meghatározás
Az osteopetrosis a csontvázra ható ritka genetikai betegségek csoportja.
Ezeket a kóros állapotokat elsősorban a csontsűrűség (röntgenfelvételekből fakadó) növekedése jellemzi, amit az osteoclastok fejlődésének vagy működésének hibája okoz (az oszteolízishez rendelt sejtek, azaz az idős vagy sérült csontszövet eltávolítása). .
Annak ellenére, hogy felesleges csont keletkezik, az oszteopetrosisban szenvedő emberek hajlamosak a törékenyebb csontokra, mint a szokásosnál.
Az osteopetrosis autoszomális recesszív, domináns vagy X-kapcsolt módon örökölhető. Az esetek körülbelül 70% -ánál lehetséges a betegség kialakulását magyarázó specifikus patogén aberrációk azonosítása.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- vérszegénység
- Csontfájdalom
- Ízületi fájdalmak
- A növekedés fájdalma
- Izomfájdalmak
- hepatomegalia
- Csonttörések
- A halláskárosodás
- hypocalcaemia
- pancytopenia
- Paresztézia
- thrombocytopenia
- Csökkent látás
- Növekedési késleltetés
- Mentális retardáció
- scoliosis
- Syndactyliát
- splenomegaly
- Fáradtság görcsökkel (spasmophilia)
További jelzések
A "márvány csontok" betegségének is nevezik, az osteopetrosis nagyon változó klinikai képeket mutat. Bizonyos esetekben a kezdet újszülött, és egész életen át szövődményeket jelent; máskor a tünetek a gyermekkorban vagy a serdülőkorban kezdődnek.
Csökkent osteoklaszt aktivitás csont törékenységet, osteomyelitist, lassú növekedést, rövid növekedést, anémiát, kompressziós neuropátiákat, hipokalcémiát, tetanikus görcsöket és pancytopeniát okozhat.
Az osteopetrosis legsúlyosabb formái már csecsemőkorban halálosak, a csontvelő hipoplazia következtében, míg az enyhe betegek normális várakozással jellemezhetők, de az életminőség romlása miatt ismétlődő spontán törések következtében (gyenge) a csontváz minősége) és a fertőzésekre való hajlam (mivel a csontvelő nem fejlődik rendesen).
Az osteopetrosis néhány ritkább változata neurológiai rendellenességeket (vakság, süketség és koponya idegbénulás), intellektuális hiányt, az immunrendszer részvételét vagy a vese tubuláris acidózist is magában foglalhatja.
A diagnózis klinikai és röntgenvizsgálaton alapul; röntgensugárzás esetén az érintettek csontjai sűrűbbek, mint a szokásos.
Osteopetrosis. Az intenzív fehér szín jelzi a dobozok sűrűségét. Mind a fejek, mind a combcsontok diszplázia jelenléte. A csontvelő üregét csont váltotta fel.
Az állapotot megkülönböztetni kell a myelofibrosistól, a Paget-féle betegségtől, az ólommérgezéstől és néhány daganattól, beleértve a limfómát és az osteoblastos áttéteket. Ha a családon belüli betegségért felelős genetikai hiba ismert, a prenatális diagnózis is elvégezhető.
Jelenleg nincs végleges terápia az osteopetrosisra; ezért a kezelés elsősorban tüneti. Néha hematopoetikus őssejt-transzplantációt lehet próbálni.
