Görgessen lefelé az oldalra, hogy elolvassa az ataxia összefoglaló tábláját.
| ataxia | Állandó rendellenesség az izom koordináció hiányában, ami megnehezíti az önkéntes mozgások végrehajtását: az ataxia fokozatos mozgásképtelenséget okoz, gyakran izomfájdalommal |
| Az ataxia általános jellemzői |
|
| Az ataxia degenerációja | Kezdet: néhány ataxikus megnyilvánulás, amelyek fokozatosan romlottak Evolúció: a lábak és a karok kifejezett ataxiája Degeneráció: a hang és a beszéd, az izmok, a hallás és a látás artikulációja |
| Ataxia és ataxikus szindrómák |
|
| Ataxia: incidencia index | Olaszország: körülbelül 5000 ember szenved ataxiában 100 000 egészséges egyénre 4, 5-6, 4 beteg érintett |
| Ataxia és a kapcsolódó betegségek | Inkontinencia, nyelési nehézségek, koordináció és a szemmozgások lassúsága, a fej, a törzs és az alsó / felső végtagok egyéb ellenőrizetlen és akaratlan mozgásai, a memóriavesztés, a szívbetegségek és a bronchopulmonális szövődmények |
| Az ataxia általános besorolása |
|
| Az ataxia besorolása az érintett anatómiai hely szerint |
|
| Örökletes és másodlagos ataxiák |
|
| A kisagyi ataxiák besorolása a kezdetektől függően |
|
| A kisagyi ataxiák besorolása a kiváltó tényezők szerint |
|
| Ataxia genetikai átvitele | Autoszomális domináns átvitel: a szülőt befolyásolja a domináns ataxia → a mutált gén átadása a gyermeknek Autoszomális recesszív átvitel: egészséges beteg hordozók → az ataxia átadása a gyermeknek |
| Ataxia: tünetek | A megnyilvánulások megnyilvánulása az ataxiás patológia súlyosságától és mindenekelőtt a kiváltó októl függ Gyakori tényező minden ataxikus formában: az ataxiás tünetek lassú, progresszív és megállíthatatlan degenerációja
|
| Ataxia: komplikációk | Ataxia: a daganatok lehetséges kémje Lehetséges szív-, légző-, nyelési degeneráció |
| Ataxia: okok | Gén genetikai kódjának mutációja: központi idegrendszeri változás (támadás a kisagyra) Ataxia: többé-kevésbé súlyos patológiák következménye: fertőzések, kábítószer-mérgezés, alkohol vagy kémiai anyagok, szklerózis multiplex és demyelinizáló betegségek, neurovegetatív patológiák, rosszindulatú daganatok, emboliák, sarlósejtes vérszegénység, általában vaszkuláris problémák és sérülések a hátsó oszlopokban |
| Ataxia: diagnózis | Az ataxia diagnózisa főként klinikai és tüneti. Diagnosztikai lehetőségek:
|
| Ataxia: terápiák és rehabilitáció | A neurológiai-izmos ataxiákban nincs hatékony farmakológiai terápia
|
| Friedreich ataxia | Leírás : a leghíresebb degeneratív mozgási rendellenesség, egy genetikai anomália, melynek során autoszomális-recesszív transzmisszió okozza a központi és perifériás idegrendszer progresszív és elkerülhetetlen károsodását. Incidencia index Körülbelül 100 000 beteg van ebből az ataxiából, melyből 1200 olasz Molekuláris genetika A Frefreich ataxiaért felelős mutált gén: FXN vagy X25 tünetek Kezdés : az érintett alany nem képes bizonyos helyes testtartást tartani hosszú ideig Betegség előrehaladása : zavarok a legegyszerűbb tevékenységek végrehajtásában, például étkezés, beszéd, írás stb. Degeneráció és szövődmények : súlyos szívbetegség, skoliozis, üreges láb, megnövekedett pulzusszám, megváltozott elektrokardiogram és megnagyobbodott kamrai septumfalak Diagnózis és terápiák
|
| Cerebelláris ataxia | Leírás : a kisagy formázza a neurodegeneratív rendellenességeket, amelyek felelősek az alsó és felső végtagok progresszív motoros összehangolásáért, az akaratlan szemhullám mozgásáért, és a szó megfogalmazásának nehézségeiről. Besorolás :
Kezdete : gyaloglás és poszturális deficitek, és nehézségekbe ütközik a közös mozgások koordinálása A betegség fejlődése : a szem károsodása (optikai atrófia, nystagmus, pupilla rendellenességek, retinitis pigmentosa, ophthalmoplegia stb.) Egyéb tünetek: cerebellum hypoplasia, hyporeflexia, asztma, emphysema, izomspaszticitás, cukorbetegség, beszédhiány és viselkedési zavarok Okok : A cerebelláris ataxia átvitelének oka a genetika és a génmutáció Hipotetikusan összefüggő betegségek: E-vitaminhiány, hypogonadotrop hipogonadizmus, celiakia, daganatok, gyulladásos és érrendszeri károsodások, amelyek a kisagyra hatnak diagnózis:
A hatékony kezelést még nem azonosították. Fontos palliatív terápiák (pl. Fizioterápia) |
| Charcot-Marie-Tooth Ataxia | Leírás : ez az egyik családi neurológiai örökletes betegség: először a szindróma az idegeket érinti, majd indukcióval károsítja az izmokat és a test többi helyét is. Előfordulás : meglehetősen ritka betegség, amely azonban a legelterjedtebb örökletes neurológiai ataxia. A betegek száma 100 ezer egészségesre 36 Terminológia és szinonimák:
Tekintettel a betegségből eredő rendellenességek heterogenitására, a Charcot-Marie-Tooth ataxiás formáit öt nagy csoportba sorolták, amelyek más kategóriákba sorolhatók Diagnózis és terápiák A diagnózis kiemeli:
|
