Angelman szindróma

általánosság

Az angelmán szindróma egy ritka genetikai neurológiai betegség, amelyet az anyai kromoszóma mutációja okoz. Súlyos szellemi, viselkedési és motorhiányban nyilvánul meg; a beteg az első tüneteket már a korai gyermekkorban mutatja be, de a szülők nem mindig tudják azonnal észrevenni.

Ábra: Angelman-szindrómás gyermek. A webhelyről: armyofangels.org

Valamely abnormális első gyanúja miatt tehát jó, ha a kis betegnek genetikai teszteket kell lefolytatnia, amelyek képesek a helyzet tisztázására.

Sajnos az Angelman-szindróma gyógyíthatatlan, de vannak jó ellenintézkedések, amelyek enyhítik a tüneteket és javítják a betegek életszínvonalát.

A genetika rövid emléke: DNS és kromoszómák

Az Angelman-szindróma leírása előtt érdemes röviden utalni a genetikára.

CHROMOSOMOK ÉS DNS

Egy egészséges embernek minden cellája 23 pár homológ kromoszómát tartalmaz : 23 az anyai, azaz az anyától örökölt, és 23 apai, vagy az apától örökölt. Egy pár ilyen kromoszóma szexuális, vagyis meghatározza az egyén nemét; a maradék 22 pár autoszomális kromoszómákból áll . Teljesen a 46 emberi kromoszóma tartalmazza a teljes genetikai anyagot, jobban ismert DNS-t .

Az egyén DNS-jében szomatikus vonásait, hajlamait, fizikai képességeit stb. Írják.

Gének és DNS-mutációk

A DNS-t több szekvenciában, többé-kevésbé hosszú géneknek nevezzük.

Ábra: egy gén egy homológ kromoszómákon belüli szervezése. Egy pár homológ kromoszóma specifikus géneket tartalmaz, amelyek mindegyikének két változata van, az allélok, ugyanazon kromoszomális pozíciót foglalják el, és ugyanazokat a funkciókat töltik be (kivéve a mutációkat). A bal oldali kromoszómáknak két egyenlő allélja van (mindkettő kék); a helyes párnak két különböző alleleje van (az egyik piros, a másik kék).

Minden gén egy specifikus kromoszómát és annak ellentétét foglalja el, mivel két példányban van jelen, az allélek . Az allél az anyából származik, és az anyai kromoszómában van; a másik allél az apától származik, és az apai kromoszómában van.

A génekből a fehérjék a testünkben jelen vannak. Amikor DNS mutáció történik, egy adott kromoszóma génje (általában csak egy allélja) hibás lehet, és ennek következtében hibás fehérjét hozhat létre, vagy egyáltalán nem sikerül.

Mi az Angelman szindróma

Az angelmán szindróma olyan genetikai betegség, amely az idegrendszert érinti, és fizikai-motoros és szellemi hiányt okoz. Az Angelman-szindrómában szenvedő egyének az első betegségeket röviddel a születés után tapasztalják; általában a szülők észreveszik és észreveszik a fejlődés késedelmét.

A várható élettartam többé-kevésbé egy egészséges emberé, de ezzel a kivétellel nincsenek más hasonlóságok: a pácienst ténylegesen különböző fogyatékosságok és rendellenes viselkedés érinti.

járványtan

Az angelmán szindróma nagyon ritka: 25 ezerenként minden emberre hatással van. A betegség első jelei 6-12 hónapos életidő, de gyakran a diagnózis sokkal később, 2 és 6 év között van.

okai

Az angelmán szindróma genetikai betegség. Ezért a kiváltó ok egy gén anomáliája vagy mutációja.

A szóban forgó gén az úgynevezett UBE3A, amely a 15. kromoszómán található.

A GENE UBE3A ALLELI

Általában testünk sejtjei mindkét allélt használják fehérjék létrehozásához. Más szóval, ez azt jelenti, hogy mindkét kromoszóma, az anyai és apai, hasznos és genetikai hozzájárulást biztosít.

Bizonyos sejtekben azonban egy evolúciós és nem patológiai probléma miatt csak egy (apai vagy anyai) allél működik, és munkája több mint kielégítő.

Az UBE3A gén az emberi test minden sejtében megtalálható. Mint minden gén, két allélból áll, egy anyai és egy apai, egyenlően működő, kivéve az agyban.

Ábra: 15. kromoszóma és az UBE3A gén helyzete. A webhelyről: cureangelman.org

Valójában néhány agysejtben az egyetlen UBE3A aktív allél anyai.

A GENE UBE3A ÉS AZ ANGELMAN SYNDROME

A genetikai vizsgálat során kimutatták, hogy az Angelman-szindrómában szenvedő betegek mutációi vannak a 15. anyai kromoszómán, az UBE3A gén szintjén, vagy egyáltalán nem mutatják be. Ez a két lehetséges változtatás kevesebb problémát okoz azokban a sejtekben, amelyekben mindkét allél aktív; éppen ellenkezőleg, károsak az agyban, ahol az egyetlen aktív allél anyai.

GENETIKUS ÉS HEREDITÁRIA? VAGY CSAK GENETIKA?

A genetikusok az Angelman szindrómát genetikai betegségnek tartják, mivel az elvégzett vizsgálatokból kiderült, hogy a genetikai mutáció nem öröklődik a szülőktől (akiknek normális kromoszómájuk van), hanem röviddel a fogamzás előtt.

Ennek az állításnak az igazságosságát azonban aláássa, hogy az Angelman-szindrómában szenvedő, több gyermekkel rendelkező szülők néhány párját kimutatták. Ezekben az esetekben okkal feltételezhető, hogy a betegség eredetén még fennállhat egy örökletes összetevő, amelyet még be kell mutatni.

Tünetek és szövődmények

Az Angelman szindróma tipikus tünetei és tünetei nagyon sok.

A hiányok az idegrendszerből származnak, és fizikai-motoros és szellemi szinten jelentkeznek.

Annak ellenére, hogy a születés óta jelen van, nem könnyű azonnal észrevenni a jelenlétét. Tény, hogy a késleltetett fejlődés (a gyermekkor legjellemzőbb jele) az élet első 6-12 hónapjában észrevétlen marad, csak később (18 hónap) nyilvánvalóvá válik.

A FŐ SZÜMPTOMOLÓGIA

A fő tünetek közé tartoznak az anatómiai, motoros és viselkedési szint tünetei és nyilvánvaló jelei:

• Késleltetett fejlődés. 6-12 hónapos élet után a gyermek nem tesz hangot, és még nem négyes
• Szellemi hiány
• A szó teljes vagy részleges hiánya
• Kiegyensúlyozási problémák és a motoros koordináció hiánya ( ataxia )
• Karok és lábak villogása
• Gyakori mosoly és nevetés, különös ok nélkül
• Izgalmas személyiség, izgatottság és megmagyarázhatatlan boldogság
• A hátsó kis és lapos lap

AZ EGYÉB KOCKÁZATOK

Egyéb ellenőrizhető jellemzők, bár kisebb mértékben, a következők:

HOGY KÉRJÜK AZ OKTATÓHOZ?

Az első 6-12 hónapos fejlődésben késleltetett gyermeket orvosi megfigyelés alá kell helyezni, mivel ez nem szokásos tény. Ez a jelzés általánosságban érvényes, függetlenül attól, hogy a rendellenesség eredete Angelman szindróma vagy más rendellenesség. A gyermekorvos feladata, hogy a gyermek megfelelő diagnosztikai tesztek elvégzése után megállapítsa, mi az.

SZÖVŐDMÉNYEK

Az angelmán szindróma más kóros állapotokkal, néha még komolyabbak is lehetnek. A betegség korai diagnózisának köszönhetően, legalább részben, lehetőség van annak orvoslására.

• Nehéz étkezés . Egyes betegek, a csecsemőknél (különösen a csecsemőknél) súlyos étkezési nehézségeket mutathatnak: a szopás és a nyelés valójában megváltozik.
• Hiperaktivitás . Sok fiatal, Angelman-szindrómában szenvedő beteg hiperaktív, vagyis gyakran megváltoztatják az aktivitást, egyik okból a másikra nem. Gyakran előfordulnak, hogy szokatlan gesztusokat társítanak ezzel a szokatlan viselkedéssel, mint pl. Figyelemfelkeltésük is jelentősen csökken. Megfigyelték a spontán javulást az életkorral.
• Alvászavarok . A betegek kevesebbet alszanak, és ha vannak, akkor zavart alvásuk van.
• Szoliosis . Bizonyos esetekben abnormális gerinc görbület és következményes scoliosis-diagnózis fordulhat elő.
• Elhízás . A betegnek mindig van egy csomó étvágya, ami sok extra font felhalmozódásához vezet.

diagnózis

Az Angelman-szindróma elődiagnózisa a tünetek és jelek fizikai vizsgálatából származik. Ezután megerősítés céljából többé-kevésbé specifikus genetikai tesztekre van szükség.

VIZSGÁLATI CÉLKITŰZÉS

A fizikai vizsgálat során a gyermekorvosnak meg kell határoznia, hogy a késleltetett fejlődés patológiás-e vagy sem. Ezután figyeljük meg a beteg viselkedését, motoros készségeit és fizikai megjelenését: az egyensúly hiánya, a kis fej, a lapított koponya és a gyakori nevetés fontos elemei.

Nagyon gyakran az orvos, a betegek fiatal kora miatt, a családtagok segítségét használja, akik sok időt töltenek a pácienssel együtt, és értékes információkat adhatnak a különböző szellemi hiányokról stb.

GENETIKAI VIZSGÁLATOK

A genetikai tesztek véglegesen szankcionálják a diagnosztikát, mert megerősítik, hogy Angelman szindróma-e. Ezeket a vizsgálatokat vérmintával végezzük, így elegendő egy kis minta a megfigyelt gyermekből.

Az eljárások:

• Kariotípus . Ezen keresztül megvizsgáljuk az egyén kromoszóma felszerelését, bemutatva a sejtekben jelenlévő kromoszómák alakját, méretét és számát.
• Fluoreszcens in situ hibridizáció ( FISH ). Ez egy olyan teszt, amely megmutatja, hogy hiányzik-e a kromoszóma része.
• DNS-metiláció . Ez egy fogalmi szempontból nagyon összetett eljárás. Ezen keresztül megállapítható, hogy a 15-ös anyai kromoszóma (amely az UBE3A-gén két alléljét tartalmazza) hiányzik-e vagy sem. Negatívnak tekinthető, ha az anyai kromoszóma 15 jelen van.
• A genetikai mutációk keresése . A DNS-metiláció alternatív tesztje, ha negatív eredményeket ad (pl. Az UBE3A-gén van), de az összes tünet azonban az Angelman-szindrómát támogatja. Valójában az UBE3A gén jelen lehet, de mutált.

kezelés

Sajnos, mivel genetikai betegség, az Angelman szindróma nem gyógyítható. Az egyetlen alkalmazandó terápiás kezelés célja a tünetek mérséklése (például epilepszia), bizonyos rendellenes viselkedések korlátozása és általában a betegek életszínvonalának javítása.

Ehhez szükség van egy csapat orvosra és szakértőre, akik különböző területekre specializálódtak, a neurológiától a beszédterápiáig, a fizioterápiától a pszichoterápiáig.

A következőkben a leggyakrabban alkalmazott terápiás intézkedések közül néhányat jelentenek, amikor Angelman-szindrómás betegeket találunk

HOGYAN KELL SZEDNI AZ EPILESSIA-t?

Az Angelman-szindrómában szenvedő egyén epilepsziában szenvedhet. Ezekben az esetekben jó gyakorlat az epilepszia elleni szerek beadása a lehetséges támadások ellen.

FÜSIOTERAPIA ÉS FOGLALKOZÁSI TERAPY

Minden betegnek súlyos motorhiánya van, ezért egy tapasztalt gyógytornászra van szüksége, aki alaposan ismeri az alapvető patológiát. A pontos fizioterápia korlátozza a koordináció hiányát, a végtagok remegését és megakadályozza a skolioziót. A fejlesztések nagyon nyilvánvalóak lehetnek.

A fizioterápia mellett a foglalkozási terápia egyaránt fontos. Ezáltal a beteg megtanulja, hogyan vigyázzon magára, hogyan kell öltözni, hogyan kell enni, vagyis hogyan kell elvégezni a fő napi tevékenységeket.

GYERMEKEK GYERMEKEKBEN

A gyermekkor első éveiben a beteg gyermeknek jelentős nehézségei vannak az étkezés és az étkezés lenyelése során. A szívás például szinte lehetetlen. Ennek a problémának a megoldásához egy kis nazogastrikus csövet használnak, amelyen keresztül az élelmiszer áramlik (általában tápanyagban gazdag és nagyon kalóriatartalmú, hogy korlátozza a cső használatát).

Nyelvterápia

Szinte minden páciensnek hatalmas kommunikációs problémája van, abban az értelemben, hogy nem beszélnek vagy beszélnek néhány szót. A logopédia, de a jelnyelvi és grafikus szakértők (rajzokon keresztül) beavatkozása alapvető fontosságú.

PSZICHOTERÁPIA

Bár nem minden beteg mutat ugyanolyan fokú figyelmetlenséget, hiperaktivitást és alvászavarokat, a pszichoterápia mindig alapvető fontosságú. Valóban javítja a beteg életszínvonalát és az utóbbi és a többi ember közötti kapcsolatokat.

A CSALÁDI TÁMOGATÁS

A családtagok közelsége elengedhetetlen ahhoz, hogy segítse a beteg rokonait, különösen akkor, amikor még fiatal. A családoknak általában azt a tanácsot adják, hogy kövessék a pácienset minden tevékenységében, hogy megtudják, milyen helyes magatartásról van szó az ellenük, és ne zárja ki őt stb.

Prognózis és megelőzés

Mivel az Angelman szindróma esetében nincs specifikus gyógyulás, a prognózis csak negatív lehet. Ez annak ellenére is érvényes, hogy a beteg várható élettartama megegyezik az egészséges személyéval.

A rendelkezésre álló néhány kezelés és a fizioterápia, pszichoterápia stb. Által nyújtott támogatás javítja az életszínvonalat még érzékeny módon is, de még mindig vannak tünetek ellenőrzése és semmi más.

A családtagok támogatása alapvető: támogatásuk valójában elképzelhetetlen előnyöket kínál.

MEGELŐZÉS

Az Angelman szindróma megelőzése nem könnyű, mivel ez nem egy örökletes betegség. Azonban, ha két szülő Angelman-szindrómás gyermeket szült, a második terhesség előtt néhány genetikai tesztet végezhetnek annak megállapítására, hogy ezek a betegség hordozói.