A.Griguolo neurofibroma

általánosság

A neurofibroma a perifériás idegrendszer idegeinek jóindulatú daganata, amely kívülről látható, és amely a fizikai szempont megváltoztatásáért felelős.

Két különböző típusban (dermális és plexiform) létezik, a neurofibroma az NF1 gén egy bizonyos mutációja után jelenik meg; ez a mutáció nyilvánvaló ok nélkül fordulhat elő, vagy az 1. típusú neurofibromatózis néven ismert állapot miatt.

Az ismeretlen okokkal rendelkező neurofibroma általában egyetlen jelenlét, míg az 1. típusú neurofibromatózissal kapcsolatos neurofibroma általában többszörös jelenlét (azaz a betegnek több neurofibroma alakul ki).

A neurofibroma olyan kezelés, amely kezelésen esett át, amikor az azzal összefüggő tünetek súlyosak, vagy ha a szövődmények valós kockázata áll fenn.

Mi az a neurofibroma?

A neurofibroma jóindulatú tumor, amely a perifériás idegrendszer idegeit és szöveteit érinti. Más szavakkal, a neurofibroma a jóindulatú tumorsejtek tömege, amely a perifériás idegrendszer idegeit vagy szöveteit alkotó sejtek egyikéből származik.

Általános jellemzők

A neurofibroma abnormális képződés, amely magában foglalja a sejt idegkomponensét is, amelyből ered: gyulladásos sejtek ( hízósejtek ), vérsejtek és kötőszöveti sejtek .

Egy vagy több károsodásként a neurofibroma széles körben látható az emberi test külső részén, mert hordozóján a bőr vagy a bőr alatti kiugrását határozza meg, változó méretű, és bizonyos esetekben széteső.

A neurofibroma a WHO szerint

A WHO rendszere (az Egészségügyi Világszervezet) szerint az idegrendszer tumorainak osztályozására a neurofibroma egy I. fokozatú daganat, azaz egy jól differenciált tumor, lassan növekvő, nem rosszindulatú és hosszú túléléshez kapcsolódóan. beteg).

típusai

Az orvosok és a patológusok felismerik a neurofibroma két típusát: a dermális neurofibroma (vagy a bőr neurofibroma ) és a plexiform neurofibroma .

A részleteket a fejezet következő fejezeteiben megtartva az összes felületes perifériás ideghez társított összes neurofibrom a bőr tipológiájához tartozik, míg a felületes perifériás idegek és az összes komplexhez kapcsolódó neurofibromákhoz tartozó összes neurofibrom a plexiform típushoz tartozik. mély perifériás idegek .

Dermális neurofibroma

A dermális neurofibroma két altípusa van: a diszkrét bőr altípus (vagy diszkrét bőr neurofibroma) és a diszkrét szubkután altípus (vagy diszkrét szubkután neurofibroma).

• A diszkrét bőr neurofibroma jellemzői: ez egy bőrfelület (a bőr felszínén helyezkedik el); pedálozható vagy nem haladható; húsos; nincs pályázati konzisztenciája; változó méretű.
• A diszkrét szubkután neurofibroma jellemzői: a bőrön szubkután nyúlványként jelenik meg (a bőr első rétegében van); egy tapintható textúra lehet.

Plexiform neurofibroma

A plexiform neurofibroma nagy tumor tömeg; ezért több felületes vagy mély perifériás ideg.

Amikor a mély perifériás idegek komplexéhez közeledik, a plexiform neurofibroma a dermisz alatt helyezkedik el, és nemcsak az érintett idegrendszerek, hanem az idegszerkezetek melletti szervek tömörítési folyamatának főszereplőjévé is válhat.

Az előző esethez hasonlóan a plexiform neurofibroma két altípusa van: a diffúz altípus (vagy diffúz plexiform neurofibroma) és a noduláris altípus (vagy a noduláris plexiform neurofibroma).

• A diffúz plexiform neurofibroma jellemzői: lágy konzisztencia szubkután duzzanatként jelenik meg; a margók rosszul vannak meghatározva.
• A nodularis plexiform neurofibroma jellemzői: a dermis alatt helyezkedik el, de ennek ellenére kívülről látható kiugrást határoz meg; lehet ovális vagy gömb alakú; a konzisztencia kemény; jól körülhatárolt.

A plexiformos neurofibromák soha nem fejlődnek a bőrön belüli neurofibromákban, hanem olyan formációk, amelyek önmagukban születnek.

okai

A neurofibroma az NF1 gén specifikus mutációjának eredménye, amely a 17. kromoszómán található gén.

A fent említett mutáció idiopátiás lehet, azaz "spontán, nyilvánvaló és felismerhető okok nélkül" fordul elő - vagy lehet az 1. típusú neurofibromatózisnak nevezett orvosi állapot része.

Idiopátiás neurofibroma

Az idiopátiás neurofibroma általában egyetlen sérülés, az élet során szerzett spontán mutáció eredménye, amely teljesen ismeretlen okokból a perifériás idegrendszer bizonyos sejtelemét érinti.

Neurofibroma az 1. típusú neurofibromatózis eredményeként

Az 1. típusú neurofibromatózis genetikai, örökletes vagy az embrionális fejlődés során szerzett genetikai, amely hordozóiban a neurofibromák egy kicsit az egész testen képződik. Más szavakkal tehát, ha az 1. típusú neurofibromatózishoz kapcsolódik, a neurofibroma többszörös károsodásként jelenik meg.

Az 1. típusú neurofibromatózis egy autoszomális domináns betegség példája.

Az 1. típusú neurofibromatózis egyéb tünetei és tünetei

Az 1. típusú neurofibromatózis felelős a gazdag tünetekért; sőt, a neurofibromán kívül kávé színű bőrfoltokat, jóindulatú bőrdaganatokat, jóindulatú írisz tumorokat, jóindulatú agydaganatokat, fizikai-csontrendszeri rendellenességeket, látászavarokat és magas vérnyomást okoz.

Milyen funkciókkal rendelkezik a nem mutált NF1? Mi történik, ha megváltozott?

Előfeltétel: a humán kromoszómákon jelenlévő gének olyan DNS-szekvenciák, amelyeknek alapvető feladata az élethez nélkülözhetetlen biológiai folyamatokban alapvető fehérjék előállítása, beleértve a sejtek növekedését és replikációját.

Ha egészséges (azaz mutációmentes), az NF1 gén neurofibrominnak nevezett fehérjét termel, amely felelős az idegsejtek növekedési folyamatának szabályozásáért.

Ha az NF1 a neurofibromákért felelős mutációt hordozza, az elveszti a neurofibromia létrehozásának képességét, és ez az idegsejtek fejlődéséhez és teljesen anomális növekedéséhez vezet.

Tudtad, hogy ...

Az NF1 gén az emberi genom egyik leggyakrabban mutáns génje; ezek azonban gyakran nem járnak következményekkel, mivel a szóban forgó gén nagyon nagy, és számos olyan DNS-részt tartalmaz, amelyek nem rendelkeznek különös jelentőséggel a neurofibromin fehérje végső képződésében.

Melyek a perifériás idegrendszer sejtjei?

A perifériás idegrendszerben a neurofibroma befolyásolja a nem myelinizált Schwann sejteket, amely a legismertebb mielinizált Schwann sejtek mielinmentes verziója.

A neurofibromák esetében a nem myelinizált Schwann-sejtek igen specifikus célpontok; valójában, bár ugyanabba a sejttípusba tartoznak, mint a myelinizált Schwann-sejtek, csak a neurofibroma képződésért felelős NF1-mutáció érinti őket.

Az ok, amiért az NF1 mutációval rendelkező neurofibroma csak a nem myelinizált Schwann sejtekből származik, teljesen ismeretlen, és a genetikusok és a molekuláris biológia szakértői közül az egyik legismertebb téma.

járványtan

A statisztikák szerint a neurofibromák az esetek 90% -ában idiopátiásak, és csak a fennmaradó 10% -ában az 1. típusú neurofibromatózis miatt; mindazonáltal hírnevüknek nagy részét az utóbbiaknak tartják.

1. TÍPUS NEUROFIBROMATOSZUS EPIDEMIOLÓGIA

A statisztikák azt mutatják, hogy ő az 1. típusú neurofibromatózis hordozója, egy újszülött, 3000-ben ; ugyanez igazolja továbbá, hogy a szóban forgó genetikai betegség örökletes, az esetek 50% -ában, és az embrionális fejlődés során szerzett, az esetek további 50% -ában (tehát az örökletes esetek száma és a betegek száma között egyenértékű). nem örökletes esetek száma).

Tünetek és szövődmények

Dermális hatás esetén a neurofibroma felelős a fájdalomért, égésért és viszketésért, ahol kialakul. Ahelyett, hogy a plexiform, a neurofibroma okozza a felszínen a hipertrófia, a hiperpigmentáció és a hypertrichosis jeleit; emellett, ha szigorúan a mély perifériás idegekhez közeledik, neurológiai tömörítési problémákat okozhat.

Dermális neurofibroma és 1. típusú neurofibromatózis

Az 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedő embereknél a bőr neurofibroma általában több károsodás formájában jelenik meg, a serdülőkorban kezdve (a pubertás megérkezése gyakran kritikus pillanat, mert az első neurofibromák kialakulását állapítja meg); az évek eltelte után tehát ezeknek a sérüléseknek a száma és mérete fokozatosan növekszik (a méretre korlátozódik, abban az értelemben, hogy egy bizonyos méreten túl nem nőnek tovább), és a beteg testének nagy részét lefedik.

Plexiform neurofibroma és 1. típusú neurofibromatózis

Az 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedő betegeknél a plexiform neurofibroma megjelenése, akár többszörös károsodás formájában is, nagyon fiatal korban (tehát a bőrön belüli neurofibromák előtt); a szóban forgó körülmények között a leginkább érintett anatómiai helyek a szemgolyó, az arc, a karok, a lábak és a törzs.

A bőr neurofibroma szövődményei

A bőr neurofibroma komplikációkat okoz, ha az 1-es típusú neurofibromatózis összefüggésében többszörös léziókként jelentkezik; ezekben az esetekben valójában nagyon mélyen eloszthatja a páciens megjelenését.

VAGY AZ EREDMÉNYT MALICNÓKORNAK?

A mai napig az orvosi-tudományos közösség egyik tagja sem regisztrált olyan dermális neurofibroma esetet, amely rosszindulatú daganatoksá fejlődött. Ez arra utal, hogy lehetetlen, hogy a rosszindulatú daganat a dermális neurofibromából származzon.

A plexiform neurofibroma szövődményei

A plexiform neurofibroma határozottan veszélyesebb, mint a dermális neurofibroma; valójában a jelenlététől függően különböző szövődmények is lehetnek, egyesek még nagyon súlyosak is.

A szóban forgó lehetséges komplikációk a következők:

• A páciens megjelenésének megszakadásának lehetősége, még akkor is, ha a bemutató mód egyetlen;
• Az érintett idegek összenyomása következtében súlyos neurológiai hiányosságok kialakulásának lehetősége;
• A malignus daganat kialakulásának lehetősége.

A PLESSIFORM NEUROFIBROMA MALIGUOZÓ EREDMÉNYE: A RÉSZLETEK

A plexiform neurofibroma egy rosszindulatú daganat alakulhat ki, amely a perifériás ideghéjak ( MPNST ) rosszindulatú daganata .

A statisztikai tanulmányok szerint a klinikai esetek mintegy 9-10% -át a rosszindulatú fejlődés, amelynek a plexiformos neurofibroma lehet a főszereplője, a folyamat.

diagnózis

A neurofibroma diagnosztizálásához vezető vizsgálatok lefolyása mindig a fizikai vizsgálat és az anamnézis után kezdődik; ezért a most említett ellenőrzésekből származó eredmények alapján folytathatja a következőket:

• A tumor (ok) helyének és mértékének tanulmányozása céljából az anatómiai hely CT-vizsgálat vagy nukleáris mágneses rezonancia ;
• Daganatbiopszia a neurofibroma diagnosztikai megerősítésére;
• A genetikai vizsgálat annak megállapítására, hogy a beteg 1. típusú neurofibromatózisban szenved-e.

terápia

A neurofibroma kezelése több tényezőtől függ, amelyek:

• A neurofibroma típusa;
• A prezentáció egy vagy több módban;
• Méret és tünetek;
• A kiváltó ok.

Dermális neurofibroma kezelése

Akár egyszeri, akár többszörös, a bőr neurofibroma általában nem igényel kezelést, mivel mindkét esetben nem veszélyes a beteg egészségére.

Az egyetlen dermális neurofibrómák, amelyek terápiás kezelésnek vannak kitéve - pontos műtéti terápia - olyanok, amelyek nagyon fájdalmasak és anatómiai helyeken helyezkednek el, amelyek nagymértékben rontják az alany megjelenését.

Komplexitása szempontjából a dermális neurofibroma sebészeti kezelése nem különösebben nehéz.

Az 1-es típusú neurofibromatózis jelenlétében a neurofibromák kiküszöbölésére szolgáló műtét alkalmazása nem ritka, nemcsak azért, mert ezek a daganatok nem veszélyesek, hanem azért is, mert sok (és az eltávolítási művelet nagyon hosszabb lenne).

Plexiform neurofibroma kezelése

A plexiform neurofibroma olyan tumor-képződés, amelyet mindig sebészeti kezelésnek vetnek alá, azzal az eltéréssel, hogy a fent említett kezelés:

• Nehéz végrehajtani . A plexiform neurofibromák mélyen és közel idegekhez közelednek; ezek a jellemzők bonyolítják, és nem egy kicsit, az eltávolítási művelet megvalósíthatóságát;
• Nagyon invazív . A plexiformos neurofibroma eltávolításának működése valójában az érintett idegek szekcióinak teljes eltávolítását (idegrendszeri beavatkozást) eredményezi.

Ennek fényében az orvosok úgy vélik, hogy alapvető fontosságú a plexiform neurofibromák sebészi eltávolítása, csak akkor, ha az utóbbiak súlyos tünetekért felelősek, vagy nagy a rosszindulatú transzformáció kockázata . A fent említett feltételezések hiányában (ezért korlátozott tünetek és a rosszindulatú transzformáció alacsony kockázata) az egyetlen életképes mód a daganatképződés (ek) időszakos ellenőrzése.

kíváncsiság

A sugárterápia nem tartozik a plexiform neurofibroma kezelésére, mivel ez egy olyan tényező, amely a perifériás idegburkolatok rosszindulatú daganatában a transzformációs folyamatokat támogatja.

A plexiform neurofibroma kezelése rosszindulatú daganatsá vált

A plexiform neurofibroma rosszindulatú fejlődése mindig szükségessé teszi a tumor tömegének eltávolítására szolgáló kezelés alkalmazását.

A perifériás idegrétegek rosszindulatú daganatának lehetséges kezelései közé tartozik a műtét, a sugárkezelés és a kemoterápia .

A plexiform neurofibroma postoperatív eltávolítása

A plexiformos neurofibromák vagy rosszindulatú változataik eltávolítása után a betegnek számos fizioterápiás rehabilitációs kezelést kell elvégeznie az idegrendszer által kiváltott bizonyos neurológiai hiányok helyreállítása érdekében.

A jövő lehetséges kezelése

Nemrégiben a neurofibroma elleni új kezelések keresésével foglalkozó szakértők észrevették, hogy ez utóbbi úgy tűnik, hogy az ACE-gátló hatóanyagok hatására a fejlődés lassul; Az ACE-gátlók, amint talán már sok olvasó számára ismertek, a magas vérnyomás és egyéb kardiovaszkuláris betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek.

prognózis

A neurofibroma jelenlétében a prognózis változik attól függően, hogy a tumor dermális vagy plexiformus-e, és attól függően, hogy a prezentáció módja egyszeri vagy többszörös (NB: a többszörös modalitásról nyilvánvalóan az 1. típusú neurofibromatózisra utal).

Dermális neurofibroma

Figyelembe véve csak a betegek várható élettartamára gyakorolt ​​következményeket, mind az egyszeri, mind a többszörös dermális neurofibroma jóindulatú prognózist mutat.

Ha azonban a fizikai szempontokra gyakorolt ​​hatásokat is figyelembe vesszük, akkor a most már megállapítottak már nem érvényesek; sőt, míg az egyetlen dermális neurofibroma továbbra is jóindulatú prognózissal rendelkezik, a többszörös dermális neurofibroma feltételezi a nagyon kellemetlen állapot konnotációit, mivel mélyen eltorzíthatja az arcot, a törzset, a karokat stb.

Plexiform neurofibroma

A plexiform neurofibroma egy potenciálisan rossz prognózisú tumorképződés; annak lehetséges rosszindulatú fejlődése valójában halálos következményekkel járhat (a perifériás idegburkolatok rosszindulatú daganata egy szarkóma, amiből a metasztázisok függhetnek).

Ilyen összefüggésben a prezentáció módja viszonylagos jelentőséggel bír, abban az értelemben, hogy a plexiform neurofibromával kapcsolatos veszélyek akkor is fennállnak, ha az utóbbit egyforma formában és többszörös formában mutatják be.

megelőzés

Jelenleg nincs mód arra, hogy megakadályozzuk a neurofibroma kialakulását, sem az idiopátiás formát, sem az 1. típusú neurofibromatózishoz kapcsolódó formát.