általánosság
Az amyotróf laterális szklerózis, az ALS rövidítése által ismert, ritka neurodegeneratív rendellenesség, amely a központi idegrendszer motoros neuronjait érinti.
Az ALS betegek fokozatosan elveszítik a különböző létfontosságú funkciók, például a gyaloglás, a légzés, a nyelés és a beszélgetés irányítását.
Az ALS-t okozó okok még mindig nem teljesen világosak, és ez megnehezíti a megfelelő terápia kialakítását. Valójában az egyetlen jelenleg rendelkezésre álló kezelés csak a tünetek enyhítésére és a betegség progressziójának lassítására képes.
Mi az amyotróf laterális szklerózis
Az amyotróf laterális szklerózis, más néven ALS, Gehrig betegség vagy motoros neuron betegség, a központi idegrendszer degeneratív betegsége. Különleges idegsejteket, motoros neuronokat érinti, amelyek különböző funkciókat garantálnak, például:
- lélegzik
- gyalogló
- nyelés
- beszélő
- Tartsa az objektumokat
Ennek eredményeképpen a legfontosabb izomtevékenységek irányítása fokozatosan csökken. Az ALS-halál gyakran nagyon súlyos légzési elégtelenség miatt következik be, körülbelül 3-5 évvel a betegség kialakulása után.
MOTONEURONI ÉS SLA
A motoneuronok vagy a motoros neuronok a központi idegrendszerből (agy és gerincvelő) származó sejtek; azokat az idegjeleket vezetik, amelyek közvetlenül vagy közvetve szabályozzák az izmokat és az izommozgást. Tény, hogy a motoros neuronok kiterjesztésükkel (axonokkal) elérik a test perifériás területeit. Vannak szomatikus motoneuronok, amelyek közvetlenül a csontváz izmokat idegzik, és a zsigeri motoros neuronok, amelyek közvetetten idegzik a mirigyeket, a szív és a simaizomokat.
Az ALS-ben szenvedő egyének motoros neuronjai károsodnak, ami fokozatosan egyre kiterjedtebb, legyengítőbb és végül halálos.
járványtan
Az ALS az egyik leggyakoribb neurodegeneratív betegség (azaz a degeneratív idegrendszer, ebben a központi esetben) a világon, bár sokkal kevésbé gyakori, mint a Parkinson-kór és az Alzheimer-kór. Valójában minden etnikai csoportot megkülönböztetés nélkül érinti
Minden évben 1-2 000 fő 100 000-ből megbetegedik az amyotróf laterális szklerózissal: az érintettek általában férfiak, a 40 és 60 év közötti korcsoportban.
Olaszországban az SLA kapcsolódik a sport világához, különösen a labdarúgás világához: valójában számos híres labdarúgó, például Stefano Borgonovo és Gianluca Signorini tragikus halálát okozza.
okai
Amint már említettük, az amyotróf laterális szklerózis a motoneuronok halálával végződő progresszív romlása (vagy atrófiája) miatt következik be.
De mi határozza meg ezt a fokozatos neurodegenerációt?
Jelenleg a kutatóknak nincs pontos válaszuk erre a kérdésre: valójában, bár az esetek egy része (5-10%) természetesen családi eredetű, úgy tűnik, hogy a legtöbb ALS-betegben a betegség többféle kombináció eredménye. okoz.
LEHETSÉGES VÁLTOZÁSOK
Az alábbiakban találhatók az SLA-val kapcsolatos felelősségek. A témában végzett vizsgálatokból úgy tűnik, hogy ezek nem egyénileg, hanem társultak. Még mindig nem világos, hogy létezik-e a másoknál fontosabb mechanizmus, vagy van-e valamilyen következményes kapcsolat.
- A glutamát szintjének egyensúlya . A glutamát egy kémiai neurotranszmitter. Egyes tanulmányok szerint úgy tűnik, hogy az ALS-ben szenvedő betegek cerebrospinális folyadékában mért glutamátszintek magasabbak, mint a normál. Ez toxikus hatást gyakorolna az idegrendszer sejtjeire.
- Fehérje aggregátumok képződése . Számos ALS-ben szenvedő beteg motoros neuronjai a fehérjék szokatlan aggregátumait mutatják be; ezek a fehérjék fokozatosan károsítják az idegsejteket.
- A mérgező hulladék felhalmozódása a sejten belül . A sejtek általában mérgező hulladékot termelnek, de a szokásos módon ezeket a védelmi rendszereket, például antioxidánsokat eltávolítják. Az ALS-ben szenvedők motoros neuronjaiban az antioxidánsok alacsony és nem hatékony szinten vannak, ezért a hulladék toxicitása káros a sejtek élettartamára.
- Mitokondrium diszfunkció . A mitokondriumok létfontosságú szerepet játszanak az úgynevezett energia-anyagcserében. ALS-ben szenvedő betegeknél a mitokondriumok már nem működnek megfelelően.
- A tápanyagok hiánya . A normális emberekben az idegrendszer sejtjei úgynevezett neurotróf növekedési faktorokat táplálnak. Az amyotróf laterális szklerózisban szenvedő embereknél ezeknek az alapvető tápanyagoknak a hiánya megtalálható, ezért a neuronok fokozatosan degenerálódnak.
- Glia-sejt diszfunkció . A glia sejtjei az idegrendszerhez tartoznak, és elsősorban a motoros neuronok támogatásával és stabilitásával foglalkoznak, és nem csak. Néhány ALS-ben szenvedő betegnek glial sejthibája volt.
HEREDITÁRIS SZÁLLÍTÁSOK
Az ALS-en végzett hosszú tanulmányok során a kutatók megállapították, hogy néhány családban a betegség ismétlődő, generációról generációra továbbított. Ez arra a hipotézisre vezetett, hogy néhány esetében az ok örökletes genetikai mutáció volt .
Valójában a későbbi kutatások megerősítették ezt a hipotézist, és számos felelős gént mutattak be: a főbbek a 21. kromoszómán található SOD1 és a 9. kromoszómán található C9orf72 gén. A C9orf72 gén egy másik patológia eredete, frontotemporális demencia, amely az ALS számos családi formáját jellemzi.
Mi a genetikai mutáció?
A genetikai mutáció a DNS- ben jelenlévő hiba, pontosan olyan tulajdonságban, amely egy gént képez. A géneknek alapvető biológiai szerepük van: ezekből származik fehérjék vagy az élethez nélkülözhetetlen biológiai molekulák. A génekben "írott" része van annak, amit mi vagyunk és mi leszünk.
A KOCKÁZATI TÉNYEZŐK
Jelenleg a tudományos tanulmányok nemcsak a fent említett okokra vonatkoznak, hanem néhány környezeti kockázati tényezőre is, amelyek úgy tűnik, hogy szerepet játszanak az ALS kialakulásában. Ezek a tényezők:
- Cigaretta füst . Úgy tűnik, hogy az ALS szenvedésének valószínűsége majdnem kétszerese.
- Vezető expozíció . Azok, akik a munka okai miatt ólomnak vannak kitéve, úgy tűnik, jobban ki vannak téve az amyotróf laterális szklerózisnak.
- Katonai szolgálat . A közelmúlt amerikai kutatása szerint az intenzív katonai gyakorlatok és az egyes fémekkel és fegyverekkel felhasznált vegyi anyagokkal való érintkezés feltárja az ALS-t.
Tünetek és szövődmények
További információ: Amyotróf oldalirányú szklerózis tünetei
Az ALS tünetei és tünetei az egész testen fokozatosan jelennek meg, és idővel romlanak. Legnagyobb megnyilvánulásuk több hét, ha nem hónapok után következik be.
Kezdetben a lábak, a kezek és a végtagok (felső és alsó) érintettek; ekkor a rendellenességek kiterjednek azokra az izmokra, amelyek gyengülnek, lenyelik, a légzőfunkciókat és a nyelvet.
Az ALS klasszikus tünetei a következők:
- Nehéz séta
- A lábak gyengeségérzéke
- A lába és a csípő puha érzete
- A vállak gyengesége és a karok lágysága
- Remegés a karokban
- Nem képes a kezekkel fogni
- Elmosódott beszéd (dysarthria) és nyelési nehézség (dysphagia)
- Ismétlődő izomgörcsök
- Nehéz a fejed magasan tartása
- Nehéz a helyes testtartás fenntartása
A BETEGSÉG SZÁMAI
Az ALS-t három tünet jellemzi:
- otthon
- fejlett
- finálé
Kezdeti szakasz : a legtöbb beteg, bár nem tapasztal fájdalmat, nehezen tudja felemelni a karjait a feje fölött, nehezen lehet tárgyakat tartani és hajlamos arra, hogy megbotlik. Másrészt nagyon ritkán fordul elő, hogy a dysarthria és a légzési rendellenességek jelen vannak.
Fejlett szakasz : a helyzet a patológiás tünetekkel gazdagodik, és egyre nyilvánvalóbbá válik: az izmok kényszerhasználat miatt gyengülnek, elkezdődik az ízületi fájdalom, a lenyelés (dysphagia) következtében drool, az egyik folyamatos ásítás (bár nem fáradt), hirtelen hangulatváltozásokban szenved, a légzési képességek jelentősen lecsökkennek és az első nyelvi nehézségek merülnek fel (diszartria).
Ábra: egészséges motoros neuron, összehasonlítva az ALS által érintett motoros neuronnal. Látható, hogy a beteg motoros idegsejt degenerálódott, és ez hogyan okozza az innervált izom atrófiáját.
Végső szakasz: ez az a szakasz, amelyben az ALS összes komolyabb szövődménye keletkezik. A betegek megbénultak és kerekesszékkel kötöttek, már nem lélegeznek egymástól függetlenül (szükségük van mechanikus szellőzésre), már nem tudnak beszélni, csövön keresztül kell táplálni (gasztrostóma), és bizonyos esetekben demenciában szenvednek frontotemporális (viselkedés és nyelv betegsége).
MIVEL A SZERVEZETEK NEM TARTALMAZNI AZ SLA?
Az ALS-ben szenvedő betegek általában mentális és gondolkodási képességeiket tartják fenn: sőt, világosak, tudatosak, tudják, mi történik velük, és nagyon gyakran kommunikálnak a családdal és a barátokkal számítógépen keresztül.
Ezen túlmenően ritka az is, hogy a beteg elveszíti a hólyag, a bél sima és a szemizmok szabályozását.
diagnózis
Az ALS-t, különösen a kezdeti szakaszban, nehéz diagnosztizálni, mivel a tünetek, az idegrendszer vagy az izmok más patológiái miatt hasonló.
Honnan tudod, hogy ez a betegség?
Az amyotróf laterális szklerózis helyes diagnózisa mindenekelőtt alapos fizikai vizsgálatot, majd a következő ellenőrzéseket igényel:
- Elektromográfia (EMG)
- Idegvezetési sebesség teszt (NCV)
- Lumbalis punkció
- Radiológiai vizsgálatok: nukleáris mágneses rezonancia (NMR) és számítógépes axiális tomográfia (CT)
- Izom biopszia
- A vér és a vizelet laboratóriumi vizsgálatai
Ezek a vizsgálatok részben a motoros idegsejtek idegaktivitásának értékelésére irányultak, és részben az úgynevezett differenciáldiagnózisra, vagyis az összes olyan betegség kizárására irányulnak, amelynek tünetei hasonlóak a vizsgáltakhoz.
Az ALS-hez hasonló főbb betegségek:
- Szklerózis multiplex
- Idegtömörítés
- Herniated lemez
- Méhnyakrúd
- Gerincvelő tumorok
elektromiográfia
Az elektromográfiát ( EMG ) a motoros neuronok aktivitásának és az általuk kiváltott izomösszehúzódásnak az értékelésére használják. Az alapelv, amelyen az elektromos vizsgálat alapja, meglehetősen bonyolult. Elég azt mondani, hogy a felszíni elektródákat (a bőrre felhordva) az idegrendszer mértékének mérésére használják.
SPEED? A NERVOUS KEZELÉSE
Az idegvezetési sebesség teszt ( NCV ) azt méri, hogy a motoros neuronok mennyi ideig tartanak az izmokkal való kommunikációhoz. Más szóval, azt méri, hogy milyen gyorsan utaznak az idegjelek a motoros neuronokon. Az alkalmazott berendezés hasonlít az EMG-hez.
LUMBAR PUNCTURE
A lumbalis punkció a folyadék (vagy a cerebrospinalis folyadék ) összegyűjtése, az tű és az L3-L4 vagy az L4-L5 csigolyák között; ezt követően a mintát laboratóriumi elemzésnek vetjük alá. Kétséges esetekben történik az ALS, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a tünetek nem az idegrendszer gyulladásos betegségéből adódnak (pl. Sclerosis multiplex).
Ez enyhén invazív eljárás. Ezért a végrehajtáskor megfelelő figyelmet igényel.
RADIOLÓGIAI VIZSGÁLATOK
Az ALS-t össze lehetne keverni a központi idegrendszer (agy és gerincvelő) vagy herniated lemez daganatával.
A TAC és az RMN ebben a tekintetben eloszlatja az esetleges kétségeket, mivel az ilyen jellegű rendellenességek, például a fent említettek, könnyen kimutathatóak.
A CT-vizsgálat a magmágneses rezonanciával ellentétben magában foglalja a beteg ionizáló sugárzásnak való kitettségét.
MUSCULAR BIOPSY
A lumbális punkcióhoz és a radiológiai vizsgálatokhoz hasonlóan az ALS-hez hasonlóan bizonyos patológiák kizárására is elvégezzük az izom biopsziát .
A biopsziát úgy végezzük, hogy egy kis mintát veszünk a laboratóriumban. Tekintettel arra, hogy az ALS a központi idegrendszer betegsége és nem az izmok helyes, az izmok sejtjei nem mutatnak jellegzetes rendellenességeket.
kezelés
Az ALS jelenleg gyógyíthatatlan betegség.
Az egyetlen rendelkezésre álló kezelés csak a tünetek progressziójának lelassítására és a szövődmények kialakulásának késleltetésére szolgál; Más szavakkal, a betegek életminősége a lehető legnagyobb mértékben javul, de nem gyógyul fel a betegségből, ami előbb-utóbb halált eredményez.
FARMAKOLÓGIAI KEZELÉSEK
Az egyetlen gyógyszer, amelyet az FDA (Food and Drug Administration) jelenleg az ALS kezelésére jóváhagyott, a riluzol . Úgy tűnik, hogy ez a gyógyszer lassítja a betegség előrehaladását, megőrizve a motoros neuronokat a glutamát feleslegének káros hatásaitól.
A kezelés előnyei betegenként változnak: egyes betegek nagyon jól reagálnak a kezelésre, és több hónapig meghosszabbítják létezésüket; mások azonban kevésbé fogékonyak, és a fejlesztések alig érzékelhetők.
A riluzol különböző mellékhatásokat okozhat. Kevésbé súlyos esetekben megfigyelhető: hányinger, szédülés, fáradtság és gyomor-bélrendszeri betegségek; súlyos esetekben (ritka esetekben) súlyos májkárosodás alakulhat ki.
Ha többet szeretne megtudni: Az ALS kezelésére szolgáló gyógyszerek »
A riluzol mellékhatásai:
- hányinger
- gyengeség
- Csökkent tüdőfunkció
- szédülés
- Emésztőrendszeri betegségek
- fejfájás
- neutropenia
- hasnyálmirigy-gyulladás
- Májkárosodás
A tünetek gondozása
Az ALS-betegek idővel egyre kevésbé függetlenek és egyre inkább légzési segédeszközöket, táplálékot igényelnek, egy helyről a másikra mozognak, kommunikálnak stb.
Az elmúlt években az orvosi és egyéb technológiák lehetővé tették az amyotróf laterális szklerózisos betegek életének meghosszabbítását és minőségük javítását.
- Mechanikus szellőzés . A páciens egy csövön keresztül egy műszerhez csatlakozik, amely lehetővé teszi, hogy lélegezzen. A csatlakozás tracheostómiás művelet után történik, amelyben egy lyuk van a beteg nyakának elején és behelyezve a légzőcsőbe.
- Fizioterápia . A bénulás kezdetének lassítására és a szív- és érrendszeri jólét előmozdítására nagyon hasznos a beteg mozgásának ösztönzése (amennyire csak lehetséges és a legmegfelelőbb támasztékkal) és az izom nyújtási gyakorlatok gyakorlása.
- Foglalkozási terápia . Különböző módon fejeződik ki: az otthoni környezet alkalmazkodásától a beteg igényeiig terjedve, elősegítve azok társadalmi kontextusba való felvételét. Az előnyök számtalanak, mint olyan beteg, aki nem érez terhet a családtagok számára, és aki úgy érzi, hogy továbbra is szerepet játszik egy csoportban (család vagy barátok), jobb és hosszabb életet él a vártnál.
- Nyelvterápia . Amikor az ALS még gyerekcipőben jár, számos olyan speciális jogorvoslati lehetőség létezik, amelyek lehetővé teszik a beteg megértését és az egyértelmű kommunikációt.
- A mesterséges táplálás (vagy cső ). Gasztrostómiás műtét után lehetséges, hogy a cső közvetlenül a beteg gyomrába kerüljön, hogy táplálja. A mesterséges táplálkozás elengedhetetlen, mivel az ALS-ben szenvedő ember küzd, hogy rágja és elfogyja az ételt, kockáztatva a fulladás.
- Pszichoterápia . Az ALS-ben élő emberek világos emberek, akik rájönnek, hogy mi történik velük. Ez komoly kényelmetlenséget és depressziót okozhat. A családtagok által támogatott érvényes pszichológiai támogatás a legnehezebb pillanatokban támogathatja a beteget.
MIÉRT VÉGREHAJTANI KÉSZÍTÉS?
Az a tény, hogy még nem tudjuk, hogy az ALS valódi okait érinti, és nem egy kicsit, a kezelés lehetőségeit. Valójában, ha a kutatók tudnák, hogy mi a neurodegeneratív rendellenesség pontos eredete, erőfeszítéseiket és tanulmányaikat pontos irányba tudják összpontosítani. Sajnos ez még nem lehetséges.
Ábra: Stefano Borgonovo, egy korábbi olasz Serie A labdarúgó, akit 2008-ban sújtott az SLA, és 2013-ban ugyanazért halt meg.
prognózis
Az ALS-betegek prognózisa soha nem pozitív
A halál általában 3-5 évvel a légzési elégtelenség miatt fellépő tünetek megjelenése után következik be.
Amint láttuk, az életminőség erősen függ a betegség tüneteitől; a rendelkezésre álló kevés kezelésekkel kapott előnyök korlátozottak, és nagyban függnek a család és a barátok közelségétől.
Azok a betegek, akik jobban reagálnak a kezelésekre, és akik határozottan szembesülnek a helyzetükkel, 10 évig is élhetnek az ALS-szel, de nagyon ritka.
