holoprosencephalia

általánosság

A holoprosencephalia egy veleszületett rendellenesség, amely az agyat érinti. Ezt az anomáliát a két cerebrális félteke hiánya jellemzi, mivel az előjáték kudarcai vagy hiányos felosztása két prenatális fejlődés során következett be.

Kép a webhelyről: www.peds.ufl.edu A holoprosencephalia okai genetikai és nem genetikai jellegűek lehetnek.

A tüneti kép függ az állapotok súlyosságától. Például vannak olyan komoly holoprosencephaly formák, amelyek összeegyeztethetetlenek az életkel.

A prenatális és szülés utáni kor pontos diagnózisához az orvosoknak MRI-t kell igénybe venniük. Ugyanakkor megbízhatóbb információkat is nyújtanak: a prenatális ultrahang és a születéskor tapasztalható klinikai tünetek értékelése.

Sajnos a holoprosencephaly gyógyíthatatlan.

Rövid utalás az agy anatómiájára

A gerincvelővel együtt az agy a gerincesek központi idegrendszerét ( CNS ) alkotja.

Rendkívül összetett szerkezet, amely számos területből áll, és felnőtt emberben akár 1, 4 kilogrammot (azaz a teljes testtömeg 2% -át) mérheti.

A neurológusok szerint több mint 100 milliárd idegsejtet tartalmazna (NB: 1 milliárd 1012-nek felel meg), így a létrejövő kapcsolatok sokak és elképzelhetetlenek.

Az agynak négy fő területe van: a telencephalon (vagy a megfelelő agy), a diencephalon, a kisagy és az agy. Ezeknek a régióknak mindegyikének van egy specifikus anatómiája, a rekeszek nagyon specifikus funkciókhoz használatosak. Az alábbi táblázat összefoglalja a négy legfontosabb agyrégiót, a rekeszeikkel.

Tizenkét pár agyi idegek indulnak az agyból, azonosítva római számokkal az I-XII.

Az I és II idegpárok kivételével, amelyek a telencephalonban és a diencephalikusban származnak, a fennmaradó tizenkét pár az agyban születik.

Mi az oloprosencephaly

A holoprosencephalia a telencephalon veleszületett rendellenessége, amely a prenatális korban az előtér két (vagy részleges) megosztottságából ered; következésképpen a betegséget a két tipikus agyfélteke hiánya jellemzi.

Nyilvánvaló, hogy az enyhe anatómia ilyen mély változásából jelentős funkcionális problémák merülnek fel: a holoprosencephalia hordozók, amelyek a születés után is fennmaradnak, súlyos neurológiai rendellenességeket okoznak.

MI A PROSENCEPHALO?

Az előtér az embrionális agy azon része, amely magában foglalja a telencephalont és a diencephalont (és amelyből származik).

Normál körülmények között, a terhesség ötödik hetétől kezdődően egyetlen entitásként azonosítható; a nyolcadik héten az elválasztás két féltekén történik.

járványtan

A veleszületett agyi rendellenességek nagyon ritkák.

Ezek közül a holoprosencephalia a leggyakoribb, egy esetben 10 000-16 000 újszülött esetén.

Fontos hangsúlyozni, hogy ez a numerikus adat az életben született gyermekekre vonatkozik. Ha figyelembe vesszük a prenatális korban elhunytakat (NB: a súlyos holoprosencephalia gyakran az intrauterin halál oka), a számított frekvencia néhány magasabb fokú lenne.

okai

A neurológusok és a tudósok már régóta tanulmányozták az oloprosencephalyát és azonosítottak különböző okokat és kedvező feltételeket, néhány genetikai eredetű és más nem genetikai eredetű okokat.

Ugyanakkor úgy vélik, hogy még mindig vannak tisztázatlan szempontok, amelyeket érdemes mélyebben tanulmányozni.

Genetikai okok

A genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy az oloprosencephalia okozásához mind a genetikai mutációk (azaz néhány gén), mind a kromoszóma rendellenességek lehetnek .

Azok a gének közül, amelyek mutáltak, holoprosencephalyért felelősek, a következők:

• Sonic hedgehod . Alapvető gén a központi idegrendszer embrionális szakaszában történő fejlődéséhez.
• Pax-2 és Pax-6 . Olyan fehérjéket termelnek, amelyek részt vesznek a különböző embrionális folyamatokban, beleértve a központi idegrendszer szemének és egyes szöveteinek fejlődését. Azok a mutációk, amelyek növelik a Pax-2 termelési aktivitását és a Pax-6 aktivitást lassító mutációkat, a holoprosencephaly oka.
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

Az oloprosencephalyt meghatározó kromoszóma-anomáliák közül a legfontosabb a 13- as triszómia, más néven Patau-szindróma . Ez a súlyos genetikai állapot a 13. kromoszóma három példányának jelenlétének eredménye.

A telencephalon kettőre történő felosztásának elmulasztásával kapcsolatos egyéb kromoszóma-rendellenességek:

• Trisomy 18 (vagy Edwards szindróma )
• A kromoszóma 7-es "q" betűjével azonosított hosszú kar törlése
• A 2. kromoszóma hosszú karjának törlése

NEM GENETIKAI KEDVEZMÉNYES FELTÉTELEK

Amikor a holoprosencephalia nem rendelkezik genetikai eredettel, úgy tűnik, hogy egy alany jelenléte az adott körülményektől függ, amikor az anya a terhesség alatt találta magát.

Ezek a különleges feltételek valószínűleg magukban foglalják:

• Gesztációs cukorbetegség
• Transplacentális fertőzések
• Vérzéses epizódok a terhesség első trimeszterében
• Bizonyos gyógyszerek, például exogén inzulin, aszpirin, lítium, torazin (vagy klórpromazin), retinsav és görcsoldó szerek bevitele.
• Alkohol-fogyasztás
• Cigaretta füst

Tünetek és szövődmények

Egy orvosi osztályozás szerint a holoprosencephalia három fő formája van :

• Alobar oloprosencephaly, ami a legsúlyosabb formája a tüneti szempontból.
• A félhomályos holoprosencephalia, amely a közepes gravitációs forma.
• A lobar holoprosencephaly, ami a legkeményebb forma.

Amint részletesen látni fogjuk, a holoprosencephalia legsúlyosabb formáinak hordozói különböző változásokat mutatnak, nemcsak az encephalic szinten, hanem az arc szintjén is.

Nemrégiben számos klinikai eset figyelembevétele után a neurológusok a fent említett három fő formán kívül számos variáns (vagy altípus) sorozatot javasoltak, amelyeket néhány jellemző jellemez.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

Az alobar holoprosencephaly hordozóiban a telencephalon még a legkisebb eloszlás jeleit sem mutat két féltekén, és az arc számos súlyos anomáliát, köztük az orr orrát (vagy az orr hiányát ), a ciklopiát (azaz csak egy szemet) jelent. ) és a hasadék ajkát .

Ez a súlyos agyi anomália általában nem kompatibilis az életével: a legtöbb gyermek, aki nyilvánvalóan meghal, röviddel a születés után, vagy már született.

OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE

A félhomályos holoprosencephalyával rendelkező alanyokban a telencephalon két félgömbére való felosztást alig említik, mintha a prosencephalon érési folyamata valamikor megszakadna.

Az agyi hiba azonban minden esetben olyan, hogy a születést követően rövid időn belül halált okozhat (ha nem is az intrauterin életben).

Az arc anomáliái nem állandóak és eltérhetnek az alobar holoprosencephalia jellemzőitől: például a ciklopia helyett a betegek hypotelorizmus hordozói, vagyis két szem nagyon egymáshoz közel.

OLOBROSECEFALIA LOBARE

A lobar holoprosencephaly-val rendelkező személyek esetében a telencephalon félteke majdnem teljes, a prosencephalon érlelési folyamat eredménye, amely majdnem elérte a következtetését. Ez azonban nem zárja ki a mentális retardáció és más neurológiai rendellenességek jelenlétét.

Az arc-rendellenességek kevésbé gyakoriak, mint a másik két korábbi helyzetben.

EGYÉB LEHETSÉGES JELEK

A kromoszóma rendellenességek jelenlétében előforduló holoprosencephalia esetek további anatómiai hibákat okozhatnak. Például a 13-as triszómia hordozói genitális defektusokkal (cryptorchidizmus és a scrotum malformációja, a hím, a bicorne méh és a klitoralis hipertrófia, a nőstényben) születnek, polidaktikusan (azaz több mint öt ujj jelenléte a kézben és / vagy lábban), myelomeningocele (vagy spina bifida nyitott), omphalocele stb.

• Hypothalamic diszfunkciók
• Hipofízis zavar
• Fejlesztési késleltetés
• Nagy artériák átültetése
• Végtagi anomáliák
• epilepszia

SINTELENCEFALIA: AZ OLOPROSENCEPHALIA VARIANTÁJA

A holoprosencephalia változatai közül a valószínűleg leggyakoribb az ún. Sintelencephalia . Azoknál, akik ezt az anomáliát hordozzák, a telencephalon elülső, hátsó és parietális lebenyei közötti elválasztás nem megfelelő.

Ez motoros problémákat okoz, mint például a spaszticitás, a dystonia, a nyelvi problémák és a nehéz lenyelés.

diagnózis

Az orvosok a szülés előtt néhány héttel diagnosztizálhatják a holoprosencephalyt.

A prenatális diagnózis legmegfelelőbb vizsgálata a magzati mágneses rezonancia ; bizonyos helyzetekben azonban egy egyszerű prenatális ultrahangvizsgálat is elegendő lehet.

Ami a születéskori anomália azonosítását illeti, az archibák értékelése ( objektív értékelés ) megbízható vizsgálatot jelent, de a végleges megkötéshez MRI-t kell elvégezni (még ilyen körülmények között is).

HOGYAN KELL ALKALMAZNI A PROSENCEPHALIA FORMÁT

Az orvosok az MRI által szolgáltatott képeket és az objektív értékelés során feltárt anatómiai anomáliákat (az arcot) használva állapítják meg a holoprosencephalia formáját.

Minden formának van sajátossága, hogy a veleszületett neurológiai betegségek szakértője képes felismerni és osztályozni.

kezelés

A holoprosencephalia olyan állapot, amelyre nincs specifikus terápia - így gyógyíthatatlan - de csak tüneti kezelés . A tüneti kezeléshez olyan kezeléseket értünk, amelyek javítják a tüneteket és a tüneteket, és megpróbálják megelőzni (vagy késleltetni) a legsúlyosabb szövődményeket.

Néhány példa a szimptómás kezelésre

A tüneti kezelés nyilvánvalóan a tünetektől függ.

Például, az ajkakkal rendelkező betegek esetében ad hoc műtét létezik; a hypophysis / hypothalamicus diszfunkciójú betegek esetében megfelelő hormonterápia van; azok számára, akik cryptorchidizmusban szenvednek, lehetőség van a normális scrotal anatómia sebészi visszaállítására stb.

prognózis

Az eddig leírt okok miatt a holoprosencephalyának mindig negatív prognózisa van.

Érdemes azonban megjegyezni néhány szempontot:

• Az állapot nem mindig összeegyeztethetetlen az életkel. Valójában a lobar holoprosencephaly formája általában nem okozza a gyermek (vagy a magzat röviddel a születés előtti) halálát, bár különböző neurológiai hiányokért felelős, és erősen befolyásolja az életminőséget.
• Habár súlyos és gyógyíthatatlan, a holoprosencephalia jellemzi az agykárosodást, így az idővel nem romlik.