Kapcsolódó cikkek: Spina bifida
meghatározás
A Spina bifida a központi idegrendszer kialakulása a születés óta jelenlévő egy vagy több csigolya csontvázfejlődés közbeni hiányos bezárása miatt.
Ez a hiba különösen a neurális ív két csontosodási magjának középvonalán lévő fúzió hiányában rejlik; ez a folyamat általában az endouterina élet első hónapjaiban történik.
A spina bifida leggyakrabban érintett helye az alsó mellkasi traktus, a lumbális vagy szakrális régióban. A hiba általában 3-6 csigolya-metaméterre terjed ki.
A spina bifida okai nem ismertek, de az etiológia több tényezőnek tűnik. A folsav hiány a terhesség alatt jelentős kockázati tényező. Más prediszponáló állapotok közé tartozik az anya által bizonyos gyógyszerek (pl. Valproát) és anyai cukorbetegség használata.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Izmos atrófia és bénulás
- Izmos atrófia
- A bőr elszíneződése
- dysphagia
- Húgyhólyag-rendellenesség
- Csípő dysplasia
- nehézlégzés
- hydrocephalus
- Széklet inkontinencia
- hiperkyphosishoz
- Intrakraniális hypertonia
- hypoaesthesia
- Izom hypotrophia
- agyhártyagyulladás
- meningocele
- kétoldali bénulás
- scoliosis
- visítás
További jelzések
A Spina bifida az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség. A gravitáció a nyilvánvaló anomáliák hiányából ered (néhány kisebb rendellenesség tünetmentes, más formák rejtve vagy zártak) a súlyos neurológiai zavarokig, a nyílt formák haláláig, külső meningealis (spina bifida cistica) vagy teljesen nyitott oszlopmal (mielorachischisi) ).
Amikor a gerincvelő vagy a lumbosacralis ideggyökér érintett, érzékszervi hiányosságok vannak a sérülés alatt, és különböző mértékű bénulás. Ez utóbbit ortopédiai problémákkal, például ló lábakkal, a csípő, a kyphosis és a skoliózis veleszületett diszlokációjával lehet társítani. Az izom innerváció hiánya a lábak atrófiájához vezet. A bénulás is károsítja a hólyagfunkciót, ami neurológiai hólyaghoz vezet. Ebből következik a vesico-ureteralis reflux, amely viszont a hidronephrosist, a gyakori húgyúti fertőzést és végül a vesekárosodást okozhatja. A rektális hang általában csökken.
Az okkult formákban előfordulhat, hogy a felületi bőr megváltozik, mint például a fisztulák, a hiperpigmentált területek és a hajcsomók jelenléte. Gyakran előfordul, hogy ezekben a gyerekekben megtalálhatóak a hátsó gerincvelőben lévő lipomák vagy más rendellenességek, amelyek nyúlást okozhatnak.
A spina bifida cyistica esetében előfordulhat a meningocele (meningocele) vagy a meninges, a csontvelő és a gyökerek (myelomeningocele) herniatione.
A csigolyatörést más veleszületett rendellenességek kísérhetik, mint például a hidrocefalusz és a syringomyelia. Az agytörzs bevonása olyan megnyilvánulásokat okozhat, mint a stridor, a nyelés nehézsége és az időszakos apnoe.
A Spina bifida-t magzatban diagnosztizálhatjuk magzati ultrahanggal, és gyanúja van a magzati fehérjék emelt szintjei esetében az anyai szérumban és a magzatvízben. A szülés után az elváltozás jellemzően az újszülött hátán látható, de a malformáció standard gerincröntgen, ultrahang vagy MRI alkalmazásával értékelhető.
A terápia általában sebészeti jellegű, és magában foglalja a gerinc lézió javítására irányuló műveletet. Ezenkívül számos intézkedést lehet tervezni az ortopédiai és urológiai szövődmények korrekciójára (például ortózis és katéterezés).
A prognózis a sérülés meduláris szintjétől és a kapcsolódó változások számától és súlyosságától függ. A legtöbb gyermeknek megfelelő gondossággal sikerül a lehető legteljesebb életet élnie. A legsúlyosabb formák általában a mellkasi elváltozások, a kyphosis, a hidrocefalusz, a korai hidronephrosis és más kapcsolódó veleszületett rendellenességek esetén fordulnak elő.
A veleszületett rendellenességek, például a spina bifida kockázatának csökkentése érdekében a terhességet tervező nőknek tanácsos kiegészíteni az étrendet a folsavval a periconceptionalis időszakban (legalább 1 hónappal a fogamzás előtt), amelyet a terhesség harmadik hónapjáig kell folytatni.
