általánosság
A húgyhólyag-exstrophia a húgyhólyag ritka veleszületett rendellenessége, így ez utóbbi a has külső falán, nyitott (nem zárt szervként) és fejjel lefelé (azaz a nyálkahártyán kívül, nem pedig belsejében) van kitéve. ).
A húgyhólyag-exstrophia egyik oka a magzati fejlődési folyamatok hibája, amely az alsó hasfal megfelelő kialakulásához vezet. A húgyhólyag-exstrophiában szenvedő betegek esetében valójában hiányzik a has alsó részének bezárása.
A születés előtt diagnosztizált, a húgyhólyag-exstrophia mindig sebészeti terápiát igényel, javító / rekonstrukciós céllal.
Mi a húgyhólyag-exstrophia?
A húgyhólyag-exstrophia a húgyúti rendszer veleszületett hibája, amelynek jelenlétében a húgyhólyag: a has külső falán, nyitott és fejjel lefelé jelenik meg.
A húgyhólyag-exstrophia tehát a születéskor jelenlévő hólyag rendellenessége (azaz "veleszületett"), amelyben a szóban forgó vizeletszerv:
- Látható a külső hasfalon,
- Nem záródik vissza önmagára e
- A nyálkahártya külső részén belül, melynek belül kell lennie (azaz "fejjel lefelé").
A húgyhólyag-exstrophia a " komplex húgyhólyag-exstrophia - epispadias " nevű kóros kategóriába tartozik, amelyhez az epispádiasok és a clacacal exstrophia is tartozik.
Az orvostudományban az " exstrophia " kifejezés egy belső üreges szerv rendellenességére utal, úgy, hogy az utóbbi az emberi testen kívül van (általában a has), a külső nyálkahártya pedig fedje le a belső felületét. .
A húgyhólyag-exstrophia határozottan ritka veleszületett hiba; a húgyhólyag-exstrophiával született, valójában minden 20 000-50 000 ember.
A még ismeretlen okok miatt a húgyhólyag-exstrophia határozottan gyakrabban fordul elő a férfiaknál, mint a nőknél; ebben a tekintetben a statisztikák szerint a húgyhólyag-exstrophia minden egyes nő esetében 3-tól 6-ig terjedő, ugyanazon veleszületett anomáliával rendelkező hím (3-6: 1 arány a férfiak javára).
A még tisztázatlan okok miatt a húgyhólyag-exstrófia előfeltétele a fehérek számára.
Az úgynevezett komplex húgyhólyag-exstrophia - az epispádia, a húgyhólyag-exstrophia a veleszületett rendellenességek közül a leggyakoribb és közepes súlyú.
Szinonimák
A húgyhólyag-exstrophia számos szinonimával rendelkezik, köztük a húgyhólyag ektopiája, a húgyhólyag és a húgyhólyag exstrophia .
okai
A húgyhólyag-exstrophia oka az alsó hasfal kialakulásának és bezárásának a magzati fejlődés során bekövetkezett kudarca.
Valójában a magzat esetében az alsó hasfal kialakításának és bezárásának helyes eljárása elengedhetetlen ahhoz, hogy a mögöttes belső szervek anatómiája teljes legyen.
Hipotézis a húgyhólyag-kiváltás okairól
Az eddigi tudományos kutatások alapján úgy tűnik, hogy az alsó hasfal magzati fejlődésének hiánya a cloacal membrán evolúciós folyamatának a IV és VI.
Ha ez lenne a helyzet, akkor a húgyhólyag-exstrophia nagyon korai veleszületett hiba lenne, azaz az emberi embriogenezis nagyon korai szakaszában.
kíváncsiság
A legfrissebb tanulmányok, amelyek mindenképpen bizonyíthatók, azt sugallják, hogy:
- Az ISL1 gén a húgyhólyag-exstrophia érzékeny génje lenne. A genetikában a fogékonysági gén egy olyan gén, amelyről feltételezhető, hogy kulcsfontosságú szerepet játszik bizonyos betegségek vagy állapotok megjelenésében.
- A húgyhólyag-exstrophia a környezeti tényezőkhöz kötődik, mint például az anya előrehaladott kora, asszisztált reprodukciója, a progeszteron alkalmazása az anyának a terhesség alatt és a dohányzás a terhesség alatt.
Húgyhólyag-exstrophia és öröklés
Jelenleg nincs elegendő bizonyíték arra, hogy alátámasztja azt a tézist, hogy a húgyhólyag-exstrophia örökletes eredetű .
Tény azonban, hogy gyakran húgyhólyag-szűkület születik:
- A családokhoz tartoznak, amelyekben a komplex húgyhólyag-exstrophia - epispadias - hibái bizonyos mértékben megismétlődnek;
- A többi egészséges embernél nagyobb valószínűséggel szülnek olyan gyermekeket, akiknek hasonlóképpen hasonlóak az anyjukkal.
Kockázati tényezők
A húgyhólyag-exstrophia kockázati tényezői a következők:
- Családtörténet. Mint korábban említettük, úgy tűnik, hogy a húgyhólyag-exstrophia öröklődő hiba;
- A fehér faj;
- A férfi neme.
Tünetek és szövődmények
Megfelel az anatómiai anomáliáknak, amelyekért felelős, a húgyhólyag-exstrophia veszélyezteti a hólyag működését ; a húgyhólyag-exstrophiában születettekben valójában a húgyhólyag nem képes felhalmozni a vizeletet, és nem is képes megfelelően kiüríteni, ami kiváltja a vizelet-inkontinencia és a vizelési problémák állapotát.
kíváncsiság
A húgyhólyag-exstrophia esetében a vizelet kiürülésének hiánya egy rosszul kialakított húgyhólyag-nyak és a hatékony húgyhólyag-kötődés hiánya (NB: a húgyhólyag-záróizom az a izom, amely a vizelet a húgyhólyagból jön).
További funkciók
Majdnem mindig, a húgyhólyag-rendellenességeknél a húgyhólyag-exstrophia további anatómiai rendellenességeket ad, mint például:
- A húgyhólyagok húgyhólyaggal való rendellenes összekapcsolása. A húgyhólyag-exstrophiában szenvedő egyéneknél a húgycsövek gyakran a szokásosnál eltérő ponton csatlakoznak a húgyhólyaghoz;
- A medence csípőcsontjainak szétválasztása. Egészséges egyéneknél a jobb pubis összeolvad a bal pubi-ba, ami egy közös nevet teremt, melyet közönséges szimfízisnek neveznek;
- A köldök a normálnál alacsonyabb pozícióban van;
- A végbélnyílás a szokásosnál fejlettebb helyzetben van;
- Inguinalis vagy köldökzsinórok jelenléte;
- A férfiaknál a herék nem tudnak leereszkedni a herezacskóba ( cryptorchidism );
- A nőknél a rosszul elhelyezett hüvelynyílás és a normálnál szűkebb az úgynevezett bifid klitoris, valamint a nagy és kicsi, egymástól eltérő ajkak jelenléte.
A húgyhólyag-exstrophiában szenvedő betegek közül csak néhány, vagy mindegyik további anomáliát jeleníthet meg; ahogyan azt kitalálhatjuk, annál nagyobb a húgyhólyag anomáliái, annál nagyobb a húgyhólyag-exstrophia súlyossága.
Kapcsolódó feltételek
A férfiaknál szinte mindig és a nőknél csak néhány esetben, a húgyhólyag-exstrophia az epispadiasokkal társul. Az episzpáziák az ún. Komplex húgyhólyag-exstrophia kevésbé súlyos állapotát reprezentálják a húgycsövek veleszületett rendellenessége, úgyhogy az utóbbi, a nem megfelelő fejlődésével, a normáltól eltérő helyen végződik.
szövődmények
Az epidemiológiai vizsgálatok kimutatták, hogy a húgyhólyag-exstrophiában születettek felnőttkorban nagyobb kockázatot jelentenek a húgyhólyagrák kialakulására és szexuális zavarok miatt .
diagnózis
A húgyhólyag-exstrophia olyan rendellenesség, amely szülés előtt szinte mindig diagnosztizálható, mivel a magzati ultrahangvizsgálatok lehetővé teszik, hogy nagyon könnyen azonosítható legyen.
Azonban a húgyhólyag-exstrophia a születéskor jól látható.
Hogyan lehet felismerni a húgyhólyag-kivonatot az ultrahangvizsgálattal?
Magzati ultrahangban a húgyhólyag-exstrophia jellemző jelei:
- A húgyhólyag nem képes megfelelően kitölteni és / vagy kiüríteni;
- A köldökzsinór a normálisnál alacsonyabb helyzetben van;
- A medence csípőcsontjainak elkülönítése;
- A normálisnál kisebb nemi szervek jelenléte.
Születési felmérések húgyhólyag-exstrophiában szenvedő személyeknél
A húgyhólyag-exstrophia jellemzőinek megállapítása érdekében az orvosok értékelik az újszülötteket:
- A húgyhólyag megnyitásának mértéke és az alsó hasi felületen lévő kiemelkedés mértéke;
- A herék helyzete;
- A nyaki hernia jelenléte vagy nem;
- A köldök körüli terület anatómiája;
- A végbél anatómiája;
- Milyen mértékű szétválasztása van a medence két sárkánycsontjának.
terápia
A húgyhólyag-exstrophia jelenléte rekonstrukciós műtétet igényel.
A műtéti módszerek a betegektől függően változnak, és függenek a jelen lévő malformáció súlyosságától.
Az enyhe húgyhólyag-exstrophia (amelyben az anomáliák kevések és nem jelennek meg) egyértelműen kevésbé "igényes" beavatkozást igényelnek, mint egy közepes-súlyos fokozatú húgyhólyag-exstrophia (amelyben az anatómiai változások láthatók és mélyek).
A húgyhólyag-exstrophia elleni sebészeti terápia fő célkitűzései a következők:
- Zárja be a húgyhólyagot (hogy tartalmazzon vizeletet), helyezze azt a hasába, és zárja le az alsó hasüreget;
- Rekonstruálják, próbálják meg adni nekik egy normális megjelenést, és legalább részben helyreállítani a funkcióikat, ezek a szervek és azok a rosszul kialakított anatómiai részek (pl. Nemi szervek, húgycső epispadias esetén stb.), Amelyek a húgyhólyag rendellenességeihez vezethetnek;
- Rekonstruálja / helyreállítja a húgyhólyag-fecskendőt a hólyagnyakban.
Két példa a terápiás megközelítésekre kevésbé súlyos esetekben és súlyos esetekben
TERMÉSZETI MEGKÖZELÍTÉS A VESZÉLYES VESZÉLYEKRE
A húgyhólyag-exstrophia kevésbé súlyos eseteiben a kezelés csak egy műtétet foglal magában, amelyet általában a beteg életének harmadik hónapjában kell elvégezni.
A gyakorlatban a fent említett beavatkozás általában a következőket tartalmazza:
- A húgyhólyag és a ház belseje bezárása a hasüregben;
- A has bezárása;
- A jelenlévő kis rendellenességek javítása.
Mikor enyhe a húgyhólyag-exstrophia?
A húgyhólyag-szűkületet enyhenek kell tekinteni, ha: a húgyhólyag minősége jó, annak ellenére, hogy a rendellenességek ellenére, és a kísérő anomáliák alig említhetők, ha nem teljesen hiányoznak.
TERAPÉSZETI MEGKÖZELÍTÉS A Súlyos esetekre
A húgyhólyag-kivonás súlyos eseteiben a műtéti kezelés 3 műveletet foglal magában:
- A szülés után 72 órás műtét, amelyben az orvos bezárja a húgyhólyagot, a hasába helyezi, és tömíti a hasot;
- 6 és 12 hónap közötti életmű, amelyben a sebész javítja / rekonstruálja olyan szerkezeteit, mint a húgycső és a szervek, mint például a nemi szervek;
- A negyedik és a hatodik életév közötti művelet (azaz, amikor a beteg korban használja a biliárdot), amelyben a sebész rekonstruálja a húgyhólyag nyakát és javítja a húgyhólyag-zárószövetet, úgy, hogy a páciens ellenőrizhesse a húgyhólyag kiürítése.
Mikor súlyos a húgyhólyag-exstrophia?
A húgyhólyag-szűkületet enyhenek kell tekinteni, ha: a húgyhólyag anatómiája súlyosan károsodott, és ha a nemi szervek, a végbélnyílás, a köldök, a húgycső stb.
A műtét utáni fázis
A húgyhólyag-exstrophia kezelésére szolgáló minden műtéti művelet után immobilizációs időszakot terveznek, amelynek időtartama a beteg korától és a művelet invazivitásától függően változik, és amelynek megvalósítása alapvető a maximális eredmények eléréséhez. terápiából.
Az újszülöttek esetében az immobilizáció 3 és 6 hét között változhat; enyhén idősebb betegek és az invazív eljárások során (súlyos rendellenességek miatt) az immobilizálás legfeljebb 8 hétig tarthat.
A műtét utáni fájdalomkezelés
Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már nagyon hatékony módszer a hólyag kivonásából eredő fájdalom kezelésére.
A szóban forgó technika magában foglalja egy speciális katéter behelyezését a gerincvelő szintjén, és ennek a műszernek az alkalmazását fájdalomcsillapítók és anesztetikumok beadására legfeljebb 30 napig.
A fájdalomkezelés új technikája ezért hosszú távú fájdalomcsillapító hatást biztosít a kis betegek szenvedésének hatékony enyhítésére.
Különleges esetek
A húgyhólyag-exstrophia egyes esetekben a fent leírt terápiás megközelítések alkalmatlanok, vagy kisebb változásokon eshetnek át, attól függően, hogy milyen nehézségek merülnek fel egy bizonyos típusú műveletből.
Például bizonyos esetekben a húgyhólyag-nyak és a húgyhólyag-záróizom rekonstrukciója lehetetlen, és ehhez húgyhólyag-katéterezésre van szükség .
Felnőtt műtét: mikor van szükség?
Néha a húgyhólyag-exstrophia kezelése még felnőtt korban is folytatódik, mindig rekonstrukciós műtét mellett, és mindig azzal a szándékkal, hogy javítsa a húgyhólyag és a születéskor hibásan kialakult egyéb szervek működését.
prognózis
Ma, az elmúlt 15 évben a rekonstrukciós műtét előrehaladásának köszönhetően, a jóindulatú prognózisú húgyhólyag-exstrophia esélyei messze felülmúlják a múltat.
Mi befolyásolja a terápia hatékonyságát?
A malformációk súlyossága döntően befolyásolja a húgyhólyag-exstrophia kezelésére szolgáló sebészeti terápia sikerességét; sőt, minél nagyobb a húgyhólyag-exstrophia, annál nagyobb lehet a kezeléséből származó előnyök részleges.
megelőzés
A húgyhólyag-exstrophia megakadályozható feltétel.
