagy nem. Ezek közül az egyik a tüdő atresia . Nagyon súlyos, az a traktus teljes elzáródása, amely lehetővé teszi a vérnek a jobb kamrából való kilépését, azaz a pulmonalis artériát. Az egyetlen módja az, hogy az interventricularis lyuk által létrehozott: a vér átadása ("jobbról balra") teljes és a cianózis súlyos lesz.
Az alábbi táblázat a főbb kapcsolódó rendellenességeket mutatja be:
| A Fallot tetralógiájával kapcsolatos rendellenességek: | A megjelenés százalékos aránya |
| A pitvari septum hibája (megjelenésével a Fallot pentalógiájáról beszélünk) | 10% |
| Jobbra elhelyezett aortaszál (balra) | 25% |
| Bicuspid pulmonáris szelep | 60% |
| Koronária artériás rendellenességek | 10% |
| Pulmonális atresia (vagy pszeudo artériás törzs) | ismeretlen |
| scoliosis | ismeretlen |
diagnózis
A születéskori cianotikus arcbőr és a pulmonális szisztolés dörgés már két érvényes nyom, ami a Fallot tetralógiáját sugallja.
Ma, hogy meggyőződjünk ezekről a gyanúkról, különböző teszteket lehet használni. Ehelyett az alternatívák kevések voltak, és a mellkas röntgenfelvételére támaszkodtunk, korlátozásaival és ellenjavallataival. Ezért a Fallot tetralógia diagnosztizálásának lehetséges tesztjei a következők:
- Magzati és transz-mellkasi echokardiográfia
- EKG (EKG)
- A szülés előtti ultrahang és a tri-tesztek
- Vérvizsgálatok
- Mellkas röntgen
- Oxigénszint mérés
- Szívkatéterezés
FETÁLIS ÉS TRANS-THORACIC ECOCARDIOGRAPHY
Az echokardiográfia a Fallot tetralógia választásának vizsgálata. Ennek a diagnosztikai vizsgálatnak az előnyei: a sebesség, a káros sugárzás hiánya és annak lehetősége, hogy a szülés előtti korban ( magzati echokardiográfia ) végezhető el.
Echokardiográfia, magzati és transz-mellkasi úton az orvos átfogó leírást ad a szív belső anatómiájáról: az interventricularis septum állapota, a pulmonáris szelep szűkületéről, az aorta helyzetéről, a jobb kamra hipertrófiájáról.
elektrokardiogram
Az EKG nyomon követhető a jobb kamrai hipertrófia. Előnyök: nem invazív.
Megjegyzés: a jobb kamrai hipertrófia később jelentkezik, és idővel súlyosbodik, mivel ez az első három rendellenesség következménye.
PRE-CHRISTMAS ÉS TRI TEST ECOGRAPHY
A szülés előtti ultrahang és három teszt két tesztet végeztek a terhes anyákra annak érdekében, hogy felmérjék a lehetséges kromoszóma rendellenességek magzatban való jelenlétét. Az egyik ilyen rendellenesség a Down-szindróma, a Fallot tetralógiájával gyakran összefüggő állapot.
Előnyök: nem káros sem az anyára, sem a magzatra.
Vérvizsgálatok
Elég gyakori, hogy a pácienseknek nagyszámú vörösvérsejtje van ( eritrocitózis ). Ebben a tekintetben egy egyszerű vérvizsgálatot folytatunk.
CHEST RADIOGRAPHY
Egyszer, modern technikák hiányában ez volt a legmegbízhatóbb vizsgálat. A röntgenfelvételekből a Fallot tetralógiájával rendelkező beteg szíve egy boothoz hasonló formát feltételez (" szív alakú csomagtartó ").
Hátrányok: káros ionizáló sugárzás kibocsátása.
OXYGEN-SZINT MÉRÉSE
A kéz ujjához alkalmazott érzékelőn keresztül értékeli a vér oxigénszintjét.
Előnyök: nem invazív.
CARDIAC CATHETERISM
A szívkatéterezés katétereket használ, amelyek áthaladnak a szív edényein és üregén. Információt nyújt a szív belső üregeinek anatómiájáról és a vérben jelen lévő oxigénszintről.
Hátrányok: invazív. A katéterek károsíthatják a véredény falát.
terápia
A Fallot tetralógiája kénytelenek műtétet igényelni. Valójában a szív rendellenessége nem kompatibilis a normális életkel.
Kétféle beavatkozás létezik:
- Intracardiacis javítás . Ez a fő és döntő művelet.
- A palliatív eljárás . Ez egy ideiglenes hatású művelet.
Továbbá a legsúlyosabb esetek sürgősségi kezelést igényelnek. Elengedhetetlen az újszülött életének megmentése a műtét előtt.
VÉSZHELYZETI TERAPIA
A csecsemők és a gyermekek, akiknek súlyos cianózisuk van, és tünetmentes rohamokkal rendelkeznek, szükségessé teszik a sürgősségi ellátást. Azonnali beavatkozások, mivel a betegek élete nagy kockázattal jár. Ilyen körülmények között a terápiás intézkedések oxigénterápia és bizonyos gyógyszerek beadása: béta-blokkolók, morfin, vazopresszorok és E1 prosztaglandin . Különböző mechanizmusokkal ezek a gyógyszerek elősegítik a vér oxigénellátását és enyhítik az aszfikciós válságokat.
INTRACARDIAN REPAIR
Az intracardiacis javítás az egyetlen terápia, amely képes megoldani a Fallot tetralógiájának szívdarabjait.
A művelet nyitott szívvel történik.
Javasoljuk, hogy ezt legalább egy éves betegeknél gyakorolják. Az élet első hónapjaiban valójában a szívnek fejlődnie kell, így a beavatkozás ebben a szakaszban haszontalan és veszélyes lehet. Néhány súlyos eset azonban az élet hatodik vagy kilencedik hónapjában is műveletet eredményez.
Az eljárás az alábbiakból áll:
- Sztenóziscsökkentés
- Gore-Tex "tapasz" alkalmazása az interventricularis septum lyukba
Ha sikeres:
- A keringő oxigéntartalmú vér növekvő szintje
- Csökken a cianózis és a tünetek
A PALLIATÍV ELJÁRÁS
A palliatív eljárás nem meggyőző műtét. Valójában ez egy átmeneti intézkedés, arra várva, hogy a gyermek szíve növekedjen és kész legyen az intracardiacis javításra.
Az eljárás magában foglalja egy bypass vagy shunt alkalmazását, amely összeköti az aortát a pulmonalis artériával. Ezt a kommunikációt anastomosisnak is nevezik, és elősegíti a vér áramlását a tüdőbe. Ha úgy dönt, hogy beavatkozik az intracardiacis javításba, a bypass eltávolításra kerül.
prognózis
A műtét fontosságát hangsúlyozzák az alábbi statisztikai adatok a nem működő betegek túlélésére vonatkozóan:
- 75% meghaladja az első életévét
- 60% eléri a 4 éves életet
- 30% meghaladja a 10 éves életet
- 5% -aa 40 éven át él
Ezekhez a százalékokhoz hozzá kell adni, hogy egy kezeletlen gyermek késleltetett fejlődést szenved, és minden fizikai aktivitás (akár mérsékelt) szorongást okoz. Ezért nyilvánvalónak tűnik, hogy az életet erősen befolyásolja a szív rendellenessége.
A Fallot tetralógia prognózisa jelentősen javul a műtéten átesett betegeknél. Tény, hogy a legtöbb beteg a műtét után már nem mutat semmilyen tünetet, és normális életet él. Azonban a családtagok számára ajánlott, hogy a posztoperatív szövődmények megelőzése érdekében rendszeres időközönként ellenőrizzék a fiatal betegeket.
A beavatkozás sikeressége függ a tüdőszelep szűkületének súlyosságától és a sebész tapasztalatától a Fallot tetralógiájának javításában.
