általánosság
A nyugati szindróma a gyermekkori epilepszia egyik formájára utal, amely az élet 4. és 8. hónapja között naponta többször izomgörcsöket vált ki. Ezeken a speciális görcsökön kívül a betegség is kiemelkedik bizonyos intellektuális és fejlődési hiányosságok miatt, amelyek néha súlyosak és súlyos következményekkel járnak.
Ábra: West-szindrómás gyerekek izomgörcsei: nyitott karok, emelt térdek és síró varázslatok. A webhelyről: buzzle.com
Nyugat-szindróma eredetén szinte mindig az agykárosodás következik be, amely akkor fordulhat elő, amikor a gyermek az anya hasában vagy közvetlenül a születés után van.
Az epilepsziás rohamok és az elektroencephalogrammal mért abnormális agyi aktivitás a diagnózis alapjául szolgáló jelek.
Mi a West szindróma
A nyugati szindróma az epilepszia egy speciális formája, amely a korai gyermekkorban jellemző. Jellegzetes izomgörcsökkel jelentkezik, amelyek általában az élet 4. és 8. hónapja között jelennek meg.
A görcsök (vagy epilepsziás rohamok) és a kezdeti korszak mellett a nyugati szindrómát a rendellenes agyi aktivitás is jellemzi, melyet hypsarithmia-nak, és néha tanulási és fejlődési hiánynak is neveznek. Ez utóbbi valójában többé-kevésbé jelen lehet, a szindrómát okozó okoktól függően.
Bár a betegségek az élet első évében kimerültek, nagyon gyakran előfordul, hogy a nyugati szindróma más epilepsziás formává válik, vagy jövőbeli neurológiai következményei vannak ( autizmus ).
járványtan
Egyes források szerint a nyugati szindróma előfordulása minden 2500-3000 újszülött esetében egy eset; mások szerint ez egy eset minden 6.000 újszülöttnél.
Mint már említettük, az első életévben az epilepsziás rohamok szinte mindig (az esetek 90% -a) figyelhetők meg. A betegséggel diagnosztizált betegek 10-20% -a nem rendelkezik tanulási és fejlődési hiányossággal, így normális növekedésük van. Minden más esetben a nyugati szindróma, bár elfogyott, többé-kevésbé súlyos nyomokat hagy az októl függően.
ELSŐ LEÍRÁS
A West-szindrómát először Dr. William James West-nek írta le, aki az izomgörcsöket közvetlenül a 4 hónapos fiának figyelte.
okai
A legtöbb esetben a nyugati szindrómaért felelős agyi károsodás .
Néhány esetben azonban a betegség idiopátiásnak minősül (azaz nyilvánvaló ok nélkül); ilyen körülmények között a tünetek kialakulásának oka nem világos.
Az ok oka
A származási októl függően a nyugati szindróma többé-kevésbé súlyos lehet. Általában az idiopátiás formák nem befolyásolják a csecsemő neurológiai fejlődését; fordítva, az agykárosodás által támogatott formákat súlyos szellemi és fejlődési késések is jellemzik.
CEREBRAL KÁROSÍTÁS WEST SYNDROME
Az agykárosodás három különböző időpontban fordulhat elő: a szülés előtti időszakban (azaz a születés előtt), a perinatális időszakban (a terhesség vége és az első szülés után) vagy a szülés utáni időszakban. Gyakran előfordulhat, hogy a sérülés okozta kóros állapot, mint például a genetikai szindróma, a fertőző betegség, az oxigénhiány állapota stb.
A nyugati szindrómához kapcsolódó leggyakoribb kóros helyzetek a következők:
- Prenatális időszak : hidrocefalusz, mikrocefhalia, Sturge-Weber szindróma, gumó sclerosis, Aicardi szindróma, Down-szindróma, hypoxia és agyi ischaemia, veleszületett vírusfertőzések és trauma.
- Perinatális időszak : hipoxia és agyi ischaemia, meningitis, encephalitis, trauma és agyvérzés (vagy intracranialis).
- A szülés utáni időszak : piridoxin-függőség, biotinidáz-hiány, juharszirup-vizeletbetegség, fenilketonuria, meningitis, degeneratív betegségek és trauma.
IDIOPATIKUS FORMÁK
Mivel az idiopátiás formák gyakran nem változtatják meg a páciensek szellemi képességeit (akiknek a fejlődése valójában normális), úgy gondolják, hogy ezekben az esetekben természetesen nem neurológiai károsodás a rohamok kiváltására.
Tünetek és szövődmények
A nyugati szindróma legjellemzőbb jelei a törzs, a nyak és a végtagok izomgörcsei . A betegség egy másik, tipikusan megnyilvánuló megnyilvánulása (bár nem kimutatható a szabad szemmel) abnormális agyi aktivitás, amelyet ipsaritmia néven ismerünk és főleg ébrenlét és alvás során találtak.
Végül, különösen azokban az esetekben, amikor a nyugati szindróma az agykárosodásnak köszönhető, többé-kevésbé súlyos szellemi és fejlődési hiányosságok figyelhetők meg.
MUSCULAR SPASMES
A kontrakciók főbb jellemzői:
- Sorozatban
- Minden sorozat 10-15 másodpercig tart, rövid megszakítással az egyik összehúzódás és egy másik között
- Legfeljebb 30 másodperc lehet a sorozatok között
- Legalább egy tucat epizód naponta
- Az alvás előtt vagy után
- Hajlítás, hosszabbítás vagy mindkettő
- Sírást és ingerlékenységet okoznak a gyermekben
Az epilepsziás rohamokat valóban egyedülálló izomgörcsök jellemzik. Valójában ezek hirtelen, gyors összehúzódások, amelyek teljes időtartama néhány másodperc, és majdnem mindig, majd 5-30 másodperccel azonos azonos epizódok után.
A végtagok és a nyak görcsös mozgása kiterjeszthető (az idő 20-25% -a), hajlítás (35-40%) vagy mindkét irányban (40-50%). Az utóbbi esetben a kis páciens felváltva meghúzza az izmokat.
Felismeri, hogy a támadás folyamatban van, mert a karok és a lábak hajlamosak nyitni, a térdek emelkednek, és a fej elhajlik előre és / vagy hátra.
Általában a görcsök előfordulnak, mielőtt a gyermek elalszik vagy felébred; szinte soha nem fordulnak elő alvás közben.
A görcsök megjelenése egybeesik a csecsemő ingerlékenységével .
Napközben a támadások akár tucatnyi is elérhetik.
hypsarrhythmia
Amikor a hypsarithmiaról beszélünk, egy abnormális agyi aktivitásra utalunk, amelyet egy bizonyos elektroencephalográfiai minta jellemez: nagyfeszültségű hullámok, kaotikus, szervetlen és számos ponttal. A műszeres vizsgálati eredmények furcsasága olyan, hogy a neurológia nem szakértője is megérti.
Ábra: Hiparithmia csecsemő elektroencefalográfiai nyomai. Az oldalról: pediatrics.georgetown.edu
A hypparithia általában csak akkor következik be, amikor a gyermek alszik, vagy a félig alvó fázisban; nagyon ritka, hogy bizonyos agyi anomáliákat megfigyeljünk, amikor a kis beteg ébren van, vagy ha epilepsziás támadása van.
NEUROLÓGIAI MEGHATÁROZÁS ÉS A FEJLESZTÉS KÉSLELTETÉSE
Nehéz észlelni az ilyen kisgyermekek intellektuális hiányosságait, de ezek (az esetek 80-90% -ában), és instrumentális vizsgálatokkal igazolhatók. Ezután a növekedéssel ezek a hiányosságok nyilvánvalóvá válnak.
A fejlődési késedelmek esete más: nagyon nyilvánvaló, hogy amint a nyugati szindróma kimerül, azonnal megfigyelhető a növekedés. Ennek ellenére a páciens továbbra is számos következménnyel jár ezzel a lassulással.
EGYÉB JELLEGZÉSEK ÉS TÜNETEK
A nyugati szindrómát okozó kóros állapottól függően több további jele lesz. Például, ha a gumó sclerosisból eredő esetet találsz, Wood lámpáján keresztül láthatod jellegzetes bőrelváltozások jelenlétét.
diagnózis
A nyugati szindróma diagnosztizálására a jelek objektív vizsgálatára, majd a görcsök megfigyelésére és az elektroencefalográfiai vizsgálatra ( EEG ) támaszkodunk.
Ezt követően folytatjuk a betegség okainak vizsgálatát; hasznos információk lehetnek laboratóriumi vizsgálatokból és műszeres vizsgálatokból, mint például a CT és a magmágneses rezonancia .
VIZSGÁLATI CÉLKITŰZÉS
Az izomgörcsök a gyermek kellemetlen érzését jelzik, de nem mindig egy súlyos kóros állapot szinonimája. Ezek a nyugati szindrómához kapcsolódnak, amikor:
- A gyermek életének 4. és 8. hónapja között fordulnak elő. Azonban legkésőbb az első életévben.
- Sorozatban vagyok. A szporadikus epizódok valójában általában a kori gyermekkorban igen gyakran előforduló kolikumoknak köszönhetők.
EEG
Ha a nyugati szindróma lehetősége konkrét, az orvos a kis beteget egy elektroencepalogramba (EEG) adja, hogy megvizsgálja az ipsarithymia jelenlétét. A vizsgát bizonyos pillanatokban kell elvégezni, azaz amikor a gyermek alszik vagy az ébrenléti fázisban van.
Az a út, amely tanúsítja a hypsarithmia-t, azt jelenti, hogy szinte biztosan West-szindróma.
LABORATÍV VIZSGÁLATOK ÉS EGYÉB INSTRUMENTÁLIS VIZSGÁLATOK
Kezdjük a vérvizsgálatokat, a vérszámlálást és a kreatinin (vesefunkció), glükóz (vércukor), kalcium (kalcium), magnézium (magnézium) és foszfát (foszfor) szintjének mérését.
Az agykárosodás mértékének és méretének meghatározására számítógépes axiális tomográfiával (TAC) vagy még jobb magmágneses rezonanciával (NMR) folytatódik. A TAC ionizáló sugárzást bocsát ki; az MRI viszont egy olyan vizsgálat, amelynek nincs veszélye.
Ha feltételezhető, hogy West szindróma fertőző ágens eredménye, vizelet és cefelorachid folyadék teszteket végeznek .
Mi a cerebrospinális folyadék és hogyan szedik?
A cerebrospinális folyadék vagy folyadék színtelen folyadék, amely megvédi a teljes központi idegrendszert (agy és gerincvelő) a lehetséges traumától. A védőfunkció mellett a folyadék táplálja a központi idegrendszert (központi idegrendszert) és szabályozza az intra-cranialis nyomást, elkerülve az agyi ischaemia veszélyét.
A folyadékot lumbalis punkcióval extraháljuk: a tűt, amellyel a mintát veszik, az L3-L4 vagy az L4-L5 csigolyák közé helyezzük. Ezt az eljárást óvatosan kell gyakorolni, mert veszélyes lehet, különösen a gyermek számára.
kezelés
A nyugati szindróma terápiája a rohamok kontrollja. Vezérlés szerint:
- A napi görcsök számának csökkenése
- Az egyes görcsök időtartamának korlátozása
E két célkitűzés sikere nem gyógyítja meg a lehetséges agykárosodást (ami sajnos nem változik), de természetesen javítja a kis betegek életminőségét, akik sok esetben már más súlyos betegségek hordozói.
FŐFARMAKOLÓGIAI KEZELÉS
A Nyugat-szindróma esetében a következő főbb gyógyszerek:
- Adrenokortikotrop hormon ( ACTH ) és prednizolon : az első stimulálja a kortikoszteroid hormonok termelését, míg a második mesterséges kortikoszteroid. Megfelelő eredményeket biztosítanak, és a siker aránya elérheti a 65% -ot.
Mellékhatások: nem elhanyagolhatóak lehetnek: súlygyarapodás, magas vérnyomás, anyagcsere rendellenességek, ingerlékenység, csontreszorpció és szepszis.
- Vigabatrin ( Sabril ): a legfontosabb antikonvulzív, különösen akkor, ha a gyermek tuberos szklerózisban szenved. Általában a betegek 50% -át érinti.
Mellékhatások: néha nagyon súlyosak lehetnek, különösen a szemészeti retinában. Ezekben az esetekben a perifériás látás végleges elvesztése fordulhat elő. Ezért az orvosi felügyelet elengedhetetlen. Egyéb mellékhatások közé tartozik a fejfájás, az álmosság, a súlygyarapodás és a szédülés.
EGYÉB FARMAKOLÓGIAI KEZELÉSEK
A fent említett gyógyszerek alternatívájaként más antikonvulzív szereket is választhat, mint pl. Valproát (Depakin) és topiramát (Topamax), valamint más szteroid gyógyszerek (vagy kortikoszteroidok), például hidrokortizon és tetrakozaktid .
EGYÉB EGYÉB SZÁMÍTÓKÉSZÜLÉKEK? KONCETRÁCIÓ AZ OKOKKAL
Sajnos, mint látható, a terápiás ajánlat nem túl gazdag.
Az utóbbi időben egy ketogén diétát kísérleteztek meg, ami meglehetősen sikeres volt. Azonban még mindig tisztázni kell, hogyan csökkenti a rohamokat és annak lehetséges mellékhatásait.
Ezen terápiás nehézségek fényében nagyon fontos az okokra összpontosítani . Igaz, hogy bizonyos patológiák, különösen a genetikai eredetűek, gyógyíthatatlanok maradnak, azonban lehetséges időben diagnosztizálni és kezelni a legsúlyosabb tüneteket.
Példaként említhetjük: a gumós szklerózis agydaganatokat okoz, amelyek sebészeti úton eltávolíthatók. Ezzel a beavatkozással javul a kapcsolódó nyugati szindróma tünetei is.
prognózis
A nyugati szindrómás gyermek esetében a prognózis a betegséget okozó okoktól függ.
Az agykárosodás okozta kóros formák soha nem rendelkeznek pozitív prognózissal. Tény, hogy a szellemi hiányok és a fejlődési késleltetéshez hozzá kell adni azt a tényt, hogy a nyugati szindróma gyakran (érettebb korban) az epilepszia egy másik formájává vagy autizmussá alakul.
Ezenkívül nem szabad figyelmen kívül hagyni, hogy maga az agykárosodás súlyos egészségügyi állapotot okoz, amelyet nehéz meggyógyítani vagy gyógyíthatatlanná tenni (például Down-szindróma).
Éppen ellenkezőleg, a konkrét okok nélküli formák nem rendelkeznek súlyos neurológiai következményekkel. A gyermek egészséges, így a prognózis pozitív. Ezekben a helyzetekben először beavatkozunk a nyugati szindróma által okozott görcsök korlátozásába, és az ingerlékenység és a síró varázslatok állapota kevésbé gyakori.
