Mi a Down-szindróma
Az emberi test minden sejtében van egy olyan mag, amelyben a genetikai sminket tárolják. A gének felelősek minden örökletes tulajdonságunkért, és a kromoszómákba vannak csoportosítva. Általában az egyes sejtek magja 23 pár kromoszómát tartalmaz, amelyek fele öröklődik minden szülőtől.
Amikor felfedezték
A Down-szindrómás embereket évszázadok óta említik a művészeti, irodalmi és tudományos szerződésekben. A XIX. Század végén John Langdon Down, egy angol orvos, pontos leírást adott ki a Down-szindrómás személyről. Az 1866-ban megjelent tudományos munkával az orvos elismerte a szindróma „apját”. Bár más emberek korábban felismerték a szindróma jellemzőit, Down volt az első, aki az állapotot különálló és különálló entitásként jellemezte.
A közelmúltban jelentős előrelépés történt az orvostudományban és a tudományban annak érdekében, hogy minél több tudást biztosítsunk a betegségről. 1959-ben a francia orvos Jerome Lejeune azonosította a Down-szindrómát kromoszómális állapotként. A közös 46 kromoszómák helyett minden sejtben Lejeune észrevette, hogy a Down-szindrómás betegek 47 kromoszómát tartalmaztak a sejtekben. Később megállapították, hogy a Down-szindrómához kapcsolódó jellemzők a 21. kromoszóma teljes vagy részleges példányát tartalmazzák. 2000-ben a nemzetközi szakértők egy csoportja azonosította és katalogizálta a 21-es kromoszómában található mintegy 329 gént, így megnyitva az ajtókat nagy előrelépés a Down-szindróma kutatás területén.
Milyen típusú Down-szindrómák léteznek?
A Down-szindróma három típusa létezik: a 21-es diszjunktúra, a transzlokációs szindróma és a mozaik mozaik Down-szindróma.
- A 21-es triszómia a nem diszjunkciótól : általában a sejtmegosztás hibája, amit "nem diszjunkciónak" nevezünk. Ez a hiba az embrió eredetét tartalmazza, a klasszikus két példány helyett a 21. kromoszóma három példányával. Előfordul, hogy a fogamzás előtt vagy a fogamzáskor a 21 spermában vagy tojásban lévő 21 kromoszómák nem válhatnak szét. Az embriófejlődés során az extra kromoszóma a test minden sejtjében replikálódik. Ez a Down-szindróma, amely az esetek körülbelül 95% -át teszi ki, a 21-es triszómiának nevezik.
- Down-szindróma mozaikizmussal: akkor fordul elő, ha a 21. kromoszóma nem diszjunkciója egy, de nem minden, a sejt kezdeti megoszlásában jelentkezik a megtermékenyítés után. Ha ez megtörténik, két sejttípus keveréke van, amelyek közül néhány tartalmaz a normál 46 kromoszómát és másokat, amelyek 47-et tartalmaznak. A 47 kromoszómájú sejtek extra 21 kromoszómát tartalmaznak. A mozaik Down-szindróma az esetek 1% -át teszi ki. A szakértők jelezték, hogy a mozaikizmussal rendelkező személyek a Down-szindróma néhány jellemzőjét mutatják a betegség más formáihoz képest.
- Fordítási lefelé szindróma: az összes Down-szindrómás eset körülbelül 4% -át jelenti. A transzlokáció során a 21. kromoszóma egy része lebomlik a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához kapcsolódik, általában a 14. kromoszómához. Míg a sejtekben a kromoszómák száma 46 marad, a 21. kromoszóma egy további részének jelenléte okozza a jellemzőket. Down-szindróma.
okai
A Down-szindróma típusától függetlenül, a betegség által érintett összes személynek a 21. kromoszóma kritikus és extra része van, amely, mint láttuk, a test minden sejtében vagy csak bizonyos részében jelen lehet a típusától függően. Ez a további genetikai anyag megváltoztatja a fejlődési folyamatot és a Down-szindrómához kapcsolódó jellemzőket okoz.
A nem diszjunkcióhoz vezető okok még mindig ismeretlenek, de a kutatás kimutatta, hogy ez a kromoszimális anomália nő a nő korával. A fiatalabb nők magasabb születési aránya miatt azonban a Down-szindrómás gyermekek 80% -a 35 év alatti nőknél születik.
Jelenleg nincs tudományos tanulmány, amely szerint a Down-szindrómát bizonyos környezeti tényezők vagy szülői tevékenység okozhatja a terhességi időszak előtt vagy alatt.
A Down-szindrómát okozó 21-es kromoszóma részleges vagy teljes további példányát mind az anya, mind az apa származhatja. Az esetek körülbelül 5% -a az apának köszönhető.
Gyermek leesésének valószínűsége
A Down-szindróma minden fajból és társadalmi osztályból származik, bár az idősebb nők nagyobb valószínűséggel szülnek egy gyermeket a betegséggel. Például egy 35 éves nőnek körülbelül egy esélye van 350-ben a Down-szindrómás gyermek befogadására, de ez a kockázat fokozatosan körülbelül 100-ra emelkedik 40 évesen. 45 éves korban a incidencia 30-ból kb.
Mivel sok pár elhalasztja az érettebb szülők bejutásának lehetőségét, a Down-szindrómás gyerekek befogadásának kockázata ennek megfelelően nő. Ezért a szülőknek nyújtott genetikai tanácsadás egyre fontosabb. Mindennek ellenére az orvosok nem mindig teljesen tájékozottak a betegek tanácsadásában a Down-szindróma előfordulásáról, a diagnózis előrehaladásáról és az érintett gyermekek ellátására és kezelésére vonatkozó protokollokról.
Az alábbiakban bemutatunk egy egyszerű számítási formát a Down-szindrómás gyermek születésének elméleti kockázatának számszerűsítésére az anyai életkor tekintetében.
A Down-szindróma mindhárom típusa genetikai állapot (a génekhez kapcsolódik), de a betegség minden esetben csak 1% -ának van örökletes összetevője. Különösen azt tapasztaltuk, hogy az öröklés nem okozati tényező a 21-es trómiában a nem diszjunkciótól és a mozaikizmustól. Ezzel szemben a Down-szindróma transzlokációjának egyharmada örökletes összetevőt mutat. Ebben az értelemben úgy tűnik, hogy az anya életkora nem kapcsolódik a transzlokáció kockázatához.
diagnózis
Prenatális diagnózis
Kétféle tesztet lehet elvégezni, mielőtt a baba megszületne: szűrővizsgálatok és Down-szindrómás diagnosztikai tesztek. A prenatális szűrés megismeri a párot arról, hogy a magzat Down-szindrómában szenved. Meg kell jegyezni, hogy a legtöbb ilyen vizsgálat csak valószínűséggel rendelkezik. Ezzel szemben a diagnosztikai tesztek végleges diagnózist biztosítanak majdnem 100% -os pontossággal.
A legtöbb szűrővizsgálat magában foglal egy vérvizsgálatot, amelyet ultrahang kísér. A vérvizsgálatot az anya korával együtt a Down-szindrómás gyermek valószínűségének becslésére használják. Általában ezt követi egy részletes ultrahang, hogy ellenőrizze a "markerek" (morfológiai jellemzők, amelyek szerint egyes kutatók szerint jelentős kapcsolat van a Down-szindrómával). A jelenlegi technológiák lehetővé teszik a prenatális szűrést, hogy kiemelje az anyai vérben keringő magzat kromoszómális anyagát. Ezek a tesztek nem invazívak, hanem nagy pontosságot biztosítanak, még akkor is, ha nem mindig képesek a betegség diagnosztizálására.
A Down-szindróma prenatális diagnózisához rendelkezésre álló eljárások a kórházi villus mintavétel és az amniocentézis. Ezek az eljárások, amelyek invazívak, abortuszt okozhatnak (az esetek kb. 1% -ában vagy annál kevesebb esetben fordulnak elő az üzemeltető képességétől függően), de a Down-szindróma diagnózisában 100% -os pontossággal rendelkeznek. Az amniocentézist általában a terhesség második trimeszterében végezzük 15 hetes terhességi hét után, míg a korionos villus vizsgálatot már az első trimeszterben 9 és 11 hét között lehet elvégezni.
A Down-szindrómát általában születéskor azonosítják bizonyos fizikai tulajdonságok, mint például: alacsony izomtónus, egyetlen tenyerén áthaladó mély barázda és a másik szem felé vezető hajlam. Mivel ezek a jellemzők a Down-szindrómában szenvedő gyermekeknél is jelen lehetnek, a diagnózis megerősítésére vagy megtagadására kariotípusú kromoszóma-analízist végeznek. A kariotípus megszerzéséhez vérmintát kell kivonni, amelyből a gyermek sejtjeit megvizsgáljuk. Speciális eszközöket használnak a kromoszómák fényképezéséhez, és méretük, számuk és alakjuk szerint csoportosítják őket. A kariotípus megszerzése után az orvosok képesek Down-szindrómát diagnosztizálni.
A társadalomra gyakorolt hatás
A Down-szindróma által érintett személyek egyre inkább integrálódnak a szervezett társadalomba és a közösségekbe, például az iskolába, az egészségügyi ellátásba, a munkába és a társadalmi és rekreációs tevékenységbe.
A Down-szindrómát kognitív késések jellemzik, amelyek enyhe vagy súlyosak lehetnek, bár a legtöbb ember enyhe vagy mérsékelt kognitív késéssel rendelkezik. Az orvosi technológia fejlődésének köszönhetően ma a Down-szindrómás betegek átlagos élettartama hosszabb, mint a múltban, sőt a betegség által érintett személyek 80% -a élhet 60 éves korig, és sokan hosszabb ideig élnek.
