A nem ajánlom az olyan jelenségek vizsgálata, amelyek módosítják az örökletes karakterek átvitelét és megnyilvánulását Mendel törvényeinek sematikus tisztasága tekintetében.
A Mendel által a kísérleteihez választott karakterek diallelikusak, egymástól függetlenül elkülönültek és bemutatták a dominancia jelenségét. Ha Mendel más karaktereket választott volna, akkor valószínűleg különböző törvényeket talált volna meg.
KÖZVETLEN HÁTTÉR
Ha a borsó színe helyett Mendel tanulmányozta Mirabilis jalapét, az "éjszaka szépségét", a genetika első törvénye a közbenső öröklés törvénye lett volna. Ebben az esetben valójában a heterozigóták közbenső színei vannak a homozigótákéinak. A piros fajták fehér fajtákkal való átkelése során minden rózsaszínű egyedet kapunk; az utóbbiakat áthaladva az F2 aránya 1: 2: 1, azaz 25% piros, 50% rózsaszín, 25% fehér. Már tudjuk a mechanizmust, tudjuk, hogy ezek a két homozigóta és heterozigóta aránya.
A heterozigóta fenotípus szempontjából feltételezhető, hogy a két allél mindegyike részben hozzájárul ahhoz, például azáltal, hogy az enzimeket vörös pigmentekkel és fehér pigmentekkel szintetizáljuk, egy közös prekurzor anyagból kiindulva: a két pigmentet összekeverjük, köztes.
KIEGÉSZÍTŐ ÉS POLIMERI JELLEMZŐK
Ha Mendel inkább az emberi bőr színét tanulmányozta volna, mint a borsó színét, akkor sokkal nehezebb lett volna megfogalmazni egy egyszerű törvényt.
Számos későbbi kutatásból kiderül, hogy bőrünk színe (a környezeti hatásokon kívül, például a napsugárzás mellett) folyamatos változékonyságot mutat, legalább 4 vagy akár 9 különböző gén együttes hatása miatt.
A folytonos variabilitásban (mint a tiszta sárga vagy zöld alternatíva esetében) a Mendeli törvények közvetlen alkalmazást találnak, de a folyamatos változékonyságban egy másik statisztikai érvelésre van szükségünk.
Ha több allélpár hozzájárul a fenotípus karakterének meghatározásához, minden párban feltételezhetjük, hogy kedvező allél és kedvezőtlen. Mivel feltételezzük, hogy mindegyik pár egymástól függetlenül szegregál, minden egyes személy véletlenszerűen rendelkezik mindkét párhoz. Az, hogy minden kedvező allél egyénileg találkozunk, rendkívül valószínűtlen lesz, mivel valószínűtlen, hogy 9-szeres érme dobása 9-szeres lesz. Ugyanez vonatkozik az ellenkezőjére, míg a köztes helyzetek valószínűsége maximális lesz.
Ezt kifejezhetjük azzal, hogy az alternatív faktorok n párjainak kombinációit az (a + b) n képlet fejezi ki, amelyben az egyes kifejezések együtthatók (azaz a kedvező és kedvezőtlen tényezők egyéni kombinációinak megfelelő gyakorisága), a kifejlesztés során. a binomiális teljesítményét az úgynevezett Tartaglia háromszög megfelelő sora adja. Ez egy úgynevezett harang alakú eloszlás, amelyet a Gauss görbe határol.
A monomert úgy definiáljuk, mint egy egyetlen gén által szabályozott karaktert (vagyis két vagy több allélt, amelyek alternatív módon elfoglalhatnak egy bizonyos helyet, azaz egy adott kromoszóma bizonyos tulajdonságát), mint Mendel tapasztalataiban, míg a polimerről beszélünk, amikor egy karakter a különböző lokusokban elhelyezett gének szabályozzák.
POLIALLELIA
A monomer karakter nem feltétlenül diallelikus. Ha az egyetlen lokusz alternatív allélje több mint két, akkor a különböző heterozigótákban különböző módon kölcsönhatásba léphetnek. Ilyen eset például az AB0 rendszer vércsoport-lokuszában lévő három allél esetében található, amelyben a három allél homozigóta az A, B és 0 fenotípusú, de az A és B heterozigótákban dominánsak a 0-nál, míg a heterozigóta AB együtt létezik. Természetesen a polyalelias esetében a matematikai megfogalmazás összetettebb lesz, és a genotípusok és a fenotípusok száma növekszik.
codominance
Két allél állítólag kodomináns, ha mindegyik meghatározza a megfelelő fenotípusos eredményt mind a homozigóta, mind a heterozigóta esetében. Pontosan ez a helyzet az AB heterozigóták esetében (a vércsoportok példájára hivatkozva). A fogalom ábrázolható úgy, hogy a két allél mindegyike egy prekurzor anyag külön enzimmódosítását indukálja: a két létrejövő struktúra nem lép kölcsönhatásba, és nem kizárták, így mindkettő a heterozigóta fenotípusban nyilvánul meg. A valóságban a kodominancia és a közbenső öröklés ugyanazon jelenség két különböző megnyilvánulása, amit nem teljes dominancianak is neveznek.
pleiotrópia
Nem szabad összekeverni a polimert (több gén részvétele azonos fenotípusos karakter meghatározásával) pleiotrópiával, amely a fenotípusos megnyilvánulások sokaságából áll.
A valóságban úgy véljük, hogy a pleiotropia annak a ténynek köszönhető, hogy az egyetlen gén által szabályozott enzim olyan reakciót szabályoz, amely számos más reakcióval (összekapcsolva, felfelé vagy lefelé) kapcsolódik, ami viszont a fenotípus megfelelő módosítását mutatja. .
Szerkesztette: Lorenzo Boscariol
