általánosság
A gerinc izom atrófiája, vagy az SMA az idegrendszer betegsége, amely befolyásolja a motoros neuronokat, ami a test izmok fokozatos gyengülését okozza.
Az SMA nem mindig ugyanolyan módon jelenik meg: valójában sokkal komolyabb formák vannak, amelyek a beteg korai halálát okozzák, és kevésbé súlyos formák, amelyekkel együtt élhet.
A helyes diagnózis érdekében genetikai vizsgálatokra van szükség, amelyek elemzik a vizsgált személy kromoszómális örökségét.
Sajnos a gerinc izom atrófiája nem gyógyul; az egyetlen rendelkezésre álló ellenintézkedés a betegség (elkerülhetetlen) progressziójának lassítása.
A genetika rövid emléke
Mielőtt leírnánk a gerinc izom atrófiáját, hasznos néhány rövid fogalomra utalni.
Mi a DNS? A genetikai örökség, amelyben a fizikai tulajdonságok, hajlamok, fizikai tulajdonságok, karakter stb. egy élő szervezet. Ez a test minden sejtében található, amelynek magja van, amint ez a belsejében van.
Mik azok a kromoszómák? A definíció szerint a kromoszómák azok a szerkezeti egységek, amelyekben DNS-t szerveznek. Az emberi sejtek magukban 23 pár homológ kromoszómát tartalmaznak (22 autoszomális nem szexuális típusú és pár szexuális típusú); mindegyik pár különbözik a másiktól, mivel specifikus génszekvenciával rendelkezik.
Mik azok a gének? Ezek az alapvető biológiai jelentőségű DNS rövid szakaszai vagy szekvenciái: tőlük valójában fehérjék származnak, vagyis az élet alapvető biológiai molekulái. A génekben "írott" része van annak, amit mi vagyunk és mi leszünk.
Mi a genetikai mutáció? Hiba a DNS-szekvenciában, amely egy gént képez. Ezen hiba miatt a kapott fehérje hibás vagy teljesen hiányzik. Mindkét esetben a hatások károsak lehetnek mind a sejtek életében, amelyben a mutáció fordul elő, mind pedig a szervezet teljes egészében. A veleszületett betegségek és daganatok (vagy tumorok) felelősek egy vagy több genetikai mutációért.
Mi az a gerinc izom atrófiája?
A gerincvelői izmok atrófiája, más néven SMA, olyan genetikai betegség, amely a központi idegrendszer (különösen a gerincvelő) motoros neuronjait érinti, ami a test izmainak fokozatos csökkenését eredményezi.
Az SMA többé-kevésbé súlyos formái vannak.
Súlyos betegeknél a legegyszerűbb mozdulatok, mint például a gyaloglás vagy a mozgó karok, a légzőszervi funkció, az állandósult és a táplálék elfogyasztása, kezdetben nehézkes, és így teljesen lehetetlen.
A kevésbé súlyos betegek esetében azonban általában csak a motoros készségek és az állóképesség megváltozik, így lehetőség van a betegséggel élni.
MOTONEURONI ÉS SMA
Ábra: A gerincvelő szintjén a motoros neuronok romlása és a ventrális szarvak megfelelősége miatt a gerinc izom atrófiája következik be.
A motoneuronok vagy a motoros neuronok a központi idegrendszerből (agy és gerincvelő) származó sejtek; azokat az idegjeleket vezetik, amelyek közvetlenül vagy közvetve szabályozzák az izmokat és az izommozgást. Tény, hogy a motoros neuronok kiterjesztésükkel (axonokkal) elérik a test perifériás területeit. Vannak szomatikus motoneuronok, amelyek közvetlenül a csontváz izmokat idegzik, és a zsigeri motoros neuronok, amelyek közvetetten idegzik a mirigyeket, a szív és a simaizomokat.
Az SMA által érintett személyek motoros neuronjai fokozatosan degenerálódnak, inaktivált izom atrófiát és a legsúlyosabb esetekben paralízist, légzési elégtelenséget és halált okozva.
SMA TÍPUSA
A betegség kialakulásának és súlyosságának kora alapján az SMA négy formáját ismerik fel:
- I. típus : a legsúlyosabb forma; az élet hatodik hónapjában jelentkezik a gyermekeknél. A halál az élet éven belül történik.
- A II. Típus : az I kevésbé súlyos formája 6 és 18 hónapos kor közötti gyermekeket érinti. A betegek általában serdülőkorban vagy ennek végén halnak meg.
- A III. Típus : kevésbé súlyos, mint az I. és II. Típus, körülbelül 3 év körül jelenik meg, de nem csökkenti a betegek várható élettartamát.
- IV. Típus : az SMA felnőtt formája; nem okoz a betegek korai halálát, és a tünetek szempontjából a legkevésbé súlyos a négy közül.
járványtan
Az SMA előfordulási gyakorisága megegyezik egy eset 10000 fővel. A betegség nem részesíti előnyben az adott nemet; azonban az SMA egyfajta formája, mint a IV. típus - az úgynevezett Kennedy-kór (lásd az okokra vonatkozó fejezetet) - csak a férfiakat érinti.
okai
Az SMA genetikai mutáció miatt következik be, amely a legtöbb esetben a szülőktől a gyerekekig terjed. A betegségért felelős gént SMN1-nek nevezik.
A GÉN SMN1 ÉS MUTÁCIÓJA
Az 5-ös kromoszómán található SMN1 gén egy SMN nevű fehérjét termel, amely alapvető a motoros neuronok túléléséhez.
Amikor az SMN1 az SMA-t okozó mutáción megy keresztül, az SMN fehérje szintje drasztikusan csökken, és a normális szint 10-20% -át érte el.
Ábra: egy autoszomális recesszív betegség örökletes átvitele. A nem befolyásolja a szexet, mivel a genetikai mutáció nem szexuális (vagy autoszomális) kromoszómán van.
Az ilyen alacsony SMN-szintekkel szemben a motoros neuronok fokozatosan degenerálódnak, amíg a legsúlyosabb esetekben meg nem halnak.
A motoros idegsejtek degenerációja magában foglalja a beidegzett izmok motorképtelenségét, következésképpen az utóbbiak inaktivitását okozó atrófiát .
HOGYAN MŰKÖDIK AZ SMN1 MUTÁCIÓJA?
Az örökletes betegség a szülőktől a gyerekekig terjedő betegség .
Ahhoz, hogy az SMA-t egy egyén örökölje, mindkét szülőnek kell lennie a patológia hordozóinak (a hordozó nem feltétlenül jelent betegséget). Amikor ez a feltétel szükséges, recesszív örökletes genetikai betegségről beszélünk.
Az SMA két egészséges fuvarozója:
- 50% -a az egészséges gyermekek születésének esélye, mint ők
- Az SMA beteg gyermekeinek születésének esélye 25%
- Az egészséges gyermekek születésének esélye 25%
Egy statisztikai felmérés szerint egy 40-60-as, vagyis egy személy egészséges SMA-hordozó.
AZ SMA ALTERNATÍV FORMÁJA: KÜLÖNBÖZŐ OKOK
Az SMA-val kapcsolatos különféle tudományos vizsgálatok során azt tapasztaltuk, hogy ugyanazok a rendellenességek, mint a gerinc izom atrófiája, különböző okokból is jelentkeznek.
Valójában:
- Spinális izom atrófia légzési zavarral ( SMARD ): az átviteli módok ugyanazok, mint a hagyományos SMA-ban. Az egyetlen különbség a mutációban részt vevő gén, amely nem SMN1, hanem az IGHMBP2. Ez utóbbi a 11. kromoszómán helyezkedik el.
- Bulbospinalis izom atrófia ( BSMA vagy Kennedy-kór ): a mutáció által érintett és a betegségért felelős gén az X nemi kromoszómán helyezkedik el. A BSMA-val rendelkező egyedek csak férfiak és örökli a kromoszómát az anya mutációjával., aki egy egészséges hordozó. A IV. Típusú SMA egy bizonyos típusának tekinthető, mivel felnőttkorban fordul elő.
Tünetek és szövődmények
További információ: Tünetek A gerinc izom atrófiája
Az SMA minden típusát specifikus tünetek és jelek jellemzik. Ezért általánosságban elmondható, hogy a gerinc izom atrófiája korlátozza a mozgást és a légzési kapacitást, és nem teljesen helyes.
Egy közös szempont azonban létezik: bármilyen formájú gerinc izom atrófia nem változtatja meg a betegek kognitív képességeit, és nem okoz mentális retardációt.
I. TÍPUS SMA
Az I. típusú SMA, amely hat hónapon belül érinti a gyermekeket, a gerincizomzat leggyakoribb formája. A motoros neuronok súlyos degenerációja és az izmok gyengülése jellemzi; ez problémákat okoz:
- Mozgás és mozgás
- Emelje fel a fejét
- Álljon ülő helyzetben
- Rágja és táplálja az ételt
- lélegzik
A betegség tipikus jelei a végtagok (felső és alsó), amelyek vékonyak és lágy konzisztenciájuk az izmok atrófiája miatt.
A haláleset légzési elégtelenség miatt következik be, általában az élet első 12 hónapjában.
Az I. és II. Típusú SMA atrofált izmainak néhány fő helye:
- Nyelv és száj általában
- Shoulders
- Alsó és felső végtagok
- Torok a légzéshez
- nyak
SMA TÍPUS II
A II. Típusú SMA tünetek az élet 6. és 18. hónapjától kezdődnek, és idővel rosszabbodnak. A haláleset a serdülőkorban vagy ennek végén, légzési elégtelenség miatt következik be.
A betegek többnyire nyilvánvalóak:
- Légzőszervi problémák
- Kar és láb izmok tavasszal
- A végtagok rendellenes izomösszehúzódása
- A táplálék elfogyasztásának nehézségei a megfelelő izmok hiánya miatt
- Az izomgyengeség miatt a kezek és az ízületek alakváltozása
Lehetséges, hogy az évek során komoly skoliozis alakul ki.
SMA TÍPUS III
A III. Típusú SMA mérsékeltebb formája a gerinc izom atrófiájának az I. és II. Típushoz képest.
Általában a harmadik életév körül jelenik meg, és fokozatosan romlik. Ez azonban nem okoz a beteg korai halálát.
Problémákat okoz a testtartás, a kézremegés, a gyaloglás nehézségei, a lépcsőzés és a futás során.
Kezdetben a rendellenességek nem igényelnek mozgástámogatásokat; ezt követően a motoros neuronok degenerációjával a mankó és a kerekesszék alapvetővé válik.
Annak ellenére, hogy előfordulhat, nagyon ritkán fordul elő, hogy a III. Típusú SMA-ban szenvedő betegek légzési problémákkal és az élelmiszer lenyelésével szenvednek.
SMA IV. TÍPUS
A IV. Típusú SMA a gerincizomzat legkisebb formája.
A jellegzetes tünetek és tünetek felnőttkorban jelennek meg, mérsékeltek (bár romlottak az idős korban) és a következőkből állnak:
- Az izomtónus gyengülése a karokban és a lábakban
- Nehéz séta
- Hirtelen izomremegések és összehúzódások
A III. Típusú SMA-hoz hasonlóan a IV. Típusú SMA esetében sem hal meg.
SZÖVŐDMÉNYEK
Súlyos SMA-esetekben vagy olyan esetekben, ahol nem megfelelően kezelik, a komplikációk keletkeznek.
Ezek a következőkből állnak:
- A táplálkozás elfojtása, amit a rágás és az étkezés csökkentése okoz.
- Ab ingestis tüdőgyulladás, melyet idegen anyagok (élelmiszer, nyál vagy orr kiválasztások) belépése vagy felhalmozódása okoz a tüdőben, amely patogén baktériumokat hordoz.
- Bénulás és kerekesszék . Általában a II. Típusú SMA esetében fordul elő.
- Alultápláltság, bizonyos élelmiszerek fogyasztásának nehézségei miatt.
SPINAL MUSCULAR ATROFIA, LÁTHATÓSÁGOS RÉSZTEL (SMARD)
Ábra: Pirossal kiemelik a gerincvelői izmok által okozott test izmait
Bár a különböző genetikai mutációk okozzák, a SMARD nagyon hasonló a tünetek és jelek tekintetében az I. típusú SMA-hoz.
Tény, hogy a légzés és mozgás izmai nagyon gyengék, annyira, hogy a halál az élet éve előtt következik be.
BULBOSPINAL MUSCULAR ATROPHY (BSMA)
A BSMA (vagy a Kennedy-kór ) az izom atrófiája nagyon ritka formája, amely, mint azt genetikai okok miatt, csak férfi embert érinti.
A kezdeti tünetek kézremegést, görcsöket, rendellenes izomösszehúzódásokat és általános izomgyengeséget tartalmaznak. Előrehaladott állapotban a táplálkozási problémák is felmerülhetnek a nyelv és a tüdőfertőzések (tüdőgyulladás) izomzatának atrófiájából.
Kivételes esetekben a Kennedy-betegség szokatlan mellfejlődést (gynecomastia), cukorbetegséget és meddőséget is okozhat.
Általában a BSMA nem okoz a betegek korai halálát.
diagnózis
Az SMA első gyanúja objektív vizsgálat után következhet be, amelyben a beteg rendellenességeit értékelik, és kétes elektromográfia után. A betegség egy bizonyos diagnózisához azonban genetikai tesztre van szükség, amelyen keresztül elemzik a vizsgált személy DNS-jét.
A prenatális diagnózist illetően, ha érvényes okai vannak az SMA-val való félelemre, akkor a magzatra specifikus genetikai vizsgálatokat végezhet.
VIZSGÁLATI CÉLKITŰZÉS
A fizikai vizsgálat során az orvos először elemzi a beteg által megnyilvánuló tüneteket és ellenőrzi az SMA néhány tipikus rendellenességének jelenlétét vagy hiányát, mint például:
- Az izmok gyengülése és lágysága
- Hirtelen izomösszehúzódások
- Csökkent vagy hiányzó inak reflexek
Ezután röviden megvizsgálja a beteg családtörténetét, hogy vajon valaki más-e a családban (szülők, nagyszülők vagy testvérek) ugyanazokkal a tünetekkel szenvedett vagy szenvedett. Ennek oka egyszerű: az SMA egy öröklött genetikai betegség, amely generációról generációra továbbítható.
A fizikai vizsgálat az első lépés az SMA azonosításához, de érdemes megjegyezni, hogy diagnosztikai megerősítéshez genetikai tesztek szükségesek a beteg DNS-jén.
Megjegyzés: Nyilvánvaló, hogy ha a beteg gyermek, a legközelebbi szülőket és rokonokat megkérdőjelezik.
elektromiográfia
Az elektromográfiát ( EMG ) a motoros neuronok aktivitásának és az általuk kiváltott izomösszehúzódásnak az értékelésére használják. Az alapelv, amelyen az elektromos vizsgálat alapja, meglehetősen bonyolult. Elég azt mondani, hogy a felszíni elektródákat (a bőrre felhordva) az idegrendszer mértékének mérésére használják.
SMA-s betegben ez a jel megváltozik.
GENETIKAI VIZSGÁLATOK
A genetikai tesztek eloszlatják a korábbi diagnosztikai hipotézisek kétségeit.
A páciens vérének mintájának elemzése (ezért elegendő a normál gyűjtemény), minden egyes kromoszómát és esetleges anomáliát megfigyelhetünk.
Az SMA genetikai jellemzői (I., II., III., IV. Típus): | |
| kromoszóma | 5, autoszomális (vagy nem szexuális) |
| gén | SMN1 |
| A mutáció típusa | Törlés (azaz a DNS-szakasz hiánya) |
| Hiányzó genetikai tulajdonság | Exon 7 |
ELŐZETES DIAGNÓZIS
Ha megalapozott okkal feltételezheti, hogy gyermeke SMA-t szenved (például a betegségben szenvedő közeli családtag), a szülők sajátos genetikai teszteket kérhetnek a magzatra.
Érvényes okra van szükség, mivel a magzati minta vételére használt módszerek veszélyesek lehetnek a gyermekre.
- Chorionos villus mintavétel : egy kis placenta fragmenst eltávolítanak és elemeznek a laboratóriumban. A vizsga a terhesség tizedik és 13. hetében zajlik.
- Amniocentézis : a laboratóriumban kis mennyiségű amnion folyadékot, folyadékot, amely a magzatot a külső sértések ellen védi, és elemzi. A vizsga a terhesség 15. és 20. hetében zajlik.
kezelés
Genetikai betegségként a gerinc izom atrófia jelenleg gyógyíthatatlan.
Ugyanakkor konkrét terápiás intézkedések valósíthatók meg, amelyek célja a tünetek fokozatos romlásának és a betegek életszínvonalának javítása.
A terápia sikere nagymértékben függ az SMA súlyosságától : az I. típusú és a II. Típus drámai eredménnyel rendelkezik, és különösen az első esetben a kezelések haszontalanok; Ezzel szemben a III. és IV. típusú megoldások meglehetősen sikeresek.
FIZIKAI TULAJDONSÁGOK ÉS FYSIOTERAPIA
Az SMA-val rendelkező betegek hatalmas előnyökkel járnak a fizikai aktivitásból (természetesen megfelelnek a beteg lehetőségeinek), mivel elősegíti a szív-érrendszeri jólétet, megakadályozza az ízületi merevséget és általában javítja a motoros készségeket.
Jó eredmény érdekében érdemes egy tapasztalt gyógytornászral konzultálni, és tartósnak lenni a "képzésben".
Nem szabad azonban elfelejteni, hogy a fejlesztések és az előnyök nagymértékben függenek az SMA formájától.
Táplálkozás és táplálás
Néhány gerincvelői atrófiában szenvedő betegnek komoly nehézségei vannak az élelmiszerek megfelelő rágásában és lenyelésében, olyannyira, hogy veszélyeztetik az alultápláltság elfojtását vagy szenvedését.
E veszélyes következmények elkerülése érdekében elengedhetetlen a táplálkozási támaszok, például a gyomor- orrcső vagy a gasztrostómiás műtét igénybevétele, és támaszkodni egy táplálkozási tanácsadóra, aki megtervezi a beteg igényeinek megfelelő étrendet.
MECHANIKUS VENTILÁCIÓ
Enyhe légzési nehézséggel küzdő betegeknél elegendő lehet a légzőgyakorlatok és az úgynevezett nem invazív szellőztetés (oronális maszk, szájrész, stb.); a legsúlyosabb esetekben tracheostómiás műveletre van szükség, amellyel a beteg a légcső szintjén intubálódik és mesterséges légzőkészülékhez csatlakozik.
légzési torna SMA esetén
Azok, akik az SMA-val járó betegségekben szenvednek, nehézségekkel járó légzés mellett problémát okoznak a köhögésben; a köhögés alapvető eszköze az idegen anyagok (nyál, élelmiszer, orrváladékok ...) kiengedése, ami tévesen behatolhat a pulmonális traktusokba és patogén baktériumokat hordozhat.
A légzésgyakorlással erősítik a légzést és a köhögést erősítő mellkasi izmokat (gesztusként), hogy megakadályozzák az ab ingestis (tüdőgyulladás) és más tüdőbetegségek tüdőgyulladását.
A SZOLIÓZIS KEZELÉSE
A scoliosis jellemző a súlyos gerinc izom atrófiáira, amelyekben a test izmai nagyon gyengék.
Ha a hátsó alakváltozás enyhe, hasznos lehet ortopéd mellszobor alkalmazása konzervatív célokra; ha helyette súlyos, a gerinc fúziós műtét szükséges, amellyel az oszlop kiegyenesedik.
prognózis
A prognózis a gerinc izmos atrófiájának súlyosságától függ: az I. és II. Típusú SMA-k mindig drámai eredményt mutatnak, míg a III. És IV. Típusú SMA-k sikeresen szabályozhatók.
