meghatározás
Az örökletes szferocitózis a krónikus hemolitikus anaemia egyik formája.
Ez a rendellenesség másodlagos az eritrocita sejtmembránfehérjék, például a korai hemolízist kiváltó spektrin változásokra. Ennek eredményeként csökken az eritrocita membrán felülete, ami szferociták (kisebb, gömb alakú és kevésbé deformálódó vörösvérsejtek) kialakulását és a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciájának csökkenését eredményezi, mivel ezek áthaladnak a lép mikrocirkuláción.
A szferocitózis autoszomális domináns és néha recesszív tulajdonságként öröklődik. A tünetek csak a serdülőkor után nyilvánvalóak, bár a hiba veleszületett, ezért születése óta jelen van.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- életerő hiánya
- vérszegénység
- anisocytosissal
- gyengeség
- brachydactylia
- hidegrázás
- Biliáris kolika
- Dysodontiasis
- Hasi fájdalom
- haemoglobinuria
- hepatomegalia
- exophthalmus
- láz
- alacsony vérnyomás
- sárgaság
- hátfájás
- hányinger
- sápadtság
- polydactylia
- splenomegaly
- Bőrfekélyek
- Sötét vizelet
- szédülés
További jelzések
Az örökletes szferocitózis általánosan szerény betegségként jelentkezhet (amelyben az anaemia jól kompenzálható) vagy súlyosabb klinikai képekkel.
A tünetek különböző fokú anémiát, sárgaságot és splenomegáliát tartalmaznak.
A lép növekedése szinte mindig jelen van és a fizikai vizsgálat során nyilvánvaló, de csak ritkán okoz hasi betegségeket.
A epehólyag-pigmentek (bilirubin-epekő) megnövekedett termeléséből adódó nyálkahártyagyulladás gyakran előfordul, és a tünetek megjelenését jelezheti. Esetenként előfordulnak veleszületett csontrendszeri rendellenességek (pl. Turricephaly, brachydactyly és polydactyly), malleoláris fekélyek, exophthalmos (a szemgolyó kiemelkedése) és disodontiasis (a fogászati elemek kitörésének nehézsége). A szferocitózissal rendelkező beteg hepatomegáliát is kimutathat.
Az örökletes szferocitózis diagnózisa megköveteli a szferociták jelenlétének kimutatását a vér keneten, a vörösvérsejtek fokozott ozmotikus törékenységét és a negatív antiglobulin közvetlen vizsgálatát.
A tüneti betegség egyedüli specifikus kezelése a Splenectomia, de ez ritkán szükséges.
