A fókuszos dystonia meghatározása
A fókusz dystoniasok azonosítják a felnőttkorra jellemző önkéntes izomzat változásait: egyes izomcsoportok görcsei, összehúzódásai és merevsége, valamint egyes testrégiók rendellenes és abnormális testhelyzetei, torziós és ismétlődő mozgásai, leírják a patológiás kép a dystoniaról. Különösen a fókuszokat jellemzik eléggé hosszabb mozdulatok, aritmiák, egészen a degenerálódáshoz, ami valós rögzített és mozdulatlan pozíciókat okoz. Az érintett alany hajlamos arra, hogy az önkéntes izomzat szintjén antagonista hatást gyakoroljon az állapotra, és megpróbálja helyreállítani a helyes pozíciót: ilyenkor sajnos az állapot néha rosszabbodik, de a rendellenes pozíciót még erőteljesebben alakítja, és sajnos bizarrabbá teszi.
besorolás
Amint láttuk, a gyulladásos dystoniák kialakulása felnőttkori emblematikus, és a legtöbb esetben az idő múlásával a betegség nem degenerálódik (ellentétben például a dystonikus infantilis formákkal), ezért hajlamos maradni az elsődlegesen érintett területre korlátozódik.
A leghíresebb gyújtópisztolyok közül emlékeztetünk:
- Méhnyak gyulladásos dystonia
- blepharospasmus
- Fókusz gége dystonia
- A felső végtag fókusz-dystoniaja (pl. A zenészek írójának és dystónia görcsének)
Méhnyak gyulladásos dystonia
A nyaki disztónia, más néven spasmodikus torticollis, a felnőttkori önkéntes izmos változások leggyakoribb formája. Ez egy teljes értékű szindróma, amelyben az érintett személynek a nyak izomzatának szintjén nyilvánvalóan akaratlan spazmusa van: ezek a összehúzódások felelősek a fej folyamatos hajlamáért, hajlításáért és forgatásáért. A nyaki fájdalom akut és behatoló, néha érvénytelen: valójában a lehetséges súlyos szövődmények között a medulláris és a nyaki gerincet befolyásoló degeneratív formákat nem szabad alábecsülni.
A leginkább veszélyeztetettek 40 és 60 év közöttiek, és 10 egészséges személyt érintenek egymillió egészséges egyénre.
Néhány érintett személynél korrelációt észleltünk a méhnyak gyulladásos dystonia és bizonyos patológiák, köztük Wilson-betegség és Parkinson-kór között; néha a fókuszos dystonia bizonyos farmakológiai specialitások, például neuroleptikus anyagok beadásából származik (ezek a gyógyszerek általában a diszkinézia kialakulásához kapcsolódnak). Számos, a dystonikus fókuszban szenvedő beteg, amely szintén általánosított remegést mutat, maga a betegség konstitutív elemének tekinthető.
blepharospasmus
A méhnyak fókusz-dystónia után a blefarospasmus a leggyakoribb fókusz-dystonia; a betegség érinti az arcot, különösen a felső részt, és nem ritka, hogy a blefarospasmot más mozgási rendellenességek kísérik. A kinetikus rendellenességet az izomösszehúzódások és a görcsök jellemzik, amelyek főleg a szemhéjakat érintik; néha a rendellenesség olyan súlyos, hogy funkcionális vakságot okoz. A beteg nem képes a blefarospasmus által okozott mozgások szabályozására: a rendellenesség " túlzott kacsintással" kezdődik, majd gyors, ismétlődő és tartós görcsökké válik. A diagnózisnak pontosnak és óvatosnak kell lennie, mivel első pillantásra a blepharospasm tévedésből tévedhetett a tic.
A botulinum toxin terápia hasznos lehet a blefarospasmus megszüntetésében.
Fókusz gége dystonia
Az ötvenévesek sajátos kinetikai rendellenessége, a fókuszos gége dystonia a különböző dystonikus formák 17% -át képviseli, és a prevalenciában befolyásolja a női nemet. A fokális gége dystonia három formája van:
- Laryngealis screeching
- Spasmodikus függőség diszfónia
- Dysphonia elrabolt
A felső végtag fókuszos dystoniaja
Ezek többnyire bizonyos tevékenységekhez kapcsolódó fókuszos dystoniák (pl. Játék, írás stb.); azonban nem áll fenn a nem-akcióspecifikus felső végtag fókusz-dystoniaja, vagyis nem kapcsolódik a másodlagos tevékenységekhez. Az írástudó görcse a leggyakoribb cselekvésspecifikus forma, amelyet a kéz, a csukló és néha az alkar szintjén határoz meg.
A kéz írása során kialakult izomzat összehúzódása és görcsössége helytelen módot adhat a toll tartására, amit elkerülhetetlenül a helyesírás jelentős megváltoztatása követ, ami egyre nehezebb megérteni.
A kézírásos kapcsok használata (a múltban) annak érdekében, hogy orvosolni lehessen az író görcsét, és az írás során módosítsa a kéz pozícióját, nem jelentett számos előnyt a tüneti profilban. A botulinum toxin a kiválóság terápiás lehetősége, részben vagy teljes mértékben meghatározó a fókuszos dystonia orvoslására.
A felső végtag dystoniai között van a zenészek dystoniaja is, amelyek felelősek az ujjak progresszív és elkerülhetetlen zsugorodásáért, ami megakadályozza, hogy hangszereket játszanak (pl. Zongora); ismét a botulinum toxin infiltrációja a gyulladásos dystonia által érintett izmokban különösen hatékony.
