A polycythemia kifejezés a vérben a vörösvérsejtek számának általános növekedését jelzi, ami általában a plazma hemoglobin és a hematokrit (vér viszkozitása) növekedéséhez vezet a klinikai gyakorlatban.
Másodlagos policitémia
A másodlagos policitémiák többnyire a krónikus hipoxémiához vagy a vér oxigénhiányához kapcsolódnak. Ez az állapot adaptív fiziológiai választ vált ki, amely - a vesében az eritropoietin fokozott szintézise által közvetítve - a vörösvérsejtek szintézisének növekedéséhez vezet. Ily módon a test képes több oxigént megragadni a légköri levegőből, és bizonyos határokon belül pótolni tudja a hiányosságokat. Nem meglepő, hogy a policitémia számos nagy magassági etnikai csoport jellegzetes vonása, amely szintén értékelhető azokban, akik több hétig nagy magasságban tartózkodnak; a várt módon ez az adaptív válasz a csökkentett részleges oxigénnyomásra, amely jellemzi ezeket a környezeteket. A fiziológiai magas magasságú policitémia magyarázza meg, hogy a különböző sportolók, főként a sífutó sportok (futás, kerékpározás, stb.) Gyakorlásakor nagy magasságban közlekednek: a vörösvértestek növekedése biztosítja a sportteljesítmény javulását.
A másodlagos policitémia okai:
Az eritropoietin fokozott szintéziséből az artériás hipoxémia hatására
- hosszabb tartózkodás a magas hegyekben
- légúti megbetegedések alveoláris hypoventilációval (pl. COPD)
- veleszületett szívbetegség jobb-bal oldali söntrel
- methaemoglobinaemia
- carboxyhemoglobinemia
- alvási apnoe a túlzott elhízás során
Az eritropoietin nem megfelelő szekréciója
- hipernefróma
- vese ciszták (policisztás vese)
- méh fibroma
- májdaganatok
- phaeochromocytoma
Az eritropoietin vagy más hasonló hatású gyógyszerek (epoetin) megnövekedett bevitelétől mind terápiás, mind doping célokra.
A fentiek szerint a másodlagos policitémia reverzibilis jelenség: amikor az egyén alacsony magasságba esik, vagy ha a hipoxia oka nem sikerül, a vörösvértestek száma fokozatosan helyreáll.
Primer polycythemia
További információ: Polycythemia tünetek
Az elsődleges polycythemia vagy eritrémia / Vaquez-Oslere betegség, a policitémia vera egy autonóm myeloproliferatív betegség, amelyet a genetikailag alapuló hemocytoblasztok rendellenes szaporodása jellemez [a tirozin kináz JAK2 mutációja a polycythemia vera betegek 90% -os őssejtjeiben. ].
A vörösvértestek magas szintézisét eredményezi, általában a fehérvérsejtek és a vérlemezkék fokozott szintézise mellett. Az eredmény a hematokrit és a teljes vér térfogatának növekedése (plazma hyperviscositás és hipervolémia); a megnövekedett hematikus viszkozitás és a vérnyomás a vaszkuláris falakon jelentős változásokat okozhat a véráramlásban, és meglehetősen veszélyes következményekkel járhat a policikémia verában szenvedő beteg egészségére: a kapillárisok eltömődnek a vér túlzott viszkozitása, a trombózis jelenségei miatt növekszik (a stroke, az angina pectoris, a myocardialis infarktus, a felszínes és mély thrombophlebitis, és ritkábban pulmonalis embolia) kockázata. Általában szédülés, fejfájás, enyhe hipertónia, hepatomegalia, splenomegalia és vérzési jelenségek (orrvérzés, vérveszteség az ínyektől és az ekchimózistól); a bőr vöröses árnyalatú (az oxigenált hemoglobin fokozott jelenléte miatt) és kékes-cianotikus (a dezoxigenált hemoglobin fokozott jelenléte miatt), és gyakran fürdés után viszketésnek van kitéve.
A policitémia vera diagnózisa a vérszámlálás vizsgálatán alapul:
- a normálnál magasabb hemoglobin és hematokrit értékek elérhetik a 22-24 g / dl-t és 55-60% -ot, míg a neutrofil és thrombocyta leukocitózis gyakori.
és egyéb biohumorális paraméterek:
- a koleszterin, a húgysav, a B12-vitamin, az LDH, az intraleucocita ALP fokozott vérszintje
A csontvelő biopsziájában és a csontvelő morfológiai vizsgálatában eritroid hiperplázia van; továbbá a fent említett JAK2 V617F mutáció jelenlétének bizonyítása is lehetséges. Az ultrahang és az objektív értékelés a máj és a lép méretének növekedését mutathatja.
A terápia, amely eredetileg véralvadás vagy flebotomia alapján történt, vagyis 300-500 ml vér eltávolítása 2-3 naponta mindaddig, amíg a hematokrit az 50% -os küszöbérték alá nem csökken, esetleg a plazma ismételt infúziója vagy a beadás által kompenzálva. helyettesítői - használhat citotoxikus / kemoterápiás szereket (busulfán, hidroxi-karbamid, ciklofoszfamid, klórambucil, citozin-arabinosid, melfalán) vagy sugárterápiát. Az utóbbi beavatkozások célja a csontvelő abnormális proliferatív aktivitásának csökkentése, amelyben a polycythemia vera felismeri saját patogenetikai központját. Új generációs gyógyszereket fejlesztenek ki és tesztelnek, amelyek gátolhatják a betegségért felelős protein tirozin-kináz (JAK2) aktivitását.
