Polisztisztikus vese

általánosság

A policisztikus vese olyan genetikai betegség, amelyben a normál vesekövet számos cisztával helyettesíti. Két különböző formája van: az egyik a felnőtteket, a többi csecsemőt érinti.

A policisztás vesebetegségben szenvedő betegeknél a vesekárosodás veszélyezteti e szervek normális működését.

Mi az a policisztikus vese

A policisztás vese olyan öröklődő rendellenesség, amelyet mindkét vesében számos ciszták megjelenése jellemez.

A ciszták kialakulása veszélyezteti a vesefunkciót, ami a veseelégtelenségnek nevezett kóros állapotot eredményezi . A "veseelégtelenség" orvosi kifejezés az alábbi hibákra utal:

• Glomeruláris szűrés.
• A vizelet koncentrációja.
• A vizelet kiválasztása.

Patológiai anatómia

A ciszták vese epitheliummal bélelt és folyadékot tartalmazó zsebek. A policisztás vesebetegség esetén jelenlétük növeli a szerv súlyát és méretét (akár három-négyszer a normál mérethez képest). Az orvos észreveheti ezeket az anatómiai változásokat a veséknek megfelelő területek tapintásával.

A ciszták mérete változó: néhány tíz milliméter, vagy akár 4-5 centiméter is mérhető. Megszállják a glomerulus által elfoglalt területeket és a proximális és distalis tubulusokat. Ez megmagyarázza, hogy miért vannak feltöltve folyadékkal, különösen a vizelet előkészítésével:

• Karbamid.
• Nátrium.
• Klór.
• Kálium.
• Foszfátok.
• Kreatinin.
• Glükóz.

A ciszták mindkét vesében megjelennek, és több tíz, akár száz is lehetnek.

besorolás

A policisztikus vese genetikai betegség. Az érintett gén alapján két formát különböztetünk meg:

• Autoszomális domináns policisztikus vese . Az angol rövidítés az ADPKD . A születés óta jelen van, de felnőttkorban tünetekkel jár, 30-40 évvel.
• Autoszomális recesszív policisztás vese . Az angol rövidítés az ARPKD . Ez az élet első hónapjaiban fordul elő. Gyakran a gyermek a születés után, vagy az első életévben hal meg. A gyermek az anyai méhben már az első vese cisztákat alakítja ki.

járványtan

okai

A policisztikus vesét genetikai mutáció okozza .

Az ADPKD domináns formáját két különböző gén okozhatja: PKD 1 és PKD 2 . A PKD 1 a 16. kromoszómán helyezkedik el, míg a PKD 2 a 4. kromoszómán helyezkedik el. Ennek ellenére azonos patológiát határoz meg, ugyanazokkal a tünetekkel.

A recesszív formát, az ARPKD-t egyetlen gén okozza: PKHD 1 . A PKHD 1 a 6. kromoszómán található.

Pathogenezis

A mechanizmus nagyon összetett és számos szereplőt tartalmaz.

A PKD 1, PKD 2 és PKHD 1 gének fehérjéket kódolnak, amelyeket polycystineknek hívnak. A polycystin egy csatorna a kalciumion áthaladásához a sejtmembránokon keresztül. A kalciumion a sejt számára a jelek fontos közvetítője. Más szóval, a kalcium, amikor belép egy sejtbe, számos sejtváltozást kezdeményez. Amikor a polycystins mutált, a csatorna nem működik megfelelően, és megváltozik a kalcium által indukált jel. Mindez a ciszták kialakulásához vezet.

A policisztikus vese öröksége

Előfeltétel: minden emberi DNS-gén két példányban van jelen. Egy másolat az anyáról származik, az apa másolata. Ezeket a másolatokat allélnek nevezik.

Minden autoszomális domináns örökletes betegségben elegendő, ha egy allélt mutálnak, mert a gén nem működik. Valójában a mutált allél több energiával rendelkezik, mint az egészséges ( dominancia ). Az allél átviteléhez elegendő egy egyedülálló szülő, amely mutált allélt tartalmaz.

Ezzel szemben minden autoszomális recesszív örökletes betegségben mindkét allélt mutációra kell hozni, hogy a patológia megnyilvánuljon. Valójában a mutált allél kevesebb energiával rendelkezik, mint az egészséges, és egyetlen példányban való jelenléte nincs hatással ( recesszió ). Ezeknek a betegségeknek a továbbítására mindkét szülőnek mutált allél hordozói (egészséges hordozók) kell lennie.

Az autoszomális örökletes betegségek azok, amelyekben a génmutációk nem szexuális kromoszómákban vannak. Amint már említettük, a policisztikus vese egy autoszomális örökletes betegség, amely két formában létezik: egy domináns (késői) és egy recesszív (súlyosabb).

Tünetek és szövődmények

• Az ADPKD domináns formája felnőttkorig nem nyilvánul meg tünetek. 30 és 50 éves kor között általában az első vesebetegségek jelennek meg. Ezért lassan mozgó degeneráció.
• Az ARPKD recesszív formája röviddel a születés után nyilvánul meg, és gyors és halálos kimenetelű.

A betegség kezdeti és késői szakaszát a következő tünetek jellemzik:

A fájdalom a két veséknek megfelelő területeken a megnagyobbodásnak köszönhető, ami összenyomja a környező anatómiai részeket.

A vesekövek egy személyben fordulnak elő minden 5-ös policisztás vese ADPKD-vel. Bizonyos esetekben nem okoznak fájdalmat; másokban blokkolják az ureteret, és akut fájdalmat okoznak (vese kolika).

A késői diagnózis és ezeknek a tüneteknek a kezelése nem bonyolíthatja a policisztikus vesebetegségben szenvedő beteg kóros képét. A legsúlyosabb szövődmények a következők:

• Krónikus veseelégtelenség.
• Krónikus magas vérnyomás.
• Ciszták a test más részein.
• Szívbillentyű-betegség.
• Agyi aneurizma.
• Krónikus vese fájdalom.
• A vastagbél divertikuláris betegsége.
• Problémák a terhesség alatt.

Veseelégtelenség

Ez a leggyakoribb szövődmény a policisztás vesebetegségben szenvedő betegeknél.

Veseelégtelenségben szenvedő betegeknél a vesék fő funkciói károsodnak.

A vese károsodása többé-kevésbé mély. Valójában a glomeruláris szűrési vizsgálat lehetővé teszi a veseelégtelenség stádiumának értékelését. Öt szakasz került megkülönböztetésre a legkevésbé a legsúlyosabbig.

Az utolsó szakasz terápiás kezelést igényel, mint például a dialízis és a veseátültetés.

Krónikus magas vérnyomás

A vizelet kiválasztásával a vesék szabályozzák a vérnyomást ; káruk viszont növeli értéküket. A hipertónia önmagában nem betegség, hanem a szívbetegséget és a stroke-ot előnyben részesítő tényező .

Ciszták a test más részein

A ciszták más szervekben, például a májban is fejlődnek. Nem okoznak májproblémákat, hanem fájdalmat okoznak. A hepatikus ciszták jellemzőek a korai életkorra.

A hasnyálmirigyben, a húgyhólyagban és az arachnoid membránban más ciszták is megjelenhetnek.

Agyi aneurizma

Az aneurysma kifejezés a véredény egy részének dilatációját jelzi. Az ADPKD-ben szenvedő 10 beteg közül az egyik agyi artériában aneurizmat alakít ki. Általában ez az állapot nem okoz zavart a betegnek, de az aneurizma megszakadásának kockázata nem szabad alábecsülni. Az érintett hajó törése valójában meghatározza a vérzést, a környező területek behatolásával a szivárgás pontjáig (lásd a cerebrális vérzéssel kapcsolatos további információkat). Különös figyelmet kell fordítani az ADPKD-vel rendelkező betegekre, akiknek anamnézisében aneurizma is volt. Valójában az aneurizma nagyon gyakran örökletes.

szívbillentyű

Az ADPKD-ben szenvedő 5 beteg közül egyben a mitrális szelep prolapsus lép fel.

Krónikus fájdalom

A policisztikus vese száz cisztát is tartalmazhat. Ilyen körülmények között a vese is 3 vagy 4-szer nagyobb, mint a normál, és a környező területeket tolja. Ez krónikus fájdalmat okoz.

terhesség

Az ADKPD-ben szenvedő terhes nőknek preeclampsziát (toxémiai gravidarum) alakíthatnak ki. Ez egy távoli lehetőség, de még ellenőrizhető.

diagnózis

Az orvosi történelem jó vizsgálati eszköz. Valójában az egyén családi történetének ismerete hasznos lehet a korai diagnózisban, még nyilvánvaló tünetek hiányában is.

Egy másik megbízható teszt a veséknek megfelelő két terület tapintása : mindkét beteg szabálytalan felülete a betegségre utal.

A teljes és biztonságos diagnózis elvégzéséhez a következő teszteket lehet elvégezni:

• A vesék ultrahangja.
• TAC.
• Nukleáris mágneses rezonancia.
• Vizelet teszt.
• Vérvizsgálatok.

ultrahang

Ez a választásvizsga. Nem invazív, a vesemennyiség növekedését és a folyadéktartalmú ciszták jelenlétét mutatja.

TAC és nukleáris mágneses rezonancia

A vesék állapotáról további részleteket adnak meg. Az ultrahang gyakran elégséges. Továbbá a TAC egy (enyhén) invazív vizsgálat, mivel ionizáló sugárzást használ.

Vizelet teszt

Fontos teszt a vesefunkció vizsgálatához. A vér és a fehérje jelenléte a vizeletben tipikus a policisztás vese számára.

Vérvizsgálatok

Alkalmasak a vesék által termelt eritropoietin (EPO) koncentrációjának mérésére. A policisztás vesebetegség miatt a veseelégtelenség az EPO-termelés csökkenését okozza; ennek eredményeként a beteg anaemiában szenved.

terápia

Ma még nincsenek specifikus kezelések a ciszták képződésének és növekedésének megállítására.

Továbbá az orvosok egyetértenek abban, hogy a műtét veszélyes. Mind a vesetranszplantáció, mind a ciszta ürítés finom, kockázatos és nem mindig döntő műveletek. Ezeket szélsőséges esetekben használják.

Számos terápiás megközelítés azonban hasznos lehet bizonyos tünetek enyhítésére, vagy az elkerülhetetlen progresszió lassítására. A kezelést igénylő betegségek:

• A magas vérnyomás.
• Veseelégtelenség.
• Lumbális és hasi fájdalom.
• Húgyúti és vesefertőzések.
• Más szervekben szétszórt ciszták.

A magas vérnyomás kezelése

A vérnyomás normál értékeken belüli fenntartása elengedhetetlen a beteg egészségének és a vesék állapotának romlása érdekében. Tény, hogy a magas vérnyomás számos más betegség, például a stroke és a szív-érrendszeri betegségek kockázati tényezője.

Az ajánlott gyógyszerek:

• ACE-gátlók.
• Angiotenzin receptor blokkolók, ARB.

Továbbá alacsony nátriumtartalmú étrend ajánlott.

A diuretikumokat el kell kerülni. Tény, hogy bevitelük növeli a glomeruluson és a vese tubulusokon áthaladó pre-vizelet mennyiségét. Úgy tűnik, hogy ez a preurin a policisztás vesékben szenvedő betegeknél a cisztákban felhalmozódik. Ezért a ciszták még tovább nőnének.

Veseelégtelenség kezelése

A veseelégtelenség - amint láttuk - szinonimája a többé-kevésbé mély vesekárosodásnak. Továbbá, mint a magas vérnyomás, ez a szív- és érrendszeri betegségek termékeny talaja.

Mivel a policisztás vesebetegségre nincs specifikus terápia, csak egészségesebb életmóddal lassíthatja a vese degenerációját:

• Alacsony zsírtartalmú étrend a koleszterinszint csökkentéséhez.
• Tilos a dohányzás.
• Rendszeres fizikai aktivitás.
• Csökkentse vagy elkerülje az alkoholfogyasztást.

Idős korú betegek, vagy a vesefunkcióban szenvedő betegek:

• Dialízis.
• Veseátültetés.

Egyéb kezelések

• A húgyúti és vesefertőzések kezelése az antibiotikumok bevételén alapul.
• A fájdalomcsillapító gyógyszeres terápiát a megnagyobbodott vesék okozta hasi és ágyéki fájdalom ellen végezzük. A legelterjedtebb fájdalomcsillapító gyógyszer a paracetamol.
• Végül, ha ciszták vannak jelen más szervekben, mint például a májban, a vízelvezetés hasznos azok eltávolításához.

megelőzés

Előfeltétel: nem mindegyik, aki szenved polycysticus vesebetegségben, az ADPKD tudatában van a betegségnek, mivel a patológia 30-40 évig tünetmentes marad.

Mikor gyanítja a policisztás vesebetegséget?

Azoknak, akiknek családtörténetében policisztás vesebetegségben szenvedtek, a szükséges ellenőrzéseket kell elvégezni. A fiatalabbaknál a ciszták még nem látszanak az ultrahangos vizsgálat során; ezért célszerű egy bizonyos genetikai vizsgálatot elvégezni, hogy megtudjuk, hogy a polycystin PKD génje megváltozott-e vagy sem.

Megelőző intézkedések

Amíg az első tünetek nem jelennek meg, a policisztás vesebetegek nem igényelnek kezelést.

A jövőbeni vesekárosodás jobb kezelése érdekében azonban rendszeres ellenőrzéseket kell végezni. Valójában ajánlott évente egyszer végrehajtani:

• A vesék ultrahangos vizsgálata.
• Vérnyomásmérés.
• Vérvizsgálatok.
• A vesefunkciók ellenőrzése.

Ugyanilyen fontos, továbbá:

• Ne gyakoroljon érintkezési sportokat, például rögbi vagy boksz. Valójában fennáll a kockázata a vese ciszták eltörésének és a belső vérzés kialakulásának.
• Mielőtt bizonyos gyógyszereket szedne, forduljon orvosához. A hosszan tartó bevitel mellékhatásokkal járhat a veséken.

Ezeket az ellenintézkedéseket nem szabad elhanyagolni, mivel meghosszabbítják és javítják a policisztás vesebetegek életminőségét.