köldöksérv

általánosság

Az omphalocele egy veleszületett anatómiai hiba, amelyet a has meghiúsult zárása és ennek következtében egy vagy több hasi szerv (belek, máj, gyomor, lép stb.) Nyílásán keresztül nyúlik ki.

A következő címen: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Több, mint igazán sok esetben az omphalocele a kromoszóma specifikus változásainak klinikai jele, például a 13-as vagy a triszómiás 18-at.

Továbbá gyakori az összefüggés a szív és / vagy a neurális cső omphalocele és a veleszületett hibák között.

Az orvosok az omphalocele diagnosztizálását már a prenatális élet során már elvégezhetik néhány speciális teszt segítségével.

Az egyetlen életképes terápia sebészeti beavatkozás, és az hasi szervek újbóli beilleszkedését jelenti az ideális üregbe.

Mi az omphalocele?

Az omphalocele a hasfal falának veleszületett hibája, amelyre jellemző, hogy a has nagyobb részein (azaz a májban, a bélben, a gyomorban, stb.) A köldökszintnél többé-kevésbé nyílik ki.

Általában ezeken a kiálló orgonáknál van egy vékony és átlátszó seróz membrán, amely nagyon hasonlít egy zsákhoz, amely a hashártya hámlásából ered. Ez a táska általában ép.

Az orvosok szerint a konfalocele egy bizonyos fajta sérv .

A sérv a bél vagy annak egy részének kiáramlása a normál tartalmú üregből (Megjegyzés: a Viscera szó egy általános belső szervet jelez).

okai

Rövid bevezetés: normál körülmények között, a terhesség körülbelül tizedik (X) hetéig, a magzat belseje a hason kívül helyezkedik el, csak a köldök alján. Ezután a hasüreg elnyeli azt a hasi izomfal fúziója révén.

Az omphalocele eredeténél a hasi izmok rosszul alakulnak ki a magzati élet során. Ezek az elemek valójában ahelyett, hogy egyesülnének egymással és elnyelik a beleket, továbbra is elkülönülnek és valódi nyílást eredményeznek a hasán.

Ahogy a terhesség folytatódik és a magzat nagysága megnő, még a hasi szervek, például a gyomor vagy a máj fokozatosan kinyúlnak, és teljesen abnormális módon találják magukat a hason kívül.

Ahogy látni fogjuk, vannak olyan esetek, amikor az omphalocele súlyosabb, mint mások.

ONFALOCELE ÉS CHROMOSOMIKUS ANOMÁLISOK

Megfelelő számú esetben (kb. 15%) a kiegyensúlyozatlan egybeesik bizonyos kromoszóma-anomáliák jelenlétével.

A kromoszómális rendellenességek súlyos genetikai állapotok, amelyeket a kromoszómák numerikus és néha strukturális változásai jellemeznek, vagyis a DNS-sejtek elhelyezkedését.

Ez az egybeesés arra vezetett, hogy az orvosok és a szakértők úgy vélik, hogy a két körülmény szorosan kapcsolódik egymáshoz, a nem világos, hogy a jelenlegi kromoszóma-anomália klinikai megnyilvánulását képviseli.

A leggyakrabban meghatározó kromoszóma-anomáliák azoknál, akik hordozzák őket, a omphalocele jelenléte a 18-as triszómia (vagy Edwards-szindróma ), a 13- as trómium (vagy a Patau-szindróma ) és a Beckwith-Wiedemann-szindróma .

Milyenek a 18-as triszómia és a 13-as triszómia? Néhány részlet

A genetikusok triszómiáról beszélnek, amikor az egyén genetikai alkotóelemének három azonos típusú kromoszómája van, azaz a homológ kromoszómák hármasa, mint egy pár (ahogyan általában). Ezért, ha az egészséges személy minden egyes cellájában a teljes kromoszómák száma 46, akkor a triszómiás személy minden egyes sejtében lévő kromoszómák száma 47.

A triszómiák az aneuploidia néven ismert genetikai anomáliák, azaz a kromoszómaszám változatai.

A 18-as triszómia és a 13-as triszómiás hordozók három, az 18 autoszomális kromoszóma és a 13 autoszomális kromoszóma másolatát tartalmazzák.

Mindkét esetben egészségi állapotuk nagyon súlyos és gyakran összeegyeztethetetlen az élethöz. Valójában, ha a halál már nem született a születéskor, nagyon valószínű, hogy röviddel a születés után.

Mind a 18-as triszómia, mind a 13-as triszómia felelős a jellemző fizikai változásokért (különösen az arc szintjén), és az egyetlen ismert kockázati tényezőként magában foglalja az anya előrehaladott életkorát.

járványtan

Az USA Betegségmegelőzési és Járványvédelmi Központ (CDC) néhány becslése szerint az Egyesült Államokban az omalocele éves gyakorisága 2-2, 5 eset 10 000 új születés esetén.

Ugyanezen kutatások szerint a hasfalfal-defektussal kapcsolatos halálozási arány körülbelül 25% lenne.

Tünetek és szövődmények

További információ: Omphalocele tünetek

Az ompalocele jellegzetes jele a hasüregben (általában a hasüregben) lévő szervek jelenléte.

Nem minden omphaloceles egyenlő mértékben súlyos. Súlyosságuk függ a hason lévő nyílás méretétől és attól, hogy hány szerv húzódik ki rajta.

Ezért az orvosok egy kis (vagy a benne rejlő gravitáció) egy omphalocele-nak tekintenek, melyet a bél kiemelkedése jellemez; míg nagy (vagy nagy gravitációs) omphalocelt tartanak a bél, a máj, a lép stb.

EGYÉB JELEK

Gyakran az omphalocele gyermekeinek hasürege sokkal kisebb, mint amilyennek kellene lennie. Amint azt a terápiás fejezetben látni fogjuk, ez problémát jelent, amikor az orvos sebészi beavatkozást végez.

SZÖVŐDMÉNYEK

Valójában megfosztva a védelemtől (NB: a hashártya nem nyújt különösen hatékony védelmet), a hason kívüli hasi szervek:

Könnyen kialakulhat fertőzés. A fertőzések különösen gyakoriak, amikor a hashártya megtört.
Könnyen megkaphatja a csipeteket vagy a visszacsapásokat. Mindez károsíthatja az érintett szervet, és hatalmas és nagyon veszélyes vér szivárgást okozhat.

Kapcsolódó hibák

Gyakran az omphalocele gyermekei szívhibákkal és idegrendszeri sérülésekkel (azaz az embriószerkezettel, amelyből a központi idegrendszer származik) születnek.

Ezek a változások a fent leírt kromoszóma-anomáliák, vagy más okok, sok esetben ismeretlenek lehetnek.

Az omphalocele egyidejű jelenléte és más rendszerek vagy rendszerek egyéb hibái nagyon súlyos, halálos egészségi állapotot mutatnak néhány napon belül (ha nem is a prenatális fázisban).

Szívhibákkal és neurális csövekkel kapcsolatos omphalocele esetek százalékos aránya.

A hiba típusa

százalék

A veleszületett szívhibák

A veleszületett idegi cső hibák

50%

40%

diagnózis

A születéskor az omphalocele diagnózisa meglehetősen egyszerű. Az újszülött valójában egyértelmű és egyértelmű jeleket mutat.

A prenatális fázisban viszont az orvosok megfigyelhetik a hasi defektus jelenlétét egy normál ultrahang vizsgálat segítségével.

Ezekben a helyzetekben az ultrahangvizsgálatot alaposabb ellenőrzéseknek kell követniük, amelyek az omphalocele, más veleszületett rendellenességek és a magzat kromoszómális szerkezetének súlyosságát és jellemzőit meghatározzák.

Mindezen szempontok tisztázása érdekében az orvosok a következőket kérik:

II. Szintű ultrahang
Magzati echokardiográfia
Amniocentézis és / vagy magzati kariotípus

LEVEL ECOGRAPHY

A II. Szintű ultrahang az egyszerű prenatális ultrahang (I. szintű ultrahang) pontosabb vizsgálata. Valójában nagyon világos képeket ad a magzati szervekről (és azok lehetséges rendellenességeiről), és megérti, hogyan fejlődik a magzat a méh belsejében.

Általánosságban elmondható, hogy az orvosok akkor gyakorolják azt, ha az első szintű prenatális ultrahang valami gyanúsnak bizonyult, vagy ha számos tényező miatt a terhesség veszélynek tekinthető.

FETAL ECOCARDIOGRAPHY

A magzati echokardiográfia a szív normális ultrahangja, amely lehetővé teszi számunkra, hogy elemezzük a magzat anatómiáját, működését és ritmusát. Ezért célszerű tisztázni, hogy az újszülöttnek a kiegyensúlyozatlansághoz kapcsolódó szívváltozása van-e.

Végrehajtása magzati és gyermekgyógyászati kardiológiára szakosodott orvoshoz tartozik.

magzatvíz mintavétel

Az amniocentézis magában foglalja a kis mennyiségű magzatvíz összegyűjtését transzabdominális úton.

A táska belsejében (amnios vagy amniotic sac) a magzatvíz folyadék, amely a magzatot a méhfejlődés során veszi körül és védi.

Gyűjtés után (NB: általában az orvosok a terhesség 16. és 18. hetében gyakorolnak amniocentézist), az elemző laboratórium különböző vizsgálatokat végez a kapott mintán, beleértve a kromoszóma készlet ellenőrzését is.

Ezért az amniocentesis lehetővé teszi számunkra, hogy megértsük, ha az omphalocele bizonyos kromoszóma-változásokhoz kapcsolódik-e.

FETAL CARIOTYPE

A magzati kariotípus az erősen specifikus magzat kromoszómális felszerelésének kiértékelése (NB: magasabb fokozat, mint az amniocentézis), amely lehetővé teszi az összegyűjtött sejtminták összes kromoszómájának pontos vizsgálatát.

Ez lehetővé teszi a legkisebb kromoszóma-változások azonosítását, amelyeknél a kevésbé pontos vizsgálat, például az amniocentézis, nem mindig képes azonosítani.

PRENATÁLIS DIAGNOSZTÁS esetén

Ha az omphalocele diagnózisa a prenatális fázisban történik, akkor az anyának időszakos ellenőrzést kell végezni, amelyen keresztül az orvos megfigyeli a terhesség előrehaladását.

Nem kizárt, hogy a kiegyensúlyozatlan regresszió spontán a terhesség alatt.

kezelés

Az omphalocele kezelése kizárólag sebészeti jellegű, és végső célja, hogy a belsejében tartózkodó szerveket ismét a hasba helyezze vissza.

A terápia alkalmazásának lehetősége elsősorban két tényezőtől függ:

A kiegyensúlyozatlan súlya . Minél komolyabb, annál nehezebb a beavatkozás.
Az omphalocele-vel együtt járó veleszületett rendellenességek . Minél egyre komolyabbak, annál nagyobb gondot és figyelmet kell fordítaniuk a kis betegnek.

A VILÁGOS ÉS ISOLÁLT GRAVITÁS ONFALOCELE

Ha az omphalocele kicsi (például ha csak a bél kívül van a hason) és nem kapcsolódik más betegségekhez, az orvosok valószínűleg sikeresen befejezik a reintegrációs eljárást.

Általánosságban elmondható, hogy a művelet soha nem azonnali, hanem a születés után rövid idő elteltével történik. Ez idő alatt a gyermeket kezelő sebész egy speciális szintetikus anyaggal fedi le a deflexet.

Végrehajtási szempontból a beavatkozás eléggé kényes, és az egész egészségügyi személyzet jelentős kompetenciát és tapasztalatot igényel.

A siker esélye

Egy szerv csak újbóli behelyezése egyszerűbb, mint két vagy több beillesztése.

Ezen túlmenően az enyhe omphalocellával rendelkező csecsemőknek normál méretű hasi üregük van, és nem kisebb, mint a normális. Ennek köszönhetően a művelet megvalósíthatósága nagyobb.

Súlyos ONFALOCELE ÉS JELLEGZETES

Ha az omphalocele súlyos vagy nagyon súlyos, mert más veleszületett hibákhoz kapcsolódik, az orvosoknak általában kevés esélyük van arra, hogy sikeresen kezeljék (vagy akár csak beavatkozzanak) a hasi szervek kiugrására.

Az okok eltérőek. Először is, ebben az állapotban az újszülöttek többsége nagyon kis hasi üreggel rendelkezik, ami nem garantálja, hogy a hasi szervek számára szükség van a helyre. Másodszor, a veleszületett hibák, mint például a veleszületett rendellenességek, olyan helyzetek, amelyek miatt a műtéti művelet ellenjavallt.

Néha előfordulhat, hogy nincsenek alapjai az élet első éveinek. Ilyen körülmények között az orvosok úgy döntenek, hogy elhalasztják a gyermekkori beavatkozást, abban a reményben, hogy időközben a has kiterjeszti belső terét.