A.Griguolo szinaktikusan

általánosság

A syndactyly a kéz vagy a láb veleszületett rendellenessége, amelyet egy vagy több ujj fúziója jellemez.

A leggyakoribb, mint azt gondolnánk, hogy a syndactyly-nek különböző eredete lehet: ez lehet a felismerhetetlen okok eredménye, örökletes vonás lehet a szülők által továbbított vagy végül valamilyen genetikai szindróma jele.

A kezek és a lábak azok a kezek, amelyek leginkább a syndactyly jelenlétéből szenvednek; sőt, a lábakban a kérdéses rendellenesség általában nem következmény (és még ritkább).

Mindez megmagyarázza, hogy a kézben lévő szindaktikusan mindig szükség van műtétre, míg a lábakon csak néhány alkalommal.

A syndactyly diagnózisa egyszerű, és fizikai vizsgálaton alapul.

Mi az a syndactyly?

A syndactyly a veleszületett rendellenesség, amelyet két vagy több kéz vagy láb ujjainak fúziója jellemez.

Más szavakkal, az orvosok szindikcióról beszélnek, amikor legalább egy pár ujj és / vagy lábujja egy-egy együttesen olvad össze, ahelyett, hogy normálisan elkülönülnének.

Syndactylyben az ujjak anomális fúziója korlátozhatja a bőrt érintő hatást, vagy csontokat is tartalmazhat; ezért lehetséges szindikciós esetekkel szembesülni, ahol az ujjak csak a bőr szintjén vannak összekapcsolva, és szindikciós esetekben, ahol az ujjak a bőr szintjén és a csont szintjén vannak összekötve (a fonalak közötti kapcsolat van) .

Fontos : a syndactyly veleszületett aspektusa azt jelenti, hogy ez utóbbi a születés óta jelen van.

járványtan

A syndactyly egy gyakrabban előforduló anatómiai anomália, mint amit gondolunk; a statisztikák szerint valójában 1 újszülött kb.

A kezek és a lábak között gyakrabban fordul elő, hogy a szindikaktikusan befolyásolja a kezeket: a kézben lévő számok, a szindikciós esetek 50% -a kezével jár.

A még ismeretlen okok miatt a syndactyly gyakrabban fordul elő a kaukázusi fajokban, mint az afroamerikai vagy ázsiai fajták között.

Végül, ismeretlen okok miatt a szindikaktikusan gyakrabban fordul elő a férfiaknál, mint a női populációban.

A név eredete

A "syndactyly" szó a "sin" ("συν") és a "daxtylos" ("δάκτυλος") görög kifejezések egyesüléséből származik: a "bűn" az "unió" fogalmát jelenti, és "együtt" is lefordítható, míg "daxtylos" jelentése "ujj".

Tehát a "syndactyly" szó szerinti jelentése az "egyesült ujj", és az a szándék, hogy utaljon az interdigitális unióra (azaz az ujjak között), amely a szóban forgó hibára jellemző.

okai

Előfeltétel: ahogy később látni fogjuk, a syndactyly klinikailag releváns állapot, amikor a kezeket érinti (ezek a leginkább érintett területek). Ez megmagyarázza, hogy miért az olvasó által kifejtett információ kifejezetten a kézben lévő szindaktikus patofiziológiára vonatkozik.

A magzat normális embrionális fejlődése során (tehát a fogamzás után) a teljes felső emberi végtag (beleértve a kezét) alakul ki, és feltételezi a IV (negyedik) és a VIII. nyolcadik) a terhességi hét . Ez azt jelenti, hogy az elképzelés után 56 nappal az ember már a végső formájú kezével rendelkezik, az ujjak között az elválasztás (a fejlődés kezdetén a felső végtag egy lapát emlékszik, a kezével, amelyik a sajátját mutatja). „a víz levágásához használt vég”.

Egy ilyen kontextusban a szinaktika a felső végtagok fejlődése során fellépő hiba következménye, a fent említett 56 napban. Ahhoz, hogy pontos legyen, a szóban forgó hiba egy sejtjelzési hiba, úgyhogy az ujjak megfelelő elválasztása nem történik meg.

Más szavakkal, mintha az ujjak elosztásához elengedhetetlen biológiai jel - ami eredetileg mindannyian egyesülne - kevesebb lett volna, vagy nem volt megfelelő a célnak.

Tudtad, hogy ...

Az ujjak és a lábujjak elválasztása az apoptózist okozó sejtes jel eredménye. Az apoptózis az úgynevezett programozott sejthalál, egy teljesen fiziológiai folyamat, amelyet a szervezet pontos célokra hajt végre, beleértve az anatómiai részek helyes fejlődését, a túlélést stb.

Az apoptózisban a "haszontalan" sejtek halálát tanúskodjuk, ami nem létfontosságú a túléléshez, néha még káros.

Az apoptózis ellentétes a sejtek nekrózisával, amely a sejtek halála, amely patológiás folyamatokból ered, néha még nagyon súlyos is.

Sporadikus, örökletes és szindróma szindikátus

A legtöbb esetben a syndactyly egy izolált esemény eredménye, amely az embrionális fejlődés során megváltozik a kéz végső kialakulása; ezeknek a szindrómás körülményeknek - amelyek a sporadikus szindikátussal azonosítottak - egy pontos oka nem felismerhető, ezért sem a genetikai tényezők, sem az örökletes tényezők nem tűnnek szerepet.

A fennmaradó klinikai esetekben a syndactyly megfelelhet:

Öröklődő anatómiai anomália (azaz egy vagy mindkét szülő által továbbított), amely nem kapcsolódik más rendellenességekhez vagy más tünetekhez ( örökletes szindikátum );

vagy:

Egy anatómiai anomália, amely egy sokkal szélesebb körű klinikai képbe illeszkedik, egy genetikai vagy feltételezett szindróma ( syndromic syndactyly ) eredménye. A syndactyly-val kapcsolatos genetikai vagy feltételezett szindrómák közé tartoznak a következők: Lengyelország szindróma, Apert szindróma és Holt-Oram szindróma .

A syndactylyben érintett gének

A molekuláris biológusok és a genetikai szakértők legalább 3 kromoszómát azonosítottak, amelyek bizonyos specifikus részekben mutálva döntő szerepet játszanak a syndactyly kialakulásában.

A szóban forgó három kromoszóma a 2. kromoszóma, a 6. kromoszóma és a 7. kromoszóma .

A 2. kromoszómának van egy olyan régiója, amely mutáció esetén felelős a kéz vagy láb harmadik és negyedik ujja közötti szindikcióért.
A 6. kromoszómának van olyan területe, amely mutáció esetén a kéz kis ujjának szindikciójához kapcsolódik a szomszédos gyűrűs ujjával.
A 7. kromoszómának van olyan területe, amely mutáció esetén a kéz vagy a láb összes ujjának szindikciójához kapcsolódik.

Tünetek és szövődmények

A szinaktikusan jellemzõ ujjak fúziója a " szövött ujjak " kifejezéssel azonosított klinikai jel; ez a kifejezés egyértelműen utal a szindikátus által érintett kéz vagy láb hasonlóságára és egy pálmafák lábára.

A syndactyly jelenléte zavarhatja a kéz vagy láb működését ; pontosabban, könnyebb a kezek használata nehézkes, mivel ezek alapvető tárgyak az objektumok megragadásában vagy megtartásában.

Nyilvánvaló, hogy a syndactyly még súlyosabb és zavartalanabb a hordozóval, annál több ujjal jár.

A lábakon való szindikátus ritkán felelős a beteg életminőségét károsító rendellenességekért.

A syndactyly típusai

Egy ismert szindikaktikai besorolás szerint, amely figyelembe veszi, hogy az ujjak olvadtak össze, van:

Hiányos szindiktuális : amikor két vagy több szomszédos ujj egyesülése nem teljes, akkor nem éri el a végeket.
Teljesítsd a syndactyly-t : ez az, amikor két vagy több ujj egyesülése teljes, vagyis eléri a végeket.
A syndactyly egyszerű : ez az, amikor a két vagy több ujj közötti kapcsolat csak a lágy szövetekre vonatkozik, tehát valójában csak a bőrre.
Komplex syndactyly : a két vagy több ujj közötti kapcsolat a lágy szövetekre, a csontokra és a porcokra vonatkozik.
Komplikált syndactyly : ez az, amikor az ujjak szintje mellett a bőr, a csontok és a porcok mellett az extra ujj vagy az ujj hiánya is hozzáadódik.

Mikor kell az orvoshoz mennem?

A Syndactyly anomália, amely nem születik észrevétlenül a születéskor. Ezért a legmegfelelőbb kezelés azonosítása és későbbi megtervezése azonnali.

szövődmények

Ha kezeletlen marad, a syndactyte az érintett kezek vagy lábak funkcionalitásának negatív hatása mellett megváltoztatja a normális ujjnövekedést, és észrevehető deformációkat okoz.

A syndactylyből eredő klasszikus deformitás a leghosszabb ujj görbülete a legrövidebb ujj irányába.

diagnózis

A fizikai vizsgálat elegendő ahhoz, hogy a syndactyly diagnosztizálása megtörténjen. Az orvostudományban a fizikai vizsgálat a páciens orvosi megfigyelése, amelynek célja a kóros tünetek felismerése és a jelenlévő tünetek képének felvázolása.

A fizikai vizsgálat lehetővé teszi, hogy még akkor is megállapítsuk, ha a szindikátum hiányos vagy teljes, és ha az ujjak száma normális vagy nem.

Mik a következő lépések?

Miután a szindaktikus jelenlétet azonosították, a diagnosztikai orvos megkezdi a szükséges vizsgálatokat az anatómiai anomáliát kiváltó okok azonosításához.

Ezek a felmérések általában a következőkből állnak:

Pontos orvosi történelem . Ez a tünetek kritikus vizsgálata konkrét kérdésekkel (NB: mivel a beteg általában újszülött, az orvos beszélgetőpartnerei a szülők), a családtörténet vizsgálatával együtt.
A történelem során az orvos megérti, hogy a syndactyly visszatérő anomália a beteg családjában; ez az információ fontos a syndactyly természetének megállapításához, azaz, hogy szórványos, örökletes vagy genetikai szindrómához kapcsolódik-e.
Röntgen radiológiai vizsgálat . Az orvosnak röntgenfelvételre van szüksége annak megállapítására, hogy az ujjak közötti fúzió befolyásolja-e a csontszöveteket és a porcszöveteket is.
A genetikai vizsgálat . A DNS-elemzés célja a kritikus gének mutációinak detektálása.
A syndactyly összefüggésében a vizsgálat azt vizsgálja, hogy a jelenlegi anomália valamilyen genetikai szindrómához kapcsolódik-e.

terápia

A syndactyly kezelése sebészi .

A syndactyly műtét részletes elemzése előtt azonban tisztázásra van szükség: ha a rendellenesség lokalizálódik a lábakban, általában felesleges a műtét igénybevétele, kivéve a tüneti eseteket és azokat, amelyekre komplikációk várhatók; ha a malformáció a kézben rejlik, a műtét elengedhetetlen, a szövődmények elkerülése és a kéz normális megjelenése.

A syndactyly művelet: mit tartalmaz?

A syndactyla jelenlétében végzett sebészeti művelet a következőket tartalmazza:

A cikcakk-metszés végrehajtása, ahol a bőr anomálisan egyesül az érintett ujjakkal. A csipkés metszés a legjobb módja annak, hogy a következő fázisban elkerüljük a bőroltók használatát.
Ha a fúzió magában foglalja a csont- és porcszöveteket is, a bemetszésnek nyilvánvalóan ezen szöveteket is be kell vonnia;
A különböző öltéseken keresztül történő bemetszésből eredő bőrzárak bezárása.
A beavatkozásnak ez a része lehetővé teszi az ujjak számára a normális megjelenést.

Bizonyos esetekben a szinaktika a kézben olyan, hogy a zig-zag bemetszés ellenére még mindig szükség van egy bőrápolóra a zárás megkönnyítése érdekében.

POST-OPERATÍV FÁZIS

Közvetlenül a syndactyly műtétet követően a kezelőorvos biztosítja az érintett anatómiai részekre egy vakolat felhordását annak érdekében, hogy megvédje és biztosítsa a sebészeti sebek helyes gyógyulását. Ezért, miután a vakolat megszűnt (általában néhány nap múlva történik), ideiglenesen a megmunkált ujjakra szálakat alkalmaz, a teljes helyreállítást várva.

Nyilvánvaló okokból a komplex szindikciós beavatkozásból (azaz a csont és a porcszövetek közötti fúzió jelenlétében) való teljes visszanyerésnek hosszabb ideje van, mint az egyszerű syndactyly művelet teljes visszanyerése.

MI AZ AZ INTERVENCIÓ TELJESÍTMÉNYÉNEK LEGJOBB HASZNÁLATA?

A syndactyla sebészeti kezelésének korán kell történnie.

A művelet végrehajtásának legjobb ideje a szindikátus helyétől függően változik:

Ha a fúzió hüvelykujj és mutatóujj vagy gyűrűs ujj vagy ujj között van, a műveletet a hatodik hónapon belül kell tartani.
Ha a fúzió a fentiektől eltérő ujjak között van, a művelet akár 18-24 hónapos korban is megtörténhet .

EGY TULAJDONSÁGOS INTERVENCIÓ?

Bizonyos esetekben a szinaktika a kézben egy második sebészeti eljárást igényel egy érettebb korban. Ezekben a helyzetekben a posztoperatív fázis a fizioterápiás ciklusokat is magában foglalja.