meghatározás
A Marfan-szindróma egy autoszomális domináns betegség (ezért genetikai betegség), amely a kötőszövetet érinti, és főként a szív-érrendszerre, az izom-csontrendszerre, a szemekre és a tüdőre hat.
Mivel azonban a kötőszövet mindenütt jelen van a testünkben, a Marfan-szindróma a test egyéb területeire is hatással lehet.
okai
Mint már említettük, a Marfan-szindróma egy autoszomális domináns genetikai rendellenesség. Ezért a trigger genetikai változás. Részletesebben, a módosított gén FBN1, amely a 15. kromoszómán található. Ez a gén a kötőszövet alapvető fehérjét kódolja: fibrillin-1.
tünetek
A Marfan-szindrómás betegek általában nagyon magasak és vékonyak, a felső és az alsó végtagok túlságosan hosszúak a törzséhez képest. Még a kéz ujjai is túlságosan hosszúak a tenyérhez képest (ebben az esetben az arachnodactyly-ről beszélünk).
Marfán szindróma - amely elsősorban a szív- és érrendszeri, izom-csontrendszeri és tüdőrendszert érinti - okozhat mitrális szelep prolapsust, mitrális szelep elégtelenséget, aorta gyűrű dilatációját és az aortás disszekciót, angina pectorist, szívritmuszavarokat és egyéb szív- és érrendszeri betegségeket, látvány, glaukóma, retina leválás, skoliozis, lapos lábak és egyéb izom-csontrendszeri betegségek, dyspnoe és idiopátiás tüdő obstruktív betegség.
Továbbá, a Marfan-szindróma is befolyásolhatja a bőrt, az arcot, a szájpadot és a központi idegrendszert, ami szintén nyelvi nehézségeket okoz.
A Marfan-szindrómáról - a drogokról és a gondozásról szóló információk nem szándékoznak helyettesíteni az egészségügyi szakember és a beteg közötti közvetlen kapcsolatot. Mindig forduljon orvosához és / vagy szakemberéhez, mielőtt elkezdené szedni a Marfan-szindrómát.
gyógyszerek
Mivel ez genetikai betegség, nincsenek igazi gyógyszerek a Marfan-szindróma kezelésére. A farmakológiai kezelés célja a tünetek csökkentése és a kurzus lelassítása, annak érdekében, hogy javítsa a betegek életminőségét, és oly módon, hogy elkerülhető legyen a lehetséges szövődmények, különösen a szív típusúak. E tekintetben antihipertenzív gyógyszereken alapuló terápiákat lehet felírni, különösen szartánok, ACE-gátlók és béta-blokkolók alapján.
Azoknál a betegeknél, akiknél izom-izomrendszeri (pl. Scoliosis) problémák lépnek fel, speciális kezelést kell végezni. Hasonló érv állítható elő a bőrben, a szemekben és a tüdőben előforduló rendellenességek esetében.
Nagyon súlyos Marfan-szindróma esetén orvosa dönthet úgy, hogy a műtét során korrigálja a túlzott aorta-tágulást.
Nyitott és zárt helyzetben lévő kéz: normál (balra) és egy személy, akinek Marfan-szindróma van (jobbra)
Sartani
A szartánok az angiotenzin II receptor antagonisták osztályába tartozó vérnyomáscsökkentő szerek (egy olyan peptidhormon, amely elősegíti és stimulálja az érszűkületet).
A szartánok a leggyakrabban használt gyógyszerek a Marfan-szindróma kezelésében az aorta dilatációjának megakadályozására. Ezek között emlékeztetünk:
- Losartán (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista ®): orális adagolásra rendelkezésre áll a lozartán. A hatóanyagot általában 12, 5 mg és 100 mg között alkalmazzuk. A gyógyszer pontos adagját az orvosnak kell megállapítania.
- Valsartán (Tareg ®): a valsartán mennyisége általában orálisan 80-320 mg gyógyszer naponta, egyetlen adagban vagy osztott adagban. Az orvosnak azonban meg kell határoznia, hogy a valsartán mennyi és milyen gyakran szed.
- Telmizartán (Micardis ®, Pritor®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): a terápiában szokásosan alkalmazott telmizartán adagja naponta 20-80 mg hatóanyag, amelyet szájon át kell bevenni. Ismét meg kell állapítani, hogy a gyógyszer mennyiségét az orvosnak kell meghatároznia.
ACE-gátlók
Az ACE-gátlók olyan vérnyomáscsökkentő gyógyszerek, amelyek hatásukat az angiotenzin-konvertáló enzim gátlásával hajtják végre (angol: Angiotenzin Converting Enzyme, vagy ACE).
Az ACE-gátlók különböző típusai:
- Perindopril (Coversyl®): a perindopril adagja általában 2, 5-10 mg hatóanyag naponta, amelyet szájon át kell bevenni. Az alkalmazandó gyógyszer mennyiségét az orvos állapítja meg a beteg állapotától függően.
- Lisinopril (Zestril®): az orálisan alkalmazott lisinopril mennyisége naponta 5-20 mg. Ismét az orvosnak kell meghatároznia a beadandó gyógyszer pontos adagját.
- Ramipril (Triatec ®): A ramipril orális adagolásra is rendelkezésre áll. A szokásos adagolás kezdeti dózisa 1, 25-2, 5 mg naponta. Ezt követően kezelőorvosa dönthet úgy, hogy a napi maximum 10 mg-ot növeli.
A béta-blokkolók
A béta-blokkolók olyan vérnyomáscsökkentő gyógyszerek, amelyek hatásukat β-adrenerg receptorok hatására hajtják végre.
A béta-blokkolók közül, amelyek erre a célra használhatók, az atenololt (Atenol®, Tenormin ®) említjük. Ez a gyógyszer szelektíven gátolja a β1-adrenerg receptorokat. Szájon át alkalmazzák a napi 100 mg-os dózisban.
