általánosság
A hiperhomociszteinémia azt jelzi, hogy a vérben a homocisztein értékei normálisabbak.
Ennek a keringő aminosavnak a felhalmozódása számos okból, főként genetikai vagy táplálkozási jellegűnek tulajdonítható. A legtöbb esetben a hyperhomocysteinemia a B12, B6 és folsav hiányából ered . A homocisztein magas szintjét a vérben meghatározó egyéb tényezők közé tartozik a malabszorpciós szindrómák, bizonyos típusú gyógyszerek alkalmazása, vesebetegségek és homocisztinuria.
Bár a marker mint érték továbbra is tudományos kutatás tárgyát képezi, a hiperhomociszteinémia korrelál a megnövekedett kardiovaszkuláris kockázattal : még ha enyhe vagy mérsékelt, a homociszteinszint növekedése előrejelezhető az ateroszklerózis, a stroke és a perifériás hajók betegségeinek kialakulásához. a lipidbetétekre.
Mi
A hiperhomociszteinémia azt jelenti, hogy a vérben magas a homocisztein koncentráció.
A plazma homocisztein értékek ( homociszteinémia ) adagolása lehetővé teszi a folsav vagy B12-vitamin hiányának diagnosztizálását. Továbbá a magas homociszteinszint a vérben a szív- és érrendszeri betegségek, például ateroszklerózis, stroke és miokardiális infarktus kialakulásának nagyobb valószínűségével függ össze. A terhesség alatt számos olyan kockázat is felmerül, amelyek a hiperhomociszteinémia (spontán abortusz, magzati rendellenességek stb.) Jelenlétével járnak.
Mi az a homocisztein? Hogyan metabolizálódik?
- A homocisztein egy kén-aminosav (azaz egy kénatomot tartalmazó) aminosav, amely a test sejtjeiben általában nagyon kis mennyiségben van jelen. A vérben a fiziológiás homocisztein szintek 5-13 mikromól / liter (µmol / l) .
- A homocisztein a demetilációból származik, azaz a metioninból, egy esszenciális aminosavból származó metilcsoport elvesztése, amelyet a szervezet csak élelmiszerből, tejszármazékokból, hüvelyesekből, húsból és tojásból szerezhet. A sejtek belsejében előállított homocisztein gyorsan átalakul más termékekké.
- A homocisztein- anyagcserét az enzimek és vitaminok (beleértve a B6, B12 és a folsavat) alapvető beavatkozásának köszönhetően szabályozzák, amelyek esetleges hiányosságát a vérben lévő aminosavak értékeinek növekedése bizonyítja. Ha hosszabb ideig és nem megfelelően kezelik, ez a táplálkozási hiány a szív- és érrendszeri betegségek megnövekedett kockázatával járhat.
- A homocisztein a vizeletben is megtalálható, ami olyan állapotot eredményez, amelyet homociszteinnek neveznek. Tény, hogy a homocisztein a szervezetből a vizelettel, cisztin formájában eliminálódik.
Okok és kockázati tényezők
A hiperhomociszteinémia több okot és hajlamosító tényezőket ismeri fel.
A várt módon a B-vitamin (B6 és B12 faj) és a folsav a homocisztein metabolizmusának kofaktorai. Ezért ennek az aminosavnak a plazmaszintjei magasak lehetnek a B-vitamin és a foláthiány esetén, ami általában az alábbiakból eredhet:
- Csökkent vagy elégtelen táplálékfelvétel ;
- Fiziológiai vagy patológiai helyzetekben a megnövekedett igények miatt megnövekedett kereslet ;
- Nem megfelelő használat .
A hiperhomociszteinémia lehetséges okai tehát a következők:
- Alultápláltság és rossz étkezési szokások (pl. Szinte gyümölcsmentes étrend és friss zöldségek);
- Csökkent a bélfelszívódás, ami előfordulhat például idős embereknél, vagy malabszorpciós szindrómák (pl. Celiakia, trópusi sprue stb.) És gyulladásos betegségek esetén;
- Bélfertőzések vagy paraziták ;
- A bél anatómiai változásai (mint például a terminális ileitis, az ilealis rezekció, a vak hurok szindróma, a fisztulák és a bél anasztomosok);
- Alkoholizmus (az alkohol zavarja a folátok metabolizmusát és korlátozza az abszorpciót);
- Terhesség (állapot, amely alatt a B-vitamin vagy a folátok hiányosak; a folsav szükséges az embrió és a magzati DNS szintéziséhez és a szoptatás ideje alatt).
A hiperhomociszteinémia egyéb okai:
- Farmakológiai terápiák : bizonyos folsav- és B6-vitamin- és B12-antagonista szerek, mint például a metotrexát, alkalmazása a vérben a homocisztein szintjének növelésében járul hozzá. Néhány görcsoldó gyógyszer (beleértve a karbamazepint és a fenitoinot is) számos tápanyag felszívódását is gátolja bizonyos emésztőenzimek gátlása miatt;
- Veseelégtelenség : a homocisztein a szervezetből a vizelettel, cisztin formájában eliminálódik. Nefropátia jelenlétében az összes hulladéktermék kiválasztódása csökken, következésképpen a vérben lévő aminosav szintje nő.
- A sejtek gyors szaporodása jellemzi.
A hiperhomociszteinémia a genetikai okoktól is függhet, mint például:
- Homocystinuria : a cystathionine-β-szintetáz enzim hiányából adódó metabolikus betegség, amely a homocisztein metabolikus reakcióinak felgyorsításáért felelős;
- A homocisztein metabolizmusában részt vevő MTHFR (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz) enzim genetikai hibája . A génmutáció növeli a thrombophilia kockázatát, azaz a vér túlzott koagulációját, és számos más patológiára hajlamosítja.
A homocisztein vérértékeinek növekedése az életkor előrehaladtával, a dohányosoknál és a menopauza utáni nőknél is előfordulhat.
Tünetek és szövődmények
Hyperhomocysteinemia: hogyan lehet felismerni
A hiperhomociszteinémia kezdetben finom és nem specifikus tünetekkel és jelekkel társítható, mint például:
- hasmenés;
- szédülés;
- Fáradtság és gyengeség;
- Étvágytalanság;
- sápadtság;
- Gyorsított szívverés;
- Légszomj;
- Fájdalom a szájban és a nyelvben;
- A lábakon, kezeken, karokon és lábakon zsibbadás, zsibbadás és / vagy égés (B12-vitaminhiány).
Hyperhomocysteinemia: lehetséges következmények
A hiperhomociszteinémia a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatával jár, beleértve:
- Stroke ;
- Atherosclerosis ;
- Miokardiális infarktus .
A mechanizmus, amellyel a magas homocisztein értékek összefüggésben állnak a szív- és érrendszeri kóros események fokozott hajlamával, még nem tisztázott. Úgy tűnik azonban, hogy a stroke vagy miokardiális infarktusba való bejutás kockázata a véralvadás és a vaszkuláris endothelium károsodásának, a szabad oxigéncsoportok kialakulásának következménye. Továbbá úgy tűnik, hogy a hiperhomociszteinémia zavarja a nitrogén-monoxid (NO) értágító és antitrombotikus funkcióját. Ezután számos tudományos tanulmány támogatja a szív- és érrendszeri kockázat előnyeit vagy csökkenését a folsav- és B-vitamin-kiegészítők miatt.
A fenti megfontolások ellenére azonban a hiperhomociszteinémia nem tartozik a szív- és érrendszeri betegségek (mint például a dohányzás, a magas vérnyomás vagy az elhízás) fő kockázati tényezői közé. még mindig vita tárgyát képezi.
A hiperhomociszteinémia számos más következményhez kapcsolódik, mint például a csont törékeny és neurodegeneratív betegségek kialakulásának hajlama (pl. Szenilis demencia és Alzheimer-kór).
Hyperhomocysteinemia terhesség alatt
A terhesség alatt a vérben a homocisztein szintjének emelkedése (legalább kétszer olyan magas, mint a normál érték) a következő tényezőknek tekinthető:
- Placentális leválás;
- Pre-eclampsia;
- Magzati rendellenességek (a neurális cső megváltozása, mint például a spina bifida);
- Spontán és ismétlődő abortusz.
diagnózis
A hiperhomociszteinémia diagnózisát laboratóriumi vizsgálatokkal lehet elvégezni, azaz a teljes homociszteinémia plazmakoncentrációjának mérésével vénás vérmintán.
A mintát általában reggel 10-12 órás gyorsaság után veszik.
Normál értékek
- Normál plazma homociszteinszint: 5-13 mikromól / liter (µmol / l).
A vérben és a vizeletben jelen lévő homocisztein szabad lehet, dimer formájában vagy fehérjékhez kötve. A homociszteinémia a homocisztein különböző formáinak teljes plazma értéke.
Mikor írják elő a vizsgát?
A homocisztein teszt különböző célokra használható:
- A folsav vagy a B12-vitamin hiányának azonosítása;
- Határozzuk meg a megnövekedett kardiovaszkuláris kockázat jelenlétét, az életkor és más, a stroke-ra vagy szívrohamra hajlamosító tényezők alapján.
Az orvos jelezheti a homocystemia értékelését, ha a beteg:
- A szív- és érrendszeri betegségek ismerete;
- Vénás thromboembolia (vénás trombózis vagy tüdőembólia);
- Koraszüléssel járó kardiovaszkuláris betegségek;
- Ismételt természetes abortuszok (poliabortività).
Az értékelést az orvos jelezheti a prenatális szűrés részeként (a magzatvíz vagy a kórházi foltok) és az újszülöttek esetében, amennyiben fennáll a hiperhomociszteinémia gyanúja.
Kapcsolódó vizsgák
A hiperhomociszteinémia értékelését más vizsgálatokkal, például:
- Folátdózis (a homocisztein-remetiláció kofaktorja; ennek az elemnek a nélkül a homociszteinszint emelkedik);
- Keressük meg az V. faktor vagy a koaguláció II-es faktorának mutációit, amelyek hajlamosak a trombotikus jelenségekre;
- Az MTHFR mutáció vagy más aberrációk értékelése, ha a genetikai okok feltételezhetően a homocisztein növekedését okozzák.
Kezelés és jogorvoslatok
Hyperhomocysteinemia: etetés
Ha a hiperhomociszteinémiát nem genetikai betegségek vagy más betegségek okozzák, de a folsav és a B6 és B12 vitaminok elégtelen bevitele, ezeket az elemeket a táplálkozás korrigálásával kell kiegészíteni. A hiperhomociszteinémia elleni küzdelemnek nyers gyümölcsökben és zöldségekben gazdagnak kell lennie (megjegyzés: fontos, hogy a zöldségek frissek, mivel a folátok és a benne lévő vitaminok gyorsan és főzés közben romlanak).
Étrendkiegészítők
A homocisztein szintje is normalizálható a folátok, a B12-vitamin vagy a B6-vitamin (önmagában vagy kombinációban) táplálékkiegészítők alkalmazásával; még nem bizonyították, hogy ez a terápia csökkenti-e az artériás vagy vénás trombózis kockázatát. Emiatt az orvos speciális esetekben, például terhesség vagy különleges stresszhelyzetek esetén ajánlja az egyes kiegészítőket.
Általában tehát csak a folsavban gazdag élelmiszerek, a betain (a metil-donorként ható anyag) előnyösek, ezért a B6-vitamin és a B12-vitamin is előfordul.
Folsav a terhesség alatt
A neurális csőhibák, például a spina bifida kockázatának csökkentése érdekében a terhességet tervező nőknél a terhesség előtti időszakban (a fogamzás előtt legalább 1 hónappal) ajánlott 4 mg / nap terhességet meghaladó folsav. ), amelyet a terhesség harmadik hónapjáig kell folytatni. Ennek az elemnek a terhesség alatti kis hozzájárulása valójában hozzájárulhat a hiperhomociszteinémia által előidézett malformáció megnyilvánulásához.
