Az encephalopathiák olyan betegségek egy csoportját képviselik, amelyeket az agy szerkezeti és funkcionális változása jellemez.
A különböző típusú enkefalopátiák különböznek egymástól a kiváltó okok miatt - amelyekhez általában a nevük tartoznak - a tünetek, a szövődmények, a kezelés és a prognózis miatt.
A veleszületett vagy szerzett encephalopathia élettartamot ( tartós encephalopathia ) tarthat, vagy többé-kevésbé fontos gyógyulási mozgásteret ( ideiglenes encephalopathia ).
A szervezet sejtjeiben található mitokondriumok hibás működéséből adódóan az állandó encephalopathia formája az úgynevezett mitokondriális encephalomyopathia .
A mitokondriumok hibás működésének - amelynek fő szerepe az, hogy a szervezet által azonnal elfogyasztható energia nagy részét termelje - a genetikai mutációk egy veleszületett típusú (azaz születés óta jelen lévő) genetikai mutációk , amelyek egy bizonyos szinten találhatók. mitokondriális genom gének.
Ténylegesen emlékeznünk kell arra, hogy a sejtjeink a nukleáris DNS mellett, amelyről általában beszélnek, egy mitokondriális DNS-nek (vagy mitokondrium-DNS-nek) is van, amely ugyanolyan alapvető, mint a nukleáris energia a szervezet életéhez.
MUTÁCIÓK SZÁMA
A mitokondriális encephalomyopathiáért felelős mutációk két különböző szinten fordulhatnak elő:- Egy rész befolyásolhatja az úgynevezett NADH dehidrogenáz génjét, amely az oxigén és a cukrok hasznosítható energiává történő átalakításában alapvető enzim.
- Egy másik rész (az idő körülbelül 80% -a) befolyásolhatja az egyes molekulák előállítására szolgáló géneket, ugyanolyan fontos az energiatermelési folyamatban, mint a tRNS-ek .
Egyszerűbb szavakkal a mitokondriális encephalomyopathiát okozó genetikai változások funkcionális károsodást okoznak a mitokondriumoknak, amelyek többé nem végeznek legfontosabb feladatot helyesen: energiát termelnek .
tünetegyüttes
A fent említett mitokondriális genom mutációkkal kapcsolatos tünetek különböző rendellenességekből állnak, beleértve:- Gyengeség és izomfájdalom. A "myopathia" kifejezés az "agy" után kifejezetten ezekre a problémákra utal.
- Az étvágytalanság
- fejfájás
- hányás
- epilepszia
- hemiparézis
- A megváltozott tudat állapota
- Vizuális anomáliák
- Ismétlődő stroke epizódok. Ez a legfejlettebb szakaszokban fordul elő, és az agy progresszív károsodásához vezet, ami viszont látásvesztést, mozgási és egyensúlyi problémákat és végül demenciát okoz.
- Tejsav-acidózis vagy tejsav felhalmozódása a szervezetben.
