Az izomdisztrofia különböző típusait az anatómiai terület különbözteti meg, ahol az első tünetek jelentkeznek, és a kapcsolódó rendellenességek súlyosságát.
Az alábbiakban röviden ismertetjük a legismertebb izomfájdalmi típusokat.
Duchenne Izmos Dysstrophia
Az X nemi kromoszómához kapcsolódó örökletes betegség, Duchenne izomduzzanat ( DMD ) főleg a férfiakra és csak ritkán nőkre vonatkozik.
Az állapotot okozó mutált gén az, amely normális egyénben egy dystrofin nevű fehérjét termel.
Az első izmok, amelyek a Duchenne-izomfájdalom tüneteit fejezték ki, a lábak és karok önkéntes izmai, amelyek a törzsből indulnak ki (ezért négyszögek, ileopsoák, gluteus stb. Az alsó végtagok tekintetében; a felső végtagokra vonatkozik.
A betegek az élet harmadik évétől vádolják:
- Nehéz séta, futás és ugrás
- Nehézség állt fel
- A beszélgetés nehézsége. Valójában sokkal később kezdik el, mint a szokásos társaik.
- Nehézség a lépcsőn mászás nélkül támogatás nélkül
- Kognitív és viselkedési hiány (NB: csak néhány témára vonatkozik)
8 és 14 éves kor között a betegeknek kerekesszékre van szükségük, mert már nem járhatnak; emellett a gyulladásos betegek is szenvednek.
Körülbelül 15 éves korában tehát az első szívproblémák jelennek meg ( dilatált kardiomiopátia ). Ezt követően, 20 éves korban az első légzési elégtelenség keletkezik, ami az interosztális izmok és a membrán funkcionális csökkenésének köszönhető.
Amint a szív és a tüdő elkezd érinteni, a betegek halálos veszélyben vannak. Valójában a halál általában a szív- és légúti problémák miatt következik be, körülbelül 27-30 év.
A Duchenne izomduzzanat főbb jellemzőinek összefoglalása
Az öröklés típusa: az X nemi kromoszómához kapcsolódó örökletes betegség.
Az érintett gén: DMD. Ez a gén képezi a dystrofin fehérjét.
A legtöbb érintett nem: férfi.
Amikor az első tünetek jelentkeznek: korai, az 1.-3. Életév körül.
Az első izmok: a karok és a lábak önkéntes izmait, amelyek a törzsből indulnak.
A várható élettartam: a halál kb.
Az életminőség: 8 évesen már a betegnek kerekesszékre lehet szüksége.
A halál fő okai: szív- és légzési elégtelenség.
Myotonicus distrofia
Az izomgyengeség, amelyet a myotonicus distrofia ( DM ) okoz, általában az arc, az állkapocs és a nyak izmaitól kezdődik (ezért a Duchenne izomdisztrófiájától eltérően, a kis izmoktól).
A tünetek, amelyek bármely korban megjelenhetnek, a következőkből állnak:
- Tartós összehúzódások és izomösszehúzódások ( myotonia )
- A szürke hályog
- Túlzott álmosság ( hiperszomnia )
- Nyelési nehézség ( dysphagia )
- Gyermekekben viselkedési és tanulási problémák
- Szívritmus-szabálytalanságok ( aritmiák )
A betegség evolúciója nem minden páciens esetében azonos: némelyik nagyon lassan romlik, mások hirtelen.
A fogyatékosság és a várható élettartam a betegektől a betegig is változik: valójában valaki súlyos szív- és légzési problémákat tapasztal, és néhány éven belül a tünetek megjelenésétől elhalál; bárki más ugyanúgy él, mint egy normális ember.
A halál három fő oka: tüdőgyulladás, légzési elégtelenség és / vagy szívelégtelenség.
Egyes tanulmányok szerint a myotonicus dystrophia áthaladását generációról generációra a betegség fokozatos romlása jellemzi. Más szavakkal, a betegek gyermekei általában rosszabb klinikai képet mutatnak, mint a szüleik.
A myotonicus distrofia (DM) főbb jellemzőinek összefoglalása
Öröklés: autoszomális domináns öröklött betegség.
Altípusok: kettő, myotonicus distrofia 1 (DM1) és myotonicus dystrophia 2 (DM2)
Az érintett gének: DPMK, DM1 és ZNF9, DM2 esetében.
A legtöbb érintett nem: a férfiak és a nők közötti azonos gyakoriság.
Amikor az első tünetek jelentkeznek: bármilyen korban.
Az első érintett izmok: az arc, az állkapocs és a nyak izmai.
Élettartam: változó; néhány beteg elég korán és néhány évvel a betegség kialakulása után hal meg; mások helyett normális életet élnek.
Életminőség: változó a tünetek súlyosságától függően.
A halál fő okai: a szív-légzési elégtelenség és a tüdőgyulladás.
Facio-scapulo-humerális izomduzzanat
A scapolar öv és ( FSHD ) Lamppoli főleg a férfi egyedeket érinti; ennek oka még mindig nem világos.
A betegek kb. 1/3-án felnőttkorban jelentkeznek tünetek; a fennmaradó 2/3-ban a tünetek gyermekkorban és nagyon lassan haladnak.
Ábra: A szárnyas lapok, néha aszimmetrikusak, a Facio-Scapulo-Humeral izomstratégia jellemző jele .
Az oldalról: fshsociety.org
Általában gyermekkorban a betegek az arc izmaival kapcsolatos problémákat jelentenek, és valójában nehezen tudnak:
- Tartsa csukva a szemét alvás közben
- Mosolygó
- Csukd be a szemed, amikor ébren vannak
- fütyülő
Csak a serdülőkori / felnőtt korban kezdődően kezdik érezni a zavarokat még a következő szinteken is:
- Válllapok (a tipikus jelek a szárnyas lapátok és a ferde vállak)
- Fegyverek (nem tudják felemelni a karok számát)
- Felső hát
- Borjú
A lábizmok bekövetkezése csak az esetek felében fordul elő, és néhány statisztikai adat szerint mindössze 1-2 beteg 10-ből van szükség a kerekesszékre.
Lehetséges, hogy a betegség folytonosan és lassan alakul ki és csak a test egyik oldalát érinti.
Általában az arc-scapulohumerális izomduzzanattal rendelkező emberek normális időtartamúak.
A facio-scapulo-humerális izomdisztrófia (FSHD) főbb jellemzőinek összefoglalása
Az öröklés típusa: autoszomális domináns öröklött betegség.
Befolyásos gén: DUX4.
A legtöbb érintett nem: mindkét nemre hatással lehet, de a férfiaknál gyakrabban fordul elő.
Amikor az első tünetek jelentkeznek: gyermekkorból.
Érintett izmok: az arc önkéntes izmait (az abszolút első), a lapocka, a karok, a hát és a lábak (csak bizonyos esetekben).
A várható élettartam: normális.
Az életminőség: egyes motorfunkciók megakadályozhatók, de mindössze 1-2 beteg 10-ből van szükség a kerekesszékre.
Becker Izmos Dysstrophia
A Becker izomdisztrófia ( BMD ) a Duchenne izomduzzanat kevésbé súlyos formája. A betegségért felelős mutált gén ugyanaz (a dystrofint kódoló gén).
Általában a tünetek először a gyermekkor közepén jelennek meg, és a következőkből állnak:
- Problémák járás közben
- Gyakori izomgörcsök a fizikai aktivitás során
- Nagy nehézségek merülnek fel az iskolában végzett sportolás vagy gimnasztika terén
Ahogy a betegek nőnek és felnőttekké válnak, egyre nehezebbé válnak a futás, a gyaloglás, a lépcsőzés vagy az emelési tárgyak.
A Duchenne-i izomszindrómától eltérően azonban a kerekesszék általában csak 40-50 éves korától kezdve elengedhetetlenül szükséges (NB: ez átlagos érték, mivel néhány betegnek szüksége van erre már 15-16 éves korig). 20 év, míg mások csak idős korban).
Valószínűleg a szívproblémák (dilatált kardiomiopátia) és a légzési problémák ( légzési elégtelenség) jelentkeznek; ezek azonban nem olyanok, hogy a korai halálhoz vezetnek, mint a Duchenne izomduzzanat esetében.
A Becker izomfájdalmának (BMD) főbb jellemzőinek összefoglalása
Az öröklés típusa: az X nemi kromoszómához kapcsolódó örökletes betegség.
Az érintett gén: DMD. Ez a gén képezi a dystrofin fehérjét.
A legtöbb érintett nem: férfi
Amikor az első tünetek jelentkeznek: a középkori gyermekkorban.
Az első izmok: a karok és a lábak önkéntes izmait, amelyek a törzsből indulnak.
A várható élettartam: normális.
Az életminőség: a betegeknek problémái vannak a gyaloglás és a futás, de általában csak 40-50 éves korig kerekesszéket használnak.
A halál fő okai: a szív- és légzési problémák általában nem olyanok, hogy a beteg korai halálát okozzák.
Az ösvények izomdüstrofiái
Valamennyi izomdisztrófia, amely a tünetek megjelenésekor a medence-öv és a vállövének izomzatának gyengülését okozza , a végtagok izomdisztrófiáinak csoportjába tartoznak (akiknek az angol rövidítése LGMD ).
Mindegyik változathoz kapcsolódik az is, hogy az első tünetek késői gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek, és hogy a férfiak és a nők egyaránt érintettek.
A tipikus tünetek a következők:
- A csípő, a lábak és a karok izomgyengesége
- Az izomtömeg csökkentése az övben, a lapocka és a medence szintjén.
- Tartós hátfájás
- A szívdobogás és a szívelégtelenségek (aritmiák)
Hosszú távon a betegek nehézségei lehetnek az objektumok emelésében, futásában vagy felemelkedésében a nagyon alacsony székekből vagy polcokból.
A végtagok izomdisztrófiájának főbb jellemzőinek összefoglalása (LGMD)
Az öröklés típusa: változó. Egyes altípusok domináns autoszomális örökletes betegségek, mások autoszomális recesszív örökletes betegségek.
A gén résztvevője: a végtag-öv izomdisztrófiájától függően eltérő.
A szex jobban érintett: mindkét nem egyenlő mértékben szenved.
Amikor az első tünetek jelentkeznek: késői gyermekkor vagy még később (késői serdülőkorban).
Az első érintett izmok: a vállöv és az övszalag önkéntes izmai.
A várható élettartam: a változattól függ.
Az életminőség: a változattól függ. Egyes betegeknél a tünetek súlyosak; mások számára enyhe, és csak néhány motorfunkció sérül.
A halál fő okai: a variációtól függ: egyesek súlyos szívproblémákat okozhatnak.
Oculopharyngealis izmok dystrophia
Az oculopharyngealis izomdisztrófiát elsősorban a szemizmok (azaz a szemek) és a gége (azaz a torok) gyengülése jellemzi.
Felnőttkorban, általában 50-60 éves korban jelenik meg, és a következő tünetekkel jár:
- Szemhéj ptosis (vagy a felső vagy alsó szemhéjak teljes vagy részleges csökkentése) és a szemmozgás fokozatos csökkentése. Ez a két betegség látásvesztést vagy kettős látást okozhat.
- Dysphagia . A dysphagia miatt előfordulhat, hogy a táplálék, a nyál vagy a folyadék a "nyelőcső" helyett "a" légutakat veszi. Így előfordulhatnak hörgő- és tüdőfertőzések.
- A váll és a csípő szintjén található izmok gyengülése. Ez a betegség előrehaladott szakaszában fordul elő.
Megfelelő kezelésnek köszönhetően a betegség tüneteit is mérsékelt sikerrel lehet kezelni; az élettartam szinte mindig ugyanaz, mint egy egészséges ember.
Az oculopharyngealis izom dystrophia főbb jellemzőinek összefoglalása
Az öröklés típusa: autoszomális domináns öröklött betegség.
Az érintett gén: PABPN1.
A szex jobban érintett: mindkét nem egyenlő mértékben szenved.
Amikor az első tünetek jelentkeznek: általában 50-60 év.
Az első érintett izmok: a szem és a garat izmok.
A várható élettartam: normális, különösen akkor, ha a beteget megfelelően kezelik.
Az életminőség: egy késői fázisban a betegség a vállak és a csípők izmait is érinti; azonban már rendelkezésre állnak olyan kezelések, amelyek mérsékelt siker mellett enyhíthetik a tüneteket.
Emery-Dreifuss izom-dystrophia
Az Emery-Dreifuss izomdisztrófiát a test fő ízületei közelében található izmok ismételt kontraktúrái jellemzik. Különösen a leginkább érintett területek a vállak, a karok, a nyak, a lábak és a boka.
Az idő múlásával a páciens egyre nagyobb problémákat vet fel a nyakának hajlítása előtt, a karjainak felemelésével, a tárgyak emelésével, a gyaloglással vagy a lépcsőzéssel; ha eléri a betegség legfejlettebb szakaszát, általában a kerekesszékre korlátozódik, és szívbetegségben szenved. Valójában a szív fokozatosan elveszíti funkcióinak egy részét, ami szívdobogást, szívritmuszavarokat és ájuláses epizódokat eredményez.
Általában a szívbetegségek olyanok, hogy a szívritmus szabályozása érdekében szívritmus-szabályozó beültetése szükséges.
A legtöbb esetben a betegek középkorú szív- és légzési elégtelenségben szenvednek .
Az Emery-Dreifuss izomduzzanat főbb jellemzőinek összefoglalása
Az öröklés altípusai és típusa: három; egy altípus egy autoszomális domináns örökletes rendellenesség; egy másik autoszomális recesszív örökletes rendellenesség; végül a harmadik az X nemi kromoszómához kapcsolódó öröklött betegség.
Az érintett gének: EMD vagy LMNA.
A legtöbb érintett nem: az öröklés típusától függően változik.
Amikor az első tünetek jelentkeznek: gyermekkorban vagy serdülőkorban.
Az első izmok: az ízületek közelében található önkéntes izmok: vállak, karok, nyak, lábak és bokák. Ez az ismétlődő összehúzódások oka.
A várható élettartam: a halál általában középkorban fordul elő.
Az életminőség: a beteg kerekesszékre kényszerül, mert nem tud járni. Még a legegyszerűbb karmozgások is nehézkesek.
A halál fő okai: szív- és légzési elégtelenség.
A disztális izomstratégia
A disztális izomdisztrófia egy 8 izomduzzanat csoportja, amelyet a végtagok szélén lévő izmok gyengülése jellemez, ezért: kezek, alkarok, lábak és borjak.
A következő betegségek a disztális izomdisztrofia csoportját alkotják:
- Welander distalis myopathia
- Miyoshi distalis myopathia
- Finn (vagy tibialis) disztális myopathia
- Nonaka distalis myopathia
- Distal Gowers-Laing myopathia
- Az 1-es típusú testből származó öröklődő myositis
- Distalis myopathia a hangszálak és a garat izmok gyengülésével
- Zaspopátia (vagy a ZASP génhez kapcsolódó disztális myopathia)
Általánosságban elmondható, hogy a disztális disztrófia előrehaladása nagyon lassú: az első tünetek általában 40-50 éves korban jelennek meg.
A betegek életminőségét részben érinti, bár emlékeznünk kell arra, hogy bizonyos kivételekkel nem halnak meg korán.
A disztális izomdisztrofia főbb jellemzőinek összefoglalása
Az öröklés típusai és típusa: nyolc; egyes altípusok az autoszomális domináns örökletes betegségek, mások az öröklött autoszomális recesszív betegségek.
Az érintett gének: DYSF és TIA1.
A legtöbb érintett nem: ismeretlen adatok.
Amikor az első tünetek jelentkeznek: középkorban, 40 és 50 év között.
Az első izomzat: a felső és alsó végtagok végén található önkéntes izmok: kezek, alkarok, lábak és borjak.
A várható élettartam: általában nem befolyásolja az élettartamot.
Az életminőség: kondicionált, mivel a betegnek több motorhiánya van. Sok mindazonáltal függ a disztális izomdisztrofia folyamatban lévő altípusától.
